Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | IFT56 | Human | BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | IFT56 | Human | BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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PMID:26673895 | PMID:26980730 | PMID:27173435 | PMID:27432908 | PMID:28514442 | PMID:28675297 | PMID:28718761 | PMID:29229926 | PMID:29615496 | PMID:31595528 | PMID:31620119 | PMID:32617964 |
PMID:33957083 | PMID:33961781 | PMID:35271311 | PMID:35696571 | PMID:35831314 | PMID:36538041 | PMID:37314216 |
IFT56 (Homo sapiens - human) |
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Ift56 (Mus musculus - house mouse) |
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Ift56 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Ift56 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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IFT56 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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IFT56 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Ift56 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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IFT56 (Sus scrofa - pig) |
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IFT56 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Ift56 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in IFT56
47 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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uncertain significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
TMEM106B-BRAF fusion | deletion | Pleomorphic xanthoastrocytoma [RCV000454357] | Chr7:12258147..140494267 [GRCh37] Chr7:7p21.3-q34 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 7q32.3-34(chr7:131642114-139107211)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448552] | Chr7:131642114..139107211 [GRCh37] Chr7:7q32.3-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q33-36.3(chr7:133799185-159119707)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448836] | Chr7:133799185..159119707 [GRCh37] Chr7:7q33-36.3 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 7q32.1-34(chr7:127295698-139524358)x1 | copy number loss | See cases [RCV000447722] | Chr7:127295698..139524358 [GRCh37] Chr7:7q32.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q32.1-36.3(chr7:128276078-159119707)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447956] | Chr7:128276078..159119707 [GRCh37] Chr7:7q32.1-36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707) | copy number gain | See cases [RCV000510686] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q33-36.3(chr7:136758593-159119707)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510490] | Chr7:136758593..159119707 [GRCh37] Chr7:7q33-36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511549] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q33-36.3(chr7:137917376-159119707)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511889] | Chr7:137917376..159119707 [GRCh37] Chr7:7q33-36.3 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 7q33-34(chr7:137434852-140349546)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512176] | Chr7:137434852..140349546 [GRCh37] Chr7:7q33-34 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 7q22.1-36.3(chr7:98693388-159119707)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682911] | Chr7:98693388..159119707 [GRCh37] Chr7:7q22.1-36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:44935-159126310)x3 | copy number gain | not provided [RCV000746280] | Chr7:44935..159126310 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:10704-159122532)x3 | copy number gain | not provided [RCV000746278] | Chr7:10704..159122532 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
Single allele | complex | Renal transitional cell carcinoma [RCV000754611] | Chr7:129367205..140482957 [GRCh37] Chr7:7q32.2-34 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:10365-159119707)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848126] | Chr7:10365..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q32.1-36.3(chr7:128312450-159119220) | copy number gain | not provided [RCV000767558] | Chr7:128312450..159119220 [GRCh37] Chr7:7q32.1-36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q33-34(chr7:135677938-139810886)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006019] | Chr7:135677938..139810886 [GRCh37] Chr7:7q33-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q33-34(chr7:137675423-139084024)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846410] | Chr7:137675423..139084024 [GRCh37] Chr7:7q33-34 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 7q33-34(chr7:137848980-138897699)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846058] | Chr7:137848980..138897699 [GRCh37] Chr7:7q33-34 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 7q32.3-36.3(chr7:131414604-159126310)x1 | copy number loss | See cases [RCV001007432] | Chr7:131414604..159126310 [GRCh37] Chr7:7q32.3-36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q32.3-36.3(chr7:130592554-159119707)x3 | copy number gain | not provided [RCV000849569] | Chr7:130592554..159119707 [GRCh37] Chr7:7q32.3-36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q31.1-36.3(chr7:109251060-159119707)x3 | copy number gain | not provided [RCV001005994] | Chr7:109251060..159119707 [GRCh37] Chr7:7q31.1-36.3 |
pathogenic |
NM_024926.4(IFT56):c.1599C>A (p.Asn533Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004286241] | Chr7:139189366 [GRCh38] Chr7:138874112 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.788A>G (p.Asn263Ser) | single nucleotide variant | Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome [RCV001727843]|Caroli disease [RCV001175231] | Chr7:139161018 [GRCh38] Chr7:138845764 [GRCh37] Chr7:7q34 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_024926.4(IFT56):c.1331C>T (p.Pro444Leu) | single nucleotide variant | Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome [RCV001728068] | Chr7:139181110 [GRCh38] Chr7:138865856 [GRCh37] Chr7:7q34 |
pathogenic |
NM_024926.4(IFT56):c.4-1G>C | single nucleotide variant | Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome [RCV001727916]|Hydrocephalus [RCV001844310]|not provided [RCV004720929] | Chr7:139134654 [GRCh38] Chr7:138819400 [GRCh37] Chr7:7q34 |
pathogenic|likely pathogenic |
GRCh37/hg19 7q33-35(chr7:133848099-145814115)x1 | copy number loss | Hypertelorism [RCV001801200] | Chr7:133848099..145814115 [GRCh37] Chr7:7q33-35 |
pathogenic |
Single allele | complex | Ring chromosome 7 [RCV002280646] | Chr7:43360..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
NM_024926.4(IFT56):c.1619T>C (p.Ile540Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV001908423] | Chr7:139189386 [GRCh38] Chr7:138874132 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 7q32.1-34(chr7:127295698-139524358) | copy number loss | not specified [RCV002053727] | Chr7:127295698..139524358 [GRCh37] Chr7:7q32.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q33-36.3(chr7:133851002-159119707)x3 | copy number gain | not provided [RCV001834520] | Chr7:133851002..159119707 [GRCh37] Chr7:7q33-36.3 |
pathogenic |
NC_000007.13:g.(?_137761265)_(141759786_?)dup | duplication | not provided [RCV002014827] | Chr7:137761265..141759786 [GRCh37] Chr7:7q33-34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.48C>T (p.His16=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002109142] | Chr7:139134699 [GRCh38] Chr7:138819445 [GRCh37] Chr7:7q34 |
benign |
NM_024926.4(IFT56):c.1159-20G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV002072417] | Chr7:139178495 [GRCh38] Chr7:138863241 [GRCh37] Chr7:7q34 |
benign |
NM_024926.4(IFT56):c.546-16T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV002092108] | Chr7:139148190 [GRCh38] Chr7:138832936 [GRCh37] Chr7:7q34 |
benign |
NM_024926.4(IFT56):c.1419+12T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV002089418] | Chr7:139181210 [GRCh38] Chr7:138865956 [GRCh37] Chr7:7q34 |
likely benign |
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likely benign |
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benign |
NM_024926.4(IFT56):c.1575C>T (p.Leu525=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002200628] | Chr7:139189342 [GRCh38] Chr7:138874088 [GRCh37] Chr7:7q34 |
benign |
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pathogenic|uncertain significance|no classifications from unflagged records |
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uncertain significance |
NC_000007.13:g.(?_130781014)_(150301047_?)del | deletion | not provided [RCV003116360] | Chr7:130781014..150301047 [GRCh37] Chr7:7q32.3-36.1 |
pathogenic |
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likely pathogenic |
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uncertain significance |
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pathogenic |
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likely benign |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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benign |
NM_024926.4(IFT56):c.1416C>T (p.Tyr472=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003021180] | Chr7:139181195 [GRCh38] Chr7:138865941 [GRCh37] Chr7:7q34 |
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NM_024926.4(IFT56):c.1312+17_1312+36del | deletion | not provided [RCV002573706] | Chr7:139179660..139179679 [GRCh38] Chr7:138864406..138864425 [GRCh37] Chr7:7q34 |
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NM_024926.4(IFT56):c.1267A>G (p.Lys423Glu) | single nucleotide variant | not provided [RCV002594971] | Chr7:139179598 [GRCh38] Chr7:138864344 [GRCh37] Chr7:7q34 |
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NM_024926.4(IFT56):c.793-15T>A | single nucleotide variant | not provided [RCV002594821] | Chr7:139165117 [GRCh38] Chr7:138849863 [GRCh37] Chr7:7q34 |
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NM_024926.4(IFT56):c.235G>A (p.Glu79Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004116515] | Chr7:139139890 [GRCh38] Chr7:138824636 [GRCh37] Chr7:7q34 |
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NM_024926.4(IFT56):c.935A>T (p.Glu312Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004182095] | Chr7:139166879 [GRCh38] Chr7:138851625 [GRCh37] Chr7:7q34 |
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NM_024926.4(IFT56):c.1349T>G (p.Leu450Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004146084] | Chr7:139181128 [GRCh38] Chr7:138865874 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.1098T>G (p.Ala366=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003010466] | Chr7:139178242 [GRCh38] Chr7:138862988 [GRCh37] Chr7:7q34 |
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NM_024926.4(IFT56):c.592T>C (p.Leu198=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002966264] | Chr7:139148252 [GRCh38] Chr7:138832998 [GRCh37] Chr7:7q34 |
benign |
NM_024926.4(IFT56):c.928G>A (p.Asp310Asn) | single nucleotide variant | IFT56-related disorder [RCV003903799]|not provided [RCV002895201] | Chr7:139166872 [GRCh38] Chr7:138851618 [GRCh37] Chr7:7q34 |
likely benign |
NM_024926.4(IFT56):c.222G>A (p.Lys74=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002647268] | Chr7:139137927 [GRCh38] Chr7:138822673 [GRCh37] Chr7:7q34 |
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NM_024926.4(IFT56):c.1070-7G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV002922279] | Chr7:139178207 [GRCh38] Chr7:138862953 [GRCh37] Chr7:7q34 |
likely benign |
NM_024926.4(IFT56):c.243A>C (p.Glu81Asp) | single nucleotide variant | not provided [RCV002680782] | Chr7:139139898 [GRCh38] Chr7:138824644 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.1592C>T (p.Thr531Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV002721992] | Chr7:139189359 [GRCh38] Chr7:138874105 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.1372G>A (p.Gly458Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV002943921] | Chr7:139181151 [GRCh38] Chr7:138865897 [GRCh37] Chr7:7q34 |
likely benign |
NM_024926.4(IFT56):c.476C>T (p.Ser159Leu) | single nucleotide variant | Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome [RCV003327255] | Chr7:139147221 [GRCh38] Chr7:138831967 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.519A>G (p.Ile173Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004344337] | Chr7:139147264 [GRCh38] Chr7:138832010 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.1303G>C (p.Ala435Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004362214] | Chr7:139179634 [GRCh38] Chr7:138864380 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 7q33-36.3(chr7:135639005-159119707)x1 | copy number loss | not provided [RCV003482988] | Chr7:135639005..159119707 [GRCh37] Chr7:7q33-36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7q33-36.3(chr7:137456457-159119707)x3 | copy number gain | not specified [RCV003986713] | Chr7:137456457..159119707 [GRCh37] Chr7:7q33-36.3 |
pathogenic |
NM_024926.4(IFT56):c.1069+1G>A | single nucleotide variant | Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome [RCV003890767] | Chr7:139169353 [GRCh38] Chr7:138854099 [GRCh37] Chr7:7q34 |
likely pathogenic |
NM_024926.4(IFT56):c.1661T>C (p.Ile554Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400319] | Chr7:139189428 [GRCh38] Chr7:138874174 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.1088A>C (p.Gln363Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400316] | Chr7:139178232 [GRCh38] Chr7:138862978 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.1396C>A (p.Leu466Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400317] | Chr7:139181175 [GRCh38] Chr7:138865921 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.310C>T (p.Leu104Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400320] | Chr7:139139965 [GRCh38] Chr7:138824711 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.1502G>A (p.Arg501Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400318] | Chr7:139187488 [GRCh38] Chr7:138872234 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.728A>G (p.Lys243Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400321] | Chr7:139160958 [GRCh38] Chr7:138845704 [GRCh37] Chr7:7q34 |
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NM_024926.4(IFT56):c.38G>A (p.Gly13Asp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004627662] | Chr7:139134689 [GRCh38] Chr7:138819435 [GRCh37] Chr7:7q34 |
likely benign |
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uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.1373G>T (p.Gly458Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004627664] | Chr7:139181152 [GRCh38] Chr7:138865898 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.899A>G (p.Asp300Gly) | single nucleotide variant | not specified [RCV004627665] | Chr7:139166843 [GRCh38] Chr7:138851589 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
NM_024926.4(IFT56):c.559C>T (p.Leu187Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004627666] | Chr7:139148219 [GRCh38] Chr7:138832965 [GRCh37] Chr7:7q34 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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D7S1630 |
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RH93298 |
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SHGC-64771 |
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REN45587 |
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D7S1969 |
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RH69399 |
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D8S2278 |
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sY3084 |
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MSL3L1 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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Ensembl Acc Id: | ENST00000468866 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000474035 ⟹ ENSP00000443253 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000476296 ⟹ ENSP00000419639 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000478836 ⟹ ENSP00000419178 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000479132 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000481482 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000495038 ⟹ ENSP00000418788 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001144920 ⟹ NP_001138392 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001144923 ⟹ NP_001138395 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001287512 ⟹ NP_001274441 | ||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001287513 ⟹ NP_001274442 | ||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001318333 ⟹ NP_001305262 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001321740 ⟹ NP_001308669 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001321741 ⟹ NP_001308670 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001321742 ⟹ NP_001308671 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_024926 ⟹ NP_079202 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_001138392 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_001138395 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001274441 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001274442 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001305262 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001308669 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001308670 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001308671 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_079202 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | A0AVF1 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH13912 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI26332 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI30340 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAB14143 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAH11506 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAH11969 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAH12956 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAH13352 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAB70721 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CCQ43117 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAL24039 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW83906 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW83907 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW83908 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000339135 | ||
ENSP00000339135.4 | |||
ENSP00000410655 | |||
ENSP00000410655.1 | |||
ENSP00000418788 | |||
ENSP00000418788.1 | |||
ENSP00000419178 | |||
ENSP00000419178.2 | |||
ENSP00000419279 | |||
ENSP00000419279.1 | |||
ENSP00000419639.1 | |||
ENSP00000443253 | |||
ENSP00000443253.1 |
RefSeq Acc Id: | NP_001138392 ⟸ NM_001144920 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | A0AVF1 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001138395 ⟸ NM_001144923 |
- Peptide Label: | isoform 3 |
- UniProtKB: | A0AVF1 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_079202 ⟸ NM_024926 |
- Peptide Label: | isoform 1 |
- UniProtKB: | Q9H9S8 (UniProtKB/Swiss-Prot), F8W724 (UniProtKB/Swiss-Prot), C9J2N7 (UniProtKB/Swiss-Prot), B7Z5M0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A4D1S3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9NTC0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0AVF1 (UniProtKB/Swiss-Prot), B7Z6R6 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001274441 ⟸ NM_001287512 |
- Peptide Label: | isoform 4 |
- UniProtKB: | B7Z2T3 (UniProtKB/TrEMBL), B7Z6R6 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001274442 ⟸ NM_001287513 |
- Peptide Label: | isoform 5 |
- UniProtKB: | B7Z1H0 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001305262 ⟸ NM_001318333 |
- Peptide Label: | isoform 6 |
- UniProtKB: | Q96CU4 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001308669 ⟸ NM_001321740 |
- Peptide Label: | isoform 7 |
- UniProtKB: | Q96CU4 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001308670 ⟸ NM_001321741 |
- Peptide Label: | isoform 8 |
- UniProtKB: | B7Z6R6 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001308671 ⟸ NM_001321742 |
- Peptide Label: | isoform 9 |
- UniProtKB: | Q96CU4 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000419279 ⟸ ENST00000464848 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000419178 ⟸ ENST00000478836 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000418788 ⟸ ENST00000495038 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000410655 ⟸ ENST00000430935 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000443253 ⟸ ENST00000474035 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000339135 ⟸ ENST00000343187 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000419639 ⟸ ENST00000476296 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-A0AVF1-F1-model_v2 | AlphaFold | A0AVF1 | 1-554 | view protein structure |
RGD ID: | 6805449 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:59920 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_001144920, NM_001144923, NM_024926, UC003VUQ.1, UC003VUR.2, UC003VUT.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7212041 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H11766 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | TTC26_1 | ||||||||
Description: | tetratricopeptide repeat domain 26 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H11763 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:21882 | AgrOrtholog |
COSMIC | IFT56 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000105948 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000343187 | ENTREZGENE |
ENST00000343187.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000430935 | ENTREZGENE | |
ENST00000430935.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000464848 | ENTREZGENE | |
ENST00000464848.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000474035 | ENTREZGENE | |
ENST00000474035.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000476296.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000478836 | ENTREZGENE | |
ENST00000478836.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000495038 | ENTREZGENE | |
ENST00000495038.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 1.25.40.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000105948 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:21882 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | IFT56 | Human Proteome Map |
InterPro | TPR-like_helical_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
TPR_repeat | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TTC26 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:79989 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 79989 | ENTREZGENE |
OMIM | 617453 | OMIM |
PANTHER | INTRAFLAGELLAR TRANSPORT PROTEIN 56 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR14781 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | ANAPC3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA144596245 | PharmGKB |
PROSITE | TPR_REGION | UniProtKB/Swiss-Prot |
SMART | TPR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF48452 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | A0AVF1 | ENTREZGENE |
A4D1S3 | ENTREZGENE | |
B7Z1H0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
B7Z2T3 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
B7Z5M0 | ENTREZGENE | |
B7Z6R6 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
C9J2N7 | ENTREZGENE | |
F8W724 | ENTREZGENE | |
F8WEZ4_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
IFT56_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96CU4 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q9H9S8 | ENTREZGENE | |
Q9NTC0 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | A4D1S3 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B7Z5M0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
C9J2N7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
F8W724 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9H9S8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9NTC0 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2023-04-03 | IFT56 | intraflagellar transport 56 | TTC26 | tetratricopeptide repeat domain 26 | Symbol and/or name change | 19259463 | PROVISIONAL |