Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | PRORP | Human | combined oxidative phosphorylation deficiency 54 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | PRORP | Human | combined oxidative phosphorylation deficiency 54 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
2. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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PRORP (Homo sapiens - human) |
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Prorp (Mus musculus - house mouse) |
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Prorp (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Prorp (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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PRORP (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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PRORP (Canis lupus familiaris - dog) |
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Prorp (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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PRORP (Sus scrofa - pig) |
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PRORP (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Variants in PRORP
57 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 14q11.2-21.2(chr14:20196945-45284802)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051485] | Chr14:20196945..45284802 [GRCh38] Chr14:20665104..45754005 [GRCh37] Chr14:19734944..44823755 [NCBI36] Chr14:14q11.2-21.2 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 14q13.1-13.3(chr14:34450934-36880151)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051492] | Chr14:34450934..36880151 [GRCh38] Chr14:34920140..37349356 [GRCh37] Chr14:33989891..36419107 [NCBI36] Chr14:14q13.1-13.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q12-21.2(chr14:30670314-44990595)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052292] | Chr14:30670314..44990595 [GRCh38] Chr14:31139520..45459798 [GRCh37] Chr14:30209271..44529548 [NCBI36] Chr14:14q12-21.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q11.2-21.1(chr14:20000611-38984415)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053803] | Chr14:20000611..38984415 [GRCh38] Chr14:20468770..39453619 [GRCh37] Chr14:19538610..38523370 [NCBI36] Chr14:14q11.2-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q11.2-21.1(chr14:20150949-39746154)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053806]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053806]|See cases [RCV000053806] | Chr14:20150949..39746154 [GRCh38] Chr14:20619108..40215358 [GRCh37] Chr14:19688948..39285109 [NCBI36] Chr14:14q11.2-21.1 |
pathogenic |
NM_001256678.1(KIAA0391):c.1228-38564G>A | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000098720] | Chr14:35228163 [GRCh38] Chr14:35697369 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 14q12-21.1(chr14:30382554-37712341)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135334] | Chr14:30382554..37712341 [GRCh38] Chr14:30851760..38181546 [GRCh37] Chr14:29921511..37251297 [NCBI36] Chr14:14q12-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q11.2-32.33(chr14:20151149-106855263)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135543] | Chr14:20151149..106855263 [GRCh38] Chr14:20619308..107263478 [GRCh37] Chr14:19689148..106334523 [NCBI36] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q13.2-21.2(chr14:35068276-43994777)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137841] | Chr14:35068276..43994777 [GRCh38] Chr14:35537482..44463980 [GRCh37] Chr14:34607233..43533730 [NCBI36] Chr14:14q13.2-21.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q13.2(chr14:35068276-35231604)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139964] | Chr14:35068276..35231604 [GRCh38] Chr14:35537482..35700810 [GRCh37] Chr14:34607233..34770561 [NCBI36] Chr14:14q13.2 |
likely benign |
GRCh38/hg38 14q13.1-21.1(chr14:33880412-42359485)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142211] | Chr14:33880412..42359485 [GRCh38] Chr14:34349618..42828688 [GRCh37] Chr14:33419369..41898438 [NCBI36] Chr14:14q13.1-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q12-21.2(chr14:30792271-44685131)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143063] | Chr14:30792271..44685131 [GRCh38] Chr14:31261477..45154334 [GRCh37] Chr14:30331228..44224084 [NCBI36] Chr14:14q12-21.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q13.1-13.3(chr14:33762166-36191750)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142534] | Chr14:33762166..36191750 [GRCh38] Chr14:34231372..36660956 [GRCh37] Chr14:33301123..35730707 [NCBI36] Chr14:14q13.1-13.3 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 14q13.2(chr14:35109816-35151026)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142699] | Chr14:35109816..35151026 [GRCh38] Chr14:35579022..35620232 [GRCh37] Chr14:34648773..34689983 [NCBI36] Chr14:14q13.2 |
benign |
