Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | GJC1 | Human | hypertension | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: therapeutic | CTD | PMID:19109587 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | GJC1 | Human | hypertension | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: therapeutic | CTD | PMID:19109587 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Connexins: gaps in our knowledge of vascular function. | Figueroa XF, etal., Physiology (Bethesda). 2004 Oct;19:277-84. |
2. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:7966354 | PMID:9523149 | PMID:10336839 | PMID:10377174 | PMID:11031247 | PMID:11557048 | PMID:12064590 | PMID:12064615 | PMID:12452056 | PMID:12477932 | PMID:14667880 | PMID:14702039 |
PMID:14766937 | PMID:15044680 | PMID:15146197 | PMID:15489334 | PMID:16344560 | PMID:16463142 | PMID:17189315 | PMID:17546509 | PMID:19864490 | PMID:19883623 | PMID:19913121 | PMID:20530971 |
PMID:20628086 | PMID:20979653 | PMID:21254920 | PMID:21357845 | PMID:21406965 | PMID:21424225 | PMID:21674053 | PMID:21873635 | PMID:23348765 | PMID:24788723 | PMID:25401181 | PMID:25583071 |
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PMID:32780723 | PMID:33003547 | PMID:33306668 | PMID:33429106 | PMID:33961781 | PMID:34079125 | PMID:34709727 | PMID:37684404 | PMID:38117590 |
GJC1 (Homo sapiens - human) |
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Gjc1 (Mus musculus - house mouse) |
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Gjc1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Gjc1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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GJC1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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GJC1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Gjc1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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GJC1 (Sus scrofa - pig) |
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GJC1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Gjc1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in GJC1
15 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 17q21.33-24.2(chr17:36449220-68170214)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050957] | Chr17:36449220..68170214 [GRCh38] Chr17:48563237..65936105 [GRCh37] Chr17:45918236..63677950 [NCBI36] Chr17:17q21.33-24.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q23.2-25.3(chr17:36449220-83086677)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052483]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052483]|See cases [RCV000052483] | Chr17:36449220..83086677 [GRCh38] Chr17:58617905..81044553 [GRCh37] Chr17:55972687..78637842 [NCBI36] Chr17:17q23.2-25.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q12-21.31(chr17:39199873-45629579)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052479] | Chr17:39199873..45629579 [GRCh38] Chr17:37356126..43706945 [GRCh37] Chr17:34609652..41062728 [NCBI36] Chr17:17q12-21.31 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q21.31(chr17:43934167-44854025)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134949] | Chr17:43934167..44854025 [GRCh38] Chr17:42011535..42931393 [GRCh37] Chr17:39367061..40286919 [NCBI36] Chr17:17q21.31 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q23.1-25.1(chr17:36449220-75053130)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137437] | Chr17:36449220..75053130 [GRCh38] Chr17:57595736..73049225 [GRCh37] Chr17:54950518..70560820 [NCBI36] Chr17:17q23.1-25.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q21.31-25.3(chr17:42580684-81085615)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447823] | Chr17:42580684..81085615 [GRCh37] Chr17:17q21.31-25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:526-81041938) | copy number gain | See cases [RCV000511439] | Chr17:526..81041938 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q21.31(chr17:42649083-43659985)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512371] | Chr17:42649083..43659985 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:526-81041938)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512441] | Chr17:526..81041938 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:8547-81060040)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739324] | Chr17:8547..81060040 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:7214-81058310)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739320] | Chr17:7214..81058310 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:12344-81057996)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739325] | Chr17:12344..81057996 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
NM_005497.4(GJC1):c.213C>T (p.Leu71=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000880037] | Chr17:44805605 [GRCh38] Chr17:42882973 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
benign |
NM_005497.4(GJC1):c.*326dup | duplication | not provided [RCV001636423] | Chr17:44804300..44804301 [GRCh38] Chr17:42881668..42881669 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
benign |
NM_005497.4(GJC1):c.906C>T (p.Thr302=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001725043] | Chr17:44804912 [GRCh38] Chr17:42882280 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
benign |
NM_005497.4(GJC1):c.865G>A (p.Gly289Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004242790] | Chr17:44804953 [GRCh38] Chr17:42882321 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
uncertain significance |
NM_005497.4(GJC1):c.100G>A (p.Val34Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004101224] | Chr17:44805718 [GRCh38] Chr17:42883086 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
uncertain significance |
NM_005497.4(GJC1):c.1050T>A (p.Asp350Glu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004088565] | Chr17:44804768 [GRCh38] Chr17:42882136 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
uncertain significance |
NM_005497.4(GJC1):c.154G>C (p.Val52Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004187368] | Chr17:44805664 [GRCh38] Chr17:42883032 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
uncertain significance |
NM_005497.4(GJC1):c.745G>A (p.Glu249Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004167453] | Chr17:44805073 [GRCh38] Chr17:42882441 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
uncertain significance |
NM_005497.4(GJC1):c.350A>G (p.Tyr117Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004216601] | Chr17:44805468 [GRCh38] Chr17:42882836 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
uncertain significance |
NM_005497.4(GJC1):c.79G>T (p.Val27Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004346873] | Chr17:44805739 [GRCh38] Chr17:42883107 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
uncertain significance |
NM_005497.4(GJC1):c.1175C>T (p.Thr392Ile) | single nucleotide variant | EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma [RCV004560290] | Chr17:44804643 [GRCh38] Chr17:42882011 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
likely benign |
NM_005497.4(GJC1):c.1034C>T (p.Ala345Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390814] | Chr17:44804784 [GRCh38] Chr17:42882152 [GRCh37] Chr17:17q21.31 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17q12-22(chr17:41196270-41277589) | copy number loss | Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 [RCV004759419] | Chr17:41196270..41277589 [GRCh37] Chr17:17q12-22 |
pathogenic |
Single allele | deletion | Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 [RCV004759420] | Chr17:41231503..41277589 [GRCh37] Chr17:17q21.31-22 |
pathogenic |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
RH80700 |
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GJA7_969.2 |
