RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: Amyloid Neuropathies
Accession: DOID:9006478
browse the term
Definition: Disorders of the peripheral nervous system associated with the deposition of AMYLOID in nerve tissue. Familial, primary (nonfamilial), and secondary forms have been described. Some familial subtypes demonstrate an autosomal dominant pattern of inheritance. Clinical manifestations include sensory loss, mild weakness, autonomic dysfunction, and CARPAL TUNNEL SYNDROME. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1349)
Synonyms: exact_synonym: Amyloid Neuropathy; Amyloid Polyneuropathies; Amyloid Polyneuropathy; Secondary Amyloid Neuropathies; Secondary Amyloid Neuropathy
primary_id: MESH:D017772
G
App
amyloid beta precursor protein
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:27567873
NCBI chr11:37,506,207...37,724,351
Ensembl chr11:24,019,778...24,236,561
G
Dusp1
dual specificity phosphatase 1
ISO
mRNA, protein:decreased expression:salivary gland, nerve
RGD
PMID:16515552
RGD:7771547
NCBI chr10:17,184,853...17,187,646
G
Psen1
presenilin 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:27567873
NCBI chr 6:109,054,160...109,106,191
Ensembl chr 6:103,323,120...103,371,650
G
Ttr
transthyretin
ISO
RGD
PMID:15793844
RGD:1580527
NCBI chr18:12,216,684...12,225,972
Ensembl chr18:11,943,789...11,951,008
G
Apoa1
apolipoprotein A1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy type III
ClinVar
PMID:1502149 PMID:2123470 PMID:3142462 PMID:4304452 PMID:7493166 PMID:8675681 PMID:9916936 PMID:10198255 PMID:10487826 PMID:12050338 PMID:17665932 PMID:21296086 PMID:22952757 PMID:23233678 PMID:24702826 PMID:25741868 PMID:26299174 PMID:27240838 PMID:27464946 PMID:28492532 PMID:28953655 PMID:31870425 More...
NCBI chr 8:55,423,945...55,425,729
Ensembl chr 8:46,527,144...46,529,035
G
Brca2
BRCA2, DNA repair associated
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:8665505 PMID:9150150 PMID:9585613 PMID:9667259 PMID:10699917 PMID:11802209 PMID:15024741 PMID:15070707 PMID:15689453 PMID:18042939 PMID:18489799 PMID:20104584 PMID:21232165 PMID:21324516 PMID:21548014 PMID:21952622 PMID:22535016 PMID:22729890 PMID:23199084 PMID:23683081 PMID:24033266 PMID:24156927 PMID:25072261 PMID:25085752 PMID:25741868 PMID:26295337 PMID:26467025 PMID:26834852 PMID:28324225 PMID:28492532 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:29433453 PMID:29446198 PMID:29758562 PMID:30257646 PMID:30322717 PMID:30702160 PMID:30715675 PMID:30720863 PMID:32295079 PMID:32606146 PMID:32719484 PMID:33471991 PMID:36169650 PMID:36721989 PMID:38922859 More...
NCBI chr12:4,895,092...4,939,340
Ensembl chr12:59,819...100,567
G
Dsc1
desmocollin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,774,711...11,831,868
Ensembl chr18:11,502,003...11,528,494
G
Dsc2
desmocollin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,725,466...11,757,591
Ensembl chr18:11,450,390...11,482,392
G
Dsg1
desmoglein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,948,098...11,980,455
Ensembl chr18:11,674,402...11,703,443
G
Dsg2
desmoglein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:12,121,287...12,179,590
Ensembl chr18:11,846,183...11,904,156
G
Dsg3
desmoglein 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:12,074,321...12,105,954
Ensembl chr18:11,798,900...11,830,818
G
Dsg4
desmoglein 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,720,844...11,757,927
Ensembl chr18:11,720,975...11,756,234
G
F10
coagulation factor X
ISO
protein:decreased expression:plasma:
RGD
PMID:22624582
RGD:11041730
NCBI chr16:83,170,973...83,190,280
Ensembl chr16:76,468,838...76,488,141
G
F2
coagulation factor II, thrombin
ISO
protein:increased expression:plasma:
RGD
PMID:22624582
RGD:11041730
NCBI chr 3:98,051,958...98,065,246
Ensembl chr 3:77,596,198...77,609,486
G
Mybpc3
myosin binding protein C3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:11499719 PMID:12974739 PMID:15519027 PMID:17560888 PMID:22464770 PMID:22763267 PMID:22995991 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23820649 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26090888 PMID:26332594 PMID:28492532 PMID:34097875 More...
