Single alleleRat Genome Database

Send us a Message
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   
Search RGD Grant Resources Citing RGD About Us Contact Us
Genes Variants Community Projects QTLs Strains Markers Genome Information Ontologies Cell Lines References Download Submit Data
OntoMate (Literature Search) JBrowse (Genome Browser) Synteny Browser (VCMap) Variant Visualizer Multi-Ontology Enrichment (MOET) Gene-Ortholog Location Finder (GOLF) InterViewer (Protein-Protein Interactions) PhenoMiner (Quatitative Phenotypes) Gene Annotator OLGA (Gene List Generator) AllianceMine GViewer (Genome Viewer)
Aging & Age-Related Disease Behavioral & Substance Use Disorder Cancer & Neoplastic Disease Cardiovascular Disease Coronavirus Disease Developmental Disease Diabetes Hematologic Disease Immune & Inflammatory Disease Infectious Disease Liver Disease Neurological Disease Obesity & Metabolic Syndrome Renal Disease Respiratory Disease Sensory Organ Disease
Find Models Genetic Models Autism Models Rat PhenoMiner (Quantitative Phenotypes) Chinchilla PhenoMiner Expected Ranges (Quantitative Phenotype) PhenoMiner Term Comparison Hybrid Rat Diversity Panel Phenotypes Phenotypes in Other Animal Models Animal Husbandry Strain Medical Records Phylogenetics Strain Availability Calendar Rats 101 Submissions Photo Archive
Pathways
Rat Community Forum Directory of Rat Laboratories Video Tutorials News RGD Publications RGD Presentations Archive Nomenclature Guidelines Resource Links Laboratory Resources Employment Resources
Advanced Search (OLGA)

Variant : CV623743 (Single allele) Homo sapiens

Symbol: CV623743
Name: Single allele
RGD ID: 14698291
Condition: Neurodevelopmental disorder [RCV000787436]
Clinical Significance: uncertain significance
Last Evaluated: 04/09/2019
Review Status: criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ABLIM3   ACOT12   ACSL6   ACTBL2   ADAMTS12   ADAMTS19   ADAMTS6   ADGRV1   ADRB2   AFAP1L1   AFF4   AGGF1   AGXT2   ALDH7A1   AMACR   ANKDD1B   ANKH   ANKHD1   ANKHD1-EIF4EBP3   ANKRA2   ANKRD31   ANKRD34B   ANKRD55   ANXA2R   AP3B1   AP3S1   APBB3   APC   ARAP3   ARB2A   ARHGAP26   ARHGEF28   ARHGEF37   ARL14EPL   ARL15   ARRDC3   ARSB   ARSK   ATG10   ATG12   ATP6AP1L   BASP1   BDP1   BHMT   BHMT2   BRD8   BRIX1   BTF3   C1QTNF3   C5orf15   C5orf22   C5orf24   C5orf34   C5orf46   C5orf63   C6   C7   C9   CAMK4   CAMLG   CAPSL   CARD6   CARTPT   CAST   CATSPER3   CCDC112   CCDC125   CCDC152   CCL28   CCNB1   CCNH   CCNI2   CCNO   CD14   CD180   CDC20B   CDC23   CDC25C   CDC42SE2   CDH10   CDH12   CDH18   CDH6   CDH9   CDK7   CDKL3   CDKN2AIPNL   CDO1   CENPH   CENPK   CEP120   CERT1   CETN3   CHD1   CHSY3   CKMT2   CMYA5   COMMD10   COX7C   CPLANE1   CRHBP   CSF1R   CSF2   CSNK1A1   CSNK1G3   CTNNA1   CTXN3   CWC27   CXCL14   CXXC5   CYSTM1   DAB2   DCANP1   DCP2   DDX4   DDX46   DELE1   DEPDC1B   DHFR   DHX29   DIAPH1   DIMT1   DMGDH   DMXL1   DNAJC18   DNAJC21   DND1   DPYSL3   DROSHA   DTWD2   ECSCR   EDIL3   EFNA5   EGFLAM   EGFLAM-AS2   EGFLAM-AS4   EGR1   EIF4EBP3   ELL2   ELOVL7   EMB   ENC1   EPB41L4A   ERAP1   ERAP2   ERBIN   ERCC8   ESM1   ETF1   F2R   F2RL1   F2RL2   FAM13B   FAM151B   FAM169A   FAM170A   FAM174A   FAM53C   FAM81B   FBN2   FBXL17   FBXL7   FBXO38   FBXO4   FCHO2   FCHSD1   FEM1C   FER   FGF1   FGF10   FNIP1   FOXD1   FST   FSTL4   FTMT   FYB1   GAPT   GCNT4   GDF9   GDNF   GDNF-AS1   GFM2   GFRA3   GHR   GIN1   GLRX   GNPDA1   GOLPH3   GPBP1   GPR150   GPR151   GPX8   GRAMD2B   GRPEL2   GRXCR2   GTF2H2   GTF2H2C   GZMA   GZMK   HAPLN1   HARS1   HARS2   HBEGF   HCN1   HDAC3   HEXB   HINT1   HMGCR   HMGCS1   HMGXB3   HMHB1   HNRNPA0   HOMER1   HSD17B4   HSPA4   HSPA9   HSPB3   HTR1A   HTR4   IGIP   IK   IL13   IL17B   IL3   IL31RA   IL4   IL5   IL6ST   IL7R   IL9   IPO11   IQGAP2   IRF1   ISL1   ISOC1   ITGA1   ITGA2   JADE2   JAKMIP2   JMY   KCNN2   KCTD16   KDM3B   KGD4   KIAA0825   KIF20A   KIF2A   KIF3A   KLHL3   LARS1   LEAP2   LECT2   LHFPL2   LIFR   LINC02899   LINC03122   LIX1   LMBRD2   LMNB1   LNPEP   LOX   LRRC70   LRRTM2   LUCAT1   LVRN   LYRM7   LYSMD3   MACIR   MACROH2A1   MAN2A1   MAP1B   MAP3K1   MARCHF11   MARCHF3   MARVELD2   MAST4   MATR3   MBLAC2   MCC   MCCC2   MCIDAS   MCTP1   MEF2C   MEGF10   MIER3   MINAR2   MIR143   MIR145   MIR378A   MIR449A   MIR449B   MIR9-2   MOCS2   MROH2B   MRPS27   MRPS30   MSH3   MTMR12   MTREX   MTRNR2L2   MTX3   MYO10   MYOT   MZB1   NADK2   NAIP   NCRUPAR   NDFIP1   NDUFA2   NDUFAF2   NDUFS4   NEUROG1   NIPBL   NLN   NME5   NNT   NPR3   NR2F1   NR3C1   NREP   NRG2   NSA2   NUDT12   NUP155   OCLN   OSMR   OTP   OTULIN   OXCT1   P4HA2   PAIP1   PAIP2   PAM   PARP8   PART1   PCBD2   PCDH1   PCDH12   PCDHA1   PCDHA10   PCDHA11   PCDHA12   PCDHA13   PCDHA2   PCDHA3   PCDHA4   PCDHA5   PCDHA6   PCDHA7   PCDHA8   PCDHA9   PCDHA@   PCDHAC1   PCDHAC2   PCDHB1   PCDHB10   PCDHB11   PCDHB12   PCDHB13   PCDHB14   PCDHB15   PCDHB16   PCDHB2   PCDHB3   PCDHB4   PCDHB5   PCDHB6   PCDHB7   PCDHB8   PCDHB9   PCDHB@   PCDHGA1   PCDHGA10   PCDHGA11   PCDHGA12   PCDHGA2   PCDHGA3   PCDHGA4   PCDHGA5   PCDHGA6   PCDHGA7   PCDHGA8   PCDHGA9   PCDHGB1   PCDHGB2   PCDHGB3   PCDHGB4   PCDHGB5   PCDHGB6   PCDHGB7   PCDHGC3   PCDHGC4   PCDHGC5   PCSK1   PCYOX1L   PDE4D   PDE6A   PDE8B   PDGFRB   PDLIM4   PDZD2   PELO   PFDN1   PGGT1B   PHAX   PIK3R1   PITX1   PJA2   PKD2L2   PLAC8L1   PLCXD3   PLK2   PLPP1   POC5   POLK   POLR3G   POU4F3   POU5F2   PPARGC1B   PPIC   PPIP5K2   PPP2CA   PPP2R2B   PPWD1   PRDM6   PRDM9   PRELID2   PRKAA1   PRLR   PROB1   PRR16   PRRC1   PSD2   PTCD2   PTGER4   PURA   RAB3C   RAD1   RAD17   RAD50   RAI14   RANBP3L   RAPGEF6   RASA1   RASGRF2   RBM27   REEP2   REEP5   RELL2   RETREG1   RFESD   RGMB   RGS7BP   RHOBTB3   RICTOR   RIMOC1   RIOK2   RNF14   RNF180   RPL37   RPS23   RXFP3   S100Z   SAR1B   SCAMP1   SCARNA18   SCGB3A2   SEC24A   SELENOP   SEMA6A   SEPTIN8   SERF1A   SERF1B   SERINC5   SETD9   SGTB   SH3RF2   SH3TC2   SHISAL2B   SHROOM1   SIL1   SKIC3   SKP1   SKP2   SLC12A2   SLC1A3   SLC22A4   SLC22A5   SLC23A1   SLC25A2   SLC25A46   SLC25A48   SLC26A2   SLC27A6   SLC30A5   SLC35A4   SLC38A9   SLC45A2   SLC4A9   SLCO4C1   SLCO6A1   SLF1   SMAD5   SMIM15   SMN1   SMN2   SNCAIP   SNHG4   SNX18   SNX2   SNX24   SOWAHA   SPATA24   SPATA9   SPEF2   SPINK1   SPINK13   SPINK14   SPINK5   SPINK6   SPINK7   SPINK9   SPMIP10   SPOCK1   SPRY4   SPZ1   SRA1   SREK1   SREK1IP1   SRFBP1   SRP19   SSBP2   ST8SIA4   STARD4   STING1   STK32A   SUB1   SV2C   TAF7   TAF9   TARS1   TBCA   TCERG1   TCF7   TENT2   TGFBI   THBS4   TICAM2   TIFAB   TIGD6   TMCO6   TMED7   TMED7-TICAM2   TMEM161B   TMEM167A   TMEM171   TMEM174   TMEM232   TMEM267   TNFAIP8   TNPO1   TRAPPC13   TRIM23   TRIM36   TRPC7   TSLP   TSSK1B   TTC23L   TTC33   TXNDC15   UBE2B   UBE2D2   UGT3A1   UGT3A2   UQCRQ   UTP15   VCAN   VDAC1   VTRNA1-1   VTRNA1-2   VTRNA1-3   VTRNA2-1   WDR36   WDR41   WDR55   WDR70   WNT8A   XRCC4   YIPF5   YTHDC2   ZBED3   ZCCHC10   ZCCHC9   ZFR   ZFYVE16   ZMAT2   ZNF131   ZNF366   ZNF474   ZNF608   ZNF622   ZSWIM6  
Variant Type: deletion (SO:0000159)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000005.9:g.14685137_149511942del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh37514,685,137 - 149,511,942CLINVAR
Cytogenetic Map55p15.2-q32CLINVAR



Disease Annotations     Click to see Annotation Detail View

Additional References at PubMed
PMID:25741868  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000787436 CLINVAR
MedGen C1535926 CLINVAR
NCBI Gene ABLIM3 CLINVAR
  ACOT12 CLINVAR
  ACSL6 CLINVAR
  ACTBL2 CLINVAR
  ADAMTS12 CLINVAR
  ADAMTS19 CLINVAR
  ADAMTS6 CLINVAR
  ADGRV1 CLINVAR
  ADRB2 CLINVAR
  AFAP1L1 CLINVAR
  AFF4 CLINVAR
  AGGF1 CLINVAR
  AGXT2 CLINVAR
  ALDH7A1 CLINVAR
  AMACR CLINVAR
  ANKDD1B CLINVAR
  ANKH CLINVAR
  ANKHD1 CLINVAR
  ANKHD1-EIF4EBP3 CLINVAR
  ANKRA2 CLINVAR
  ANKRD31 CLINVAR
  ANKRD34B CLINVAR
  ANKRD55 CLINVAR
  ANXA2R CLINVAR
  AP3B1 CLINVAR
  AP3S1 CLINVAR
  APBB3 CLINVAR
  APC CLINVAR
  ARAP3 CLINVAR
  ARHGAP26 CLINVAR
  ARHGEF28 CLINVAR
  ARHGEF37 CLINVAR
  ARL14EPL CLINVAR
  ARL15 CLINVAR
  ARRDC3 CLINVAR
  ARSB CLINVAR
  ARSK CLINVAR
  ATG10 CLINVAR
  ATG12 CLINVAR
  ATP6AP1L CLINVAR
  BASP1 CLINVAR
  BDP1 CLINVAR
  BHMT CLINVAR
  BHMT2 CLINVAR
  BRD8 CLINVAR
  BRIX1 CLINVAR
  BTF3 CLINVAR
  C1QTNF3 CLINVAR
  C5orf15 CLINVAR
  C5orf17 CLINVAR
  C5orf22 CLINVAR
  C5orf24 CLINVAR
  C5orf30 CLINVAR
  C5orf34 CLINVAR
  C5orf46 CLINVAR
  C5orf51 CLINVAR
  C5orf63 CLINVAR
  C5orf64 CLINVAR
  C6 CLINVAR
  C7 CLINVAR
  C9 CLINVAR
  CAMK4 CLINVAR
  CAMLG CLINVAR
  CAPSL CLINVAR
  CARD6 CLINVAR
  CARTPT CLINVAR
  CAST CLINVAR
  CATSPER3 CLINVAR
  CCDC112 CLINVAR
  CCDC125 CLINVAR
  CCDC152 CLINVAR
  CCL28 CLINVAR
  CCNB1 CLINVAR
  CCNH CLINVAR
  CCNI2 CLINVAR
  CCNO CLINVAR
  CD14 CLINVAR
  CD180 CLINVAR
  CDC20B CLINVAR
  CDC23 CLINVAR
  CDC25C CLINVAR
  CDC42SE2 CLINVAR
  CDH10 CLINVAR
  CDH12 CLINVAR
  CDH18 CLINVAR
  CDH6 CLINVAR
  CDH9 CLINVAR
  CDK7 CLINVAR
  CDKL3 CLINVAR
  CDKN2AIPNL CLINVAR
  CDO1 CLINVAR
  CENPH CLINVAR
  CENPK CLINVAR
  CEP120 CLINVAR
  CERT1 CLINVAR
  CETN3 CLINVAR
  CHD1 CLINVAR
  CHSY3 CLINVAR
  CKMT2 CLINVAR
  CMYA5 CLINVAR
  COMMD10 CLINVAR
  COX7C CLINVAR
  CPLANE1 CLINVAR
  CRHBP CLINVAR
  CSF1R CLINVAR
  CSF2 CLINVAR
  CSNK1A1 CLINVAR
  CSNK1G3 CLINVAR
  CTNNA1 CLINVAR
  CTXN3 CLINVAR
  CWC27 CLINVAR
  CXCL14 CLINVAR
  CXXC5 CLINVAR
  CYSTM1 CLINVAR
  DAB2 CLINVAR
  DCANP1 CLINVAR
  DCP2 CLINVAR
  DDX4 CLINVAR
  DDX46 CLINVAR
  DELE1 CLINVAR
  DEPDC1B CLINVAR
  DHFR CLINVAR
  DHX29 CLINVAR
  DIAPH1 CLINVAR
  DIMT1 CLINVAR
  DMGDH CLINVAR
  DMXL1 CLINVAR
  DNAJC18 CLINVAR
  DNAJC21 CLINVAR
  DND1 CLINVAR
  DPYSL3 CLINVAR
  DROSHA CLINVAR
  DTWD2 CLINVAR
  ECSCR CLINVAR
  EDIL3 CLINVAR
  EFNA5 CLINVAR
  EGFLAM CLINVAR
  EGFLAM-AS2 CLINVAR
  EGFLAM-AS4 CLINVAR
  EGR1 CLINVAR
  EIF4EBP3 CLINVAR
  ELL2 CLINVAR
  ELOVL7 CLINVAR
  EMB CLINVAR
  ENC1 CLINVAR
  EPB41L4A CLINVAR
  ERAP1 CLINVAR
  ERAP2 CLINVAR
  ERBIN CLINVAR
  ERCC8 CLINVAR
  ESM1 CLINVAR
  ETF1 CLINVAR
  F2R CLINVAR
  F2RL1 CLINVAR
  F2RL2 CLINVAR
  FAM13B CLINVAR
  FAM151B CLINVAR
  FAM169A CLINVAR
  FAM170A CLINVAR
  FAM172A CLINVAR
  FAM174A CLINVAR
  FAM53C CLINVAR
  FAM81B CLINVAR
  FBN2 CLINVAR
  FBXL17 CLINVAR
  FBXL7 CLINVAR
  FBXO38 CLINVAR
  FBXO4 CLINVAR
  FCHO2 CLINVAR
  FCHSD1 CLINVAR
  FEM1C CLINVAR
  FER CLINVAR
  FGF1 CLINVAR
  FGF10 CLINVAR
  FNIP1 CLINVAR
  FOXD1 CLINVAR
  FST CLINVAR
  FSTL4 CLINVAR
  FTMT CLINVAR
  FYB1 CLINVAR
  GAPT CLINVAR
  GCNT4 CLINVAR
  GDF9 CLINVAR
  GDNF CLINVAR
  GDNF-AS1 CLINVAR
  GFM2 CLINVAR
  GFRA3 CLINVAR
  GHR CLINVAR
  GIN1 CLINVAR
  GLRX CLINVAR
  GNPDA1 CLINVAR
  GOLPH3 CLINVAR
  GPBP1 CLINVAR
  GPR150 CLINVAR
  GPR151 CLINVAR
  GPX8 CLINVAR
  GRAMD2B CLINVAR
  GRPEL2 CLINVAR
  GRXCR2 CLINVAR
  GTF2H2 CLINVAR
  GTF2H2C CLINVAR
  GZMA CLINVAR
  GZMK CLINVAR
  HAPLN1 CLINVAR
  HARS1 CLINVAR
  HARS2 CLINVAR
  HBEGF CLINVAR
  HCN1 CLINVAR
  HDAC3 CLINVAR
  HEXB CLINVAR
  HINT1 CLINVAR
  HMGCR CLINVAR
  HMGCS1 CLINVAR
  HMGXB3 CLINVAR
  HMHB1 CLINVAR
  HNRNPA0 CLINVAR
  HOMER1 CLINVAR
  HSD17B4 CLINVAR
  HSPA4 CLINVAR
  HSPA9 CLINVAR
  HSPB3 CLINVAR
  HTR1A CLINVAR
  HTR4 CLINVAR
  IGIP CLINVAR
  IK CLINVAR
  IL13 CLINVAR
  IL17B CLINVAR
  IL3 CLINVAR
  IL31RA CLINVAR
  IL4 CLINVAR
  IL5 CLINVAR
  IL6ST CLINVAR
  IL7R CLINVAR
  IL9 CLINVAR
  IPO11 CLINVAR
  IQGAP2 CLINVAR
  IRF1 CLINVAR
  ISL1 CLINVAR
  ISOC1 CLINVAR
  ITGA1 CLINVAR
  ITGA2 CLINVAR
  JADE2 CLINVAR
  JAKMIP2 CLINVAR
  JMY CLINVAR
  KCNN2 CLINVAR
  KCTD16 CLINVAR
  KDM3B CLINVAR
  KIAA0825 CLINVAR
  KIF20A CLINVAR
  KIF2A CLINVAR
  KIF3A CLINVAR
  KLHL3 CLINVAR
  LARS1 CLINVAR
  LEAP2 CLINVAR
  LECT2 CLINVAR
  LHFPL2 CLINVAR
  LIFR CLINVAR
  LIX1 CLINVAR
  LMBRD2 CLINVAR
  LMNB1 CLINVAR
  LNPEP CLINVAR
  LOX CLINVAR
  LRRC70 CLINVAR
  LRRTM2 CLINVAR
  LUCAT1 CLINVAR
  LVRN CLINVAR
  LYRM7 CLINVAR
  LYSMD3 CLINVAR
  MACROH2A1 CLINVAR
  MAN2A1 CLINVAR
  MAP1B CLINVAR
  MAP3K1 CLINVAR
  MARCHF11 CLINVAR
  MARCHF3 CLINVAR
  MARVELD2 CLINVAR
  MAST4 CLINVAR
  MATR3 CLINVAR
  MBLAC2 CLINVAR
  MCC CLINVAR
  MCCC2 CLINVAR
  MCIDAS CLINVAR
  MCTP1 CLINVAR
  MEF2C CLINVAR
  MEGF10 CLINVAR
  MIER3 CLINVAR
  MINAR2 CLINVAR
  MIR143 CLINVAR
  MIR145 CLINVAR
  MIR378A CLINVAR
  MIR449A CLINVAR
  MIR449B CLINVAR
  MIR9-2 CLINVAR
  MOCS2 CLINVAR
  MROH2B CLINVAR
  MRPS27 CLINVAR
  MRPS30 CLINVAR
  MRPS36 CLINVAR
  MSH3 CLINVAR
  MTMR12 CLINVAR
  MTREX CLINVAR
  MTRNR2L2 CLINVAR
  MTX3 CLINVAR
  MYO10 CLINVAR
  MYOT CLINVAR
  MZB1 CLINVAR
  NADK2 CLINVAR
  NAIP CLINVAR
  NCRUPAR CLINVAR
  NDFIP1 CLINVAR
  NDUFA2 CLINVAR
  NDUFAF2 CLINVAR
  NDUFS4 CLINVAR
  NEUROG1 CLINVAR
  NIPBL CLINVAR
  NLN CLINVAR
  NME5 CLINVAR
  NNT CLINVAR
  NPR3 CLINVAR
  NR2F1 CLINVAR
  NR3C1 CLINVAR
  NREP CLINVAR
  NRG2 CLINVAR
  NSA2 CLINVAR
  NUDT12 CLINVAR
  NUP155 CLINVAR
  OCLN CLINVAR
  OSMR CLINVAR
  OTP CLINVAR
  OTULIN CLINVAR
  OXCT1 CLINVAR
  P4HA2 CLINVAR
  PAIP1 CLINVAR
  PAIP2 CLINVAR
  PAM CLINVAR
  PARP8 CLINVAR
  PART1 CLINVAR
  PCBD2 CLINVAR
  PCDH1 CLINVAR
  PCDH12 CLINVAR
  PCDHA1 CLINVAR
  PCDHA10 CLINVAR
  PCDHA11 CLINVAR
  PCDHA12 CLINVAR
  PCDHA13 CLINVAR
  PCDHA2 CLINVAR
  PCDHA3 CLINVAR
  PCDHA4 CLINVAR
  PCDHA5 CLINVAR
  PCDHA6 CLINVAR
  PCDHA7 CLINVAR
  PCDHA8 CLINVAR
  PCDHA9 CLINVAR
  PCDHA@ CLINVAR
  PCDHAC1 CLINVAR
  PCDHAC2 CLINVAR
  PCDHB1 CLINVAR
  PCDHB10 CLINVAR
  PCDHB11 CLINVAR
  PCDHB12 CLINVAR
  PCDHB13 CLINVAR
  PCDHB14 CLINVAR
  PCDHB15 CLINVAR
  PCDHB16 CLINVAR
  PCDHB2 CLINVAR
  PCDHB3 CLINVAR
  PCDHB4 CLINVAR
  PCDHB5 CLINVAR
  PCDHB6 CLINVAR
  PCDHB7 CLINVAR
  PCDHB8 CLINVAR
  PCDHB9 CLINVAR
  PCDHB@ CLINVAR
  PCDHGA1 CLINVAR
  PCDHGA10 CLINVAR
  PCDHGA11 CLINVAR
  PCDHGA12 CLINVAR
  PCDHGA2 CLINVAR
  PCDHGA3 CLINVAR
  PCDHGA4 CLINVAR
  PCDHGA5 CLINVAR
  PCDHGA6 CLINVAR
  PCDHGA7 CLINVAR
  PCDHGA8 CLINVAR
  PCDHGA9 CLINVAR
  PCDHGB1 CLINVAR
  PCDHGB2 CLINVAR
  PCDHGB3 CLINVAR
  PCDHGB4 CLINVAR
  PCDHGB5 CLINVAR
  PCDHGB6 CLINVAR
  PCDHGB7 CLINVAR
  PCDHGC3 CLINVAR
  PCDHGC4 CLINVAR
  PCDHGC5 CLINVAR
  PCSK1 CLINVAR
  PCYOX1L CLINVAR
  PDE4D CLINVAR
  PDE6A CLINVAR
  PDE8B CLINVAR
  PDGFRB CLINVAR
  PDLIM4 CLINVAR
  PDZD2 CLINVAR
  PELO CLINVAR
  PFDN1 CLINVAR
  PGGT1B CLINVAR
  PHAX CLINVAR
  PIK3R1 CLINVAR
  PITX1 CLINVAR
  PJA2 CLINVAR
  PKD2L2 CLINVAR
  PLAC8L1 CLINVAR
  PLCXD3 CLINVAR
  PLK2 CLINVAR
  PLPP1 CLINVAR
  POC5 CLINVAR
  POLK CLINVAR
  POLR3G CLINVAR
  POU4F3 CLINVAR
  POU5F2 CLINVAR
  PPARGC1B CLINVAR
  PPIC CLINVAR
  PPIP5K2 CLINVAR
  PPP2CA CLINVAR
  PPP2R2B CLINVAR
  PPWD1 CLINVAR
  PRDM6 CLINVAR
  PRDM9 CLINVAR
  PRELID2 CLINVAR
  PRKAA1 CLINVAR
  PRLR CLINVAR
  PROB1 CLINVAR
  PRR16 CLINVAR
  PRRC1 CLINVAR
  PSD2 CLINVAR
  PTCD2 CLINVAR
  PTGER4 CLINVAR
  PURA CLINVAR
  RAB3C CLINVAR
  RAD1 CLINVAR
  RAD17 CLINVAR
  RAD50 CLINVAR
  RAI14 CLINVAR
  RANBP3L CLINVAR
  RAPGEF6 CLINVAR
  RASA1 CLINVAR
  RASGRF2 CLINVAR
  RBM27 CLINVAR
  REEP2 CLINVAR
  REEP5 CLINVAR
  RELL2 CLINVAR
  RETREG1 CLINVAR
  RFESD CLINVAR
  RGMB CLINVAR
  RGS7BP CLINVAR
  RHOBTB3 CLINVAR
  RICTOR CLINVAR
  RIOK2 CLINVAR
  RNF14 CLINVAR
  RNF180 CLINVAR
  RPL37 CLINVAR
  RPS23 CLINVAR
  RXFP3 CLINVAR
  S100Z CLINVAR
  SAR1B CLINVAR
  SCAMP1 CLINVAR
  SCARNA18 CLINVAR
  SCGB3A2 CLINVAR
  SEC24A CLINVAR
  SELENOP CLINVAR
  SEMA6A CLINVAR
  SEPTIN8 CLINVAR
  SERF1A CLINVAR
  SERF1B CLINVAR
  SERINC5 CLINVAR
  SETD9 CLINVAR
  SGTB CLINVAR
  SH3RF2 CLINVAR
  SH3TC2 CLINVAR
  SHISAL2B CLINVAR
  SHROOM1 CLINVAR
  SIL1 CLINVAR
  SKP1 CLINVAR
  SKP2 CLINVAR
  SLC12A2 CLINVAR
  SLC1A3 CLINVAR
  SLC22A4 CLINVAR
  SLC22A5 CLINVAR
  SLC23A1 CLINVAR
  SLC25A2 CLINVAR
  SLC25A46 CLINVAR
  SLC25A48 CLINVAR
  SLC26A2 CLINVAR
  SLC27A6 CLINVAR
  SLC30A5 CLINVAR
  SLC35A4 CLINVAR
  SLC38A9 CLINVAR
  SLC45A2 CLINVAR
  SLC4A9 CLINVAR
  SLCO4C1 CLINVAR
  SLCO6A1 CLINVAR
  SLF1 CLINVAR
  SMAD5 CLINVAR
  SMIM15 CLINVAR
  SMN1 CLINVAR
  SMN2 CLINVAR
  SNCAIP CLINVAR
  SNHG4 CLINVAR
  SNX18 CLINVAR
  SNX2 CLINVAR
  SNX24 CLINVAR
  SOWAHA CLINVAR
  SPATA24 CLINVAR
  SPATA9 CLINVAR
  SPEF2 CLINVAR
  SPINK1 CLINVAR
  SPINK13 CLINVAR
  SPINK14 CLINVAR
  SPINK5 CLINVAR
  SPINK6 CLINVAR
  SPINK7 CLINVAR
  SPINK9 CLINVAR
  SPOCK1 CLINVAR
  SPRY4 CLINVAR
  SPZ1 CLINVAR
  SRA1 CLINVAR
  SREK1 CLINVAR
  SREK1IP1 CLINVAR
  SRFBP1 CLINVAR
  SRP19 CLINVAR
  SSBP2 CLINVAR
  ST8SIA4 CLINVAR
  STARD4 CLINVAR
  STK32A CLINVAR
  SUB1 CLINVAR
  SV2C CLINVAR
  TAF7 CLINVAR
  TAF9 CLINVAR
  TARS1 CLINVAR
  TBCA CLINVAR
  TCERG1 CLINVAR
  TCF7 CLINVAR
  TENT2 CLINVAR
  TEX43 CLINVAR
  TGFBI CLINVAR
  THBS4 CLINVAR
  TICAM2 CLINVAR
  TIFAB CLINVAR
  TIGD6 CLINVAR
  TMCO6 CLINVAR
  TMED7 CLINVAR
  TMED7-TICAM2 CLINVAR
  TMEM161B CLINVAR
  TMEM167A CLINVAR
  TMEM171 CLINVAR
  TMEM173 CLINVAR
  TMEM174 CLINVAR
  TMEM232 CLINVAR
  TMEM267 CLINVAR
  TNFAIP8 CLINVAR
  TNPO1 CLINVAR
  TRAPPC13 CLINVAR
  TRIM23 CLINVAR
  TRIM36 CLINVAR
  TRPC7 CLINVAR
  TSLP CLINVAR
  TSSK1B CLINVAR
  TTC23L CLINVAR
  TTC33 CLINVAR
  TTC37 CLINVAR
  TXNDC15 CLINVAR
  UBE2B CLINVAR
  UBE2D2 CLINVAR
  UGT3A1 CLINVAR
  UGT3A2 CLINVAR
  UQCRQ CLINVAR
  UTP15 CLINVAR
  VCAN CLINVAR
  VDAC1 CLINVAR
  VTRNA1-1 CLINVAR
  VTRNA1-2 CLINVAR
  VTRNA1-3 CLINVAR
  VTRNA2-1 CLINVAR
  WDR36 CLINVAR
  WDR41 CLINVAR
  WDR55 CLINVAR
  WDR70 CLINVAR
  WNT8A CLINVAR
  XRCC4 CLINVAR
  YIPF5 CLINVAR
  YTHDC2 CLINVAR
  ZBED3 CLINVAR
  ZCCHC10 CLINVAR
  ZCCHC9 CLINVAR
  ZFR CLINVAR
  ZFYVE16 CLINVAR
  ZMAT2 CLINVAR
  ZNF131 CLINVAR
  ZNF366 CLINVAR
  ZNF474 CLINVAR
  ZNF608 CLINVAR
  ZNF622 CLINVAR
  ZSWIM6 CLINVAR
OMIM 107323 CLINVAR
  108962 CLINVAR
  109690 CLINVAR
  109760 CLINVAR
  114080 CLINVAR
  114090 CLINVAR
  115435 CLINVAR
  116805 CLINVAR
  118661 CLINVAR
  120940 CLINVAR
  122559 CLINVAR
  123295 CLINVAR
  123836 CLINVAR
  123842 CLINVAR
  125265 CLINVAR
  126060 CLINVAR
  126150 CLINVAR
  128990 CLINVAR
  131220 CLINVAR
  132890 CLINVAR
  136470 CLINVAR
  138040 CLINVAR
  138960 CLINVAR
  139150 CLINVAR
  140050 CLINVAR
  142810 CLINVAR
  142910 CLINVAR
  142940 CLINVAR
  146661 CLINVAR
  146931 CLINVAR
  147575 CLINVAR
  147683 CLINVAR
  147740 CLINVAR
  147780 CLINVAR
  147850 CLINVAR
  150340 CLINVAR
  151300 CLINVAR
  151350 CLINVAR
  151443 CLINVAR
  153455 CLINVAR
  154582 CLINVAR
  157129 CLINVAR
  157680 CLINVAR
  158120 CLINVAR
  159350 CLINVAR
  162150 CLINVAR
  164015 CLINVAR
  164770 CLINVAR
  167790 CLINVAR
  170270 CLINVAR
  171833 CLINVAR
  173410 CLINVAR
  176761 CLINVAR
  176915 CLINVAR
  176942 CLINVAR
  179095 CLINVAR
  180071 CLINVAR
  182175 CLINVAR
  187790 CLINVAR
  187930 CLINVAR
  189908 CLINVAR
  192968 CLINVAR
  192974 CLINVAR
  194363 CLINVAR
  217050 CLINVAR
  217070 CLINVAR
  600111 CLINVAR
  600129 CLINVAR
  600285 CLINVAR
  600354 CLINVAR
  600355 CLINVAR
  600366 CLINVAR
  600443 CLINVAR
  600473 CLINVAR
  600503 CLINVAR
  600505 CLINVAR
  600548 CLINVAR
  600549 CLINVAR
  600562 CLINVAR
  600573 CLINVAR
  600608 CLINVAR
  600662 CLINVAR
  600694 CLINVAR
  600715 CLINVAR
  600783 CLINVAR
  600784 CLINVAR
  600822 CLINVAR
  600837 CLINVAR
  600840 CLINVAR
  600887 CLINVAR
  600933 CLINVAR
  600946 CLINVAR
  600982 CLINVAR
  601091 CLINVAR
  601113 CLINVAR
  601118 CLINVAR
  601168 CLINVAR
  601236 CLINVAR
  601314 CLINVAR
  601424 CLINVAR
  601434 CLINVAR
  601436 CLINVAR
  601481 CLINVAR
  601484 CLINVAR
  601507 CLINVAR
  601521 CLINVAR
  601535 CLINVAR
  601586 CLINVAR
  601627 CLINVAR
  601692 CLINVAR
  601726 CLINVAR
  601743 CLINVAR
  601747 CLINVAR
  601748 CLINVAR
  601798 CLINVAR
  601860 CLINVAR
  601874 CLINVAR
  601918 CLINVAR
  601919 CLINVAR
  601953 CLINVAR
  601955 CLINVAR
  602031 CLINVAR
  602115 CLINVAR
  602118 CLINVAR
  602121 CLINVAR
  602137 CLINVAR
  602149 CLINVAR
  602164 CLINVAR
  602226 CLINVAR
  602264 CLINVAR
  602460 CLINVAR
  602542 CLINVAR
  602547 CLINVAR
  602591 CLINVAR
  602606 CLINVAR
  602694 CLINVAR
  602711 CLINVAR
  602731 CLINVAR
  602739 CLINVAR
  602780 CLINVAR
  602848 CLINVAR
  602851 CLINVAR
  602876 CLINVAR
  602882 CLINVAR
  602888 CLINVAR
  602901 CLINVAR
  602907 CLINVAR
  602962 CLINVAR
  603007 CLINVAR
  603011 CLINVAR
  603019 CLINVAR
  603058 CLINVAR
  603059 CLINVAR
  603110 CLINVAR
  603139 CLINVAR
  603153 CLINVAR
  603377 CLINVAR
  603390 CLINVAR
  603401 CLINVAR
  603422 CLINVAR
  603462 CLINVAR
  603483 CLINVAR
  603575 CLINVAR
  603626 CLINVAR
  603627 CLINVAR
  603683 CLINVAR
  603708 CLINVAR
  603774 CLINVAR
  603779 CLINVAR
  603790 CLINVAR
  603818 CLINVAR
  603819 CLINVAR
  603943 CLINVAR
  604040 CLINVAR
  604073 CLINVAR
  604103 CLINVAR
  604181 CLINVAR
  604186 CLINVAR
  604190 CLINVAR
  604196 CLINVAR
  604253 CLINVAR
  604279 CLINVAR
  604325 CLINVAR
  604417 CLINVAR
  604443 CLINVAR
  604489 CLINVAR
  604492 CLINVAR
  604529 CLINVAR
  604555 CLINVAR
  604624 CLINVAR
  604627 CLINVAR
  604669 CLINVAR
  604677 CLINVAR
  604683 CLINVAR
  604798 CLINVAR
  604897 CLINVAR
  604924 CLINVAR
  604966 CLINVAR
  604967 CLINVAR
  604991 CLINVAR
  605008 CLINVAR
  605010 CLINVAR
  605145 CLINVAR
  605166 CLINVAR
  605173 CLINVAR
  605184 CLINVAR
  605240 CLINVAR
  605281 CLINVAR
  605370 CLINVAR
  605401 CLINVAR
  605409 CLINVAR
  605604 CLINVAR
  605607 CLINVAR
  605622 CLINVAR
  605650 CLINVAR
  605656 CLINVAR
  605664 CLINVAR
  605671 CLINVAR
  605675 CLINVAR
  605710 CLINVAR
  605757 CLINVAR
  605775 CLINVAR
  605787 CLINVAR
  605849 CLINVAR
  605879 CLINVAR
  605885 CLINVAR
  605929 CLINVAR
  605932 CLINVAR
  605940 CLINVAR
  606018 CLINVAR
  606184 CLINVAR
  606202 CLINVAR
  606288 CLINVAR
  606289 CLINVAR
  606290 CLINVAR
  606291 CLINVAR
  606292 CLINVAR
  606293 CLINVAR
  606294 CLINVAR
  606295 CLINVAR
  606296 CLINVAR
  606297 CLINVAR
  606298 CLINVAR
  606299 CLINVAR
  606300 CLINVAR
  606301 CLINVAR
  606302 CLINVAR
  606303 CLINVAR
  606304 CLINVAR
  606305 CLINVAR
  606306 CLINVAR
  606307 CLINVAR
  606308 CLINVAR
  606309 CLINVAR
  606310 CLINVAR
  606311 CLINVAR
  606312 CLINVAR
  606313 CLINVAR
  606314 CLINVAR
  606315 CLINVAR
  606316 CLINVAR
  606317 CLINVAR
  606318 CLINVAR
  606319 CLINVAR
  606320 CLINVAR
  606321 CLINVAR
  606327 CLINVAR
  606328 CLINVAR
  606329 CLINVAR
  606330 CLINVAR
  606331 CLINVAR
  606332 CLINVAR
  606333 CLINVAR
  606334 CLINVAR
  606335 CLINVAR
  606336 CLINVAR
  606337 CLINVAR
  606338 CLINVAR
  606339 CLINVAR
  606340 CLINVAR
  606341 CLINVAR
  606345 CLINVAR
  606360 CLINVAR
  606501 CLINVAR
  606531 CLINVAR
  606544 CLINVAR
  606586 CLINVAR
  606614 CLINVAR
  606647 CLINVAR
  606694 CLINVAR
  606718 CLINVAR
  606832 CLINVAR
  606873 CLINVAR
  606911 CLINVAR
  606944 CLINVAR
  607003 CLINVAR
  607012 CLINVAR
  607023 CLINVAR
  607049 CLINVAR
  607124 CLINVAR
  607183 CLINVAR
  607332 CLINVAR
  607353 CLINVAR
  607389 CLINVAR
  607513 CLINVAR
  607690 CLINVAR
  607752 CLINVAR
  607819 CLINVAR
  607878 CLINVAR
  607984 CLINVAR
  608005 CLINVAR
  608039 CLINVAR
  608157 CLINVAR
  608206 CLINVAR
  608321 CLINVAR
  608412 CLINVAR
  608418 CLINVAR
  608459 CLINVAR
  608464 CLINVAR
  608533 CLINVAR
  608667 CLINVAR
  608694 CLINVAR
  608767 CLINVAR
  608828 CLINVAR
  608847 CLINVAR
  608880 CLINVAR
  608886 CLINVAR
  609013 CLINVAR
  609014 CLINVAR
  609022 CLINVAR
  609083 CLINVAR
  609090 CLINVAR
  609120 CLINVAR
  609232 CLINVAR
  609268 CLINVAR
  609317 CLINVAR
  609347 CLINVAR
  609371 CLINVAR
  609372 CLINVAR
  609373 CLINVAR
  609385 CLINVAR
  609409 CLINVAR
  609412 CLINVAR
  609445 CLINVAR
  609447 CLINVAR
  609497 CLINVAR