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G17972 |
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D11S3114 |
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D10S16 | No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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L30021 |
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GDB:434012 |
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GDB:631802 |
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GDB:313783 |
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D3S1673 |
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D1S1423 |
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D16S325 |
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L17877 |
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D8S2279 |
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D1S1425 |
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D11S3430 |
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D11S3538 |
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D10S16 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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pharyngeal arch
|
renal system
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reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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1204 | 2433 | 2788 | 2253 | 4972 | 1722 | 2348 | 6 | 621 | 1820 | 462 | 2269 | 7168 | 6341 | 53 | 3733 | 1 | 852 | 1740 | 1617 | 175 | 1 |
RefSeq Transcripts | NM_001080383 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_005497 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_005256920 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_024450525 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_024450526 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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GenBank Nucleotide | AC005180 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AK098274 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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U03493 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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||||||||||||||||||||||||||||
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RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||
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GenBank Protein | AAA60458 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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AAH96214 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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AAH96216 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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Ensembl Protein | ENSP00000333193 | ||
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ENSP00000468716.1 | |||
GenBank Protein | P36383 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001073852 ⟸ NM_001080383 |
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- Sequence: |
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- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_024306294 ⟸ XM_024450526 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_024306295 ⟸ XM_024450527 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
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RefSeq Acc Id: | XP_047291035 ⟸ XM_047435079 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_047291036 ⟸ XM_047435080 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_047291033 ⟸ XM_047435077 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
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RefSeq Acc Id: | XP_054170616 ⟸ XM_054314641 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054170615 ⟸ XM_054314640 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054170617 ⟸ XM_054314642 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054170619 ⟸ XM_054314644 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054170618 ⟸ XM_054314643 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054170614 ⟸ XM_054314639 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | P36383 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KW68 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4VAY0 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A654IDC0 (UniProtKB/TrEMBL) |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-P36383-F1-model_v2 | AlphaFold | P36383 | 1-396 | view protein structure |
RGD ID: | 6814598 | ||||||||
Promoter ID: | HG_XEF:3414 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | NM_001085381 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6794174 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:26336 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_001080383, NM_005497, UC010CZX.1 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:4280 | AgrOrtholog |
COSMIC | GJC1 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000182963 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000330514 | ENTREZGENE |
ENST00000330514.4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000586267.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000586347.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000587113.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000587239.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000590758 | ENTREZGENE | |
ENST00000590758.3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000591424.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000592524 | ENTREZGENE | |
ENST00000592524.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 1.20.1440.80 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000182963 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:4280 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | GJC1 | Human Proteome Map |
InterPro | Connexin | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Connexin45 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Connexin_CCC | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Connexin_CS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Connexin_N | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Connexin_N_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:10052 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
NCBI Gene | 10052 | ENTREZGENE |
OMIM | 608655 | OMIM |
PANTHER | GAP JUNCTION GAMMA-1 PROTEIN | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR11984 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | Connexin | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA164741588 | PharmGKB |
PRINTS | CONNEXIN | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
CONNEXINA6 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PROSITE | CONNEXINS_1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
CONNEXINS_2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | CNX | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Connexin_CCC | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | A0A654IDC0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
B3KW68 | ENTREZGENE | |
CXG1_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
K7EM78_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
K7ENT9_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
K7EQ14_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
K7ERH3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
P36383 | ENTREZGENE | |
Q4VAY0 | ENTREZGENE | |
Q5H9P2_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt Secondary | B3KW68 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q4VAY0 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2015-11-17 | GJC1 | gap junction protein gamma 1 | GJC1 | gap junction protein, gamma 1, 45kDa | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |