Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Eml1 | Mouse | subcortical band heterotopia | | ISO | EML1 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Eml1 | Mouse | subcortical band heterotopia | | ISO | EML1 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Mouse MP Annotation Import Pipeline | RGD automated import pipeline |
2. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:8889548 | PMID:10349636 | PMID:11042159 | PMID:11076861 | PMID:11217851 | PMID:11867214 | PMID:12466851 | PMID:12477932 | PMID:14610273 | PMID:15033168 | PMID:15226823 | PMID:16141072 |
PMID:16141073 | PMID:18562329 | PMID:21267068 | PMID:21873635 | PMID:24029230 | PMID:24859200 | PMID:27300315 | PMID:28671696 | PMID:29229923 | PMID:31173351 | PMID:31390572 | PMID:32221352 |
PMID:32325033 | PMID:32553114 | PMID:34124073 | PMID:34292881 | PMID:35190581 | PMID:38355793 |
Eml1 (Mus musculus - house mouse) |
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EML1 (Homo sapiens - human) |
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Eml1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Eml1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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EML1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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EML1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Eml1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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EML1 (Sus scrofa - pig) |
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EML1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Eml1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in Eml1
6293 total Variants |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
The following QTLs overlap with this region. | Full Report | CSV | TAB | Printer | Gviewer |
AI847476 |
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AI853955 |
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D12Mit279 |
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D10Mit157.2 |
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RefSeq Transcripts | NM_001043335 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_001043336 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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BC144757 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC150975 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BY124470 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CD350405 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DN172843 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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KJ734706 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000054955 ⟹ ENSMUSP00000057209 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000109857 ⟹ ENSMUSP00000105483 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000109860 ⟹ ENSMUSP00000105486 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000123035 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000130999 ⟹ ENSMUSP00000118325 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000138456 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000148186 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000155544 | ||||||||||||
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Position: |
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RefSeq Acc Id: | NM_001043335 ⟹ NP_001036800 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
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||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
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RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
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Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
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||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001286347 ⟹ NP_001273276 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
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||||||||||||||||
Sequence: |
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RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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||||||||||||
Sequence: |
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||||||||||||
Sequence: |
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||||||||||||
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||||||||||||
Sequence: |
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Position: |
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||||||||||||
Sequence: |
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RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||
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Position: |
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Sequence: |
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Position: |
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||||||||||||
Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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||||||||||||
Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_030246895 ⟹ XP_030102755 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_001036800 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_001036801 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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XP_017170657 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_030102753 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_030102754 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_030102755 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAH53094 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH59839 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH79582 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI25290 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI50976 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY94397 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY94398 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSMUSP00000057209 | ||
ENSMUSP00000057209.8 | |||
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ENSMUSP00000105483.2 | |||
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ENSMUSP00000105486.2 | |||
ENSMUSP00000118325.2 | |||
GenBank Protein | Q05BC3 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001036801 ⟸ NM_001043336 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001036800 ⟸ NM_001043335 |
- Peptide Label: | isoform 1 |
- UniProtKB: | Q05AF8 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q0P5V3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q05BC3 (UniProtKB/Swiss-Prot), B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001273275 ⟸ NM_001286346 |
- Peptide Label: | isoform 3 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001273276 ⟸ NM_001286347 |
- Peptide Label: | isoform 4 |
- UniProtKB: | D3Z4J9 (UniProtKB/TrEMBL), B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_017170657 ⟸ XM_017315168 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001351122 ⟸ NM_001364193 |
- Peptide Label: | isoform 5 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | NP_001351126 ⟸ NM_001364197 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_030102753 ⟸ XM_030246893 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | NP_001351123 ⟸ NM_001364194 |
- Peptide Label: | isoform 6 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | NP_001351124 ⟸ NM_001364195 |
- Peptide Label: | isoform 7 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_030102754 ⟸ XM_030246894 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_030102755 ⟸ XM_030246895 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
- UniProtKB: | B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | NP_001351125 ⟸ NM_001364196 |
- Peptide Label: | isoform 4 |
- UniProtKB: | D3Z4J9 (UniProtKB/TrEMBL), B9EKL9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | NP_001351127 ⟸ NM_001364198 |
- Peptide Label: | isoform 8 |
RefSeq Acc Id: | NP_001351128 ⟸ NM_001364199 |
- Peptide Label: | isoform 9 |
Ensembl Acc Id: | ENSMUSP00000118325 ⟸ ENSMUST00000130999 |
Ensembl Acc Id: | ENSMUSP00000057209 ⟸ ENSMUST00000054955 |
Ensembl Acc Id: | ENSMUSP00000105483 ⟸ ENSMUST00000109857 |
Ensembl Acc Id: | ENSMUSP00000105486 ⟸ ENSMUST00000109860 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q05BC3-F1-model_v2 | AlphaFold | Q05BC3 | 1-814 | view protein structure |
RGD ID: | 8679198 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_M17630 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | Eml1_1 | ||||||||
Description: | Mus musculus echinoderm microtubule associated protein like 1, transcript variant 2, mRNA. | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_M17631 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 8679200 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_M17631 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | Eml1_2 | ||||||||
Description: | Mus musculus echinoderm microtubule associated protein like 1, transcript variant 2, mRNA. | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_M17630 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6822875 | ||||||||
Promoter ID: | MM_KWN:12686 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | 3T3L1_Day0, 3T3L1_Day1, Lung, MEF_B4 | ||||||||
Transcripts: | ENSMUST00000109862, NM_001043335, OTTMUST00000060618 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6822878 | ||||||||
Promoter ID: | MM_KWN:12688 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | Brain, Lung, Spleen | ||||||||
Transcripts: | UC007OZT.1 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | MGI:1915769 | AgrOrtholog |
Ensembl Genes | ENSMUSG00000058070 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENSMUST00000054955 | ENTREZGENE |
ENSMUST00000054955.14 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSMUST00000109857 | ENTREZGENE | |
ENSMUST00000109857.8 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSMUST00000109860 | ENTREZGENE | |
ENSMUST00000109860.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSMUST00000130999.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 2.130.10.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
InterPro | HELP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Quinoprotein_ADH-like_supfam | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
WD40/YVTN_repeat-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
WD40_repeat | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
WD_repeat_EMAP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | mmu:68519 | UniProtKB/Swiss-Prot |
MGD | MGI:1915769 | ENTREZGENE |
NCBI Gene | 68519 | ENTREZGENE |
PANTHER | ECHINODERM MICROTUBULE-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
WD-40 REPEAT PROTEIN | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | HELP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
WD40 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PhenoGen | Eml1 | PhenoGen |
PROSITE | WD_REPEATS_1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
WD_REPEATS_2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
WD_REPEATS_REGION | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | WD40 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF50998 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
TolB, C-terminal domain | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Tricorn protease domain 2 | UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | A0A024A2Q0_MOUSE | UniProtKB/TrEMBL |
A0A024A3D6_MOUSE | UniProtKB/TrEMBL | |
B9EKL9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
D3Z4J9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
D6RII3_MOUSE | UniProtKB/TrEMBL | |
EMAL1_MOUSE | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q05AF8 | ENTREZGENE | |
Q05BC3 | ENTREZGENE | |
Q0P5V3 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | Q05AF8 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q0P5V3 | UniProtKB/Swiss-Prot |