NCBI chr 3:97,550,974...97,569,216
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
G
Myl3
myosin light chain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32815737
NCBI chr 8:119,617,077...119,623,215
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
G
Pkp2
plakophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:30847666
NCBI chr11:98,165,974...98,231,916
Ensembl chr11:84,661,783...84,727,730
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:11815426 PMID:12860912 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:18175163 PMID:21310275 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25324519 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:78,342,571...78,346,255
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr 3:82,059,648...82,332,130
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Ttr
transthyretin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD
PMID:192115 PMID:1301926 PMID:1330202 PMID:1335038 PMID:1350083 PMID:1351039 PMID:1353008 PMID:1353861 PMID:1355416 PMID:1356051 PMID:1358785 PMID:1362222 PMID:1436517 PMID:1490495 PMID:1520326 PMID:1520336 PMID:1544214 PMID:1547960 PMID:1570831 PMID:1618497 PMID:1626556 PMID:1626570 PMID:1644201 PMID:1656975 PMID:1664269 PMID:1729888 PMID:1729893 PMID:1734866 PMID:1786038 PMID:1850190 PMID:1850191 PMID:1867256 PMID:1877623 PMID:1932142 PMID:1977686 PMID:1979335 PMID:1981182 PMID:1992765 PMID:1997217 PMID:2002274 PMID:2046936 PMID:2063870 PMID:2122246 PMID:2161654 PMID:2174830 PMID:2237288 PMID:2320592 PMID:2349941 PMID:2360796 PMID:2363717 PMID:2510740 PMID:2564060 PMID:2590199 PMID:2613237 PMID:2624269 PMID:2646319 PMID:2714785 PMID:2840822 PMID:2856994 PMID:2857043 PMID:2877582 PMID:2891727 PMID:2896079 PMID:2981253 PMID:3011930 PMID:3022107 PMID:3022108 PMID:3022697 PMID:3030336 PMID:3097057 PMID:3229002 PMID:3340821 PMID:3457802 PMID:3479441 PMID:3627183 PMID:3676699 PMID:3722385 PMID:3760189 PMID:3762958 PMID:3908483 PMID:3934968 PMID:4079954 PMID:4138132 PMID:4354899 PMID:4884226 PMID:4952599 PMID:5507249 PMID:5652991 PMID:5799493 PMID:6087811 PMID:6099706 PMID:6100724 PMID:6168726 PMID:6208668 PMID:6300852 PMID:6310716 PMID:6311926 PMID:6487335 PMID:6549130 PMID:6583672 PMID:6651852 PMID:6736244 PMID:6782125 PMID:6801514 PMID:7018469 PMID:7389759 PMID:7417777 PMID:7599630 PMID:7608709 PMID:7643356 PMID:7655883 PMID:7656439 PMID:7839813 PMID:7850982 PMID:7868124 PMID:7906282 PMID:7910950 PMID:7914929 PMID:7923855 PMID:7951260 PMID:8038017 PMID:8064809 PMID:8071954 PMID:8081397 PMID:8095301 PMID:8095302 PMID:8100581 PMID:8102146 PMID:8133316 PMID:8194279 PMID:8218290 PMID:8257997 PMID:8275943 PMID:8345041 PMID:8352764 PMID:8406434 PMID:8428916 PMID:8509786 PMID:8536704 PMID:8563114 PMID:8579098 PMID:8692810 PMID:8698351 PMID:8721565 PMID:8778271 PMID:8784093 PMID:8830175 PMID:8857732 PMID:8960746 PMID:8990019 PMID:9017939 PMID:9017946 PMID:9066351 PMID:9090525 PMID:9196903 PMID:9215058 PMID:9268242 PMID:9395311 PMID:9428731 PMID:9475090 PMID:9536098 PMID:9547003 PMID:9605286 PMID:9627498 PMID:9701270 PMID:9748014 PMID:9748569 PMID:9771673 PMID:9798666 PMID:9818054 PMID:9818883 PMID:9843084 PMID:10036587 PMID:10071047 PMID:10211412 PMID:10436378 PMID:10439117 PMID:10439123 PMID:10449136 PMID:10453736 PMID:10465115 PMID:10488818 PMID:10506096 PMID:10529370 PMID:10611949 PMID:10611950 PMID:10627135 PMID:10671063 PMID:10677864 PMID:10694917 PMID:10762172 PMID:10772944 PMID:10794728 PMID:10842705 PMID:10842715 PMID:10842718 PMID:10842720 PMID:10845569 PMID:10923048 PMID:10924339 PMID:11243784 PMID:11261421 PMID:11385707 PMID:11418763 PMID:11445644 PMID:11523162 PMID:11577236 PMID:11709003 PMID:11752419 PMID:11752443 PMID:11812437 PMID:11866053 PMID:11940682 PMID:12000195 PMID:12000196 PMID:12039669 PMID:12050338 PMID:12101461 PMID:12217248 PMID:12351683 PMID:12433265 PMID:12440483 PMID:12440486 PMID:12557756 PMID:12557757 PMID:12557758 PMID:12566023 PMID:12588803 PMID:12617705 PMID:12707074 PMID:12757474 PMID:12762139 PMID:12771253 PMID:12779320 PMID:12874413 PMID:12874414 PMID:12874858 PMID:13367520 PMID:13593935 PMID:13894830 PMID:14404854 PMID:14569203 PMID:14627687 PMID:14640030 PMID:14640031 PMID:14673473 PMID:14695346 PMID:14724437 PMID:14968122 PMID:14986482 PMID:15110620 PMID:15123043 PMID:15185492 PMID:15185501 PMID:15205369 PMID:15214015 PMID:15217993 PMID:15249622 PMID:15299640 PMID:15377697 PMID:15469931 PMID:15478468 PMID:15523922 PMID:15645642 PMID:15735344 PMID:15753613 PMID:15793844 PMID:15820680 PMID:15930086 PMID:16011990 PMID:16053476 PMID:16076613 PMID:16194874 PMID:16194875 PMID:16199547 PMID:16217058 PMID:16357452 PMID:16362527 PMID:16387053 PMID:16399646 PMID:16432141 PMID:16439621 PMID:16439680 PMID:16448460 PMID:16530227 PMID:16631014 PMID:16631015 PMID:16911959 PMID:16971399 PMID:17028027 PMID:17062380 PMID:17143887 PMID:17251346 PMID:17338921 PMID:17431395 PMID:17431450 PMID:17443043 PMID:17453626 PMID:17484624 PMID:17503405 PMID:17522146 PMID:17551924 PMID:17554795 PMID:17558848 PMID:17576681 PMID:17577687 PMID:17577688 PMID:17698792 PMID:17968687 PMID:17968690 PMID:18022643 PMID:18042262 PMID:18069997 PMID:18074076 PMID:18276611 PMID:18295603 PMID:18318779 PMID:18460047 PMID:18506713 PMID:18606975 PMID:18830126 PMID:18863976 PMID:18925456 PMID:18984591 PMID:19118530 PMID:19291509 PMID:19364362 PMID:19372189 PMID:19428025 PMID:19467548 PMID:19491989 PMID:19602727 PMID:19618439 PMID:19644733 PMID:19709674 PMID:19752327 PMID:19781421 PMID:19808383 PMID:19922332 PMID:19950966 PMID:20030258 PMID:20209591 PMID:20301373 PMID:20435197 PMID:20536403 PMID:20558946 PMID:20660862 PMID:20686303 PMID:20697105 PMID:20714957 PMID:20840742 PMID:20937937 PMID:20981092 PMID:21135536 PMID:21406045 PMID:21490715 PMID:21520333 PMID:21540676 PMID:21550574 PMID:21557933 PMID:21600538 PMID:21692911 PMID:21838472 PMID:21843040 PMID:21992998 PMID:22083004 PMID:22106346 PMID:22149423 PMID:22184092 PMID:22187309 PMID:22209138 PMID:22320251 PMID:22332999 PMID:22382560 PMID:22400056 PMID:22412233 PMID:22449240 PMID:22494066 PMID:22531659 PMID:22551192 PMID:22580845 PMID:22592564 PMID:22620962 PMID:22620967 PMID:22745357 PMID:22747647 PMID:22877808 PMID:22928869 PMID:22973891 PMID:22995991 PMID:23080516 PMID:23126592 PMID:23193944 PMID:23240369 PMID:23278526 PMID:23279339 PMID:23317988 PMID:23346293 PMID:23387326 PMID:23438977 PMID:23523753 PMID:23580146 PMID:23638696 PMID:23713495 PMID:23716704 PMID:23797140 PMID:23833285 PMID:23885891 PMID:23905621 PMID:23993291 PMID:24030042 PMID:24033266 PMID:24046394 PMID:24053266 PMID:24061768 PMID:24073013 PMID:24101130 PMID:24101373 PMID:24111657 PMID:24131106 PMID:24164154 PMID:24184229 PMID:24356794 PMID:24358189 PMID:24368466 PMID:24412190 PMID:24455802 PMID:24474780 PMID:24480837 PMID:24517438 PMID:24555660 PMID:24563469 PMID:24601850 PMID:24613567 PMID:24633258 PMID:24650283 PMID:24664531 PMID:24747948 PMID:24767411 PMID:24779883 PMID:24800914 PMID:24818650 PMID:24953234 PMID:24955979 PMID:25037766 PMID:25044787 PMID:25130926 PMID:25211232 PMID:25291558 PMID:25311081 PMID:25382970 PMID:25395306 PMID:25408161 PMID:25412400 PMID:25430583 PMID:25471118 PMID:25488473 PMID:25519307 PMID:25525159 PMID:25526974 PMID:25550818 PMID:25551524 PMID:25628512 PMID:25636337 PMID:25644864 PMID:25721874 PMID:25741868 PMID:25743335 PMID:25743445 PMID:25819286 PMID:25828388 PMID:25846356 PMID:25857202 PMID:25973863 PMID:25997029 PMID:26002815 PMID:26017327 PMID:26088020 PMID:26096568 PMID:26104852 PMID:26115039 PMID:26115788 PMID:26123279 PMID:26123280 PMID:26156087 PMID:26208957 PMID:26209459 PMID:26243339 PMID:26286619 PMID:26342004 PMID:26361241 PMID:26369527 PMID:26428663 PMID:26467025 PMID:26513367 PMID:26521788 PMID:26529114 PMID:26537620 PMID:26550692 PMID:26587769 PMID:26600212 PMID:26656838 PMID:26828956 PMID:26894299 PMID:26959691 PMID:26984605 PMID:26986100 PMID:27025994 PMID:27033334 PMID:27066555 PMID:27143678 PMID:27188913 PMID:27212199 PMID:27238058 