GRCh38/hg38 14q11.2-32.33(chr14:20043514-106877229)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143373] | Chr14:20043514..106877229 [GRCh38] Chr14:20511673..107285437 [GRCh37] Chr14:19581513..106356482 [NCBI36] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q11.2-21.2(chr14:20022693-44093672)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143186] | Chr14:20022693..44093672 [GRCh38] Chr14:20490852..44562875 [GRCh37] Chr14:19560692..43632625 [NCBI36] Chr14:14q11.2-21.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q11.2-21.3(chr14:20043513-48642042)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143748] | Chr14:20043513..48642042 [GRCh38] Chr14:20511672..49111245 [GRCh37] Chr14:19581512..48180995 [NCBI36] Chr14:14q11.2-21.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-22.2(chr14:23164384-54733411)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447658] | Chr14:23164384..54733411 [GRCh37] Chr14:14q11.2-22.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:19794561-107234280)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446256] | Chr14:19794561..107234280 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35734798-35784055)x3 | copy number gain | See cases [RCV000445791] | Chr14:35734798..35784055 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
conflicting data from submitters |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:20511673-107285437) | copy number gain | See cases [RCV000512041] | Chr14:20511673..107285437 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
NM_014672.4(PRORP):c.1333C>T (p.Arg445Trp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004288981] | Chr14:35266784 [GRCh38] Chr14:35735990 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.426T>G (p.Ser142Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004324194] | Chr14:35123671 [GRCh38] Chr14:35592877 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
likely benign |
NM_014672.4(PRORP):c.1201C>T (p.Arg401Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004317572] | Chr14:35180703 [GRCh38] Chr14:35649909 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 14q13.1-13.2(chr14:35232984-35652742)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683606] | Chr14:35232984..35652742 [GRCh37] Chr14:14q13.1-13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:19280733-107287663)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738413] | Chr14:19280733..107287663 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:19327823-107287663)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738414] | Chr14:19327823..107287663 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.1-32.33(chr14:19000422-107289053)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738412] | Chr14:19000422..107289053 [GRCh37] Chr14:14q11.1-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35592538-35613784)x1 | copy number loss | not provided [RCV000750968] | Chr14:35592538..35613784 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35595938-35613784)x1 | copy number loss | not provided [RCV000750969] | Chr14:35595938..35613784 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35602956-35613619)x1 | copy number loss | not provided [RCV000750970] | Chr14:35602956..35613619 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35602956-35613784)x1 | copy number loss | not provided [RCV000750971] | Chr14:35602956..35613784 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35602956-35614319)x0 | copy number loss | not provided [RCV000750972] | Chr14:35602956..35614319 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35665374-35702800)x0 | copy number loss | not provided [RCV000750973] | Chr14:35665374..35702800 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35702299-35702800)x1 | copy number loss | not provided [RCV000750974] | Chr14:35702299..35702800 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35702299-35703521)x1 | copy number loss | not provided [RCV000750975] | Chr14:35702299..35703521 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35702299-35717282)x1 | copy number loss | not provided [RCV000750976] | Chr14:35702299..35717282 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
NM_014672.4(PRORP):c.1454C>T (p.Ala485Val) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV001824882]|Perrault syndrome 1 [RCV000855453] | Chr14:35270430 [GRCh38] Chr14:35739636 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs) | duplication | Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV001824884]|Global developmental delay [RCV000855455]|Leukoencephalopathy [RCV001873232] | Chr14:35180695..35180696 [GRCh38] Chr14:35649901..35649902 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV001824883]|Global developmental delay [RCV000855454]|Leukoencephalopathy [RCV001869241] | Chr14:35266785 [GRCh38] Chr14:35735991 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
pathogenic|likely pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-21.3(chr14:20511672-47481203) | copy number gain | Seizure [RCV002280625] | Chr14:20511672..47481203 [GRCh37] Chr14:14q11.2-21.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35724243-35850214)x3 | copy number gain | not provided [RCV000847927] | Chr14:35724243..35850214 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35395019-35783469)x3 | copy number gain | not provided [RCV001006615] | Chr14:35395019..35783469 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q11.2-21.1(chr14:20511672-42881888)x3 | copy number gain | not provided [RCV001249358] | Chr14:20511672..42881888 [GRCh37] Chr14:14q11.2-21.1 |
not provided |
NC_000014.8:g.(35596818_35649875)_(35649984_35735932)dup | duplication | not specified [RCV004783627] | Chr14:35649875..35649984 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NC_000014.8:g.(?_35182071)_(35873850_?)del | deletion | Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 [RCV003107717]|not provided [RCV003113213] | Chr14:35182071..35873850 [GRCh37] Chr14:14q13.1-13.2 |
uncertain significance|no classifications from unflagged records |
NM_014672.4(PRORP):c.1202G>A (p.Arg401His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004282262] | Chr14:35180704 [GRCh38] Chr14:35649910 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q11.2-21.2(chr14:20511672-44829030)x3 | copy number gain | not provided [RCV001006605] | Chr14:20511672..44829030 [GRCh37] Chr14:14q11.2-21.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q13.1-21.2(chr14:33608925-44570367) | copy number loss | Poor motor coordination [RCV001352634] | Chr14:33608925..44570367 [GRCh37] Chr14:14q13.1-21.2 |
pathogenic |
NM_014672.4(PRORP):c.1235A>G (p.Asn412Ser) | single nucleotide variant | Childhood onset sensorineural hearing impairment [RCV001868407]|Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV001825014]|Perrault syndrome 1 [RCV001868406]|not specified [RCV004039969] | Chr14:35180737 [GRCh38] Chr14:35649943 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
pathogenic|likely pathogenic|uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.1301C>A (p.Ala434Asp) | single nucleotide variant | Childhood onset sensorineural hearing impairment [RCV001868408]|Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV001825015]|PRORP-related disorder [RCV003941102] | Chr14:35266752 [GRCh38] Chr14:35735958 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
pathogenic|likely pathogenic|benign |
NM_014672.4(PRORP):c.1261C>T (p.Arg421Cys) | single nucleotide variant | Leukoencephalopathy [RCV001868409]|not specified [RCV004039970] | Chr14:35180763 [GRCh38] Chr14:35649969 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
likely pathogenic|uncertain significance |
NM_017917.4(PPP2R3C):c.-9A>G | single nucleotide variant | Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy [RCV001789587]|PPP2R3C-related disorder [RCV003984106]|Spermatogenic failure 36 [RCV001789588]|not provided [RCV004715552] | Chr14:35121968 [GRCh38] Chr14:35591174 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
NM_014672.4(PRORP):c.16_19del (p.Phe6fs) | microsatellite | not specified [RCV002248135] | Chr14:35123257..35123260 [GRCh38] Chr14:35592463..35592466 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
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pathogenic |
NM_014672.4(PRORP):c.1505G>A (p.Arg502Gln) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV002283719] | Chr14:35270481 [GRCh38] Chr14:35739687 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q13.1-13.3(chr14:34904407-36784136)x1 | copy number loss | not provided [RCV002511791] | Chr14:34904407..36784136 [GRCh37] Chr14:14q13.1-13.3 |
pathogenic |
NM_014672.4(PRORP):c.1241C>T (p.Ala414Val) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV002510555] | Chr14:35180743 [GRCh38] Chr14:35649949 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_014672.4(PRORP):c.1093T>C (p.Tyr365His) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV002510556] | Chr14:35127537 [GRCh38] Chr14:35596743 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.1159A>G (p.Thr387Ala) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV002510554] | Chr14:35127603 [GRCh38] Chr14:35596809 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_014672.4(PRORP):c.437C>T (p.Ser146Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004265679] | Chr14:35123682 [GRCh38] Chr14:35592888 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.703G>A (p.Asp235Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004306584] | Chr14:35123948 [GRCh38] Chr14:35593154 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_017917.4(PPP2R3C):c.38C>T (p.Thr13Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004356400] | Chr14:35121922 [GRCh38] Chr14:35591128 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.1475A>C (p.His492Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004357242] | Chr14:35270451 [GRCh38] Chr14:35739657 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.1380G>A (p.Met460Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004337974] | Chr14:35266831 [GRCh38] Chr14:35736037 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.228G>A (p.Lys76=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003393376] | Chr14:35123473 [GRCh38] Chr14:35592679 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 14q11.2-23.1(chr14:20511673-61826023)x3 | copy number gain | not provided [RCV003485022] | Chr14:20511673..61826023 [GRCh37] Chr14:14q11.2-23.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q13.1-13.3(chr14:34585231-37477843)x1 | copy number loss | not provided [RCV003483199] | Chr14:34585231..37477843 [GRCh37] Chr14:14q13.1-13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35561562-35723514)x1 | copy number loss | not provided [RCV003483200] | Chr14:35561562..35723514 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q13.1-13.2(chr14:35059946-35787671)x3 | copy number gain | not specified [RCV003987068] | Chr14:35059946..35787671 [GRCh37] Chr14:14q13.1-13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q13.2(chr14:35360640-35936592)x3 | copy number gain | not specified [RCV003987042] | Chr14:35360640..35936592 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q12-21.2(chr14:29190489-45325177)x1 | copy number loss | not specified [RCV003987053] | Chr14:29190489..45325177 [GRCh37] Chr14:14q12-21.2 |
pathogenic |
NM_014672.4(PRORP):c.690G>A (p.Leu230=) | single nucleotide variant | PRORP-related disorder [RCV003922325] | Chr14:35123935 [GRCh38] Chr14:35593141 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
likely benign |
NM_014672.4(PRORP):c.1002A>G (p.Gln334=) | single nucleotide variant | PRORP-related disorder [RCV003932147] | Chr14:35126750 [GRCh38] Chr14:35595956 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
likely benign |
NM_014672.4(PRORP):c.686C>T (p.Ala229Val) | single nucleotide variant | PRORP-related disorder [RCV003933852]|not provided [RCV003992811] | Chr14:35123931 [GRCh38] Chr14:35593137 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign|likely benign |
NM_014672.4(PRORP):c.1310A>G (p.Asn437Ser) | single nucleotide variant | PRORP-related disorder [RCV003984534] | Chr14:35266761 [GRCh38] Chr14:35735967 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
benign |
NM_014672.4(PRORP):c.176del (p.Thr59fs) | deletion | Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV003990818] | Chr14:35123421 [GRCh38] Chr14:35592627 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.934C>T (p.Gln312Ter) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 [RCV003990795] | Chr14:35124179 [GRCh38] Chr14:35593385 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.161A>G (p.Gln54Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507421] | Chr14:35123406 [GRCh38] Chr14:35592612 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.176C>T (p.Thr59Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507422] | Chr14:35123421 [GRCh38] Chr14:35592627 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
likely benign |
NM_014672.4(PRORP):c.266C>G (p.Ala89Gly) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507425] | Chr14:35123511 [GRCh38] Chr14:35592717 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.311C>T (p.Ala104Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507426] | Chr14:35123556 [GRCh38] Chr14:35592762 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.39G>C (p.Lys13Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507427] | Chr14:35123284 [GRCh38] Chr14:35592490 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.640A>G (p.Ser214Gly) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507428] | Chr14:35123885 [GRCh38] Chr14:35593091 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.800A>G (p.Tyr267Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507429] | Chr14:35124045 [GRCh38] Chr14:35593251 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.229C>A (p.Gln77Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507423] | Chr14:35123474 [GRCh38] Chr14:35592680 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.250T>G (p.Phe84Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507424] | Chr14:35123495 [GRCh38] Chr14:35592701 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.101C>A (p.Ala34Glu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507411] | Chr14:35123346 [GRCh38] Chr14:35592552 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.1022C>T (p.Thr341Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507412] | Chr14:35126770 [GRCh38] Chr14:35595976 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.1046C>T (p.Ser349Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507413] | Chr14:35127490 [GRCh38] Chr14:35596696 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
likely benign |
NM_014672.4(PRORP):c.1155G>C (p.Lys385Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507414] | Chr14:35127599 [GRCh38] Chr14:35596805 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.1192A>C (p.Ile398Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507415] | Chr14:35180694 [GRCh38] Chr14:35649900 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.1319T>C (p.Leu440Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507416] | Chr14:35266770 [GRCh38] Chr14:35735976 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.1375G>A (p.Glu459Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507417] | Chr14:35266826 [GRCh38] Chr14:35736032 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.146A>G (p.Lys49Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507418] | Chr14:35123391 [GRCh38] Chr14:35592597 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.151A>G (p.Met51Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507419] | Chr14:35123396 [GRCh38] Chr14:35592602 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
likely benign |
NM_014672.4(PRORP):c.155C>T (p.Ser52Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004507420] | Chr14:35123400 [GRCh38] Chr14:35592606 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.391T>G (p.Leu131Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004660347] | Chr14:35123636 [GRCh38] Chr14:35592842 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.184A>G (p.Ile62Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004648829] | Chr14:35123429 [GRCh38] Chr14:35592635 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NM_014672.4(PRORP):c.187G>A (p.Ala63Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004648830] | Chr14:35123432 [GRCh38] Chr14:35592638 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
NC_000014.8:g.(35739803_35742640)_(35746829_?)dup | duplication | not specified [RCV004702726] | Chr14:35742640..35746829 [GRCh37] Chr14:14q13.2 |
uncertain significance |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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G36298 |
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D14S1289 |
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G35748 |
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RH47252 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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pharyngeal arch
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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1204 | 2617 | 2790 | 2283 | 5331 | 1927 | 2864 | 10 | 764 | 2536 | 609 | 2490 | 8447 | 7132 | 103 | 3881 | 1 | 1140 | 2038 | 1963 | 184 | 1 |
RefSeq Transcripts | NM_001256678 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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KF455861 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Ensembl Acc Id: | ENST00000250377 ⟹ ENSP00000250377 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000321130 ⟹ ENSP00000324697 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000534898 ⟹ ENSP00000440915 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000557404 ⟹ ENSP00000450898 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000557565 ⟹ ENSP00000454657 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000603544 ⟹ ENSP00000473856 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000603588 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000603611 ⟹ ENSP00000474967 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000604073 ⟹ ENSP00000474656 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000604948 ⟹ ENSP00000474620 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000605201 ⟹ ENSP00000474700 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000605870 ⟹ ENSP00000474299 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001256678 ⟹ NP_001243607 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001256679 ⟹ NP_001243608 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001256680 ⟹ NP_001243609 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001256681 ⟹ NP_001243610 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001414503 ⟹ NP_001401432 | ||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_014672 ⟹ NP_055487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_001243607 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_001243608 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001243609 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001243610 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001401432 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_055487 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAH32221 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH44580 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAA20845 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG63351 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG64540 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG64973 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAD61881 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAD61937 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW65878 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW65879 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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EAW65881 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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EAW65883 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW65884 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000250377 | ||
ENSP00000250377.8 | |||
ENSP00000324697 | |||
ENSP00000324697.9 | |||
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ENSP00000450898.3 | |||
ENSP00000473856.1 | |||
ENSP00000474299 | |||
ENSP00000474299.1 | |||
ENSP00000474620 | |||
ENSP00000474620.1 | |||
ENSP00000474656.1 | |||
ENSP00000474700.1 | |||
ENSP00000474967.1 | |||
GenBank Protein | O15091 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_055487 ⟸ NM_014672 |
- Peptide Label: | isoform 1 precursor |
- UniProtKB: | Q86YB5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q86SZ4 (UniProtKB/Swiss-Prot), D3DSA1 (UniProtKB/Swiss-Prot), D3DS99 (UniProtKB/Swiss-Prot), C4AM93 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4E211 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4E0S8 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4DXD9 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N5L5 (UniProtKB/Swiss-Prot), O15091 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001243607 ⟸ NM_001256678 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | O15091 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001243608 ⟸ NM_001256679 |
- Peptide Label: | isoform 3 |
- UniProtKB: | O15091 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001243609 ⟸ NM_001256680 |
- Peptide Label: | isoform 4 |
- UniProtKB: | A0A0A0MTQ0 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001243610 ⟸ NM_001256681 |
- Peptide Label: | isoform 4 |
- UniProtKB: | A0A0A0MTQ0 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000454657 ⟸ ENST00000557565 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000450898 ⟸ ENST00000557404 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000324697 ⟸ ENST00000321130 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000440915 ⟸ ENST00000534898 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000474967 ⟸ ENST00000603611 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000473856 ⟸ ENST00000603544 |
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Ensembl Acc Id: | ENSP00000474620 ⟸ ENST00000604948 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000474700 ⟸ ENST00000605201 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000474299 ⟸ ENST00000605870 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000250377 ⟸ ENST00000250377 |
RefSeq Acc Id: | NP_001401432 ⟸ NM_001414503 |
- Peptide Label: | isoform 1 precursor |
- UniProtKB: | Q86YB5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q86SZ4 (UniProtKB/Swiss-Prot), O15091 (UniProtKB/Swiss-Prot), D3DSA1 (UniProtKB/Swiss-Prot), D3DS99 (UniProtKB/Swiss-Prot), C4AM93 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4E211 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4E0S8 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4DXD9 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N5L5 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-O15091-F1-model_v2 | AlphaFold | O15091 | 1-583 | view protein structure |
RGD ID: | 6791460 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:19211 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000321130, OTTHUMT00000276687, UC001WST.1, UC001WSU.1, UC001WSW.2, UC001WSX.1, UC001WSY.1, UC001WSZ.1, UC001WTA.1, UC001WTB.1, UC001WTC.1, UC010AMN.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7227419 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19455 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | KIAA0391_1 | ||||||||
Description: | KIAA0391 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19456 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7227421 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19456 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | KIAA0391_2 | ||||||||
Description: | KIAA0391 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19455 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:19958 | AgrOrtholog |
COSMIC | PRORP | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000100890 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
ENSG00000258790 | Ensembl | |
Ensembl Transcript | ENST00000250377 | ENTREZGENE |
ENST00000250377.11 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000321130 | ENTREZGENE | |
ENST00000321130.14 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000534898 | ENTREZGENE | |
ENST00000534898.9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000557404.3 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000603544.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000603611.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000604073.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000604948 | ENTREZGENE | |
ENST00000604948.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000605201.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000605870 | ENTREZGENE | |
ENST00000605870.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 1.25.40.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
3.40.50.11980 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000100890 | GTEx |
ENSG00000258790 | GTEx | |
HGNC ID | HGNC:19958 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | PRORP | Human Proteome Map |
InterPro | MRPP3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PRORP_C | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TPR-like_helical_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
KEGG Report | hsa:9692 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 9692 | ENTREZGENE |
OMIM | 609947 | OMIM |
PANTHER | PTHR13547:SF1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UNCHARACTERIZED | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | PRORP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA134879499 | PharmGKB |
UniProt | A0A0A0MTQ0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
B4DXD9 | ENTREZGENE | |
B4E0S8 | ENTREZGENE | |
B4E211 | ENTREZGENE | |
C4AM93 | ENTREZGENE | |
D3DS99 | ENTREZGENE | |
D3DSA1 | ENTREZGENE | |
MRPP3_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE | |
Q86SZ4 | ENTREZGENE | |
Q86YB5 | ENTREZGENE | |
Q8N5L5 | ENTREZGENE | |
S4R3S1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
S4R3T4_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
S4R416_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt Secondary | B4DXD9 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B4E0S8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B4E211 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
C4AM93 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
D3DS99 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
D3DSA1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q86SZ4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q86YB5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8N5L5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2019-04-16 | PRORP | protein only RNase P catalytic subunit | KIAA0391 | KIAA0391 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |