NC_000011.10:g.(499700_4999400)_(5279346_5279697)delRat Genome Database

Send us a Message
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   
Search RGD Grant Resources Citing RGD About Us Contact Us
Genes Variants Community Projects QTLs Strains Markers Genome Information Ontologies Cell Lines References Download Submit Data
OntoMate (Literature Search) JBrowse (Genome Browser) Synteny Browser (VCMap) Variant Visualizer Multi-Ontology Enrichment (MOET) Gene-Ortholog Location Finder (GOLF) InterViewer (Protein-Protein Interactions) PhenoMiner (Quatitative Phenotypes) Gene Annotator OLGA (Gene List Generator) AllianceMine GViewer (Genome Viewer)
Aging & Age-Related Disease Behavioral & Substance Use Disorder Cancer & Neoplastic Disease Cardiovascular Disease Coronavirus Disease Developmental Disease Diabetes Hematologic Disease Immune & Inflammatory Disease Infectious Disease Liver Disease Neurological Disease Obesity & Metabolic Syndrome Renal Disease Respiratory Disease Sensory Organ Disease
Find Models Genetic Models Autism Models Rat PhenoMiner (Quantitative Phenotypes) Chinchilla PhenoMiner Expected Ranges (Quantitative Phenotype) PhenoMiner Term Comparison Hybrid Rat Diversity Panel Phenotypes Phenotypes in Other Animal Models Animal Husbandry Strain Medical Records Phylogenetics Strain Availability Calendar Rats 101 Submissions Photo Archive
Pathways
Rat Community Forum Directory of Rat Laboratories Video Tutorials News RGD Publications RGD Presentations Archive Nomenclature Guidelines Resource Links Laboratory Resources Employment Resources
Advanced Search (OLGA)

Variant : CV29484 (NC_000011.10:g.(499700_4999400)_(5279346_5279697)del) Homo sapiens

Symbol: CV29484
Name: NC_000011.10:g.(499700_4999400)_(5279346_5279697)del
RGD ID: 8564236
Condition: Thalassemia, gamma-delta-beta [RCV000015529]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 06/03/2015
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AC127526.2   AP2A2   ART1   ART5   ASCL2   BGLT3   BRSK2   C11orf21   C11orf40   CARS1   CARS1-AS1   CD151   CD81   CD81-AS1   CDHR5   CDKN1C   CEND1   CHID1   CHRNA10   CRACR2B   CTSD   DEAF1   DRD4   DUSP8   EPS8L2   FAM99A   FAM99B   GATD1   GATD1-DT   H19   HBB   HBD   HBE1   HBG1   HBG2   HRAS   IFITM10   IGF2   IGF2-AS   INS   INS-IGF2   IRF7   KCNQ1   KCNQ1-AS1   KCNQ1DN   KCNQ1OT1   KRTAP5-1   KRTAP5-2   KRTAP5-3   KRTAP5-4   KRTAP5-5   KRTAP5-6   KRTAP5-AS1   LINC01150   LINC01219   LINC02688   LINC02708   LINC02749   LMNTD2   LMNTD2-AS1   LOC105376526   LOC143666   LRRC56   LSP1   MIR210   MIR210HG   MIR4298   MIR4686   MIR4687   MIR483   MIR6744   MIR675   MIR7847   MMP26   MOB2   MRGPRE   MRGPRG   MRGPRG-AS1   MRPL23   MRPL23-AS1   MUC2   MUC5AC   MUC5B   MUC5B-AS1   MUC6   NAP1L4   NUP98   OR51A2   OR51A4   OR51A7   OR51C1   OR51D1   OR51E1   OR51E2   OR51F1   OR51F2   OR51G1   OR51G2   OR51L1   OR51S1   OR51T1   OR51V1   OR52A1   OR52A5   OR52B4   OR52E1   OR52E2   OR52I1   OR52I2   OR52J3   OR52K1   OR52K2   OR52M1   OR52R1   OSBPL5   PANO1   PGAP2   PHLDA2   PHRF1   PIDD1   PNPLA2   POLR2L   PRADX   PRR33   RASSF7   RHOG   RNH1   RPLP2   RRM1   SCT   SLC22A18   SLC22A18AS   SLC25A22   SNORA52   SNORA54   SNORD131   SSU72L1   SSU72L2   SSU72L3   SSU72L4   SSU72L5   STIM1   STIM1-AS1   SYT8   TALDO1   TH   TMEM80   TNNI2   TNNT3   TOLLIP   TOLLIP-DT   TRIM21   TRIM68   TRPM5   TSPAN32   TSPAN4   TSSC4   ZNF195  
Variant Type: deletion (SO:0000159)
Source: CLINVAR
Nucleotide Change: 30-kb del
Evidence: literature only
HGVS Name(s): NC_000011.10:g.(499700_4999400)_(5279346_5279697)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh38114,999,400 - 5,279,346CLINVAR
Cytogenetic Map1111p15.5-15.4CLINVAR



Disease Annotations     Click to see Annotation Detail View

Additional References at PubMed
PMID:2798417  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000015529 CLINVAR
MedGen C4016247 CLINVAR
NCBI Gene 103344718 CLINVAR
  109580095 CLINVAR
  A-GAMMA3'E CLINVAR
  AC127526.2 CLINVAR
  AP2A2 CLINVAR
  ART1 CLINVAR
  ART5 CLINVAR
  ASCL2 CLINVAR
  BGLT3 CLINVAR
  BRSK2 CLINVAR
  C11orf21 CLINVAR
  C11orf40 CLINVAR
  CARS1 CLINVAR
  CARS1-AS1 CLINVAR
  CD151 CLINVAR
  CD81 CLINVAR
  CD81-AS1 CLINVAR
  CDHR5 CLINVAR
  CDKN1C CLINVAR
  CEND1 CLINVAR
  CHID1 CLINVAR
  CHRNA10 CLINVAR
  CRACR2B CLINVAR
  CTSD CLINVAR
  DEAF1 CLINVAR
  DRD4 CLINVAR
  DUSP8 CLINVAR
  EPS8L2 CLINVAR
  FAM99A CLINVAR
  FAM99B CLINVAR
  GATD1 CLINVAR
  GATD1-DT CLINVAR
  H19 CLINVAR
  H19-ICR CLINVAR
  HBB CLINVAR
  HBB-3'HS1 CLINVAR
  HBD CLINVAR
  HBE1 CLINVAR
  HBG1 CLINVAR
  HBG2 CLINVAR
  HRAS CLINVAR
  HS-E1 CLINVAR
  IFITM10 CLINVAR
  IGF2 CLINVAR
  IGF2-AS CLINVAR
  INS CLINVAR
  INS-IGF2 CLINVAR
  IRF7 CLINVAR
  KCNQ1 CLINVAR
  KCNQ1-AS1 CLINVAR
  KCNQ1DN CLINVAR
  KCNQ1OT1 CLINVAR
  KRTAP5-1 CLINVAR
  KRTAP5-2 CLINVAR
  KRTAP5-3 CLINVAR
  KRTAP5-4 CLINVAR
  KRTAP5-5 CLINVAR
  KRTAP5-6 CLINVAR
  KRTAP5-AS1 CLINVAR
  LINC01150 CLINVAR
  LINC01219 CLINVAR
  LINC02688 CLINVAR
  LINC02708 CLINVAR
  LINC02749 CLINVAR
  LMNTD2 CLINVAR
  LMNTD2-AS1 CLINVAR
  LOC105274310 CLINVAR
  LOC105376526 CLINVAR
  LOC106099062 CLINVAR
  LOC106099063 CLINVAR
  LOC106099064 CLINVAR
  LOC106099065 CLINVAR
  LOC106783508 CLINVAR
  LOC106799843 CLINVAR
  LOC106865369 CLINVAR
  LOC107133510 CLINVAR
  LOC109623489 CLINVAR
  LOC109951029 CLINVAR
  LOC110006319 CLINVAR
  LOC110008579 CLINVAR
  LOC110011217 CLINVAR
  LOC110013311 CLINVAR
  LOC110121378 CLINVAR
  LOC111718490 CLINVAR
  LOC112067719 CLINVAR
  LOC112067720 CLINVAR
  LOC112081391 CLINVAR
  LOC113939920 CLINVAR
  LOC116216127 CLINVAR
  LOC116216128 CLINVAR
  LOC121392887 CLINVAR
  LOC121392888 CLINVAR
  LOC121832782 CLINVAR
  LOC121832783 CLINVAR
  LOC124418411 CLINVAR
  LOC124418412 CLINVAR
  LOC124418413 CLINVAR
  LOC124418414 CLINVAR
  LOC124418415 CLINVAR
  LOC124418416 CLINVAR
  LOC124418418 CLINVAR
  LOC124418419 CLINVAR
  LOC124418420 CLINVAR
  LOC124418421 CLINVAR
  LOC126861109 CLINVAR
  LOC126861110 CLINVAR
  LOC126861111 CLINVAR
  LOC126861112 CLINVAR
  LOC126861113 CLINVAR
  LOC126861114 CLINVAR
  LOC126861115 CLINVAR
  LOC126861116 CLINVAR
  LOC126861117 CLINVAR
  LOC126861118 CLINVAR
  LOC129388416 CLINVAR
  LOC129388417 CLINVAR
  LOC129390247 CLINVAR
  LOC129390248 CLINVAR
  LOC129390249 CLINVAR
  LOC129390250 CLINVAR
  LOC129390251 CLINVAR
  LOC130005075 CLINVAR
  LOC130005076 CLINVAR
  LOC130005077 CLINVAR
  LOC130005078 CLINVAR
  LOC130005079 CLINVAR
  LOC130005080 CLINVAR
  LOC130005081 CLINVAR
  LOC130005082 CLINVAR
  LOC130005083 CLINVAR
  LOC130005084 CLINVAR
  LOC130005085 CLINVAR
  LOC130005086 CLINVAR
  LOC130005087 CLINVAR
  LOC130005088 CLINVAR
  LOC130005089 CLINVAR
  LOC130005090 CLINVAR
  LOC130005091 CLINVAR
  LOC130005092 CLINVAR
  LOC130005093 CLINVAR
  LOC130005094 CLINVAR
  LOC130005095 CLINVAR
  LOC130005096 CLINVAR
  LOC130005097 CLINVAR
  LOC130005098 CLINVAR
  LOC130005099 CLINVAR
  LOC130005100 CLINVAR
  LOC130005101 CLINVAR
  LOC130005102 CLINVAR
  LOC130005103 CLINVAR
  LOC130005104 CLINVAR
  LOC130005105 CLINVAR
  LOC130005106 CLINVAR
  LOC130005107 CLINVAR
  LOC130005108 CLINVAR
  LOC130005109 CLINVAR
  LOC130005110 CLINVAR
  LOC130005111 CLINVAR
  LOC130005112 CLINVAR
  LOC130005113 CLINVAR
  LOC130005114 CLINVAR
