![]()
Imported Disease Annotations - ClinVarObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | PMP22 | Pig | autism spectrum disorder | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar | PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 | PMP22 | Pig | autistic disorder | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar | PMID:21681106|PMID:30208311 | PMP22 | Pig | Charcot-Marie-Tooth disease | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic more ... | ClinVar | PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10330345|PMID:10586280|PMID:10632107|PMID:10737979|PMID:10775544|PMID:11081809|PMID:11140841|PMID:11369192|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:11920834|PMID:12402337|PMID:12497641|PMID:12578939|PMID:12796555|PMID:12901701|PMID:1301995|PMID:1349106|PMID:14502374|PMID:15099590|PMID:15099592|PMID:15241803|PMID:15474367|PMID:1552536|PMID:1552545|PMID:15537650|PMID:15786462|PMID:16199442|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:16922730|PMID:1721895|PMID:17576681|PMID:17620487|PMID:17707409|PMID:17796454|PMID:1822787|PMID:18380017|PMID:18642376|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19691535|PMID:19830275|PMID:19909487|PMID:20301384|PMID:20453308|PMID:20516806|PMID:20842290|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21692910|PMID:22006697|PMID:22131320|PMID:22382358|PMID:22730194|PMID:23224996|PMID:23263778|PMID:23279344|PMID:23313019|PMID:23965407|PMID:24239057|PMID:24646194|PMID:25192979|PMID:25400662|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26110377|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27067623|PMID:28286897|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:29108667|PMID:29127354|PMID:29653220|PMID:29896895|PMID:30675404|PMID:31211173|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:32376792|PMID:32513719|PMID:32719652|PMID:33933451|PMID:34332267|PMID:34426522|PMID:3467805|PMID:36581210|PMID:475348|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:8012365|PMID:8012388|PMID:8105684|PMID:8252046|PMID:8500795|PMID:8615087|PMID:8777804|PMID:8988161|PMID:9040737|PMID:9040744|PMID:9187667|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9543325|PMID:9585367|PMID:9712007|PMID:9748013 | PMP22 | Pig | Charcot-Marie-Tooth disease | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic more ... | ClinVar | PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10330345|PMID:10586280|PMID:10632107|PMID:10737979|PMID:10775544|PMID:11081809|PMID:11140841|PMID:11369192|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:11920834|PMID:12402337|PMID:12497641|PMID:12578939|PMID:12796555|PMID:12901701|PMID:1301995|PMID:1349106|PMID:14502374|PMID:15099590|PMID:15099592|PMID:15241803|PMID:15474367|PMID:1552536|PMID:1552545|PMID:15786462|PMID:16199442|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:16922730|PMID:1721895|PMID:17576681|PMID:17620487|PMID:17707409|PMID:17796454|PMID:1822787|PMID:18380017|PMID:18642376|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19691535|PMID:19830275|PMID:19909487|PMID:20301384|PMID:20453308|PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21692910|PMID:22006697|PMID:22131320|PMID:22382358|PMID:22730194|PMID:23224996|PMID:23263778|PMID:23279344|PMID:23313019|PMID:23965407|PMID:24239057|PMID:24646194|PMID:25192979|PMID:25400662|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26110377|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27067623|PMID:27609586|PMID:28286897|PMID:28333917|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:29108667|PMID:29127354|PMID:29653220|PMID:29896895|PMID:30675404|PMID:31211173|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:32376792|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:33933451|PMID:34255403|PMID:34332267|PMID:3467805|PMID:35027655|PMID:36539320|PMID:36581210|PMID:37091313|PMID:475348|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:8012365|PMID:8012388|PMID:8105684|PMID:8252046|PMID:8275092|PMID:8500795|PMID:8615087|PMID:8777804|PMID:8988161|PMID:9040737|PMID:9040744|PMID:9187667|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9543325|PMID:9585367|PMID:9712007|PMID:9748013 | PMP22 | Pig | Charcot-Marie-Tooth disease type 1 | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10330345|PMID:10399754|PMID:10586280|PMID:10663978|PMID:10775544|PMID:10915775|PMID:10982389|PMID:11081809|PMID:11139264|PMID:11314784|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:11920834|PMID:12090404|PMID:12207933|PMID:12402337|PMID:12796555|PMID:12901701|PMID:1303230|PMID:1303281|PMID:14502374|PMID:15099590|PMID:15099592|PMID:15241803|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:1552943|PMID:15537650|PMID:1564512|PMID:16199547|PMID:16288874|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:17576681|PMID:1822787|PMID:18642376|PMID:18698610|PMID:18795802|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19543269|PMID:19691535|PMID:19909487|PMID:20301384|PMID:20301566|PMID:20453308|PMID:20493460|PMID:20516806|PMID:20739940|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21692910|PMID:21827951|PMID:21840889|PMID:22006697|PMID:22131320|PMID:22190321|PMID:23224996|PMID:23263778|PMID:23649551|PMID:23689413|PMID:23965407|PMID:24646194|PMID:25192979|PMID:25385046|PMID:25400662|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27067623|PMID:27549087|PMID:27609586|PMID:28286897|PMID:28333917|PMID:28374912|PMID:28382305|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:28981955|PMID:29108667|PMID:29127354|PMID:29653220|PMID:29896895|PMID:30675404|PMID:31211173|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:31993930|PMID:32376792|PMID:32412171|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:33131168|PMID:33933451|PMID:34255403|PMID:34332267|PMID:3467805|PMID:35027655|PMID:36539320|PMID:36581210|PMID:37091313|PMID:6313869|PMID:7139106|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:7829101|PMID:8012365|PMID:8252046|PMID:8275092|PMID:8492918|PMID:8510709|PMID:8655153|PMID:8777804|PMID:8894410|PMID:8988161|PMID:8995589|PMID:9004143|PMID:9040737|PMID:9040744|PMID:9055797|PMID:9187667|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9425015|PMID:9452053|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9544841|PMID:9585367|PMID:9678704|PMID:9712007|PMID:9748013|PMID:9888385 | PMP22 | Pig | Charcot-Marie-Tooth disease type 1A | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1a, with focally folded myelin sheaths | more ... | ClinVar | PMID:10078969|PMID:10330345|PMID:10399754|PMID:10489052|PMID:10586280|PMID:11081809|PMID:11314784|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:11920834|PMID:12090404|PMID:12796555|PMID:1301995|PMID:1303281|PMID:1349106|PMID:14502374|PMID:15099592|PMID:15205993|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:1552536|PMID:1552545|PMID:1564512|PMID:15786462|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:1721895|PMID:17796454|PMID:1822787|PMID:18795802|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19691535|PMID:20301384|PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21692910|PMID:21827951|PMID:21840889|PMID:22006697|PMID:23263778|PMID:23689413|PMID:23965407|PMID:24646194|PMID:25385046|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:27609586|PMID:28286897|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29108667|PMID:29127354|PMID:29653220|PMID:30675404|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:31993930|PMID:32376792|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:33933451|PMID:35027655|PMID:36539320|PMID:36581210|PMID:37091313|PMID:475348|PMID:6313869|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:8105684|PMID:8252046|PMID:8275092|PMID:8492918|PMID:8500795|PMID:8510709|PMID:8988161|PMID:8995589|PMID:9004143|PMID:9040737|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9425015|PMID:9452053|PMID:9452099|PMID:9543325|PMID:9544841|PMID:9585367|PMID:9712007|PMID:9888385 | PMP22 | Pig | Charcot-Marie-Tooth disease type 1E | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease and deafness | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10211478|PMID:10330345|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:11920834|PMID:12578939|PMID:12796555|PMID:15474367|PMID:19067730|PMID:20301384|PMID:20453308|PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23279344|PMID:23965407|PMID:25400662|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:34332267|PMID:35027655|PMID:7139106|PMID:7829101|PMID:8995589|PMID:9324088|PMID:9544841 | PMP22 | Pig | Charcot-Marie-Tooth disease type 2E | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E | ClinVar | PMID:20301384|PMID:21252112|PMID:21692910|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:9040737|PMID:9371959|PMID:9712007 | PMP22 | Pig | Charcot-Marie-Tooth disease type 3 | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10399754|PMID:10663978|PMID:10982389|PMID:11139264|PMID:11314784|PMID:12090401|PMID:12439896|PMID:12901701|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:1552943|PMID:15537650|PMID:15992829|PMID:18698610|PMID:18795802|PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:21670407|PMID:21840889|PMID:22006697|PMID:23965407|PMID:25385046|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:3467805|PMID:35027655|PMID:7728152|PMID:7825607|PMID:8275092|PMID:8422677|PMID:8541860|PMID:8995589|PMID:9004143|PMID:9055797|PMID:9187667|PMID:9425015|PMID:9452053|PMID:9544841|PMID:9585367|PMID:9888385 | PMP22 | Pig | Fasciculation | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Tongue fasciculations | ClinVar | PMID:25741868 | PMP22 | Pig | genetic disease | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | PMID:10078969|PMID:10399754|PMID:10775544|PMID:11314784|PMID:12901701|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:17576681|PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21840889|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26102530|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:28981955|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32376792|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:3467805|PMID:35027655|PMID:7728152|PMID:8275092|PMID:9004143|PMID:9040744|PMID:9187667|PMID:9536098|PMID:9585367|PMID:9888385 | PMP22 | Pig | Guillain-Barre syndrome | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Guillain-Barre syndrome, familial | ClinVar | PMID:12402337|PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28981955|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:35027655 | PMP22 | Pig | hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies | ClinVar Annotator: more ... | ClinVar | PMID:10078969|PMID:10211478|PMID:10330345|PMID:10586280|PMID:11081809|PMID:11545686|PMID:11920834|PMID:12439896|PMID:12796555|PMID:14502374|PMID:15205993|PMID:15474367|PMID:15955700|PMID:16288874|PMID:16437560|PMID:17620487|PMID:18698610|PMID:19067730|PMID:19691535|PMID:20301384|PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21670407|PMID:21692910|PMID:23965407|PMID:24239057|PMID:24646194|PMID:25400662|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27609586|PMID:28286897|PMID:28333917|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:29108667|PMID:29653220|PMID:30675404|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:32376792|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:33933451|PMID:35027655|PMID:36539320|PMID:36581210|PMID:37091313|PMID:7649472|PMID:7825607|PMID:8012388|PMID:8252046|PMID:8422677|PMID:8541860|PMID:8894410|PMID:8988161|PMID:9040737|PMID:9371959|PMID:9452099|PMID:9678704|PMID:9712007 | PMP22 | Pig | Muscle Spasticity | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Spasticity | ClinVar | PMID:25741868 | PMP22 | Pig | neuropathy | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy | ClinVar | | PMP22 | Pig | peripheral nervous system disease | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy | ClinVar | | PMP22 | Pig | schizophrenia | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar | PMID:21681106|PMID:30208311 | PMP22 | Pig | spinal muscular atrophy | | ISO | RGD:69112 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar | PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 | |