PMID:27249223 PMID:27273296 PMID:27350016 PMID:27364045 PMID:27386769 PMID:27466465 PMID:27501389 PMID:27519456 PMID:27532257 PMID:27562180 PMID:27584576 PMID:27589730 PMID:27618855 PMID:27646980 PMID:27652282 PMID:27720586 PMID:27724962 PMID:27758856 PMID:27793437 PMID:27838833 PMID:27858761 PMID:27859927 PMID:27885756 PMID:28102864 PMID:28188196 PMID:28272196 PMID:28335735 PMID:28338000 PMID:28393577 PMID:28434346 PMID:28460244 PMID:28475415 PMID:28484271 PMID:28492532 PMID:28494620 PMID:28508289 PMID:28605421 PMID:28635949 PMID:28646538 PMID:28716239 PMID:28728692 PMID:28739313 PMID:28762097 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28802308 PMID:28878402 PMID:28882124 PMID:28911993 PMID:28991715 PMID:29048471 PMID:29052438 PMID:29121657 PMID:29246775 PMID:29277593 PMID:29322995 PMID:29407121 PMID:29423915 PMID:29455155 PMID:29493581 PMID:29520877 PMID:29524093 PMID:29540472 PMID:29607936 PMID:29680336 PMID:29764897 PMID:29801893 PMID:29875424 PMID:29883834 PMID:29941560 PMID:29970125 PMID:29984770 PMID:30019395 PMID:30039724 PMID:30070416 PMID:30093168 PMID:30169969 PMID:30193540 PMID:30198232 PMID:30213731 PMID:30226982 PMID:30243104 PMID:30295933 PMID:30311386 PMID:30328212 PMID:30336828 PMID:30350904 PMID:30361054 PMID:30553273 PMID:30572722 PMID:30595768 PMID:30604309 PMID:30638075 PMID:30683924 PMID:30685801 PMID:30811423 PMID:30813263 PMID:30847666 PMID:30938420 PMID:30981840 PMID:31006018 PMID:31018485 PMID:31074293 PMID:31103217 PMID:31135624 PMID:31139689 PMID:31178489 PMID:31257920 PMID:31343285 PMID:31343308 PMID:31343330 PMID:31343348 PMID:31348283 PMID:31353960 PMID:31359320 PMID:31371117 PMID:31502881 PMID:31517333 PMID:31554435 PMID:31583185 PMID:31587306 PMID:31589614 PMID:31648569 PMID:31659433 PMID:31713445 PMID:31718691 PMID:31728576 PMID:31740141 PMID:31821430 PMID:31826067 PMID:31864976 PMID:31919945 PMID:31932463 PMID:31980526 PMID:32000831 PMID:32150461 PMID:32217467 PMID:32269295 PMID:32376792 PMID:32393063 PMID:32395865 PMID:32399692 PMID:32461654 PMID:32512488 PMID:32528171 PMID:32653448 PMID:32674397 PMID:32696671 PMID:32740500 PMID:32746448 PMID:32749600 PMID:32789836 PMID:32852783 PMID:32861330 PMID:32880476 PMID:32893242 PMID:32925285 PMID:33038745 PMID:33094885 PMID:33114611 PMID:33283548 PMID:33309574 PMID:33345470 PMID:33373035 PMID:33411102 PMID:33411323 PMID:33467513 PMID:33645214 PMID:33726816 PMID:33739616 PMID:33844361 PMID:34024775 PMID:34047656 PMID:34059423 PMID:34079032 PMID:34317109 PMID:34380564 PMID:34391735 PMID:34440326 PMID:34495297 PMID:34584389 PMID:34585077 PMID:34658264 PMID:34729535 PMID:34740514 PMID:34746851 PMID:35115086 PMID:35377943 PMID:35398489 PMID:35417510 PMID:35451899 PMID:35592550 PMID:35627273 PMID:35637921 PMID:35653365 PMID:35665045 PMID:35717381 PMID:35730447 PMID:35841533 PMID:35903975 PMID:35933469 PMID:36003663 PMID:36261369 PMID:36289657 PMID:36325894 PMID:36562013 PMID:36597836 PMID:36648052 PMID:36994840 PMID:37091313 PMID:37313193 PMID:37805173 PMID:37827496 PMID:37997196 PMID:38204330 PMID:38523305 PMID:15118671 More...
RGD:1331525
NCBI chr18:12,216,684...12,225,972
Ensembl chr18:11,943,789...11,951,008
G
Gsn
gelsolin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: Finnish type amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: GSN-related condition CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:1311149 PMID:1315718 PMID:1322359 PMID:1322360 PMID:1338910 PMID:1652889 PMID:1658654 PMID:1849145 PMID:2175344 PMID:2176164 PMID:2176481 PMID:2176550 PMID:4543600 PMID:6610849 PMID:6975851 PMID:7550233 PMID:7868127 PMID:8388189 PMID:8395367 PMID:9536098 PMID:11754099 PMID:14640038 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:22622774 PMID:22938848 PMID:24601799 PMID:25342098 PMID:25601851 PMID:25741868 PMID:26915616 PMID:27633054 PMID:27982499 PMID:28492532 PMID:28924445 PMID:29069428 PMID:29167514 PMID:29637772 PMID:30625383 PMID:31243148 PMID:33499149 PMID:33598831 PMID:33973672 More...
NCBI chr 3:38,982,605...39,035,849
Ensembl chr 3:18,585,172...18,638,402
G
Clu
clusterin
ISO
RGD
PMID:10502582
RGD:8699502
NCBI chr15:44,336,619...44,375,861
Ensembl chr15:40,174,617...40,200,315
G
Tacstd2
tumor-associated calcium signal transducer 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Amyloid corneal dystrophy, Japanese type | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Lattice type 3 | ClinVar Annotator: match by term: TACSTD2-related condition
OMIM CTD ClinVar
PMID:10192395 PMID:12107443 PMID:15652848 PMID:17167402 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 4:98,037,620...98,039,320
Ensembl chr 4:96,707,951...96,709,650
G
Tgfbi
transforming growth factor, beta induced
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Lattice corneal dystrophy Type I
OMIM CTD ClinVar
PMID:1264234 PMID:9054935 PMID:9463327 PMID:9559741 PMID:9727509 PMID:10798644 PMID:11923233 PMID:15059726 PMID:21135107 PMID:21264234 PMID:22355247 PMID:23559853 PMID:25741868 PMID:26197481 PMID:28492532 PMID:34097874 More...
NCBI chr17:7,955,603...7,984,903
Ensembl chr17:7,955,603...7,985,240
G
Tgfbi
transforming growth factor, beta induced
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, lattice type 3A CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:1264234 PMID:9054935 PMID:9497262 PMID:9727509 PMID:10832717 PMID:11004271 PMID:11024425 PMID:11923233 PMID:12400061 PMID:15790870 PMID:16809844 PMID:19337156 PMID:21135107 PMID:21264234 PMID:21462384 PMID:22355247 PMID:23559853 PMID:23884333 PMID:25741868 PMID:26748743 PMID:28492532 More...
NCBI chr17:7,955,603...7,984,903
Ensembl chr17:7,955,603...7,985,240
G
Brca2
BRCA2, DNA repair associated
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloid Cardiomyopathy, Transthyretin-related
ClinVar
PMID:8665505 PMID:9150150 PMID:9585613 PMID:9667259 PMID:10699917 PMID:11802209 PMID:15024741 PMID:15070707 PMID:15689453 PMID:18042939 PMID:18489799 PMID:20104584 PMID:21232165 PMID:21324516 PMID:21548014 PMID:21952622 PMID:22535016 PMID:22729890 PMID:23199084 PMID:23683081 PMID:24033266 PMID:24156927 PMID:25072261 PMID:25085752 PMID:25741868 PMID:26295337 PMID:26467025 PMID:26834852 PMID:28324225 PMID:28492532 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:29433453 PMID:29446198 PMID:29758562 PMID:30257646 PMID:30322717 PMID:30702160 PMID:30715675 PMID:30720863 PMID:32295079 PMID:32606146 PMID:32719484 PMID:33471991 PMID:36169650 PMID:36721989 PMID:38922859 More...
NCBI chr12:4,895,092...4,939,340
Ensembl chr12:59,819...100,567
G
Dsc1
desmocollin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,774,711...11,831,868
Ensembl chr18:11,502,003...11,528,494
G
Dsc2
desmocollin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,725,466...11,757,591
Ensembl chr18:11,450,390...11,482,392
G
Dsg1
desmoglein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,948,098...11,980,455
Ensembl chr18:11,674,402...11,703,443
G
Dsg2
desmoglein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloid Cardiomyopathy, Transthyretin-related | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:12,121,287...12,179,590
Ensembl chr18:11,846,183...11,904,156
G
Dsg3
desmoglein 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:12,074,321...12,105,954
Ensembl chr18:11,798,900...11,830,818
G
Dsg4
desmoglein 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,720,844...11,757,927
Ensembl chr18:11,720,975...11,756,234
G
Mybpc3
myosin binding protein C3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:11499719 PMID:12974739 PMID:15519027 PMID:17560888 PMID:22464770 PMID:22763267 PMID:22995991 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23820649 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26090888 PMID:26332594 PMID:28492532 PMID:34097875 More...
NCBI chr 3:97,550,974...97,569,216
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
G
Myl3
myosin light chain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32815737
NCBI chr 8:119,617,077...119,623,215
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
G
Pkp2
plakophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:30847666
NCBI chr11:98,165,974...98,231,916
Ensembl chr11:84,661,783...84,727,730
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:11815426 PMID:12860912 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:18175163 PMID:21310275 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25324519 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:78,342,571...78,346,255
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Tp53
tumor protein p53
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:8118819 PMID:9242456 PMID:9662334 PMID:10432928 PMID:10589545 PMID:10922393 PMID:12826609 PMID:15037740 PMID:15977174 PMID:17015838 PMID:18307025 PMID:19101993 PMID:20128691 PMID:20407015 PMID:20805372 PMID:21343334 PMID:21356188 PMID:21761402 PMID:22923379 PMID:23630318 PMID:24381225 PMID:24487413 PMID:24641375 PMID:24702488 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26619011 PMID:27714481 PMID:28492532 PMID:29979965 PMID:30224644 PMID:30816478 More...
NCBI chr10:54,798,871...54,810,300
Ensembl chr10:54,300,048...54,311,524
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloid Cardiomyopathy, Transthyretin-related | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr 3:82,059,648...82,332,130
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Ttr
transthyretin
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Amyloid Cardiomyopathy, Transthyretin-related | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis OMIM:105210 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:192115 PMID:1301926 PMID:1330202 PMID:1335038 PMID:1350083 PMID:1351039 PMID:1353008 PMID:1353861 PMID:1355416 PMID:1356051 PMID:1358785 PMID:1362222 PMID:1436517 PMID:1490495 PMID:1520326 PMID:1520336 PMID:1544214 PMID:1547960 PMID:1570831 PMID:1618497 PMID:1626556 PMID:1626570 PMID:1644201 PMID:1656975 PMID:1664269 PMID:1729888 PMID:1729893 PMID:1734866 PMID:1786038 PMID:1850190 PMID:1850191 PMID:1867256 PMID:1877623 PMID:1932142 PMID:1977686 PMID:1979335 PMID:1981182 PMID:1992765 PMID:1997217 PMID:2002274 PMID:2046936 PMID:2063870 PMID:2122246 PMID:2161654 PMID:2174830 PMID:2237288 PMID:2320592 PMID:2349941 PMID:2360796 PMID:2363717 PMID:2510740 PMID:2564060 PMID:2590199 PMID:2613237 PMID:2624269 PMID:2646319 PMID:2714785 PMID:2840822 PMID:2856994 PMID:2857043 PMID:2877582 PMID:2891727 PMID:2896079 PMID:2981253 PMID:3011930 PMID:3022107 PMID:3022108 PMID:3022697 PMID:3030336 PMID:3097057 PMID:3229002 PMID:3340821 PMID:3457802 PMID:3479441 PMID:3627183 PMID:3676699 PMID:3722385 PMID:3760189 PMID:3762958 PMID:3908483 PMID:3934968 PMID:4079954 PMID:4138132 PMID:4354899 PMID:4884226 PMID:4952599 PMID:5507249 PMID:5652991 PMID:5799493 PMID:6087811 PMID:6099706 PMID:6100724 PMID:6168726 PMID:6208668 PMID:6300852 PMID:6310716 PMID:6311926 PMID:6487335 PMID:6549130 PMID:6583672 PMID:6651852 PMID:6736244 PMID:6782125 PMID:6801514 PMID:7018469 PMID:7389759 PMID:7417777 PMID:7599630 PMID:7608709 PMID:7643356 PMID:7655883 PMID:7656439 PMID:7839813 PMID:7850982 PMID:7868124 PMID:7906282 PMID:7910950 PMID:7914929 PMID:7923855 PMID:7951260 PMID:8038017 PMID:8064809 PMID:8071954 PMID:8081397 PMID:8095301 PMID:8095302 PMID:8100581 PMID:8102146 PMID:8133316 PMID:8194279 PMID:8218290 PMID:8257997 PMID:8275943 PMID:8345041 PMID:8352764 PMID:8406434 PMID:8428916 PMID:8509786 PMID:8536704 PMID:8563114 PMID:8579098 PMID:8692810 PMID:8698351 PMID:8721565 PMID:8778271 PMID:8784093 PMID:8830175 PMID:8857732 PMID:8960746 PMID:8990019 PMID:9017939 PMID:9017946 PMID:9066351 PMID:9090525 PMID:9196903 PMID:9215058 PMID:9268242 PMID:9395311 PMID:9428731 PMID:9475090 PMID:9536098 PMID:9547003 PMID:9605286 PMID:9627498 PMID:9701270 PMID:9717013 PMID:9748014 PMID:9748569 PMID:9771673 PMID:9798666 PMID:9818054 PMID:9818883 PMID:9843084 PMID:10036587 PMID:10071047 PMID:10211412 PMID:10436378 PMID:10439117 PMID:10439123 PMID:10449136 PMID:10453736 PMID:10465115 PMID:10488818 PMID:10506096 PMID:10529370 PMID:10611949 PMID:10611950 PMID:10627135 PMID:10671063 PMID:10677864 PMID:10694917 PMID:10762172 PMID:10772944 PMID:10794728 PMID:10842705 PMID:10842715 PMID:10842718 PMID:10842720 PMID:10845569 PMID:10923048 PMID:10924339 PMID:11243784 PMID:11261421 PMID:11385707 PMID:11418763 PMID:11445644 PMID:11523162 PMID:11577236 PMID:11709003 PMID:11752419 PMID:11752443 PMID:11812437 PMID:11866053 PMID:11940682 PMID:12000195 PMID:12000196 PMID:12039669 PMID:12050338 PMID:12101461 PMID:12217248 PMID:12351683 PMID:12433265 PMID:12440483 PMID:12440486 PMID:12557756 PMID:12557757 PMID:12557758 PMID:12566023 PMID:12588803 PMID:12617705 PMID:12757474 PMID:12762139 PMID:12771253 PMID:12779320 PMID:12874413 PMID:12874414 PMID:12874858 PMID:13367520 PMID:13593935 PMID:13894830 PMID:14404854 PMID:14569203 PMID:14627687 PMID:14640030 PMID:14640031 PMID:14673473 PMID:14695346 PMID:14724437 PMID:14968122 PMID:14986482 PMID:15110620 PMID:15123043 PMID:15185492 PMID:15185501 PMID:15205369 PMID:15214015 PMID:15217993 PMID:15249622 PMID:15299640 PMID:15377697 PMID:15478468 PMID:15523922 PMID:15645642 PMID:15735344 PMID:15753613 PMID:15793844 PMID:15820680 PMID:15930086 PMID:16011990 PMID:16053476 PMID:16076613 PMID:16194874 PMID:16194875 PMID:16199547 PMID:16217058 PMID:16357452 PMID:16362527 PMID:16387053 PMID:16399646 PMID:16432141 PMID:16439621 PMID:16439680 PMID:16448460 PMID:16530227 PMID:16631014 PMID:16631015 PMID:16911959 PMID:16971399 PMID:17028027 PMID:17062380 PMID:17143887 PMID:17251346 PMID:17338921 PMID:17431395 PMID:17431450 PMID:17443043 PMID:17453626 PMID:17484624 PMID:17503405 PMID:17522146 PMID:17551924 PMID:17554795 PMID:17558848 PMID:17576681 PMID:17577687 PMID:17577688 PMID:17698792 PMID:17968687 PMID:17968690 PMID:18022643 PMID:18042262 PMID:18069997 PMID:18074076 PMID:18276611 PMID:18295603 PMID:18318779 PMID:18460047 PMID:18506713 PMID:18606975 PMID:18830126 PMID:18863976 PMID:18925456 PMID:18984591 PMID:19118530 PMID:19291509 PMID:19364362 PMID:19372189 PMID:19428025 PMID:19467548 PMID:19491989 PMID:19602727 PMID:19618439 PMID:19644733 PMID:19709674 PMID:19752327 PMID:19781421 PMID:19808383 PMID:19922332 PMID:19950966 PMID:20209591 PMID:20301373 PMID:20435197 PMID:20536403 PMID:20558946 PMID:20660862 PMID:20686303 PMID:20697105 PMID:20714957 PMID:20840742 PMID:20937937 PMID:20981092 PMID:21135536 PMID:21406045 PMID:21490715 PMID:21520333 PMID:21540676 PMID:21550574 PMID:21557933 PMID:21600538 PMID:21692911 PMID:21838472 PMID:21843040 PMID:21992998 PMID:22083004 PMID:22106346 PMID:22149423 PMID:22184092 PMID:22187309 PMID:22209138 PMID:22320251 PMID:22332999 PMID:22382560 PMID:22400056 PMID:22412233 PMID:22449240 PMID:22494066 PMID:22531659 PMID:22551192 PMID:22580845 PMID:22592564 PMID:22620962 PMID:22620967 PMID:22745357 PMID:22747647 PMID:22877808 PMID:22928869 PMID:22973891 PMID:22995991 PMID:23080516 PMID:23126592 PMID:23193944 PMID:23240369 PMID:23278526 PMID:23279339 PMID:23317988 PMID:23346293 PMID:23387326 PMID:23438977 PMID:23523753 PMID:23580146 PMID:23638696 PMID:23713495 PMID:23716704 PMID:23797140 PMID:23833285 PMID:23885891 PMID:23905621 PMID:23993291 PMID:24030042 PMID:24033266 PMID:24046394 PMID:24053266 PMID:24061768 PMID:24073013 PMID:24101130 PMID:24101373 PMID:24111657 PMID:24131106 PMID:24164154 PMID:24184229 PMID:24356794 PMID:24358189 PMID:24368466 PMID:24412190 PMID:24455802 PMID:24474780 PMID:24480837 PMID:24517438 PMID:24555660 PMID:24563469 PMID:24601850 PMID:24613567 PMID:24633258 PMID:24650283 PMID:24664531 PMID:24747948 PMID:24767411 PMID:24779883 PMID:24800914 PMID:24818650 PMID:24953234 PMID:24955979 PMID:25037766 PMID:25044787 PMID:25130926 PMID:25211232 PMID:25291558 PMID:25311081 PMID:25382970 PMID:25395306 PMID:25408161 PMID:25412400 PMID:25430583 PMID:25471118 PMID:25488473 PMID:25519307 PMID:25525159 PMID:25526974 PMID:25550818 PMID:25551524 PMID:25628512 PMID:25636337 PMID:25644864 PMID:25721874 PMID:25741868 PMID:25743335 PMID:25743445 PMID:25819286 PMID:25828388 PMID:25846356 PMID:25857202 PMID:25973863 PMID:25997029 PMID:26002815 PMID:26017327 PMID:26088020 PMID:26096568 PMID:26104852 PMID:26115039 PMID:26115788 PMID:26123279 PMID:26123280 PMID:26156087 PMID:26208957 PMID:26209459 PMID:26243339 PMID:26286619 PMID:26342004 PMID:26361241 PMID:26369527 PMID:26428663 PMID:26467025 PMID:26513367 PMID:26521788 PMID:26529114 PMID:26537620 PMID:26550692 PMID:26587769 PMID:26600212 PMID:26656838 PMID:26828956 PMID:26894299 PMID:26959691 PMID:26984605 PMID:26986100 PMID:27025994 PMID:27033334 PMID:27066555 PMID:27143678 PMID:27188913 PMID:27212199 PMID:27238058 PMID:27249223 PMID:27273296 PMID:27350016 PMID:27364045 PMID:27386769 PMID:27466465 PMID:27501389 PMID:27519456 PMID:27532257 PMID:27562180 PMID:27584576 PMID:27589730 PMID:27618855 PMID:27646980 PMID:27652282 PMID:27720586 PMID:27724962 PMID:27758856 PMID:27793437 PMID:27838833 PMID:27858761 PMID:27859927 PMID:27885756 PMID:28102864 PMID:28188196 PMID:28272196 PMID:28335735 PMID:28338000 PMID:28393577 PMID:28434346 PMID:28460244 PMID:28475415 PMID:28484271 PMID:28492532 PMID:28494620 PMID:28508289 PMID:28605421 PMID:28635949 PMID:28646538 PMID:28716239 PMID:28728692 PMID:28739313 PMID:28762097 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28802308 PMID:28878402 PMID:28882124 PMID:28911993 PMID:28991715 PMID:29048471 PMID:29052438 PMID:29121657 PMID:29246775 PMID:29277593 PMID:29322995 PMID:29407121 PMID:29423915 PMID:29455155 PMID:29493581 PMID:29520877 PMID:29524093 PMID:29540472 PMID:29607936 PMID:29680336 PMID:29764897 PMID:29801893 PMID:29875424 PMID:29883834 PMID:29941560 PMID:29970125 PMID:29984770 PMID:30019395 PMID:30039724 PMID:30070416 PMID:30093168 PMID:30169969 PMID:30193540 PMID:30198232 PMID:30213731 PMID:30226982 PMID:30243104 PMID:30295933 PMID:30311386 PMID:30328212 PMID:30336828 PMID:30350904 PMID:30361054 PMID:30553273 PMID:30572722 PMID:30595768 PMID:30604309 PMID:30638075 PMID:30683924 PMID:30685801 PMID:30811423 PMID:30813263 PMID:30847666 PMID:30938420 PMID:30981840 PMID:31006018 PMID:31018485 PMID:31074293 PMID:31103217 PMID:31135624 PMID:31139689 PMID:31178489 PMID:31257920 PMID:31343285 PMID:31343308 PMID:31343330 PMID:31343348 PMID:31348283 PMID:31353960 PMID:31359320 PMID:31371117 PMID:31502881 PMID:31517333 PMID:31554435 PMID:31583185 PMID:31587306 PMID:31589614 PMID:31648569 PMID:31659433 PMID:31713445 PMID:31718691 PMID:31728576 PMID:31740141 PMID:31821430 PMID:31826067 PMID:31864976 PMID:31919945 PMID:31932463 PMID:31980526 PMID:32000831 PMID:32150461 PMID:32217467 PMID:32269295 PMID:32376792 PMID:32393063 PMID:32395865 PMID:32399692 PMID:32461654 PMID:32512488 PMID:32528171 PMID:32653448 PMID:32674397 PMID:32696671 PMID:32740500 PMID:32746448 PMID:32749600 PMID:32789836 PMID:32852783 PMID:32861330 PMID:32880476 PMID:32893242 PMID:32925285 PMID:33038745 PMID:33094885 PMID:33114611 PMID:33283548 PMID:33309574 PMID:33345470 PMID:33373035 PMID:33411102 PMID:33411323 PMID:33467513 PMID:33645214 PMID:33726816 PMID:33739616 PMID:33844361 PMID:34024775 PMID:34047656 PMID:34059423 PMID:34079032 PMID:34317109 PMID:34380564 PMID:34391735 PMID:34440326 PMID:34495297 PMID:34584389 PMID:34585077 PMID:34658264 PMID:34729535 PMID:34740514 PMID:34746851 PMID:35115086 PMID:35377943 PMID:35398489 PMID:35417510 PMID:35451899 PMID:35592550 PMID:35627273 PMID:35637921 PMID:35653365 PMID:35665045 PMID:35717381 PMID:35730447 PMID:35841533 PMID:35903975 PMID:35933469 PMID:36003663 PMID:36261369 PMID:36289657 PMID:36325894 PMID:36562013 PMID:36597836 PMID:36648052 PMID:36994840 PMID:37091313 PMID:37313193 PMID:37805173 PMID:37827496 PMID:37997196 PMID:38204330 PMID:38523305 More...
NCBI chr18:12,216,684...12,225,972
Ensembl chr18:11,943,789...11,951,008
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all