![]()
Imported Disease Annotations - ClinVarObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Pde6b | Rat | cherubism | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw | ClinVar | PMID:28492532 | Pde6b | Rat | cone-rod dystrophy | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy | ClinVar | PMID:25741868|PMID:30718709 | Pde6b | Rat | congenital stationary night blindness | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant | ClinVar Annotator: match by more ... | ClinVar | PMID:28492532|PMID:30718709 | Pde6b | Rat | congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 | ClinVar | PMID:16199547|PMID:17044014|PMID:17576681|PMID:18723146|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26868535|PMID:27588261|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28583373|PMID:28912962|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34906470|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:7724547|PMID:8075643|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098 | Pde6b | Rat | fundus dystrophy | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy | ClinVar | PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:18854872|PMID:21655355|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27588261|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30609409|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:3145629|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:31877759|PMID:31964843|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33177553|PMID:33302505|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36464167|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:37094557|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:8956055|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 | Pde6b | Rat | genetic disease | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:32531858 | Pde6b | Rat | High Myopia | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: High myopia | ClinVar | PMID:28492532 | Pde6b | Rat | Leber congenital amaurosis | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar | PMID:25741868|PMID:33673512 | Pde6b | Rat | macular degeneration | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy | ClinVar | PMID:25741868|PMID:28492532 | Pde6b | Rat | Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY | ClinVar | PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 | Pde6b | Rat | oculocutaneous albinism type II | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism | ClinVar | PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886 | Pde6b | Rat | prostate cancer | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar | PMID:23265383 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30609409|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:3145629|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33302505|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:33749171|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36464167|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 | Pde6b | Rat | retinitis pigmentosa 40 | | ISO | RGD:1322283 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: PDE6B-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa more ... | ClinVar | PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:18723146|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:21147909|PMID:21655355|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:27353947|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29625443|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30543658|PMID:30609409|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33302505|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35835773|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:7599633|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:8956055|PMID:9536098|PMID:9543643 | |