  609510 CLINVAR
  609608 CLINVAR
  609653 CLINVAR
  609669 CLINVAR
  609710 CLINVAR
  609718 CLINVAR
  609760 CLINVAR
  609836 CLINVAR
  609844 CLINVAR
  609961 CLINVAR
  609963 CLINVAR
  609974 CLINVAR
  609986 CLINVAR
  610011 CLINVAR
  610046 CLINVAR
  610054 CLINVAR
  610058 CLINVAR
  610103 CLINVAR
  610159 CLINVAR
  610172 CLINVAR
  610207 CLINVAR
  610291 CLINVAR
  610466 CLINVAR
  610479 CLINVAR
  610499 CLINVAR
  610500 CLINVAR
  610515 CLINVAR
  610572 CLINVAR
  610594 CLINVAR
  610697 CLINVAR
  610709 CLINVAR
  610800 CLINVAR
  610826 CLINVAR
  610868 CLINVAR
  610889 CLINVAR
  610890 CLINVAR
  611179 CLINVAR
  611187 CLINVAR
  611197 CLINVAR
  611213 CLINVAR
  611296 CLINVAR
  611305 CLINVAR
  611329 CLINVAR
  611373 CLINVAR
  611483 CLINVAR
  611502 CLINVAR
  611530 CLINVAR
  611542 CLINVAR
  611648 CLINVAR
  611731 CLINVAR
  611795 CLINVAR
  611957 CLINVAR
  611989 CLINVAR
  611991 CLINVAR
  611996 CLINVAR
  612045 CLINVAR
  612050 CLINVAR
  612080 CLINVAR
  612111 CLINVAR
  612117 CLINVAR
  612141 CLINVAR
  612193 CLINVAR
  612207 CLINVAR
  612374 CLINVAR
  612453 CLINVAR
  612464 CLINVAR
  612471 CLINVAR
  612497 CLINVAR
  612499 CLINVAR
  612570 CLINVAR
  612663 CLINVAR
  612687 CLINVAR
  612695 CLINVAR
  612696 CLINVAR
  612697 CLINVAR
  612720 CLINVAR
  612752 CLINVAR
  612790 CLINVAR
  612829 CLINVAR
  613114 CLINVAR
  613131 CLINVAR
  613132 CLINVAR
  613333 CLINVAR
  613338 CLINVAR
  613365 CLINVAR
  613377 CLINVAR
  613423 CLINVAR
  613438 CLINVAR
  613446 CLINVAR
  613511 CLINVAR
  613781 CLINVAR
  614086 CLINVAR
  614121 CLINVAR
  614315 CLINVAR
  614410 CLINVAR
  614451 CLINVAR
  614551 CLINVAR
  614571 CLINVAR
  614589 CLINVAR
  614835 CLINVAR
  614909 CLINVAR
  614938 CLINVAR
  615189 CLINVAR
  615205 CLINVAR
  615250 CLINVAR
  615484 CLINVAR
  615635 CLINVAR
  615669 CLINVAR
  615712 CLINVAR
  615736 CLINVAR
  615741 CLINVAR
  615762 CLINVAR
  615769 CLINVAR
  615787 CLINVAR
  615831 CLINVAR
  615868 CLINVAR
  615931 CLINVAR
  615951 CLINVAR
  616015 CLINVAR
  616073 CLINVAR
  616150 CLINVAR
  616194 CLINVAR
  616203 CLINVAR
  616296 CLINVAR
  616344 CLINVAR
  616383 CLINVAR
  616384 CLINVAR
  616391 CLINVAR
  616530 CLINVAR
  616608 CLINVAR
  616704 CLINVAR
  616782 CLINVAR
  616982 CLINVAR
  617016 CLINVAR
  617048 CLINVAR
  617170 CLINVAR
  617172 CLINVAR
  617233 CLINVAR
  617266 CLINVAR
  617288 CLINVAR
  617456 CLINVAR
  617502 CLINVAR
  617555 CLINVAR
  617683 CLINVAR
  617754 CLINVAR
  617778 CLINVAR
  617848 CLINVAR
  617880 CLINVAR
  618002 CLINVAR
  618068 CLINVAR
  618122 CLINVAR
  618190 CLINVAR
  618274 CLINVAR
  618401 CLINVAR
  618423 CLINVAR
  618466 CLINVAR
  618467 CLINVAR
  618487 CLINVAR
  618545 CLINVAR
  618581 CLINVAR
  618746 CLINVAR
  618799 CLINVAR
  619336 CLINVAR
  619341 CLINVAR
  619457 CLINVAR
  619490 CLINVAR
  619800 CLINVAR
  619920 CLINVAR
  619930 CLINVAR
  619990 CLINVAR
  620000 CLINVAR
  620082 CLINVAR
  620100 CLINVAR
  620143 CLINVAR
  620182 CLINVAR
  620215 CLINVAR
  620219 CLINVAR
  620266 CLINVAR
  620297 CLINVAR
  620335 CLINVAR
  620382 CLINVAR
  620419 CLINVAR
  620440 CLINVAR
  620526 CLINVAR
  620656 CLINVAR
  620664 CLINVAR
  620750 CLINVAR
  620805 CLINVAR
  620832 CLINVAR
  620907 CLINVAR
  620930 CLINVAR
  620972 CLINVAR
  621000 CLINVAR
  621086 CLINVAR
  621088 CLINVAR
  621108 CLINVAR
  621117 CLINVAR