  LOC130005115 CLINVAR
  LOC130005116 CLINVAR
  LOC130005117 CLINVAR
  LOC130005118 CLINVAR
  LOC130005119 CLINVAR
  LOC130005120 CLINVAR
  LOC130005121 CLINVAR
  LOC130005122 CLINVAR
  LOC130005123 CLINVAR
  LOC130005124 CLINVAR
  LOC130005125 CLINVAR
  LOC130005126 CLINVAR
  LOC130005127 CLINVAR
  LOC130005128 CLINVAR
  LOC130005129 CLINVAR
  LOC130005130 CLINVAR
  LOC130005131 CLINVAR
  LOC130005132 CLINVAR
  LOC130005133 CLINVAR
  LOC130005134 CLINVAR
  LOC130005135 CLINVAR
  LOC130005136 CLINVAR
  LOC130005137 CLINVAR
  LOC130005138 CLINVAR
  LOC130005139 CLINVAR
  LOC130005140 CLINVAR
  LOC130005141 CLINVAR
  LOC130005142 CLINVAR
  LOC130005143 CLINVAR
  LOC130005144 CLINVAR
  LOC130005145 CLINVAR
  LOC130005146 CLINVAR
  LOC130005147 CLINVAR
  LOC130005148 CLINVAR
  LOC130005149 CLINVAR
  LOC130005150 CLINVAR
  LOC130005151 CLINVAR
  LOC130005152 CLINVAR
  LOC130005153 CLINVAR
  LOC130005154 CLINVAR
  LOC130005155 CLINVAR
  LOC130005156 CLINVAR
  LOC130005157 CLINVAR
  LOC130005158 CLINVAR
  LOC130005159 CLINVAR
  LOC130005160 CLINVAR
  LOC130005161 CLINVAR
  LOC130005162 CLINVAR
  LOC130005163 CLINVAR
  LOC130005164 CLINVAR
  LOC130005165 CLINVAR
  LOC130005166 CLINVAR
  LOC130005167 CLINVAR
  LOC130005168 CLINVAR
  LOC130005169 CLINVAR
  LOC130005170 CLINVAR
  LOC130005171 CLINVAR
  LOC130005172 CLINVAR
  LOC130005173 CLINVAR
  LOC130005174 CLINVAR
  LOC130005175 CLINVAR
  LOC130005176 CLINVAR
  LOC130005177 CLINVAR
  LOC130005178 CLINVAR
  LOC130005179 CLINVAR
  LOC130005180 CLINVAR
  LOC130005181 CLINVAR
  LOC132089927 CLINVAR
  LOC132089930 CLINVAR
  LOC132089931 CLINVAR
  LOC132090831 CLINVAR
  LOC132090832 CLINVAR
  LOC143666 CLINVAR
  LRRC56 CLINVAR
  LSP1 CLINVAR
  MIR210 CLINVAR
  MIR210HG CLINVAR
  MIR4298 CLINVAR
  MIR4686 CLINVAR
  MIR4687 CLINVAR
  MIR483 CLINVAR
  MIR6744 CLINVAR
  MIR675 CLINVAR
  MIR7847 CLINVAR
  MMP26 CLINVAR
  MOB2 CLINVAR
  MRGPRE CLINVAR
  MRGPRG CLINVAR
  MRGPRG-AS1 CLINVAR
  MRPL23 CLINVAR
  MRPL23-AS1 CLINVAR
  MUC2 CLINVAR
  MUC5AC CLINVAR
  MUC5B CLINVAR
  MUC5B-AS1 CLINVAR
  MUC6 CLINVAR
  NAP1L4 CLINVAR
  NUP98 CLINVAR
  OR51A2 CLINVAR
  OR51A4 CLINVAR
  OR51A7 CLINVAR
  OR51C1P CLINVAR
  OR51D1 CLINVAR
  OR51E1 CLINVAR
  OR51E2 CLINVAR
  OR51F1 CLINVAR
  OR51F2 CLINVAR
  OR51G1 CLINVAR
  OR51G2 CLINVAR
  OR51L1 CLINVAR
  OR51S1 CLINVAR
  OR51T1 CLINVAR
  OR51V1 CLINVAR
  OR52A1 CLINVAR
  OR52A5 CLINVAR
  OR52B4 CLINVAR
  OR52E1 CLINVAR
  OR52E2 CLINVAR
  OR52I1 CLINVAR
  OR52I2 CLINVAR
  OR52J3 CLINVAR
  OR52K1 CLINVAR
  OR52K2 CLINVAR
  OR52M1 CLINVAR
  OR52R1 CLINVAR
  OSBPL5 CLINVAR
  PANO1 CLINVAR
  PGAP2 CLINVAR
  PHLDA2 CLINVAR
  PHRF1 CLINVAR
  PIDD1 CLINVAR
  PNPLA2 CLINVAR
  POLR2L CLINVAR
  PRADX CLINVAR
  PRR33 CLINVAR
  RASSF7 CLINVAR
  RHOG CLINVAR
  RNH1 CLINVAR
  RPLP2 CLINVAR
  RRM1 CLINVAR
  SCT CLINVAR
  SLC22A18 CLINVAR
  SLC22A18AS CLINVAR
  SLC25A22 CLINVAR
  SNORA52 CLINVAR
  SNORA54 CLINVAR
  SNORD131 CLINVAR
  SSU72L1 CLINVAR
  SSU72L2 CLINVAR
  SSU72L3 CLINVAR
  SSU72L4 CLINVAR
  SSU72L5 CLINVAR
  STIM1 CLINVAR
  STIM1-AS1 CLINVAR
  SYT8 CLINVAR
  TALDO1 CLINVAR
  TH CLINVAR
  TMEM80 CLINVAR
  TNNI2 CLINVAR
  TNNT3 CLINVAR
  TOLLIP CLINVAR
  TOLLIP-DT CLINVAR
  TRIM21 CLINVAR
  TRIM68 CLINVAR
  TRPM5 CLINVAR
  TSPAN32 CLINVAR
  TSPAN4 CLINVAR
  TSSC4 CLINVAR
  ZNF195 CLINVAR
OMIM 103280 CLINVAR
  109092 CLINVAR
  116840 CLINVAR
  123859 CLINVAR
  126452 CLINVAR
  141900 CLINVAR
  142000 CLINVAR
  142100 CLINVAR
  142200 CLINVAR
  142250 CLINVAR
  143023 CLINVAR
  147470 CLINVAR
  148022 CLINVAR
  152424 CLINVAR
  153432 CLINVAR
  158370 CLINVAR
  158373 CLINVAR
  158374 CLINVAR
  173320 CLINVAR
  176730 CLINVAR
  179505 CLINVAR
  180410 CLINVAR
  180530 CLINVAR
  182099 CLINVAR
  186845 CLINVAR
  190020 CLINVAR
  191043 CLINVAR
  191290 CLINVAR
  600692 CLINVAR
  600770 CLINVAR
  600789 CLINVAR
  600856 CLINVAR
  601021 CLINVAR
  601189 CLINVAR
  601625 CLINVAR
  601651 CLINVAR
  601886 CLINVAR
  602038 CLINVAR
  602063 CLINVAR
  602131 CLINVAR
  602187 CLINVAR
  602243 CLINVAR
  602631 CLINVAR
  602635 CLINVAR
  602644 CLINVAR
  603240 CLINVAR
  603852 CLINVAR
  603853 CLINVAR
  604115 CLINVAR
  604600 CLINVAR
  605047 CLINVAR
  605247 CLINVAR
  605470 CLINVAR
  605921 CLINVAR
  606277 CLINVAR
  606372 CLINVAR
  606733 CLINVAR
  606839 CLINVAR
  607232 CLINVAR
  607234 CLINVAR
  607242 CLINVAR
  607542 CLINVAR
  607719 CLINVAR
  608213 CLINVAR
  609059 CLINVAR
  609236 CLINVAR
  609302 CLINVAR
  610146 CLINVAR
  610625 CLINVAR
  610980 CLINVAR
  611033 CLINVAR
  611267 CLINVAR
  611268 CLINVAR
  611780 CLINVAR
  611969 CLINVAR
  612982 CLINVAR
  613184 CLINVAR
  614177 CLINVAR
  614988 CLINVAR
  615187 CLINVAR
  615509 CLINVAR
  615692 CLINVAR
  616186 CLINVAR
  616308 CLINVAR
  618227 CLINVAR
  618293 CLINVAR
  620248 CLINVAR
  620541 CLINVAR
OMIM Allele 152424.0001 CLINVAR