Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | RAD9A | Human | Neoplasms, Second Primary | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:21991345 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | RAD9A | Human | Neoplasms, Second Primary | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:21991345 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
RAD9A (Homo sapiens - human) |
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Rad9a (Mus musculus - house mouse) |
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Rad9a (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Rad9a (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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RAD9A (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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RAD9A (Canis lupus familiaris - dog) |
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Rad9a (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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RAD9A (Sus scrofa - pig) |
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RAD9A (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Rad9a (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in RAD9A
27 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 11q13.2(chr11:66885910-67698250)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052682] | Chr11:66885910..67698250 [GRCh38] Chr11:66653381..67465721 [GRCh37] Chr11:66409957..67222297 [NCBI36] Chr11:11q13.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 11q13.2(chr11:66193502-67890770)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053623] | Chr11:66193502..67890770 [GRCh38] Chr11:65960973..67658241 [GRCh37] Chr11:65717549..67414817 [NCBI36] Chr11:11q13.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 11q13.2-13.3(chr11:67217264-69448598)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135609] | Chr11:67217264..69448598 [GRCh38] Chr11:66984735..69263366 [GRCh37] Chr11:66741311..68972547 [NCBI36] Chr11:11q13.2-13.3 |
likely pathogenic |
GRCh38/hg38 11q13.2(chr11:67397196-67644438)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136875] | Chr11:67397196..67644438 [GRCh38] Chr11:67164667..67411909 [GRCh37] Chr11:66921243..67168485 [NCBI36] Chr11:11q13.2 |
benign |
GRCh38/hg38 11q13.1-13.2(chr11:65741431-67705669)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142881] | Chr11:65741431..67705669 [GRCh38] Chr11:65508902..67473140 [GRCh37] Chr11:65265478..67229716 [NCBI36] Chr11:11q13.1-13.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q13.2(chr11:66024774-67430781)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240374] | Chr11:66024774..67430781 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11p13-q25(chr11:32799481-134938470)x3 | copy number gain | MISSED ABORTION [RCV002282973] | Chr11:32799481..134938470 [GRCh37] Chr11:11p13-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q13.2(chr11:67160949-67192950)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446214] | Chr11:67160949..67192950 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470) | copy number gain | See cases [RCV000511729] | Chr11:230616..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510881] | Chr11:230616..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
NM_004584.3(RAD9A):c.310C>T (p.Arg104Trp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004291082] | Chr11:67393571 [GRCh38] Chr11:67161042 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.427C>T (p.His143Tyr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004322332] | Chr11:67393768 [GRCh38] Chr11:67161239 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.341G>C (p.Cys114Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004286315] | Chr11:67393602 [GRCh38] Chr11:67161073 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q13.2(chr11:67161003-67349899)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683315] | Chr11:67161003..67349899 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:198510-134934063)x3 | copy number gain | not provided [RCV000737348] | Chr11:198510..134934063 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:70864-134938470)x3 | copy number gain | not provided [RCV000749874] | Chr11:70864..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q13.2(chr11:67153724-67164697)x1 | copy number loss | not provided [RCV000750092] | Chr11:67153724..67164697 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
benign |
GRCh37/hg19 11q13.1-13.2(chr11:65138976-67574402) | copy number gain | not provided [RCV000767601] | Chr11:65138976..67574402 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q13.2(chr11:67081259-67471729)x3 | copy number gain | not provided [RCV000847752] | Chr11:67081259..67471729 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NC_000011.9:g.(?_64973914)_(70052579_?)dup | duplication | Aicardi-Goutieres syndrome 3 [RCV003113322]|FADD-related immunodeficiency [RCV003107753] | Chr11:64973914..70052579 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q13.2(chr11:66820585-67979510)x3 | copy number gain | not provided [RCV001006414] | Chr11:66820585..67979510 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
Single allele | deletion | Intellectual disability [RCV001293382] | Chr11:118359328..118372573 [GRCh37] Chr11:11p15.3-q23.3 |
pathogenic |
NC_000011.9:g.(?_59596957)_(68707199_?)dup | duplication | Familial temporal lobe epilepsy 8 [RCV001372442] | Chr11:59596957..68707199 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.3 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.262G>A (p.Ala88Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004148412] | Chr11:67393523 [GRCh38] Chr11:67160994 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.311G>A (p.Arg104Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004131321] | Chr11:67393572 [GRCh38] Chr11:67161043 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.1127C>T (p.Pro376Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004119423] | Chr11:67397510 [GRCh38] Chr11:67164981 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.695C>T (p.Ala232Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004185711] | Chr11:67396136 [GRCh38] Chr11:67163607 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.818A>G (p.Gln273Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004112408] | Chr11:67396346 [GRCh38] Chr11:67163817 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.409G>A (p.Asp137Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004154864] | Chr11:67393750 [GRCh38] Chr11:67161221 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.536G>A (p.Arg179His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004209684] | Chr11:67395802 [GRCh38] Chr11:67163273 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.1120C>T (p.Arg374Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004086463] | Chr11:67397503 [GRCh38] Chr11:67164974 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.772G>A (p.Gly258Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004253449] | Chr11:67396300 [GRCh38] Chr11:67163771 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.941T>C (p.Ile314Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004252797] | Chr11:67397247 [GRCh38] Chr11:67164718 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.412C>T (p.Pro138Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004272415] | Chr11:67393753 [GRCh38] Chr11:67161224 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.1084C>T (p.Arg362Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004339929] | Chr11:67397467 [GRCh38] Chr11:67164938 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.521G>A (p.Arg174His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004362923] | Chr11:67395787 [GRCh38] Chr11:67163258 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.1039G>A (p.Ala347Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004337233] | Chr11:67397345 [GRCh38] Chr11:67164816 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.355C>T (p.Arg119Trp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004358685] | Chr11:67393696 [GRCh38] Chr11:67161167 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q12.2-13.5(chr11:59923608-76272324)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484842] | Chr11:59923608..76272324 [GRCh37] Chr11:11q12.2-13.5 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q12.1-13.3(chr11:56895955-69295402)x3 | copy number gain | not specified [RCV003986944] | Chr11:56895955..69295402 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.3 |
likely pathogenic |
NM_004584.3(RAD9A):c.419C>T (p.Ser140Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004445508] | Chr11:67393760 [GRCh38] Chr11:67161231 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
likely benign |
NM_004584.3(RAD9A):c.884C>T (p.Pro295Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004445510] | Chr11:67397190 [GRCh38] Chr11:67164661 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
likely benign |
NM_004584.3(RAD9A):c.985C>T (p.Pro329Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004445511] | Chr11:67397291 [GRCh38] Chr11:67164762 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.221A>G (p.Lys74Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004445507] | Chr11:67392769 [GRCh38] Chr11:67160240 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.437G>A (p.Arg146His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004445509] | Chr11:67393778 [GRCh38] Chr11:67161249 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.13G>C (p.Val5Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004665296] | Chr11:67392057 [GRCh38] Chr11:67159528 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
NM_004584.3(RAD9A):c.542A>G (p.Tyr181Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004665295] | Chr11:67395808 [GRCh38] Chr11:67163279 [GRCh37] Chr11:11q13.2 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
The following QTLs overlap with this region. | Full Report | CSV | TAB | Printer | Gviewer |
G67560 |
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G67561 |
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G67562 |
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G67563 |
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csnprad9-pcr7-1 |
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PPP1CA_7858 |
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D11S3114 |
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D15S1477 |
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D8S2279 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
|
mesoderm
|
musculoskeletal system
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nervous system
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pharyngeal arch
|
renal system
|
reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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1204 | 2439 | 2788 | 2253 | 4973 | 1726 | 2351 | 5 | 624 | 1951 | 465 | 2269 | 7304 | 6470 | 53 | 3734 | 1 | 852 | 1744 | 1617 | 175 | 1 |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000622583 | ||||||||
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RefSeq Acc Id: | NM_001243224 ⟹ NP_001230153 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_004584 ⟹ NP_004575 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_006718652 ⟹ XP_006718715 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_017018098 ⟹ XP_016873587 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_047427381 ⟹ XP_047283337 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_047427382 ⟹ XP_047283338 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_047427383 ⟹ XP_047283339 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054369585 ⟹ XP_054225560 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054369586 ⟹ XP_054225561 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054369587 ⟹ XP_054225562 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054369588 ⟹ XP_054225563 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054369589 ⟹ XP_054225564 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NP_004575 ⟸ NM_004584 |
- Peptide Label: | isoform 1 |
- UniProtKB: | Q6FI29 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RCZ8 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q96C41 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q99638 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001230153 ⟸ NM_001243224 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | Q99638 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_006718715 ⟸ XM_006718652 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_016873587 ⟸ XM_017018098 |
- Peptide Label: | isoform X5 |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000445137 ⟸ ENST00000542139 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000478994 ⟸ ENST00000621995 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000311360 ⟸ ENST00000307980 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000444979 ⟸ ENST00000544620 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000442064 ⟸ ENST00000538013 |
RefSeq Acc Id: | XP_047283338 ⟸ XM_047427382 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
RefSeq Acc Id: | XP_047283339 ⟸ XM_047427383 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
RefSeq Acc Id: | XP_047283337 ⟸ XM_047427381 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_054225562 ⟸ XM_054369587 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
RefSeq Acc Id: | XP_054225563 ⟸ XM_054369588 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
RefSeq Acc Id: | XP_054225561 ⟸ XM_054369586 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_054225560 ⟸ XM_054369585 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054225564 ⟸ XM_054369589 |
- Peptide Label: | isoform X5 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q99638-F1-model_v2 | AlphaFold | Q99638 | 1-391 | view protein structure |
RGD ID: | 6789294 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:13462 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_004584 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6789316 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:13463 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000387484, UC001OKS.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7221243 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16368 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | RAD9A_1 | ||||||||
Description: | RAD9 checkpoint clamp component A | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:9827 | AgrOrtholog |
COSMIC | RAD9A | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000172613 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000307980 | ENTREZGENE |
ENST00000307980.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000535644 | ENTREZGENE | |
ENST00000538013.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000542139.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000544620.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000621995.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 3.70.10.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000172613 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:9827 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | RAD9A | Human Proteome Map |
InterPro | DNA_clamp_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Rad9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Rad9/Ddc1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:5883 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 5883 | ENTREZGENE |
OMIM | 603761 | OMIM |
PANTHER | CELL CYCLE CHECKPOINT CONTROL PROTEIN RAD9A | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR15237 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | Rad9 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA294 | PharmGKB |
PIRSF | Cell_cycle_RAD9 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Superfamily-SCOP | DNA clamp | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | A0A0G2JMD0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
B2RCZ8 | ENTREZGENE | |
C4TNW7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
C4TNW8_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
F5H492_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
F5H4F1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
F5H8A2_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q6FI29 | ENTREZGENE | |
Q96C41 | ENTREZGENE | |
Q99638 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | B2RCZ8 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q6FI29 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96C41 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2015-06-30 | RAD9A | RAD9 checkpoint clamp component A | RAD9 homolog A (S. pombe) | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |