|
G |
Abca4 |
ATP binding cassette subfamily A member 4 |
|
ISO |
DNA:mutations:cds: ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar RGD |
PMID:248200 PMID:8533764 PMID:9054934 PMID:9295268 PMID:9466990 PMID:9490294 PMID:9503029 PMID:9536098 PMID:9666097 PMID:9781034 PMID:9973280 PMID:10090887 PMID:10206579 PMID:10396622 PMID:10413692 PMID:10458172 PMID:10509673 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10634626 PMID:10711710 PMID:10746567 PMID:10880298 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:11017087 PMID:11123914 PMID:11328725 PMID:11379881 PMID:11385708 PMID:11444963 PMID:11527935 PMID:11594993 PMID:11687513 PMID:11702214 PMID:11726554 PMID:11818392 PMID:11846518 PMID:11857735 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:12202497 PMID:12515255 PMID:12592048 PMID:12796258 PMID:12962493 PMID:14517951 PMID:14709597 PMID:15108289 PMID:15161829 PMID:15192030 PMID:15494742 PMID:15516930 PMID:15579991 PMID:15614537 PMID:16103129 PMID:16123440 PMID:16199547 PMID:16303926 PMID:16400609 PMID:16533065 PMID:16546111 PMID:16682602 PMID:16703556 PMID:16896346 PMID:16917483 PMID:17277736 PMID:17296903 PMID:17325136 PMID:17325179 PMID:17562343 PMID:17576681 PMID:17893657 PMID:17932850 PMID:17982420 PMID:18024811 PMID:18285826 PMID:18334942 PMID:18414213 PMID:18652558 PMID:18854780 PMID:18977788 PMID:19028736 PMID:19074458 PMID:19217903 PMID:19243736 PMID:19265867 PMID:19339744 PMID:19352439 PMID:19365591 PMID:20029649 PMID:20335603 PMID:20404325 PMID:20554613 PMID:20647261 PMID:20696155 PMID:20852892 PMID:20960624 PMID:21293320 PMID:21296825 PMID:21786275 PMID:21873672 PMID:21911583 PMID:22025579 PMID:22076985 PMID:22128245 PMID:22229821 PMID:22247458 PMID:22264887 PMID:22312191 PMID:22328824 PMID:22334370 PMID:22395892 PMID:22427542 PMID:22449572 PMID:22589445 PMID:22661472 PMID:22661473 PMID:22735453 PMID:22863181 PMID:22968130 PMID:22995991 PMID:23096905 PMID:23105016 PMID:23143460 PMID:23144455 PMID:23341817 PMID:23419329 PMID:23424971 PMID:23443024 PMID:23499370 PMID:23591405 PMID:23695285 PMID:23755871 PMID:23769331 PMID:23776498 PMID:23918662 PMID:23940504 PMID:23953153 PMID:23982839 PMID:24011517 PMID:24020726 PMID:24033266 PMID:24097981 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24273789 PMID:24342785 PMID:24409374 PMID:24444108 PMID:24453473 PMID:24509150 PMID:24550365 PMID:24632595 PMID:24677105 PMID:24713488 PMID:24743636 PMID:24763286 PMID:24938718 PMID:25066811 PMID:25082829 PMID:25082885 PMID:25087612 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25301883 PMID:25312043 PMID:25346251 PMID:25356976 PMID:25412400 PMID:25444351 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25525159 PMID:25544989 PMID:25640233 PMID:25681002 PMID:25698705 PMID:25712131 PMID:25741868 PMID:25884411 PMID:25910913 PMID:25921964 PMID:25922843 PMID:25999674 PMID:26024099 PMID:26047050 PMID:26092729 PMID:26103963 PMID:26161775 PMID:26229699 PMID:26230768 PMID:26247787 PMID:26261413 PMID:26355662 PMID:26377081 PMID:26527198 PMID:26551331 PMID:26593885 PMID:26720470 PMID:26743751 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:26976702 PMID:26992781 PMID:27030965 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27367509 PMID:27535533 PMID:27583828 PMID:27699414 PMID:27739528 PMID:27775217 PMID:27820952 PMID:27939946 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28130426 PMID:28147405 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28248825 PMID:28327576 PMID:28341476 PMID:28355279 PMID:28365912 PMID:28430335 PMID:28446513 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28771251 PMID:28947085 PMID:29068140 PMID:29099798 PMID:29114839 PMID:29145636 PMID:29162642 PMID:29178665 PMID:29186038 PMID:29310964 PMID:29343940 PMID:29422768 PMID:29461686 PMID:29526278 PMID:29555955 PMID:29641573 PMID:29847635 PMID:29847651 PMID:29848554 PMID:29854428 PMID:29925512 PMID:29975949 PMID:30029497 PMID:30054919 PMID:30060493 PMID:30093795 PMID:30190494 PMID:30337596 PMID:30576320 PMID:30670881 PMID:30718709 PMID:30798147 PMID:30820146 PMID:30834176 PMID:30903310 PMID:31015497 PMID:31144483 PMID:31212395 PMID:31213501 PMID:31318848 PMID:31397521 PMID:31456290 PMID:31522899 PMID:31543898 PMID:31576780 PMID:31736247 PMID:31766579 PMID:31790517 PMID:31814693 PMID:31884623 PMID:31934596 PMID:31964843 PMID:31968401 PMID:32016942 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32141364 PMID:32235935 PMID:32278709 PMID:32307445 PMID:32483926 PMID:32531858 PMID:32534057 PMID:32581362 PMID:32619608 PMID:32627976 PMID:32653833 PMID:32783370 PMID:32821503 PMID:32845050 PMID:32893963 PMID:33090715 PMID:33129279 PMID:33223529 PMID:33261146 PMID:33301772 PMID:33375396 PMID:33546218 PMID:33633436 PMID:33691693 PMID:33724725 PMID:33732702 PMID:33841504 PMID:33851411 PMID:34008892 PMID:34073554 PMID:34321860 PMID:34874912 PMID:34906470 PMID:35119454 PMID:35120629 PMID:35156991 PMID:35194496 PMID:35260635 PMID:35413457 PMID:35657619 PMID:35836572 PMID:35886001 PMID:35903041 PMID:35973334 PMID:36178783 PMID:36209838 PMID:36284670 PMID:36460718 PMID:36471740 PMID:36672815 PMID:36909829 PMID:36910710 PMID:37296172 PMID:37331482 PMID:37734845 PMID:38369462 PMID:92952680 PMID:16546111 More...
|
RGD:7829713 |
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
|
|
G |
Abhd12 |
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:22938382 PMID:28041643 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:139,659,315...139,719,529
Ensembl chr 3:139,659,317...139,719,564
|
|
G |
Aco2 |
aconitase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27528516 PMID:28492532 PMID:32483926 PMID:34056600 |
|
NCBI chr 7:113,385,677...113,428,794
Ensembl chr 7:113,385,646...113,428,261
|
|
G |
Adgra3 |
adhesion G protein-coupled receptor A3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28714225 |
|
NCBI chr14:60,874,719...60,976,341
Ensembl chr14:60,874,715...60,976,332
|
|
G |
Adgrv1 |
adhesion G protein-coupled receptor V1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:19357117 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:23462753 PMID:24033266 PMID:24154662 PMID:25133751 PMID:25404053 PMID:25412400 PMID:25741868 PMID:26226137 PMID:26467025 PMID:26969326 PMID:27068579 PMID:27460420 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:31047384 PMID:31456290 PMID:31980526 PMID:32037395 PMID:32467589 PMID:32581362 More...
|
|
NCBI chr 2:11,331,434...11,911,713
Ensembl chr 2:11,331,442...11,911,688
|
|
G |
Adipor1 |
adiponectin receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:45,859,461...45,879,248
Ensembl chr13:45,859,533...45,879,241
|
|
G |
Agbl5 |
AGBL carboxypeptidase 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:25,472,333...25,492,173
Ensembl chr 6:25,472,333...25,490,738
|
|
G |
Ahi1 |
Abelson helper integration site 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:15322546 PMID:16155189 PMID:16453322 PMID:18054307 PMID:21068128 PMID:21937992 PMID:24033266 PMID:25525159 PMID:25616960 PMID:25741868 PMID:26035800 PMID:26092869 PMID:28041643 PMID:28442542 PMID:28492532 PMID:29186038 PMID:31456290 PMID:34191236 PMID:36819107 More...
|
|
NCBI chr 1:15,762,485...15,891,213
Ensembl chr 1:15,762,462...15,891,041
|
|
G |
Aipl1 |
aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:10615133 PMID:10873396 PMID:15249368 PMID:15347646 PMID:20301475 PMID:21474771 PMID:22412862 PMID:25596619 PMID:25741868 PMID:25799540 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30718709 PMID:33067476 PMID:33938912 More...
|
|
NCBI chr10:56,655,693...56,664,922
Ensembl chr10:56,655,693...56,664,922
|
|
G |
Alms1 |
ALMS1, centrosome and basal body associated protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11941369 PMID:11941370 PMID:15689433 PMID:16720663 PMID:17594715 PMID:21157496 PMID:21897446 PMID:22555271 PMID:23847139 PMID:24595103 PMID:25706677 PMID:25741868 PMID:25846608 PMID:26066530 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30064963 PMID:31810438 PMID:32349990 PMID:32396277 PMID:32867697 PMID:32944671 PMID:34148116 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 4:118,125,581...118,226,005
Ensembl chr 4:118,125,607...118,226,005
|
|
G |
Arhgef18 |
Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:1,395,035...1,503,082
Ensembl chr12:1,395,088...1,503,081
|
|
G |
Arl2bp |
ARF like GTPase 2 binding protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27790702 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30210231 PMID:31425546 PMID:32581362 More...
|
|
NCBI chr19:10,336,921...10,346,555
Ensembl chr19:10,336,921...10,346,564
|
|
G |
Arl3 |
ARF like GTPase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:33748123 |
|
NCBI chr 1:245,400,659...245,446,673
Ensembl chr 1:245,400,550...245,446,820
|
|
G |
Arl6 |
ARF like GTPase 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:17160889 PMID:20177705 PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:40,711,878...40,738,254
Ensembl chr11:40,712,022...40,737,937
|
|
G |
Atp5me |
ATP synthase membrane subunit e |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:8394174 PMID:8595886 PMID:22334370 PMID:25741868 PMID:27588261 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:1,319,868...1,320,996
Ensembl chr14:1,319,868...1,321,013
|
|
G |
Atrip |
ATR interacting protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:109,708,440...109,722,511
Ensembl chr 8:109,708,440...109,722,477
|
|
G |
Bbs1 |
Bardet-Biedl syndrome 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:12118255 PMID:12524598 PMID:12677556 PMID:12837689 PMID:12920096 PMID:15314642 PMID:15770229 PMID:16199547 PMID:17003356 PMID:17065520 PMID:17576681 PMID:17980398 PMID:18032602 PMID:18669544 PMID:18766993 PMID:20120035 PMID:20177705 PMID:20301537 PMID:20472660 PMID:20498079 PMID:21052717 PMID:21344540 PMID:21520335 PMID:21642631 PMID:22581970 PMID:22773737 PMID:22940089 PMID:22998390 PMID:23143442 PMID:23565731 PMID:23847139 PMID:23943788 PMID:24033266 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25780760 PMID:26261414 PMID:26467025 PMID:26872967 PMID:27032803 PMID:27659767 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29264490 PMID:30076350 PMID:30614526 PMID:30718709 PMID:31213501 PMID:33532864 PMID:34940782 PMID:36474027 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 1:202,184,812...202,204,118
Ensembl chr 1:202,186,125...202,204,086
|
|
G |
Bbs10 |
Bardet-Biedl syndrome 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16582908 PMID:20080638 PMID:20120035 PMID:20177705 PMID:20472660 PMID:20498079 PMID:20805367 PMID:20876674 PMID:21044901 PMID:21052717 PMID:21157496 PMID:21209035 PMID:21344540 PMID:21517826 PMID:21642631 PMID:22410627 PMID:22773737 PMID:24033266 PMID:24400638 PMID:24746959 PMID:25741868 PMID:25982971 PMID:26003401 PMID:26467025 PMID:27385962 PMID:27486776 PMID:27659767 PMID:27788217 PMID:28041643 PMID:28143435 PMID:28492532 PMID:28808579 PMID:30614526 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr 7:46,751,028...46,754,132
Ensembl chr 7:46,750,993...46,754,141
|
|
G |
Bbs12 |
Bardet-Biedl syndrome 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:17160889 PMID:20080638 PMID:20120035 PMID:20472660 PMID:20498079 PMID:20648243 PMID:20827784 PMID:21209035 PMID:21463199 PMID:21642631 PMID:22410627 PMID:24611592 PMID:25741868 PMID:25982971 PMID:26489029 PMID:27659767 PMID:28492532 PMID:30614526 PMID:30718709 PMID:31196119 PMID:31964843 PMID:32531858 PMID:33046855 More...
|
|
NCBI chr 2:120,203,396...120,221,024
Ensembl chr 2:120,203,428...120,219,255
|
|
G |
Bbs2 |
Bardet-Biedl syndrome 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11285252 PMID:11567139 PMID:12016587 PMID:12677556 PMID:12837689 PMID:12920096 PMID:15666242 PMID:16199547 PMID:19402160 PMID:19797195 PMID:20120035 PMID:20177705 PMID:20498079 PMID:21052717 PMID:21344540 PMID:21463199 PMID:21642631 PMID:22401627 PMID:22410627 PMID:22773737 PMID:23829372 PMID:24280758 PMID:24608809 PMID:25133751 PMID:25412400 PMID:25525159 PMID:25541840 PMID:25611614 PMID:25741868 PMID:26325687 PMID:26355662 PMID:26467025 PMID:26518167 PMID:27353947 PMID:27659767 PMID:27708425 PMID:27894351 PMID:28374938 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29588463 PMID:30029678 PMID:30718709 PMID:31283077 PMID:31456290 PMID:31530639 PMID:31877679 PMID:31960602 PMID:31980526 PMID:32037395 PMID:33520300 PMID:33777945 PMID:33921607 PMID:34906470 PMID:35112343 PMID:35886001 More...
|
|
NCBI chr19:10,909,653...10,944,998
Ensembl chr19:10,909,619...10,944,993
|
|
G |
Bbs4 |
Bardet-Biedl syndrome 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11381270 PMID:12016587 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:20177705 PMID:25741868 PMID:27208204 PMID:27894351 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 8:59,731,912...59,765,408
Ensembl chr 8:59,731,912...59,765,607
|
|
G |
Bbs5 |
Bardet-Biedl syndrome 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:15137946 PMID:16199547 PMID:16877420 PMID:21209035 PMID:25741868 PMID:26325687 PMID:27708425 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29806606 More...
|
|
NCBI chr 3:54,410,429...54,431,831
Ensembl chr 3:54,410,775...54,431,829
|
|
G |
Bbs7 |
Bardet-Biedl syndrome 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:12567324 PMID:19402160 PMID:21209035 PMID:23462753 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31196119 PMID:32448990 PMID:33777945 More...
|
|
NCBI chr 2:119,434,760...119,474,665
Ensembl chr 2:119,434,760...119,474,396
|
|
G |
Bbs9 |
Bardet-Biedl syndrome 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16380913 PMID:20177705 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:21,013,865...21,437,934
Ensembl chr 8:21,013,944...21,437,930
|
|
G |
Best1 |
bestrophin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:2133066 PMID:9536098 PMID:9662395 PMID:9700209 PMID:10331951 PMID:10394929 PMID:10788642 PMID:10798642 PMID:10854112 PMID:11585313 PMID:11756879 PMID:11904445 PMID:12565808 PMID:13129869 PMID:13534955 PMID:14205432 PMID:15452077 PMID:16286623 PMID:16754206 PMID:16769844 PMID:17065513 PMID:17110374 PMID:17576681 PMID:18179881 PMID:18289629 PMID:18844018 PMID:18985398 PMID:19375515 PMID:19597114 PMID:19853238 PMID:20057343 PMID:20375334 PMID:20381869 PMID:20927214 PMID:21072067 PMID:21109774 PMID:21192766 PMID:21269699 PMID:21273940 PMID:21320969 PMID:21330666 PMID:21436265 PMID:21473666 PMID:21809908 PMID:21825197 PMID:21878505 PMID:23213274 PMID:23290749 PMID:23825107 PMID:23880862 PMID:24560797 PMID:25082885 PMID:25174897 PMID:25324289 PMID:25489231 PMID:25741868 PMID:26200502 PMID:26201355 PMID:26310487 PMID:26333019 PMID:26418331 PMID:26720466 PMID:26771239 PMID:27071392 PMID:27078032 PMID:27193166 PMID:27519691 PMID:28041643 PMID:28225368 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28687848 PMID:29115605 PMID:29215532 PMID:29555955 PMID:29668979 PMID:29781975 PMID:29847639 PMID:29976937 PMID:30498755 PMID:30582078 PMID:30593719 PMID:30718709 PMID:31519547 PMID:32239196 PMID:32321300 PMID:33090715 PMID:33546218 PMID:33946315 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 1:206,629,340...206,646,085
Ensembl chr 1:206,629,500...206,646,063
|
|
G |
C1qtnf5 |
C1q and TNF related 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:12140190 PMID:12944416 PMID:15976030 PMID:16199547 PMID:20361016 PMID:22142163 PMID:23289492 PMID:24531000 PMID:25097241 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28939808 PMID:29847639 PMID:31992737 PMID:32036094 More...
|
|
NCBI chr 8:44,450,934...44,453,075
Ensembl chr 8:44,451,154...44,453,074
|
|
G |
C20h10orf105 |
similar to human chromosome 10 open reading frame 105 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr20:28,333,094...28,339,341
Ensembl chr20:28,336,101...28,336,487
|
|
G |
Cabp4 |
calcium binding protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25307992 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28341476 PMID:28492532 PMID:29525873 PMID:30718709 PMID:31456290 More...
|
|
NCBI chr 1:201,428,671...201,442,950
Ensembl chr 1:201,428,672...201,433,172
|
|
G |
Cacna1f |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9662399 PMID:11281458 PMID:12552565 PMID:17525176 PMID:19578023 PMID:22194652 PMID:24124559 PMID:25307992 PMID:25741868 PMID:26992781 PMID:28002560 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr X:14,868,096...14,896,413
Ensembl chr X:14,868,024...14,896,413
|
|
G |
Cacna2d4 |
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:152,408,588...152,521,478
Ensembl chr 4:152,408,657...152,521,268
|
|
G |
Capn5 |
calpain 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:152,416,252...152,472,923
Ensembl chr 1:152,416,252...152,472,923
|
|
G |
Car4 |
carbonic anhydrase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:17652713 PMID:19211803 PMID:20450258 PMID:28492532 PMID:30718709 PMID:33022222 More...
|
|
NCBI chr10:69,827,945...69,836,501
Ensembl chr10:69,827,945...69,836,501
|
|
G |
Cc2d2a |
coiled-coil and C2 domain containing 2A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:19777577 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:67,349,004...67,435,883
Ensembl chr14:67,351,353...67,435,949
|
|
G |
Cd63 |
Cd63 molecule |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11675386 PMID:20829743 PMID:22815624 PMID:23462753 PMID:28492532 PMID:29847639 More...
|
|
NCBI chr 7:1,325,108...1,340,447
Ensembl chr 7:1,325,103...1,399,178
|
|
G |
Cdh23 |
cadherin-related 23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11138009 PMID:12075507 PMID:16199547 PMID:18273900 PMID:18429043 PMID:18484607 PMID:20613545 PMID:21940737 PMID:24033266 PMID:25211151 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25741868 PMID:26399936 PMID:26467025 PMID:26969326 PMID:27208204 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:31546658 PMID:32141364 PMID:32991204 PMID:35020051 PMID:35186827 More...
|
|
NCBI chr20:28,240,643...28,622,490
Ensembl chr20:28,240,645...28,622,419
|
|
G |
Cdh3 |
cadherin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr19:34,393,596...34,444,084
Ensembl chr19:34,393,727...34,444,084
|
|
G |
Cdhr1 |
cadherin-related family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:20087419 PMID:23044944 PMID:23233793 PMID:23591405 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:26261414 PMID:26350383 PMID:26766544 PMID:27353947 PMID:27623334 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28765526 PMID:28885867 PMID:29555955 PMID:30718709 PMID:31387115 PMID:32681094 PMID:33546218 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:35627310 More...
|
|
NCBI chr16:12,843,436...12,863,321
Ensembl chr16:12,843,437...12,863,396
|
|
G |
Cdkl5 |
cyclin-dependent kinase-like 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:618178 PMID:9326935 PMID:9536098 PMID:9618178 PMID:9760195 PMID:10220153 PMID:10234514 PMID:10533068 PMID:10589241 PMID:10636421 PMID:10636740 PMID:10922205 PMID:10947001 PMID:12417531 PMID:12746437 PMID:12920343 PMID:12928282 PMID:15932525 PMID:15937075 PMID:16167295 PMID:16361673 PMID:16900931 PMID:17172462 PMID:17296904 PMID:17304551 PMID:17515881 PMID:17576681 PMID:17615541 PMID:17987333 PMID:18369700 PMID:18541843 PMID:18834580 PMID:19093009 PMID:19324861 PMID:19390641 PMID:20061330 PMID:20809529 PMID:21701876 PMID:22110067 PMID:22245991 PMID:22332228 PMID:23288992 PMID:23453514 PMID:23514609 PMID:23568735 PMID:23847049 PMID:24634885 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25799783 PMID:26356828 PMID:26872967 PMID:27032803 PMID:27246168 PMID:27788217 PMID:28221463 PMID:28272453 PMID:28348004 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29851975 PMID:29902095 PMID:30551202 PMID:30652005 PMID:30923717 PMID:31087526 PMID:31725702 PMID:32300273 PMID:33460243 PMID:33546218 PMID:33781268 PMID:34624300 PMID:34822951 PMID:35456481 More...
|
|
NCBI chr X:33,757,605...33,988,075
Ensembl chr X:33,821,257...33,986,582
|
|
G |
Cep164 |
centrosomal protein 164 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:46,070,901...46,134,511
Ensembl chr 8:46,071,076...46,134,336
|
|
G |
Cep250 |
centrosomal protein 250 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28005958 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:144,470,946...144,516,125
Ensembl chr 3:144,471,214...144,516,125
|
|
G |
Cep290 |
centrosomal protein 290 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:16682970 PMID:16682973 PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:17564967 PMID:17564974 PMID:17705300 PMID:17964524 PMID:18414213 PMID:19466712 PMID:19764032 PMID:20301475 PMID:20683928 PMID:20690115 PMID:21068128 PMID:21245082 PMID:21602930 PMID:22355252 PMID:22693042 PMID:22699515 PMID:23034536 PMID:23188109 PMID:23343883 PMID:23344081 PMID:23559409 PMID:23591405 PMID:23847139 PMID:23954617 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25377065 PMID:25445212 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25818971 PMID:25920555 PMID:26047050 PMID:26092869 PMID:26467025 PMID:26673778 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27375279 PMID:27434533 PMID:27491411 PMID:27894351 PMID:28041643 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28497568 PMID:28510626 PMID:28559085 PMID:28660274 PMID:28829391 PMID:28966547 PMID:28973549 PMID:29178642 PMID:29217415 PMID:29398085 PMID:29771326 PMID:29844330 PMID:30718709 PMID:30776697 PMID:30897646 PMID:30902645 PMID:31091803 PMID:31411728 PMID:31456290 PMID:31680349 PMID:31734136 PMID:31884610 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32139166 PMID:32865313 PMID:33546218 PMID:33576794 PMID:33924653 PMID:33946315 PMID:34321860 PMID:35764379 PMID:35836572 PMID:36460718 PMID:36909829 PMID:37008293 PMID:38709228 More...
|
|
NCBI chr 7:35,310,071...35,399,388
Ensembl chr 7:35,310,199...35,399,392
|
|
G |
Cep78 |
centrosomal protein 78 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:27588451 PMID:27588452 PMID:27627988 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:213,246,183...213,275,275
Ensembl chr 1:213,246,187...213,275,181
|
|
G |
Cerkl |
CERK like autophagy regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:14681825 PMID:15708351 PMID:16199547 PMID:18978954 PMID:19501188 PMID:19578027 PMID:20554613 PMID:21151602 PMID:22164218 PMID:23591405 PMID:23661369 PMID:24043777 PMID:24123366 PMID:24498393 PMID:24625443 PMID:24705292 PMID:24735978 PMID:25097241 PMID:25356976 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:27208204 PMID:28041643 PMID:28130426 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28838317 PMID:29068140 PMID:30718709 PMID:31816670 PMID:32037395 PMID:33322828 PMID:34315337 PMID:34906470 PMID:35318874 PMID:36909829 PMID:221642182 More...
|
|
NCBI chr 3:64,238,714...64,344,695
Ensembl chr 3:64,237,522...64,340,675
|
|
G |
Cfap410 |
cilia and flagella associated protein 410 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:23105016 PMID:25741868 PMID:26167768 PMID:26974433 PMID:26992781 PMID:27548899 PMID:27596865 PMID:28041643 PMID:28422394 PMID:28492532 PMID:30029497 PMID:32036094 PMID:33307614 PMID:34906470 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr20:10,687,863...10,694,736
Ensembl chr20:10,687,863...10,694,737
|
|
G |
Cfap418 |
cilia and flagella associated protein 418 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:23,996,395...24,015,609
Ensembl chr 5:23,996,718...24,015,605
|
|
G |
Chm |
CHM Rab escort protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:1044764 PMID:1598901 PMID:9067750 PMID:9175730 PMID:9536098 PMID:10447648 PMID:11139690 PMID:12203991 PMID:12827496 PMID:16199547 PMID:16936131 PMID:17576681 PMID:19422966 PMID:19427510 PMID:21905166 PMID:23811034 PMID:25741868 PMID:25912515 PMID:26133251 PMID:27247961 PMID:28041643 PMID:28098911 PMID:28112135 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28752371 PMID:29555028 PMID:30297895 PMID:30541579 PMID:30718709 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr X:78,203,200...78,361,996
Ensembl chr X:78,203,204...78,361,943
|
|
G |
Cln3 |
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9311735 PMID:9450775 PMID:10332042 PMID:16291725 PMID:18414213 PMID:19132115 PMID:19135632 PMID:21499717 PMID:21990111 PMID:22545070 PMID:24154662 PMID:25741868 PMID:26766544 PMID:27486012 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28542676 PMID:28559085 PMID:29049447 PMID:32581362 PMID:32685355 PMID:33507216 PMID:34906470 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 1:181,156,071...181,169,458
Ensembl chr 1:181,156,073...181,167,434
|
|
G |
Clrn1 |
clarin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11524702 PMID:12080385 PMID:12145752 PMID:14569126 PMID:15521980 PMID:16028794 PMID:17893653 PMID:18281613 PMID:19423712 PMID:19753315 PMID:21310491 PMID:22787034 PMID:22952768 PMID:23304067 PMID:24033266 PMID:24498627 PMID:25268133 PMID:25741868 PMID:25743179 PMID:26180195 PMID:26338283 PMID:27610647 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28471114 PMID:28492532 PMID:29545425 PMID:31213501 PMID:31836858 PMID:31960602 PMID:31963381 PMID:34906470 PMID:35481838 More...
|
|
NCBI chr 2:143,084,030...143,130,948
Ensembl chr 2:143,084,030...143,130,948
|
|
G |
Cnga1 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:7479749 PMID:12362048 PMID:23462753 PMID:24033266 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:25268133 PMID:25326637 PMID:25611614 PMID:25741868 PMID:26306921 PMID:26496393 PMID:26802146 PMID:27208204 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28981474 PMID:30337596 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:31456290 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr14:35,566,947...35,605,065
Ensembl chr14:35,567,125...35,605,065
|
|
G |
Cnga3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9662398 PMID:11536077 PMID:14757870 PMID:15712225 PMID:15743887 PMID:15980212 PMID:16961972 PMID:17265047 PMID:17693388 PMID:18445228 PMID:18521937 PMID:20088482 PMID:20238023 PMID:20506298 PMID:21268679 PMID:21778272 PMID:23972307 PMID:24033266 PMID:24148654 PMID:24504161 PMID:24676353 PMID:24903488 PMID:24906859 PMID:25168900 PMID:25283059 PMID:25616768 PMID:25637600 PMID:25741868 PMID:25943428 PMID:26407004 PMID:26493561 PMID:26992781 PMID:27208204 PMID:27820752 PMID:28041643 PMID:28159970 PMID:28341476 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29099798 PMID:29618791 PMID:30289319 PMID:30337596 PMID:30653986 PMID:30682209 PMID:30711023 PMID:31456290 PMID:32531858 PMID:32783370 PMID:32913385 PMID:33546218 PMID:35119454 PMID:35332618 PMID:36259723 PMID:36980963 PMID:37689994 More...
|
|
NCBI chr 9:39,447,534...39,494,044
Ensembl chr 9:39,448,034...39,493,183
|
|
G |
Cngb1 |
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:15557452 PMID:16199547 PMID:21147909 PMID:21987686 PMID:23105016 PMID:24043777 PMID:25741868 PMID:25943428 PMID:25999674 PMID:26355662 PMID:26667666 PMID:26894784 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28056120 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29068140 PMID:29202463 PMID:29912909 PMID:30718709 PMID:31456290 PMID:31725169 PMID:32531858 PMID:33465333 PMID:33576794 PMID:33847019 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr19:9,726,595...9,791,111
Ensembl chr19:9,726,595...9,791,173
|
|
G |
Cngb3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:1347967 PMID:9536098 PMID:10888875 PMID:10958649 PMID:12815043 PMID:14757870 PMID:15161866 PMID:15459792 PMID:15657609 PMID:15712225 PMID:16199547 PMID:16319819 PMID:16379026 PMID:17265047 PMID:17576681 PMID:17652762 PMID:19592100 PMID:20079539 PMID:20574029 PMID:23805033 PMID:24033266 PMID:24148654 PMID:25205868 PMID:25525159 PMID:25558176 PMID:25741868 PMID:25770143 PMID:27479814 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28795510 PMID:29186038 PMID:29769798 PMID:30544257 PMID:30718709 PMID:32860008 PMID:33546218 PMID:35119454 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 5:32,746,988...32,995,121
Ensembl chr 5:32,746,988...32,995,121
|
|
G |
Cnnm4 |
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 9:38,711,726...38,750,942
Ensembl chr 9:38,711,710...38,750,942
|
|
G |
Col11a2 |
collagen type XI alpha 2 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr20:4,786,932...4,816,598
Ensembl chr20:4,786,929...4,815,985
|
|
G |
Col18a1 |
collagen type XVIII alpha 1 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:12415512 PMID:19160445 PMID:19390655 PMID:20799329 PMID:21862674 PMID:23667181 PMID:25456301 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29977801 PMID:32581362 PMID:34828430 More...
|
|
NCBI chr20:11,474,104...11,582,593
Ensembl chr20:11,474,104...11,582,593
|
|
G |
Col2a1 |
collagen type II alpha 1 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:10706362 PMID:11007540 PMID:15895462 PMID:16199547 PMID:16752401 PMID:20179744 PMID:20513134 PMID:22496037 PMID:22522174 PMID:25741868 PMID:26747767 PMID:27234559 PMID:27390512 PMID:27408751 PMID:28492532 PMID:29453956 PMID:30181686 PMID:31736238 More...
|
|
NCBI chr 7:129,098,489...129,127,560
Ensembl chr 7:129,098,786...129,127,546
|
|
G |
Crb1 |
crumbs cell polarity complex component 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:1427914 PMID:9536098 PMID:10508521 PMID:11231775 PMID:11389483 PMID:12700176 PMID:12843338 PMID:15024725 PMID:15459956 PMID:16123401 PMID:16199547 PMID:16543197 PMID:17128490 PMID:17297678 PMID:17576681 PMID:17724218 PMID:17964524 PMID:18055816 PMID:18055820 PMID:18682808 PMID:19140180 PMID:19401883 PMID:20301475 PMID:20591486 PMID:20683928 PMID:20956273 PMID:21484995 PMID:21602930 PMID:21757580 PMID:22065545 PMID:22968130 PMID:23105016 PMID:23362850 PMID:23379534 PMID:23449718 PMID:23462753 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23847139 PMID:24033266 PMID:24265693 PMID:24512366 PMID:24535598 PMID:24618324 PMID:24715753 PMID:24811962 PMID:24938718 PMID:25133751 PMID:25323024 PMID:25356976 PMID:25377065 PMID:25412400 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:26147992 PMID:26312378 PMID:26667666 PMID:26914788 PMID:26957898 PMID:27096895 PMID:27113771 PMID:27157150 PMID:27208204 PMID:27258436 PMID:27353947 PMID:27380427 PMID:27628848 PMID:27806333 PMID:27884173 PMID:28005958 PMID:28041643 PMID:28129017 PMID:28181551 PMID:28341475 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28714225 PMID:28800606 PMID:28819299 PMID:28912962 PMID:29068479 PMID:29178642 PMID:29186038 PMID:29200130 PMID:29391521 PMID:29641573 PMID:30029497 PMID:30543658 PMID:30576320 PMID:30718709 PMID:30902645 PMID:31456290 PMID:31736247 PMID:31816670 PMID:31896775 PMID:31964843 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32641690 PMID:32856788 PMID:32865313 PMID:33342761 PMID:33546218 PMID:33576794 PMID:33579689 PMID:33633436 PMID:33946315 PMID:34758253 PMID:34884448 PMID:34906470 PMID:35318874 PMID:35551639 PMID:35672425 PMID:36099972 PMID:36284460 PMID:36460718 PMID:36648511 PMID:36909829 PMID:37734845 PMID:37762234 More...
|
|
NCBI chr13:50,801,484...50,989,261
Ensembl chr13:50,800,959...50,989,261
|
|
G |
Crx |
cone-rod homeobox |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9427255 PMID:9792858 PMID:9931337 PMID:10916183 PMID:11139241 PMID:11748859 PMID:11971869 PMID:15531334 PMID:16123401 PMID:17964524 PMID:18682808 PMID:21602930 PMID:22968130 PMID:23049240 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24516401 PMID:25270190 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:26161267 PMID:27624628 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29068479 PMID:29555955 PMID:29641573 PMID:29785639 PMID:30543658 PMID:31215831 PMID:31626798 PMID:31630094 PMID:32531858 PMID:32533067 PMID:32581362 PMID:32689858 PMID:32927963 PMID:33090715 PMID:33546218 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 1:76,539,812...76,553,694
Ensembl chr 1:76,540,141...76,545,818
|
|
G |
Ctnna1 |
catenin alpha 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30515673 PMID:32051609 PMID:33137351 PMID:34425242 More...
|
|
NCBI chr18:26,728,246...26,860,911
Ensembl chr18:26,728,485...26,860,910
|
|
G |
Cwc27 |
CWC27 spliceosome associated cyclophilin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28285769 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:35,764,674...35,975,908
Ensembl chr 2:35,764,686...35,975,872
|
|
G |
Cygb |
cytoglobin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:16938425 PMID:20507925 PMID:23661369 PMID:23805042 PMID:25741868 PMID:26806561 PMID:28181551 PMID:28492532 PMID:29785639 More...
|
|
NCBI chr10:101,877,675...101,887,442
Ensembl chr10:101,877,676...101,887,442
|
|
G |
Cyp4v3 |
cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:15042513 PMID:15937078 PMID:16088246 PMID:16179904 PMID:16199547 PMID:21565171 PMID:21850171 PMID:22497028 PMID:22605929 PMID:22693542 PMID:22772592 PMID:23221965 PMID:23661369 PMID:24033266 PMID:24739949 PMID:25118264 PMID:25356976 PMID:25593508 PMID:25611614 PMID:25741868 PMID:26971461 PMID:27658286 PMID:28051075 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28848678 PMID:29691984 PMID:29785639 PMID:30429639 PMID:33546218 More...
|
|
NCBI chr16:46,917,929...46,958,735
Ensembl chr16:46,918,401...46,943,395
|
|
G |
Dhdds |
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29276052 PMID:31456290 PMID:37734845 |
|
NCBI chr 5:146,198,359...146,224,479
Ensembl chr 5:146,197,457...146,224,454
|
|
G |
Dhx38 |
DEAH-box helicase 38 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:37,512,893...37,530,135
Ensembl chr19:37,512,891...37,530,140
|
|
G |
Dram2 |
DNA damage regulated autophagy modulator 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:25983245 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:194,035,624...194,064,415
Ensembl chr 2:194,035,818...194,063,403
|
|
G |
Dthd1 |
death domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:46,670,438...46,673,183
|
|
G |
Efemp1 |
EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:10369267 PMID:11384588 PMID:11389162 PMID:12242346 PMID:17666404 PMID:22031286 PMID:25077532 PMID:25741868 PMID:26162006 PMID:28492532 PMID:30541486 PMID:33019987 PMID:33542268 PMID:33546218 PMID:33689237 PMID:33909993 More...
|
|
NCBI chr14:102,610,813...102,690,027
Ensembl chr14:102,610,908...102,690,018
|
|
G |
Elovl4 |
ELOVL fatty acid elongase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11138005 PMID:15028284 PMID:23509295 PMID:24833735 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:84,702,916...84,729,466
Ensembl chr 8:84,702,362...84,729,697
|
|
G |
Emc1 |
ER membrane protein complex subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:151,608,557...151,633,888
Ensembl chr 5:151,608,568...151,633,888
|
|
G |
Fam161a |
FAM161 centrosomal protein A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:10507729 PMID:20705278 PMID:20705279 PMID:23591405 PMID:24651477 PMID:25097241 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26113502 PMID:26355662 PMID:26574802 PMID:27208204 PMID:28492532 PMID:28945494 PMID:30718709 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr14:97,009,449...97,027,865
Ensembl chr14:97,009,491...97,028,588
|
|
G |
Fbln5 |
fibulin 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 6:120,899,219...120,977,829
Ensembl chr 6:120,899,224...120,977,755
|
|
G |
Flvcr1 |
FLVCR choline and heme transporter 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:23591405 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27353947 PMID:28492532 PMID:28766925 PMID:29192808 PMID:30356807 PMID:30656474 PMID:31884612 PMID:31963381 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:32984570 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr13:102,586,263...102,608,647
Ensembl chr13:102,586,257...102,608,661
|
|
G |
Frmd7 |
FERM domain containing 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr X:130,375,925...130,423,836
Ensembl chr X:130,377,227...130,423,771
|
|
G |
Fscn2 |
fascin actin-bundling protein 2, retinal |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11527955 PMID:14609921 PMID:15994872 PMID:16280978 PMID:16799052 PMID:17251446 PMID:18450588 PMID:24618324 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28512305 More...
|
|
NCBI chr10:105,634,783...105,641,322
Ensembl chr10:105,634,783...105,641,322
|
|
G |
Fth1 |
ferritin heavy chain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:2133066 PMID:10788642 PMID:18985398 PMID:20927214 PMID:21273940 PMID:21330666 PMID:21809908 PMID:21825197 PMID:24560797 PMID:25489231 PMID:25741868 PMID:26201355 PMID:26720466 PMID:28492532 PMID:28687848 PMID:29555955 PMID:29668979 PMID:30498755 PMID:30593719 PMID:33546218 More...
|
|
NCBI chr 1:206,627,142...206,629,430
Ensembl chr 1:206,627,103...206,725,424
|
|
G |
Fzd4 |
frizzled class receptor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:14507768 PMID:15035989 PMID:17955262 PMID:20340138 PMID:20938005 PMID:24033266 PMID:24744206 PMID:25711638 PMID:25741868 PMID:26908610 PMID:27316669 PMID:28492532 PMID:30452590 PMID:31294129 More...
|
|
NCBI chr 1:143,279,934...143,288,799
Ensembl chr 1:143,280,065...143,285,724
|
|
G |
Gatad1 |
GATA zinc finger domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9398847 PMID:16086329 PMID:16141001 PMID:21031596 PMID:25741868 PMID:26387595 PMID:28492532 PMID:31831025 More...
|
|
NCBI chr 4:30,507,530...30,519,107
Ensembl chr 4:30,507,538...30,519,107
|
|
G |
Gigyf2 |
GRB10 interacting GYF protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:88,001,212...88,127,040
Ensembl chr 9:88,001,301...88,125,715
|
|
G |
Gnat1 |
G protein subunit alpha transducin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 8:108,350,935...108,355,671
Ensembl chr 8:108,350,935...108,355,671
|
|
G |
Gnat2 |
G protein subunit alpha transducin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 2:195,726,371...195,735,866
Ensembl chr 2:195,726,762...195,735,866
|
|
G |
Gphn |
gephyrin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:15258582 PMID:15322982 PMID:16199547 PMID:16269441 PMID:17389517 PMID:17512964 PMID:17576681 PMID:17964524 PMID:18779497 PMID:19011012 PMID:19140180 PMID:20301475 PMID:20683928 PMID:20736127 PMID:21151602 PMID:22065924 PMID:23591405 PMID:23661369 PMID:23847139 PMID:23900199 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24625443 PMID:24752437 PMID:25133751 PMID:25412400 PMID:25494902 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:26047050 PMID:26103963 PMID:26261414 PMID:26306921 PMID:26497376 PMID:26667666 PMID:26848971 PMID:26992781 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27809489 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29178642 PMID:29186038 PMID:30029497 PMID:30134391 PMID:30372751 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:30902645 PMID:30979730 PMID:31456290 PMID:32014858 PMID:32141364 PMID:32322264 PMID:32790509 PMID:33090715 PMID:33576794 PMID:34001834 PMID:34448047 PMID:35006499 PMID:35119454 PMID:35994252 PMID:36284670 PMID:36690427 PMID:36909829 PMID:38219857 More...
|
|
NCBI chr 6:96,954,365...97,483,617
Ensembl chr 6:96,892,148...97,483,612
|
|
G |
Gpr179 |
G protein-coupled receptor 179 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:22325361 PMID:22325362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:82,324,568...82,340,448
Ensembl chr10:82,337,771...82,340,448
|
|
G |
Grm6 |
glutamate metabotropic receptor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11874764 PMID:15781871 PMID:16622103 PMID:19862333 PMID:22008250 PMID:22735794 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr10:35,167,985...35,182,717
Ensembl chr10:35,167,985...35,182,717
|
|
G |
Guca1a |
guanylate cyclase activator 1A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9425234 PMID:9651312 PMID:9702199 PMID:15735604 PMID:15790869 PMID:15953638 PMID:23472098 PMID:24352742 PMID:24875811 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29555955 More...
|
|
NCBI chr 9:13,588,988...13,598,566
Ensembl chr 9:13,588,525...13,598,565
|
|
G |
Guca1b |
guanylate cyclase activator 1B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:15452722 PMID:24352742 PMID:25741868 PMID:26161267 PMID:28492532 PMID:33812995 More...
|
|
NCBI chr 9:13,599,619...13,607,455
Ensembl chr 9:13,599,619...13,607,455
|
|
G |
Gucy2e |
guanylate cyclase 2E |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:8554074 PMID:9618177 PMID:10676808 PMID:10766140 PMID:10951519 PMID:11035546 PMID:11115851 PMID:11328726 PMID:11565546 PMID:12552567 PMID:15123990 PMID:15175914 PMID:16505055 PMID:17724218 PMID:17964524 PMID:18487367 PMID:20050595 PMID:21602930 PMID:22261762 PMID:23035049 PMID:24875811 PMID:25477517 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:26253563 PMID:26298565 PMID:26626312 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29061346 PMID:29555955 PMID:29559409 PMID:30319355 PMID:30718709 PMID:33546218 PMID:34008892 PMID:34906470 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr10:53,954,918...53,975,576
Ensembl chr10:53,959,010...53,974,067
|
|
G |
Hars1 |
histidyl-tRNA synthetase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:28,381,649...28,398,699
Ensembl chr18:28,381,655...28,398,740
|
|
G |
Hgsnat |
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17033958 PMID:17397050 PMID:17576681 PMID:18024218 PMID:19479962 PMID:19823584 PMID:20583299 PMID:20825431 PMID:23301227 PMID:24767253 PMID:25491247 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25859010 PMID:26350204 PMID:27243974 PMID:27608171 PMID:28041643 PMID:28101780 PMID:28492532 PMID:28981474 PMID:31228227 PMID:31456290 PMID:31536183 PMID:32347150 PMID:32581362 PMID:32770643 PMID:33576794 PMID:33578874 PMID:33851411 PMID:34326763 PMID:34580245 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:35848209 More...
|
|
NCBI chr16:66,105,233...66,137,444
Ensembl chr16:66,105,181...66,136,138
|
|
G |
Hk1 |
hexokinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25190649 PMID:25316723 PMID:25741868 PMID:26427411 PMID:28492532 PMID:28765615 More...
|
|
NCBI chr20:30,230,488...30,332,099
Ensembl chr20:30,230,486...30,332,131
|
|
G |
Idh3b |
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:117,481,845...117,486,909
Ensembl chr 3:117,481,845...117,486,982
|
|
G |
Ift140 |
intraflagellar transport 140 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:22282595 PMID:22503633 PMID:23418020 PMID:24009529 PMID:25741868 PMID:26216056 PMID:26766544 PMID:26968735 PMID:28492532 PMID:29688594 PMID:30479745 PMID:30902645 PMID:31213501 PMID:31456290 PMID:31736247 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:32901917 PMID:33452237 PMID:33946315 PMID:34217267 PMID:34890546 PMID:36460718 More...
|
|
NCBI chr10:14,032,665...14,121,682
Ensembl chr10:14,032,648...14,120,433
|
|
G |
Ift172 |
intraflagellar transport 172 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:24140113 PMID:25741868 PMID:26893459 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:32451492 More...
|
|
NCBI chr 6:25,081,933...25,121,271
Ensembl chr 6:25,081,980...25,120,860
|
|
G |
Impdh1 |
inosine monophosphate dehydrogenase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11875049 PMID:11875050 PMID:15851576 PMID:15882147 PMID:16384941 PMID:16671097 PMID:17576681 PMID:17851563 PMID:18310263 PMID:19480389 PMID:20045992 PMID:20238057 PMID:21791244 PMID:25741868 PMID:26558346 PMID:28492532 PMID:28945494 PMID:33090715 More...
|
|
NCBI chr 4:57,801,842...57,817,434
Ensembl chr 4:57,801,831...57,819,076
|
|
G |
Impg1 |
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:23993198 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28644393 PMID:30215852 PMID:30688845 PMID:30902645 PMID:32817297 More...
|
|
NCBI chr 8:81,243,624...81,389,722
Ensembl chr 8:81,243,624...81,389,722
|
|
G |
Impg2 |
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:20673862 PMID:24876279 PMID:24938718 PMID:25472526 PMID:25741868 PMID:26667666 PMID:27208204 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28644393 PMID:28771251 PMID:30718709 PMID:31264916 More...
|
|
NCBI chr11:44,318,836...44,418,382
Ensembl chr11:44,318,836...44,418,382
|
|
G |
Inpp5e |
inositol polyphosphate-5-phosphatase E |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:15786477 PMID:19668216 PMID:23034536 PMID:23386033 PMID:25741868 PMID:25818971 PMID:26092869 PMID:28125082 PMID:28492532 PMID:29186038 PMID:29230161 PMID:30202406 PMID:34188062 More...
|
|
NCBI chr 3:9,216,776...9,229,539
Ensembl chr 3:9,216,776...9,229,450
|
|
G |
Iqcb1 |
IQ motif containing B1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:15723066 PMID:18076122 PMID:20881296 PMID:21220633 PMID:21245082 PMID:21866095 PMID:21901789 PMID:23188109 PMID:23446637 PMID:23559409 PMID:23661368 PMID:23847139 PMID:24066033 PMID:24625443 PMID:25741868 PMID:25851290 PMID:26673778 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28832562 PMID:29053603 PMID:29068479 PMID:33535056 More...
|
|
NCBI chr11:63,905,595...63,960,141
Ensembl chr11:63,905,590...63,960,093
|
|
G |
Itga4 |
integrin subunit alpha 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:64,162,764...64,235,010
Ensembl chr 3:64,163,085...64,233,715
|
|
G |
Jag1 |
jagged canonical Notch ligand 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11180599 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:124,406,783...124,442,220
Ensembl chr 3:124,406,794...124,442,209
|
|
G |
Kcnj13 |
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:88,063,003...88,071,112
Ensembl chr 9:88,063,003...88,071,112
|
|
G |
Kcnv2 |
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16909397 PMID:17896311 PMID:18235024 PMID:18400204 PMID:21558291 PMID:21882291 PMID:21911584 PMID:23077521 PMID:23115240 PMID:23885164 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:33309813 PMID:33546218 More...
|
|
NCBI chr 1:224,999,552...225,014,062
Ensembl chr 1:224,999,552...225,014,062
|
|
G |
Kiaa0586 |
KIAA0586 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:20301500 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25807282 PMID:26026149 PMID:26096313 PMID:26166481 PMID:26386044 PMID:26386247 PMID:26437029 PMID:28125082 PMID:28492532 PMID:28497568 PMID:29068549 PMID:30120217 PMID:32381069 PMID:32581362 PMID:36788019 PMID:39033378 More...
|
|
NCBI chr 6:89,622,711...89,725,951
Ensembl chr 6:89,623,699...89,725,962
|
|
G |
Kiaa1549 |
KIAA1549 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:66,840,674...66,968,407
Ensembl chr 4:66,760,162...66,968,436
|
|
G |
Kif11 |
kinesin family member 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 PMID:30452590 |
|
NCBI chr 1:235,124,371...235,176,760
Ensembl chr 1:235,124,316...235,176,766
|
|
G |
Kiz |
kizuna centrosomal protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:24680887 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28837078 PMID:29057815 PMID:31370859 PMID:31556760 PMID:32052671 More...
|
|
NCBI chr 3:134,277,631...134,385,260
Ensembl chr 3:134,277,687...134,385,190
|
|
G |
Klhl7 |
kelch-like family member 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:19520207 PMID:21828050 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30300710 PMID:31856884 PMID:32037395 More...
|
|
NCBI chr 4:11,006,366...11,055,399
Ensembl chr 4:11,006,375...11,055,541
|
|
G |
Krtcap3 |
keratinocyte associated protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:25,120,938...25,122,522
Ensembl chr 6:25,120,938...25,122,507
|
|
G |
Lca5 |
lebercilin LCA5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:8571951 PMID:16199547 PMID:17546029 PMID:19503738 PMID:20301475 PMID:21606596 PMID:23946133 PMID:25356970 PMID:25412400 PMID:25741868 PMID:27353947 PMID:27624628 PMID:28041643 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 8:84,307,696...84,375,025
Ensembl chr 8:84,317,659...84,374,956
|
|
G |
Lrat |
lecithin retinol acyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:168,264,093...168,273,155
Ensembl chr 2:168,266,877...168,273,619
|
|
G |
Lrp2 |
LDL receptor related protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28041643 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:54,189,305...54,346,769
Ensembl chr 3:54,189,308...54,346,708
|
|
G |
Lrp5 |
LDL receptor related protein 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11719191 PMID:16252235 PMID:25711638 PMID:25741868 PMID:27208204 PMID:28492532 PMID:30452590 PMID:30894705 PMID:34526760 More...
|
|
NCBI chr 1:200,814,247...200,917,581
Ensembl chr 1:200,814,250...200,917,581
|
|
G |
Mak |
male germ cell-associated kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:21148103 PMID:21825139 PMID:24938718 PMID:25324289 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29103961 PMID:29781741 PMID:32531858 More...
|
|
NCBI chr17:23,683,753...23,731,125
Ensembl chr17:23,693,878...23,730,001
|
|
G |
Mertk |
MER proto-oncogene, tyrosine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11062461 PMID:11727200 PMID:15111602 PMID:16199547 PMID:17301963 PMID:17576681 PMID:24265693 PMID:24625443 PMID:24938718 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25741868 PMID:26355662 PMID:26700204 PMID:27208204 PMID:28041643 PMID:28462455 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29068140 PMID:29074561 PMID:29659094 PMID:30718709 PMID:31054281 PMID:33353011 PMID:33921607 PMID:34906470 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 3:115,939,351...116,045,141
Ensembl chr 3:115,939,351...116,046,554
|
|
G |
Mfrp |
membrane frizzled-related protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:12140190 PMID:12944416 PMID:15976030 PMID:16199547 PMID:20361016 PMID:22142163 PMID:23289492 PMID:24531000 PMID:25097241 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28939808 PMID:29847639 PMID:31992737 PMID:32036094 More...
|
|
NCBI chr 8:44,445,636...44,450,859
Ensembl chr 8:44,445,697...44,450,859
|
|
G |
Mfsd8 |
major facilitator superfamily domain containing 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:19177532 PMID:25227500 PMID:25333361 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28586915 PMID:31006324 PMID:32037395 PMID:32581362 More...
|
|
NCBI chr 2:123,822,042...123,847,808
Ensembl chr 2:123,816,614...123,857,971
|
|
G |
Mkks |
MKKS centrosomal shuttling protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:10802661 PMID:10973251 PMID:11567139 PMID:18094050 PMID:20177705 PMID:20226561 PMID:20498079 PMID:21209035 PMID:25741868 PMID:25982971 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 3:124,201,877...124,221,142
Ensembl chr 3:124,201,877...124,220,162
|
|
G |
Mmachc |
metabolism of cobalamin associated C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16311595 PMID:19370762 PMID:24210589 PMID:25398587 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30197982 PMID:32071835 PMID:32481360 PMID:33473346 More...
|
|
NCBI chr 5:130,166,056...130,172,735
Ensembl chr 5:130,166,451...130,172,601
|
|
G |
Mvk |
mevalonate kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:42,141,391...42,158,893
Ensembl chr12:42,141,384...42,158,882
|
|
G |
Myo7a |
myosin VIIA |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:7568224 PMID:7870171 PMID:8900236 PMID:9002678 PMID:9259201 PMID:9382091 PMID:9536098 PMID:10094549 PMID:10425080 PMID:10447383 PMID:10930322 PMID:12112664 PMID:15043528 PMID:15660226 PMID:15823922 PMID:16199547 PMID:16400615 PMID:16470552 PMID:16652077 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17361009 PMID:17576681 PMID:18181211 PMID:18463160 PMID:18484607 PMID:18700726 PMID:19074810 PMID:19299023 PMID:19683999 PMID:20052763 PMID:20497194 PMID:20513143 PMID:21311020 PMID:21436283 PMID:21569298 PMID:21873662 PMID:22135276 PMID:23148716 PMID:23208854 PMID:23451239 PMID:23591405 PMID:23770805 PMID:24033266 PMID:24199935 PMID:24831256 PMID:25080338 PMID:25333064 PMID:25404053 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25525159 PMID:25575603 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:26338283 PMID:26486028 PMID:26791358 PMID:26872967 PMID:26969326 PMID:27068579 PMID:27160483 PMID:27208204 PMID:27344577 PMID:27460420 PMID:27583663 PMID:27743452 PMID:27957503 PMID:28000701 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28944237 PMID:29490346 PMID:30303587 PMID:30390570 PMID:30459346 PMID:31152317 PMID:31266775 PMID:31479088 PMID:31816670 PMID:31836858 PMID:32747562 PMID:32795431 PMID:33297549 PMID:33576163 PMID:34148116 More...
|
|
NCBI chr 1:152,342,611...152,414,171
Ensembl chr 1:152,344,448...152,414,157
|
|
G |
Nek2 |
NIMA-related kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:103,405,818...103,419,063
Ensembl chr13:103,405,819...103,419,051
|
|
G |
Neurod1 |
neuronal differentiation 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:64,359,554...64,363,526
Ensembl chr 3:64,359,395...64,363,649
|
|
G |
Nmnat1 |
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:20301475 PMID:22842227 PMID:22842229 PMID:22842230 PMID:22842231 PMID:23040504 PMID:24033266 PMID:24625443 PMID:24830548 PMID:24940029 PMID:25741868 PMID:26018082 PMID:26103963 PMID:26316326 PMID:27032803 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29184169 PMID:30004997 PMID:32150116 PMID:32533184 PMID:32581362 PMID:32865313 More...
|
|
NCBI chr 5:159,910,242...159,928,201
Ensembl chr 5:159,910,242...159,928,180
|
|
G |
Nphp4 |
nephrocystin 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:15776426 PMID:21068128 PMID:21546380 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:162,986,157...163,073,708
Ensembl chr 5:162,988,370...163,073,706
|
|
G |
Nr2e3 |
nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:10655056 PMID:11071390 PMID:11773633 PMID:12963616 PMID:15453866 PMID:15459973 PMID:15689355 PMID:16024868 PMID:16199547 PMID:16225923 PMID:17438525 PMID:17564971 PMID:17982421 PMID:18294254 PMID:18436841 PMID:18835469 PMID:19006237 PMID:19139342 PMID:19273793 PMID:19718767 PMID:19823680 PMID:19898638 PMID:19933183 PMID:21217109 PMID:21364904 PMID:22711506 PMID:23374571 PMID:23591405 PMID:23989059 PMID:24033266 PMID:24069298 PMID:24339724 PMID:24474277 PMID:24938718 PMID:25079116 PMID:25097241 PMID:25326637 PMID:25356976 PMID:25703721 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26229699 PMID:26355662 PMID:26667666 PMID:26894784 PMID:26910043 PMID:27013732 PMID:27032803 PMID:27522502 PMID:27573156 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28300834 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28541266 PMID:28559085 PMID:28771251 PMID:28944237 PMID:29193891 PMID:29343940 PMID:29431110 PMID:30054919 PMID:30324420 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:31213501 PMID:32037395 PMID:32581362 PMID:32679203 PMID:32901917 PMID:33138239 PMID:34906470 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 8:60,365,581...60,373,383
Ensembl chr 8:60,366,124...60,373,163
|
|
G |
Nrl |
neural retina leucine zipper |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11385710 PMID:11879142 PMID:15591106 PMID:15994872 PMID:17335001 PMID:21981118 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29385733 PMID:33691693 PMID:36819107 More...
|
|
NCBI chr15:29,007,059...29,011,480
Ensembl chr15:29,008,104...29,009,832
|
|
G |
Nyx |
nyctalopin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11062471 PMID:19578023 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:9,280,864...9,301,900
Ensembl chr X:9,280,864...9,301,900
|
|
G |
Oat |
ornithine aminotransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:1609808 PMID:1737786 PMID:3339136 PMID:16199547 PMID:22674428 PMID:23076989 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:187,347,862...187,367,644
Ensembl chr 1:187,347,865...187,367,682
|
|
G |
Ofd1 |
Ofd1 centriole and centriolar satellite protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16783569 PMID:18414213 PMID:18546297 PMID:25741868 PMID:26092869 PMID:27081566 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr X:28,015,347...28,056,115
Ensembl chr X:28,015,347...28,056,110
|
|
G |
Opa1 |
OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9490303 PMID:9917792 PMID:11017079 PMID:11440988 PMID:11440989 PMID:11810270 PMID:12036970 PMID:14961560 PMID:15505825 PMID:16513463 PMID:17251483 PMID:17306754 PMID:18222991 PMID:20157015 PMID:20417570 PMID:20659957 PMID:20952381 PMID:21636302 PMID:21646330 PMID:22042570 PMID:22857269 PMID:23250881 PMID:23401657 PMID:24907432 PMID:25012220 PMID:25205859 PMID:25641387 PMID:25741868 PMID:26385429 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28812649 PMID:32025183 PMID:32855858 PMID:33546218 PMID:33884488 PMID:34242285 PMID:37091313 More...
|
|
NCBI chr11:71,108,100...71,185,170
Ensembl chr11:71,109,873...71,185,109
|
|
G |
Otx2 |
orthodenticle homeobox 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:17541950 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:21,942,233...21,953,034
Ensembl chr15:21,943,191...21,953,416
|
|
G |
Pax2 |
paired box 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28041643 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:243,616,509...243,697,454
Ensembl chr 1:243,616,606...243,695,321
|
|
G |
Pcare |
photoreceptor cilium actin regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:20398886 PMID:20811058 PMID:21412943 PMID:23105016 PMID:24339724 PMID:24938718 PMID:25741868 PMID:26496393 PMID:27353947 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28763557 PMID:31213501 PMID:32483926 PMID:33546218 PMID:33576794 PMID:34906470 PMID:34964967 More...
|
|
NCBI chr 6:23,749,700...23,758,424
Ensembl chr 6:23,749,757...23,758,169
|
|
G |
Pcdh15 |
protocadherin related 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11398101 PMID:11487575 PMID:14570705 PMID:22815625 PMID:23451239 PMID:25741868 PMID:26791358 PMID:27208204 PMID:27743452 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:30459346 More...
|
|
NCBI chr20:13,997,094...15,496,446
Ensembl chr20:13,963,565...15,494,719
|
|
G |
Pde6a |
phosphodiesterase 6A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:7493036 PMID:9536098 PMID:10393062 PMID:16199547 PMID:17110911 PMID:17576681 PMID:18849587 PMID:21039428 PMID:22128245 PMID:23105016 PMID:23134348 PMID:23847139 PMID:24339724 PMID:24416769 PMID:25741868 PMID:25775262 PMID:26188004 PMID:26806561 PMID:26868535 PMID:27208204 PMID:27551530 PMID:27917291 PMID:28041643 PMID:28157543 PMID:28492532 PMID:29343940 PMID:29693493 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:31213501 PMID:31736247 PMID:31872526 PMID:33057649 PMID:33090715 PMID:34906470 PMID:35533076 More...
|
|
NCBI chr18:54,676,863...54,748,640
Ensembl chr18:54,676,863...54,748,816
|
|
G |
Pde6b |
phosphodiesterase 6B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:3203739 PMID:7724547 PMID:8394174 PMID:8595886 PMID:9238087 PMID:9536098 PMID:9543643 PMID:12525556 PMID:16199547 PMID:17267005 PMID:17576681 PMID:18310263 PMID:22334370 PMID:23105016 PMID:24033266 PMID:24265693 PMID:24938718 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25356976 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25823529 PMID:25827439 PMID:26155838 PMID:26355662 PMID:26766544 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27588261 PMID:27898983 PMID:28041643 PMID:28130426 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28912962 PMID:28981474 PMID:29472945 PMID:29641573 PMID:29785639 PMID:30029497 PMID:30054919 PMID:30646425 PMID:30718709 PMID:30924848 PMID:30998820 PMID:31054281 PMID:31630094 PMID:33090715 PMID:33177553 PMID:33576794 PMID:33691693 PMID:33946315 PMID:34906470 PMID:35272565 PMID:35836572 PMID:36460718 PMID:36819107 More...
|
|
NCBI chr14:1,323,310...1,366,450
Ensembl chr14:1,323,310...1,366,450
|
|
G |
Pde6c |
phosphodiesterase 6C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:19887631 PMID:23776498 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:28492532 PMID:30080950 More...
|
|
NCBI chr 1:235,909,583...235,965,435
Ensembl chr 1:235,909,775...235,965,315
|
|
G |
Pde6g |
phosphodiesterase 6G |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:105,721,502...105,726,150
Ensembl chr10:105,721,682...105,726,719
|
|
G |
Pex1 |
peroxisomal biogenesis factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:1301993 PMID:2063923 PMID:9398847 PMID:9398848 PMID:10384394 PMID:10447258 PMID:10480353 PMID:11389485 PMID:12032265 PMID:12402331 PMID:15098231 PMID:15542397 PMID:16086329 PMID:16141001 PMID:17055079 PMID:19105186 PMID:20301621 PMID:20952722 PMID:21031596 PMID:21846392 PMID:21862673 PMID:22871920 PMID:23757202 PMID:24503136 PMID:25412400 PMID:25741868 PMID:26219880 PMID:26287655 PMID:26387595 PMID:26467025 PMID:26643206 PMID:27090541 PMID:27872819 PMID:27882258 PMID:28468868 PMID:28492532 PMID:30362618 PMID:31374812 PMID:31831025 More...
|
|
NCBI chr 4:30,519,950...30,558,953
Ensembl chr 4:30,519,955...30,558,921
|
|
G |
Pex6 |
peroxisomal biogenesis factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16530715 PMID:19105186 PMID:19877282 PMID:21031596 PMID:25079577 PMID:25079599 PMID:25741868 PMID:26287655 PMID:26387595 PMID:26943801 PMID:27302843 PMID:27848944 PMID:28492532 PMID:29676688 PMID:31216405 PMID:31831025 PMID:33003980 PMID:33776059 PMID:36785559 More...
|
|
NCBI chr 9:14,258,145...14,270,335
Ensembl chr 9:14,258,145...14,270,303
|
|
G |
Phf3 |
PHD finger protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:18976725 PMID:20237254 PMID:20333770 PMID:20537394 PMID:21069908 PMID:21519034 PMID:22302105 PMID:22363543 PMID:22581970 PMID:23591405 PMID:23757202 PMID:24474277 PMID:24652164 PMID:24938718 PMID:25097241 PMID:25133751 PMID:25324289 PMID:25356976 PMID:25366773 PMID:25741868 PMID:26161267 PMID:26261414 PMID:26667666 PMID:26787102 PMID:26872967 PMID:27208204 PMID:27375351 PMID:27658286 PMID:28492532 PMID:28704921 PMID:28763560 PMID:29068140 PMID:29159838 PMID:29550188 PMID:29641573 PMID:30337596 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:31074760 PMID:31087526 PMID:31213501 PMID:31725169 PMID:31814702 PMID:31960602 PMID:31964843 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32218477 PMID:32531858 PMID:32675063 PMID:32728228 PMID:32795431 PMID:33247286 PMID:33576794 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:33833316 PMID:34178978 PMID:34689181 PMID:34906470 PMID:35672425 PMID:36764454 PMID:36819107 PMID:37544434 More...
|
|
NCBI chr 9:33,063,855...33,136,013
Ensembl chr 9:33,063,857...33,135,994
|
|
G |
Phyh |
phytanoyl-CoA 2-hydroxylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9326940 PMID:10767344 PMID:11555634 PMID:14974078 PMID:16199547 PMID:20818383 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:32581362 More...
|
|
NCBI chr17:73,329,461...73,346,359
Ensembl chr17:73,329,082...73,346,409
|
|
G |
Pitpnm3 |
PITPNM family member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:56,674,697...56,766,552
Ensembl chr10:56,676,261...56,766,584
|
|
G |
Pnpla6 |
patatin-like phospholipase domain containing 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr12:1,574,387...1,603,735
Ensembl chr12:1,560,363...1,603,734
|
|
G |
Poc1b |
POC1 centriolar protein B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25018096 PMID:28492532 PMID:29220607 |
|
NCBI chr 7:33,924,112...34,025,908
Ensembl chr 7:33,924,189...34,025,903
|
|
G |
Pomgnt1 |
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:12588800 PMID:12849864 PMID:19299310 PMID:20816175 PMID:21447391 PMID:22819665 PMID:23453855 PMID:23689641 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26908613 PMID:27391550 PMID:27493216 PMID:28492532 PMID:29096039 PMID:29302074 PMID:31066047 PMID:32404165 PMID:33200426 More...
|
|
NCBI chr 5:129,634,274...129,644,150
Ensembl chr 5:129,634,294...129,644,149
|
|
G |
Prcd |
photoreceptor disc component |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:16938425 PMID:20507925 PMID:23661369 PMID:23805042 PMID:25741868 PMID:26806561 PMID:28181551 PMID:28492532 PMID:29785639 More...
|
|
NCBI chr10:101,887,192...101,907,647
|
|
G |
Prdm13 |
PR/SET domain 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 5:35,220,815...35,232,866
Ensembl chr 5:35,225,435...35,232,881
|
|
G |
Prom1 |
prominin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9634506 PMID:10205271 PMID:12657606 PMID:12659814 PMID:15665353 PMID:16199547 PMID:17605048 PMID:18654668 PMID:19718270 PMID:20393116 PMID:20554613 PMID:20859302 PMID:22025579 PMID:22183351 PMID:22581970 PMID:23105016 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24547909 PMID:24763286 PMID:24938718 PMID:25356976 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26103963 PMID:26153215 PMID:26161267 PMID:26261540 PMID:26702251 PMID:26872967 PMID:27208204 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28095140 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29343940 PMID:29555955 PMID:29847639 PMID:30029497 PMID:30576320 PMID:30578500 PMID:30588538 PMID:30718709 PMID:31054281 PMID:31129250 PMID:32483926 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32820593 PMID:33546218 PMID:34906470 PMID:35947379 PMID:35951719 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
|
|
G |
Prpf3 |
pre-mRNA processing factor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11773002 PMID:15085354 PMID:17932117 PMID:20309403 PMID:20811066 PMID:25741868 PMID:27886254 PMID:28492532 PMID:28559085 More...
|
|
NCBI chr 2:183,379,041...183,403,526
Ensembl chr 2:183,378,718...183,403,489
|
|
G |
Prpf31 |
pre-mRNA processing factor 31 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:8808602 PMID:9536098 PMID:11545739 PMID:16199547 PMID:16708387 PMID:16799052 PMID:16917484 PMID:17325180 PMID:17576681 PMID:18317597 PMID:19506198 PMID:20861475 PMID:23288994 PMID:23343310 PMID:23950152 PMID:24265693 PMID:24664689 PMID:25356976 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26872967 PMID:27208204 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29847639 PMID:29957067 PMID:30543658 PMID:30582903 PMID:30718709 PMID:31047384 PMID:31054281 PMID:31892304 PMID:32014492 PMID:32037395 PMID:33090715 PMID:33851411 PMID:33946315 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 1:65,575,887...65,587,561
Ensembl chr 1:65,575,887...65,587,873
|
|
G |
Prpf4 |
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:75,859,934...75,873,924
Ensembl chr 5:75,859,924...75,873,919
|
|
G |
Prpf6 |
pre-mRNA processing factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25356976 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31054281 More...
|
|
NCBI chr 3:168,706,952...168,771,191
Ensembl chr 3:168,704,299...168,774,991
|
|
G |
Prpf8 |
pre-mRNA processing factor 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11468273 PMID:11910553 PMID:12714658 PMID:16799052 PMID:17061239 PMID:18695108 PMID:20232351 PMID:21378395 PMID:23950152 PMID:24938718 PMID:25097241 PMID:25741868 PMID:27208204 PMID:27391102 PMID:28041643 PMID:28076437 PMID:28492532 PMID:28515276 PMID:28559085 PMID:28761320 PMID:28798898 PMID:30029497 PMID:31725702 PMID:33157387 PMID:33576794 PMID:33598457 PMID:33781268 PMID:34321860 PMID:34906470 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr10:60,331,494...60,354,606
Ensembl chr10:60,331,494...60,354,606
|
|
G |
Prph2 |
peripherin 2 |
no_association |
ISO |
DNA:polymorphism:exon:p.E304Q,G338D(human) ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD RGD |
PMID:1427912 PMID:1684223 PMID:4142662 PMID:7493155 PMID:7519821 PMID:7754251 PMID:7825692 PMID:7862413 PMID:7880786 PMID:7904791 PMID:8015786 PMID:8020945 PMID:8058286 PMID:8111389 PMID:8202715 PMID:8302543 PMID:8449524 PMID:8485575 PMID:8485576 PMID:8540854 PMID:8644804 PMID:8675410 PMID:8747448 PMID:8943002 PMID:8994365 PMID:9010868 PMID:9052636 PMID:9279751 PMID:9331261 PMID:9338584 PMID:9443872 PMID:9536098 PMID:9587927 PMID:9673478 PMID:9831753 PMID:10193525 PMID:10532447 PMID:10627133 PMID:10800708 PMID:10862101 PMID:11139241 PMID:11139263 PMID:11297544 PMID:11427722 PMID:11485765 PMID:11704030 PMID:11801511 PMID:11853584 PMID:11934323 PMID:12042139 PMID:12045052 PMID:12566026 PMID:12925772 PMID:14510799 PMID:14557183 PMID:15370544 PMID:16019073 PMID:16024869 PMID:16113362 PMID:16199547 PMID:16340530 PMID:16799052 PMID:16885924 PMID:16916875 PMID:17249552 PMID:17296903 PMID:17504850 PMID:17576681 PMID:17653047 PMID:18050133 PMID:18161617 PMID:18310263 PMID:19038374 PMID:19243827 PMID:19262438 PMID:20213611 PMID:20640437 PMID:21071739 PMID:21269699 PMID:22003107 PMID:22334370 PMID:22466463 PMID:22863181 PMID:23105016 PMID:23591405 PMID:23847139 PMID:23950152 PMID:24463884 PMID:24608669 PMID:24629188 PMID:25001182 PMID:25082885 PMID:25097241 PMID:25268133 PMID:25324289 PMID:25390130 PMID:25412400 PMID:25447119 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25675413 PMID:25698705 PMID:25741868 PMID:25803555 PMID:25999674 PMID:26061163 PMID:26103963 PMID:26161267 PMID:26355662 PMID:26496393 PMID:26667666 PMID:26720483 PMID:26796962 PMID:26842753 PMID:26957898 PMID:27208204 PMID:27365499 PMID:27813578 PMID:28041643 PMID:28076437 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28723922 PMID:28761320 PMID:28838317 PMID:29155698 PMID:29186038 PMID:29276052 PMID:29343940 PMID:29453956 PMID:29555955 PMID:29630435 PMID:29641573 PMID:29844330 PMID:29847639 PMID:30215852 PMID:30217183 PMID:30718709 PMID:30726412 PMID:30731082 PMID:30822235 PMID:30924848 PMID:30926958 PMID:31213501 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31574917 PMID:31618092 PMID:32037395 PMID:32531846 PMID:32581362 PMID:32660024 PMID:32717343 PMID:33546218 PMID:34906036 PMID:34906470 PMID:35260635 PMID:36909829 PMID:9690896 More...
|
RGD:8553224 |
NCBI chr 9:14,066,149...14,081,454
Ensembl chr 9:14,066,156...14,081,454
|
|
G |
Prps1 |
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:24961627 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28967191 PMID:32781272 |
|
NCBI chr X:104,132,139...104,154,191
Ensembl chr X:104,132,141...104,154,187
|
|
G |
Prss23 |
serine protease 23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:14507768 PMID:15035989 PMID:17955262 PMID:20340138 PMID:20938005 PMID:24033266 PMID:24744206 PMID:25711638 PMID:25741868 PMID:26908610 PMID:27316669 PMID:28492532 PMID:30452590 PMID:31294129 More...
|
|
NCBI chr 1:143,402,725...143,422,182
Ensembl chr 1:143,401,396...143,422,091
|
|
G |
Rab28 |
RAB28, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr14:69,245,846...69,322,968
Ensembl chr14:69,245,854...69,322,967
|
|
G |
Rbp3 |
retinol binding protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9614228 PMID:19074801 PMID:23105016 PMID:24963161 PMID:25741868 PMID:25766589 PMID:26872967 PMID:27829784 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:33629268 More...
|
|
NCBI chr16:9,267,538...9,276,006
Ensembl chr16:9,267,538...9,276,006
|
|
G |
Rdh12 |
retinol dehydrogenase 12 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
CTD ClinVar |
PMID:9536098 PMID:15258582 PMID:15322982 PMID:16199547 PMID:16269441 PMID:17389517 PMID:17512964 PMID:17576681 PMID:17964524 PMID:18048336 PMID:18779497 PMID:19011012 PMID:19140180 PMID:20301475 PMID:20683928 PMID:20736127 PMID:21151602 PMID:22065924 PMID:23591405 PMID:23661369 PMID:23847139 PMID:23900199 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24625443 PMID:24752437 PMID:25133751 PMID:25412400 PMID:25494902 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:26047050 PMID:26103963 PMID:26261414 PMID:26306921 PMID:26497376 PMID:26667666 PMID:26848971 PMID:26992781 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27809489 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29178642 PMID:29186038 PMID:30029497 PMID:30134391 PMID:30372751 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:30902645 PMID:30979730 PMID:31456290 PMID:32014858 PMID:32141364 PMID:32322264 PMID:32790509 PMID:33090715 PMID:33576794 PMID:34001834 PMID:34448047 PMID:35006499 PMID:35119454 PMID:35994252 PMID:36284670 PMID:36690427 PMID:36909829 PMID:38219857 More...
|
|
NCBI chr 6:98,015,465...98,028,388
Ensembl chr 6:98,015,465...98,028,388
|
|
G |
Rdh5 |
retinol dehydrogenase 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11675386 PMID:20829743 PMID:22815624 PMID:23462753 PMID:24603341 PMID:25741868 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:29847639 More...
|
|
NCBI chr 7:1,341,172...1,346,863
Ensembl chr 7:1,340,934...1,351,558
|
|
G |
Reep6 |
receptor accessory protein 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:9,373,927...9,380,845
Ensembl chr 7:9,373,927...9,380,597
|
|
G |
Rgr |
retinal G protein coupled receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:10581022 PMID:25741868 PMID:27748892 PMID:28041643 PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:12,801,594...12,816,402
Ensembl chr16:12,801,594...12,816,223
|
|
G |
Rho |
rhodopsin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:1301135 PMID:1302614 PMID:1303237 PMID:1418997 PMID:1484692 PMID:1580841 PMID:1765377 PMID:1808803 PMID:1833777 PMID:1862076 PMID:1882937 PMID:1897520 PMID:1924344 PMID:1929926 PMID:1985460 PMID:1987955 PMID:1987956 PMID:2137202 PMID:2215617 PMID:2239971 PMID:2333895 PMID:2573063 PMID:2613244 PMID:7523628 PMID:7724183 PMID:7819178 PMID:7981701 PMID:7987326 PMID:7987331 PMID:8081400 PMID:8088850 PMID:8099498 PMID:8253795 PMID:8317502 PMID:8328469 PMID:8554077 PMID:8841304 PMID:8905849 PMID:8943080 PMID:9010870 PMID:9197578 PMID:9380676 PMID:9452035 PMID:9536098 PMID:9538004 PMID:9618546 PMID:9724753 PMID:9810568 PMID:10189219 PMID:10967073 PMID:11094174 PMID:11139241 PMID:11879142 PMID:12091393 PMID:12660238 PMID:12871954 PMID:14769795 PMID:15126168 PMID:15509574 PMID:16170112 PMID:16799052 PMID:17014888 PMID:17488458 PMID:17576681 PMID:18175313 PMID:18310263 PMID:19085385 PMID:19913029 PMID:19933196 PMID:19958124 PMID:20164459 PMID:20532191 PMID:20555336 PMID:20805032 PMID:21094163 PMID:21174529 PMID:21219898 PMID:21352497 PMID:22110080 PMID:22164218 PMID:22252712 PMID:22321012 PMID:22323724 PMID:22334370 PMID:23402891 PMID:23625926 PMID:23940033 PMID:24106275 PMID:24265693 PMID:24520188 PMID:24853414 PMID:24935155 PMID:25097241 PMID:25101269 PMID:25221422 PMID:25356976 PMID:25366773 PMID:25741868 PMID:26161267 PMID:26202387 PMID:26962691 PMID:28041643 PMID:28045043 PMID:28076437 PMID:28341476 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29068140 PMID:29099798 PMID:29453956 PMID:29463953 PMID:29847639 PMID:29890221 PMID:30240733 PMID:30718709 PMID:30977563 PMID:31054281 PMID:31213501 PMID:31319082 PMID:31877679 PMID:31908405 PMID:31960602 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:33347869 PMID:33576794 PMID:34906470 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 4:148,975,597...148,988,693
Ensembl chr 4:148,980,611...148,985,773
|
|
G |
Ric3 |
RIC3 acetylcholine receptor chaperone |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:36498982 |
|
NCBI chr 1:163,030,621...163,086,583
Ensembl chr 1:163,032,158...163,086,519
|
|
G |
Rims1 |
regulating synaptic membrane exocytosis 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9634506 PMID:12659814 PMID:18690027 PMID:25741868 PMID:27176872 PMID:28492532 PMID:35947379 More...
|
|
NCBI chr 9:24,696,959...25,196,404
Ensembl chr 9:24,698,854...25,196,631
|
|
G |
Rlbp1 |
retinaldehyde binding protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:2392416 PMID:10102298 PMID:10102299 PMID:11301032 PMID:11449319 PMID:12536144 PMID:15234312 PMID:15953459 PMID:18344446 PMID:19846785 PMID:20238024 PMID:21447491 PMID:22164218 PMID:22171637 PMID:22183382 PMID:22551409 PMID:23929416 PMID:25326637 PMID:25429852 PMID:25741868 PMID:26355662 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:31456290 PMID:32188692 PMID:33851411 More...
|
|
NCBI chr 1:133,308,920...133,322,296
Ensembl chr 1:133,308,938...133,322,296
|
|
G |
Rlig1 |
RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:35,396,876...35,408,633
Ensembl chr 7:35,397,995...35,409,600
|
|
G |
Rom1 |
retinal outer segment membrane protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:7904211 PMID:8202715 PMID:8595413 PMID:9331261 PMID:16799052 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr 1:205,824,050...205,826,058
Ensembl chr 1:205,824,052...205,826,175
|
|
G |
Rp1 |
RP1, axonemal microtubule associated |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:1783394 PMID:8931712 PMID:10391211 PMID:10391212 PMID:10401003 PMID:11095597 PMID:11139241 PMID:11317367 PMID:11527933 PMID:11694261 PMID:12764676 PMID:15183808 PMID:15933747 PMID:15994872 PMID:16185528 PMID:19933189 PMID:20664799 PMID:22334370 PMID:23049240 PMID:23105016 PMID:23424971 PMID:23991373 PMID:24033266 PMID:24339724 PMID:25097241 PMID:25494902 PMID:25692139 PMID:25698705 PMID:25741868 PMID:26355662 PMID:27160483 PMID:27208204 PMID:27391102 PMID:27623337 PMID:28041643 PMID:28076437 PMID:28492532 PMID:29068140 PMID:29425069 PMID:29641573 PMID:29785639 PMID:29847639 PMID:30027431 PMID:30718709 PMID:30731082 PMID:30913292 PMID:31047384 PMID:31054281 PMID:31213501 PMID:31253780 PMID:31456290 PMID:32100970 PMID:32193659 PMID:32562694 PMID:32565670 PMID:32783370 PMID:33090715 PMID:33546218 PMID:33576794 PMID:33681214 PMID:33946315 PMID:34073704 PMID:34721897 PMID:34906470 PMID:36284460 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 5:15,121,104...15,582,363
Ensembl chr 5:15,121,133...15,579,363
|
|
G |
Rp1l1 |
RP1 like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:20826268 PMID:22504327 PMID:23281133 PMID:23619761 PMID:23745001 PMID:24838559 PMID:25324289 PMID:25741868 PMID:25908487 PMID:26782618 PMID:27029556 PMID:27623337 PMID:28492532 PMID:30025130 PMID:31087526 PMID:31213501 PMID:36819107 More...
|
|
NCBI chr15:38,259,907...38,271,269
Ensembl chr15:38,259,928...38,270,316
|
|
G |
Rp2 |
RP2 activator of ARL3 GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:9697692 PMID:10053026 PMID:10090907 PMID:10520237 PMID:10937588 PMID:10942419 PMID:11262649 PMID:11826029 PMID:11992260 PMID:12657579 PMID:15032968 PMID:16199547 PMID:16472755 PMID:17093403 PMID:17576681 PMID:18376416 PMID:18552978 PMID:20021257 PMID:20625056 PMID:20669900 PMID:21738648 PMID:22072390 PMID:23150612 PMID:24940031 PMID:25097241 PMID:25133751 PMID:25356976 PMID:25412400 PMID:25741868 PMID:26355662 PMID:28041643 PMID:28209709 PMID:28492532 PMID:30718709 PMID:31456290 PMID:32244552 PMID:32875684 More...
|
|
NCBI chr X:1,872,582...1,916,704
Ensembl chr X:1,873,306...1,916,688
|
|
G |
Rp9 |
RP9, pre-mRNA splicing factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:20,955,447...21,005,225
Ensembl chr 8:20,941,362...21,005,175
|
|
G |
Rpe65 |
retinoid isomerohydrolase RPE65 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
CTD ClinVar |
PMID:9326941 PMID:9501220 PMID:9536098 PMID:9843205 PMID:10766140 PMID:10937591 PMID:11095629 PMID:11462243 PMID:11786058 PMID:12960219 PMID:15024725 PMID:15557452 PMID:16123401 PMID:16150724 PMID:16199547 PMID:16205573 PMID:16518657 PMID:16754667 PMID:17576681 PMID:17724218 PMID:17964524 PMID:18599565 PMID:18632300 PMID:18682808 PMID:18722466 PMID:19117922 PMID:19431183 PMID:19854499 PMID:19959640 PMID:20043869 PMID:20604683 PMID:20683928 PMID:21151602 PMID:21153841 PMID:21211845 PMID:21654732 PMID:21911650 PMID:24849605 PMID:24997176 PMID:25257057 PMID:25324289 PMID:25495949 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25752820 PMID:25972377 PMID:26024124 PMID:26427455 PMID:26626312 PMID:26906952 PMID:27208204 PMID:27307694 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28041994 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:29178642 PMID:29332120 PMID:29659842 PMID:29681726 PMID:29785639 PMID:29947567 PMID:30025081 PMID:30268864 PMID:30628748 PMID:30718709 PMID:30996589 PMID:31273949 PMID:31379919 PMID:31456290 PMID:31630094 PMID:31736247 PMID:32037395 PMID:32165824 PMID:32581362 PMID:33308271 PMID:33494148 PMID:33629268 PMID:33952291 PMID:34492281 PMID:34906470 PMID:35129589 PMID:35836572 PMID:36460718 More...
|
|
NCBI chr 2:248,766,497...248,798,403
Ensembl chr 2:248,766,612...248,798,403
|
|
G |
Rpgr |
retinitis pigmentosa GTPase regulator |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
CTD ClinVar |
PMID:8673101 PMID:8817343 PMID:9326322 PMID:9399904 PMID:9536098 PMID:9855162 PMID:10480356 PMID:10737996 PMID:10932196 PMID:10937588 PMID:11180598 PMID:11754050 PMID:11857109 PMID:11875055 PMID:11992260 PMID:12160730 PMID:12402343 PMID:12657579 PMID:14564670 PMID:15734019 PMID:16055928 PMID:16199547 PMID:16387007 PMID:16969763 PMID:17195164 PMID:17576681 PMID:17724181 PMID:18332319 PMID:19815619 PMID:20631154 PMID:21326217 PMID:21857984 PMID:21866333 PMID:22264887 PMID:22888088 PMID:23150612 PMID:23213406 PMID:23372056 PMID:23681342 PMID:24033266 PMID:25352739 PMID:25356976 PMID:25741868 PMID:26197217 PMID:26872967 PMID:27596865 PMID:27620828 PMID:28322733 PMID:28492532 PMID:28912962 PMID:29528978 PMID:29721948 PMID:29785639 PMID:30029497 PMID:30622176 PMID:30718709 PMID:30887160 PMID:30917587 PMID:30924848 PMID:31054281 PMID:31087526 PMID:31213501 PMID:31456290 PMID:31645972 PMID:31804667 PMID:31953110 PMID:32037395 PMID:32679846 PMID:32702353 PMID:33090715 PMID:33467000 PMID:33576794 PMID:34327195 PMID:34906470 PMID:34985506 More...
|
|
NCBI chr X:12,566,447...12,628,171
Ensembl chr X:12,566,645...12,747,882
|
|
G |
Rpgrip1 |
RPGR interacting protein 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
CTD ClinVar |
PMID:11528500 PMID:12920076 PMID:15024725 PMID:16199547 PMID:23105016 PMID:25445212 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:27208204 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28714225 PMID:30072743 PMID:30576320 PMID:31429209 PMID:33308271 PMID:36369640 More...
|
|
NCBI chr15:24,814,576...24,867,522
Ensembl chr15:24,814,614...24,868,605
|
|
G |
Rpgrip1l |
Rpgrip1-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:15,692,189...15,785,083
Ensembl chr19:15,692,150...15,785,083
|
|
G |
Rs1 |
retinoschisin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:618178 PMID:9326935 PMID:9536098 PMID:9618178 PMID:9760195 PMID:10220153 PMID:10234514 PMID:10533068 PMID:10589241 PMID:10636421 PMID:10636740 PMID:10922205 PMID:10947001 PMID:12417531 PMID:12746437 PMID:12920343 PMID:12928282 PMID:15932525 PMID:15937075 PMID:16167295 PMID:16361673 PMID:16900931 PMID:17172462 PMID:17296904 PMID:17304551 PMID:17515881 PMID:17576681 PMID:17615541 PMID:17987333 PMID:18369700 PMID:18541843 PMID:18834580 PMID:19093009 PMID:19324861 PMID:19390641 PMID:20061330 PMID:20809529 PMID:21701876 PMID:22110067 PMID:22245991 PMID:22332228 PMID:23288992 PMID:23453514 PMID:23514609 PMID:23568735 PMID:23847049 PMID:24634885 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25799783 PMID:26356828 PMID:26872967 PMID:27032803 PMID:27246168 PMID:27788217 PMID:28221463 PMID:28272453 PMID:28348004 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29851975 PMID:29902095 PMID:30551202 PMID:30652005 PMID:30923717 PMID:31087526 PMID:31725702 PMID:32300273 PMID:33460243 PMID:33546218 PMID:33781268 PMID:34624300 PMID:34822951 PMID:35456481 More...
|
|
NCBI chr X:33,962,440...33,992,203
Ensembl chr X:33,963,657...33,992,115
|
|
G |
Sag |
S-antigen visual arrestin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:7670478 PMID:9452120 PMID:9501883 PMID:9565049 PMID:15234147 PMID:15295660 PMID:16199547 PMID:17200654 PMID:18175313 PMID:20981092 PMID:21151602 PMID:21447990 PMID:21922265 PMID:21987685 PMID:22419846 PMID:22665972 PMID:22995991 PMID:25268133 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28549094 PMID:29305604 PMID:33047631 More...
|
|
NCBI chr 9:88,467,797...88,508,821
Ensembl chr 9:88,469,376...88,508,820
|
|
G |
Sema4a |
semaphorin 4A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:28492532 PMID:32483926 |
|
NCBI chr 2:173,896,432...173,917,903
Ensembl chr 2:173,896,439...173,914,442
|
|
G |
Sgsh |
N-sulfoglucosamine sulfohydrolase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9401012 PMID:15146460 PMID:18407553 PMID:21061399 PMID:21671382 PMID:22976768 PMID:25741868 PMID:26787381 PMID:28492532 PMID:29023963 PMID:31536183 PMID:32581362 More...
|
|
NCBI chr10:104,596,810...104,613,510
Ensembl chr10:104,598,112...104,613,486
|
|
G |
Slc19a1 |
solute carrier family 19 member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:12415512 PMID:19160445 PMID:19390655 PMID:20799329 PMID:21862674 PMID:23667181 PMID:25456301 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29977801 PMID:34828430 More...
|
|
NCBI chr20:11,584,410...11,602,429
Ensembl chr20:11,584,411...11,601,972
|
|
G |
Slc24a1 |
solute carrier family 24 member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:12037007 PMID:20850105 PMID:25741868 PMID:26822852 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:65,440,842...65,466,001
Ensembl chr 8:65,440,730...65,466,001
|
|
G |
Slc7a14 |
solute carrier family 7, member 14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:24670872 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:112,065,286...112,171,319
Ensembl chr 2:112,065,286...112,171,313
|
|
G |
Snrnp200 |
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16612614 PMID:19878916 PMID:21618346 PMID:24302620 PMID:24319334 PMID:24499697 PMID:24516651 PMID:24938718 PMID:24940031 PMID:25097241 PMID:25741868 PMID:26355662 PMID:27208204 PMID:28041643 PMID:28076437 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29320387 PMID:30360737 PMID:30718709 PMID:31213501 PMID:31486839 PMID:32037395 PMID:33429167 PMID:33576794 PMID:33598457 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 3:114,428,854...114,458,194
Ensembl chr 3:114,428,854...114,458,182
|
|
G |
Spata7 |
spermatogenesis associated 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:19268277 PMID:20104588 PMID:20301475 PMID:21310915 PMID:21602930 PMID:22136677 PMID:22334370 PMID:23847139 PMID:25133751 PMID:25412400 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:26261414 PMID:27208204 PMID:28492532 PMID:29411205 PMID:31908400 More...
|
|
NCBI chr 6:117,879,828...117,925,284
Ensembl chr 6:117,879,823...117,925,284
|
|
G |
Spp2 |
secreted phosphoprotein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:89,006,858...89,026,676
Ensembl chr 9:89,007,175...89,026,688
|
|
G |
Syn3 |
synapsin III |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:23023527 PMID:26493035 PMID:27601084 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:35679059 More...
|
|
NCBI chr 7:16,216,055...17,808,790
Ensembl chr 7:17,376,372...17,808,790
|
|
G |
Tead3 |
TEA domain transcription factor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9462750 PMID:25741868 PMID:26427415 PMID:28492532 PMID:32531858 |
|
NCBI chr20:6,392,053...6,411,446
Ensembl chr20:6,392,053...6,411,446
|
|
G |
Timp3 |
TIMP metallopeptidase inhibitor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:23023527 PMID:26493035 PMID:27601084 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:35679059 More...
|
|
NCBI chr 7:17,520,827...17,571,850
Ensembl chr 7:17,521,919...17,571,839
|
|
G |
Topors |
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:17924349 PMID:18509552 PMID:22581970 PMID:23950152 PMID:25741868 PMID:26155838 PMID:26872967 PMID:28076437 PMID:28453362 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 5:55,388,033...55,399,937
Ensembl chr 5:55,387,632...55,399,937
|
|
G |
Trex1 |
three prime repair exonuclease 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:109,706,613...109,707,913
Ensembl chr 8:109,706,613...109,708,796
|
|
G |
Trnt1 |
tRNA nucleotidyl transferase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25193871 PMID:25741868 PMID:27389523 PMID:27531075 PMID:28492532 PMID:29358286 PMID:30758723 More...
|
|
NCBI chr 4:139,681,115...139,703,611
Ensembl chr 4:139,680,858...139,703,611
|
|
G |
Trpm1 |
transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:19896109 PMID:19896113 PMID:19966281 PMID:20300565 PMID:23714322 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29522070 More...
|
|
NCBI chr 1:117,718,896...117,835,434
Ensembl chr 1:117,718,896...117,834,605
|
|
G |
Tspan1 |
tetraspanin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:12588800 PMID:12849864 PMID:19299310 PMID:20816175 PMID:21447391 PMID:22819665 PMID:23453855 PMID:23689641 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26908613 PMID:27391550 PMID:27493216 PMID:28492532 PMID:29096039 PMID:29302074 PMID:31066047 PMID:32404165 PMID:33200426 More...
|
|
NCBI chr 5:129,646,139...129,659,383
Ensembl chr 5:129,646,993...129,652,017
|
|
G |
Tspan12 |
tetraspanin 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:20159112 PMID:21334594 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:50,313,768...50,389,246
Ensembl chr 4:50,313,772...50,389,246
|
|
G |
Ttc21b |
tetratricopeptide repeat domain 21B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:18327258 PMID:18414213 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:23559409 PMID:24876116 PMID:25492405 PMID:25741868 PMID:26940125 PMID:27491411 PMID:28492532 PMID:29068549 PMID:29127259 PMID:33532864 More...
|
|
NCBI chr 3:50,861,367...50,935,880
Ensembl chr 3:50,861,367...50,935,903
|
|
G |
Ttc8 |
tetratricopeptide repeat domain 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16308660 PMID:17576681 PMID:20177705 PMID:21044901 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26401321 PMID:28492532 PMID:28914264 PMID:29030401 PMID:30718709 PMID:30886724 PMID:32962042 PMID:33138063 More...
|
|
NCBI chr 6:118,198,186...118,252,422
Ensembl chr 6:118,198,201...118,252,418
|
|
G |
Ttll5 |
tubulin tyrosine ligase like 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:24791901 PMID:25741868 PMID:27162334 PMID:28173158 PMID:28492532 PMID:32531858 More...
|
|
NCBI chr 6:105,483,091...105,700,920
Ensembl chr 6:105,483,191...105,700,934
|
|
G |
Tub |
TUB bipartite transcription factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:36498982 |
|
NCBI chr 1:163,008,198...163,030,958
Ensembl chr 1:162,951,931...163,026,812
|
|
G |
Tulp1 |
TUB like protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:8606774 PMID:9462750 PMID:9462751 PMID:9536098 PMID:9660588 PMID:10440267 PMID:10549638 PMID:15024725 PMID:15557452 PMID:17576681 PMID:17962469 PMID:18055821 PMID:22605927 PMID:22665969 PMID:24265693 PMID:25268133 PMID:25324289 PMID:25342620 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:26355662 PMID:26427415 PMID:26766544 PMID:28127548 PMID:28492532 PMID:28981474 PMID:29625443 PMID:29641573 PMID:29843741 PMID:30337596 PMID:30718709 PMID:31054281 PMID:31213501 PMID:31630094 PMID:32531858 PMID:32901917 PMID:33090715 PMID:33173045 PMID:33781268 PMID:33946315 PMID:34906470 PMID:36284460 More...
|
|
NCBI chr20:6,412,170...6,424,103
Ensembl chr20:6,412,171...6,424,073
|
|
G |
Ubap1l |
ubiquitin associated protein 1-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:65,877,488...65,897,593
Ensembl chr 8:65,884,729...65,897,593
|
|
G |
Ush1c |
USH1 protein network component harmonin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:10973247 PMID:10973248 PMID:11139240 PMID:12107438 PMID:12630964 PMID:12702164 PMID:17407589 PMID:20301442 PMID:21203349 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26969326 PMID:27208204 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30303587 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr 1:96,695,303...96,743,671
Ensembl chr 1:96,695,307...96,743,671
|
|
G |
Ush2a |
usherin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:1968399 PMID:2525289 PMID:2564938 PMID:9536098 PMID:9624053 PMID:10090909 PMID:10729113 PMID:10738000 PMID:10775529 PMID:10909849 PMID:11311042 PMID:11402400 PMID:12112664 PMID:12427073 PMID:12525556 PMID:12786748 PMID:14970843 PMID:15015129 PMID:15025721 PMID:15043528 PMID:15241801 PMID:15325563 PMID:15326663 PMID:15671307 PMID:15823922 PMID:16098008 PMID:16199547 PMID:16963483 PMID:17085681 PMID:17296898 PMID:17405132 PMID:17576681 PMID:18273898 PMID:18281613 PMID:18452394 PMID:18463160 PMID:18641288 PMID:18665192 PMID:18665195 PMID:19023448 PMID:19129697 PMID:19683999 PMID:19737284 PMID:19881469 PMID:20052763 PMID:20145675 PMID:20301515 PMID:20309401 PMID:20440071 PMID:20497194 PMID:20507924 PMID:20513143 PMID:20591486 PMID:20596040 PMID:20613545 PMID:21151602 PMID:21569298 PMID:21593743 PMID:21686329 PMID:21738395 PMID:21909055 PMID:22004887 PMID:22009552 PMID:22025579 PMID:22135276 PMID:22334370 PMID:22563300 PMID:22681893 PMID:22952768 PMID:23029027 PMID:23352160 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23737954 PMID:23755871 PMID:23767834 PMID:23804846 PMID:23924366 PMID:23940504 PMID:23967202 PMID:23991284 PMID:24033266 PMID:24043777 PMID:24088041 PMID:24154662 PMID:24160897 PMID:24164807 PMID:24265693 PMID:24367894 PMID:24498627 PMID:24516651 PMID:24603341 PMID:24607488 PMID:24625443 PMID:24853665 PMID:24901346 PMID:24938718 PMID:24944099 PMID:25078356 PMID:25097241 PMID:25133613 PMID:25133751 PMID:25211151 PMID:25252889 PMID:25261458 PMID:25262649 PMID:25268133 PMID:25324289 PMID:25326637 PMID:25333064 PMID:25342620 PMID:25356976 PMID:25366773 PMID:25373420 PMID:25375654 PMID:25404053 PMID:25412400 PMID:25425308 PMID:25445212 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25521520 PMID:25525159 PMID:25558175 PMID:25575603 PMID:25649381 PMID:25741868 PMID:25804404 PMID:25823529 PMID:25910913 PMID:25991456 PMID:25999674 PMID:26075083 PMID:26164827 PMID:26261414 PMID:26306921 PMID:26310143 PMID:26338283 PMID:26346818 PMID:26355662 PMID:26416264 PMID:26467025 PMID:26496393 PMID:26629787 PMID:26633545 PMID:26654877 PMID:26667666 PMID:26764160 PMID:26766544 PMID:26806561 PMID:26856745 PMID:26868535 PMID:26872967 PMID:26927203 PMID:26969326 PMID:26992781 PMID:27032803 PMID:27057829 PMID:27145477 PMID:27157150 PMID:27160483 PMID:27208204 PMID:27318125 PMID:27344577 PMID:27460420 PMID:27583663 PMID:27596865 PMID:27624628 PMID:27957503 PMID:28000701 PMID:28005958 PMID:28041643 PMID:28118666 PMID:28127548 PMID:28130426 PMID:28157192 PMID:28224992 PMID:28281779 PMID:28430325 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28653555 PMID:28678594 PMID:28714225 PMID:28761320 PMID:28838317 PMID:28894305 PMID:28944237 PMID:28981474 PMID:28984810 PMID:29074561 PMID:29142287 PMID:29151245 PMID:29178603 PMID:29196752 PMID:29276052 PMID:29283788 PMID:29293505 PMID:29343940 PMID:29490346 PMID:29588463 PMID:29625443 PMID:29641573 PMID:29655801 PMID:29767709 PMID:29785639 PMID:29847639 PMID:29899460 PMID:29912909 PMID:29953849 PMID:30029497 PMID:30073356 PMID:30190494 PMID:30245029 PMID:30280194 PMID:30311386 PMID:30358468 PMID:30390381 PMID:30459346 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:30796641 PMID:30872814 PMID:30902645 PMID:30924848 PMID:30948794 PMID:31047384 PMID:31054281 PMID:31152317 PMID:31213501 PMID:31370859 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31541171 PMID:31589614 PMID:31674169 PMID:31699113 PMID:31736247 PMID:31816670 PMID:31817543 PMID:31836858 PMID:31872526 PMID:31877679 PMID:31904091 PMID:31960602 PMID:31998945 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32050993 PMID:32093671 PMID:32098976 PMID:32176120 PMID:32188678 PMID:32203226 PMID:32467589 PMID:32531858 PMID:32552793 PMID:32579692 PMID:32581362 PMID:32637036 PMID:32646269 PMID:32675063 PMID:32749464 PMID:32893482 PMID:33089500 PMID:33090715 PMID:33105608 PMID:33111345 PMID:33111992 PMID:33124170 PMID:33247286 PMID:33269433 PMID:33297549 PMID:33576794 PMID:33629268 PMID:33691693 PMID:33708524 PMID:33749171 PMID:33926394 PMID:33946315 PMID:34008892 PMID:34031601 PMID:34203883 PMID:34203967 PMID:34416374 PMID:34426522 PMID:34599368 PMID:34721897 PMID:34837038 PMID:34906470 PMID:34948090 PMID:35076463 PMID:35106950 PMID:35266249 PMID:35672425 PMID:35836572 PMID:36011334 PMID:36284460 PMID:36314366 PMID:36362125 PMID:36460718 PMID:36597107 PMID:36819107 PMID:36909829 PMID:37322672 PMID:38219857 More...
|
|
NCBI chr13:99,837,445...100,503,935
Ensembl chr13:99,837,445...100,503,922
|
|
G |
Vcan |
versican |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:16043844 PMID:16877430 PMID:21738396 PMID:22739342 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:20,761,718...20,860,637
Ensembl chr 2:20,761,718...20,860,637
|
|
G |
Vps13b |
vacuolar protein sorting 13 homolog B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 7:66,557,862...67,128,429
Ensembl chr 7:66,558,471...67,128,429
|
|
G |
Wdr19 |
WD repeat domain 19 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:22019273 PMID:23559409 PMID:23683095 PMID:25741868 PMID:26275793 PMID:26489029 PMID:27241786 PMID:28492532 PMID:29068549 PMID:30586318 PMID:34295353 More...
|
|
NCBI chr14:43,042,474...43,106,337
Ensembl chr14:43,042,478...43,106,288
|
|
G |
Whrn |
whirlin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:27208204 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:76,828,308...76,911,945
Ensembl chr 5:76,828,301...76,912,223
|
|
G |
Zdhhc24 |
zinc finger, DHHC-type containing 24 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:12118255 PMID:12524598 PMID:12677556 PMID:12837689 PMID:12920096 PMID:15314642 PMID:16199547 PMID:17003356 PMID:17065520 PMID:17980398 PMID:18032602 PMID:18669544 PMID:18766993 PMID:20301537 PMID:20472660 PMID:20498079 PMID:21052717 PMID:21520335 PMID:21642631 PMID:22581970 PMID:22940089 PMID:22998390 PMID:23143442 PMID:23565731 PMID:23847139 PMID:23943788 PMID:24033266 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26872967 PMID:27032803 PMID:27659767 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:29264490 PMID:30076350 PMID:30614526 PMID:30718709 PMID:31213501 PMID:33532864 PMID:34940782 PMID:36474027 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 1:202,175,832...202,181,943
Ensembl chr 1:202,175,807...202,182,880
|
|
G |
Zfp513 |
zinc finger protein 513 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:25,174,181...25,177,442
Ensembl chr 6:25,174,178...25,177,439
|
|
G |
Zfyve26 |
zinc finger FYVE-type containing 26 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:15258582 PMID:15322982 PMID:16269441 PMID:17389517 PMID:17512964 PMID:17576681 PMID:18779497 PMID:19011012 PMID:20301475 PMID:20683928 PMID:20736127 PMID:21151602 PMID:22065924 PMID:23591405 PMID:23847139 PMID:24265693 PMID:24625443 PMID:25412400 PMID:25494902 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:26047050 PMID:26103963 PMID:26667666 PMID:26848971 PMID:26992781 PMID:27208204 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29178642 PMID:30372751 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:30902645 PMID:30979730 PMID:31456290 PMID:32141364 PMID:32322264 PMID:32790509 PMID:33090715 PMID:33576794 PMID:34001834 PMID:35994252 PMID:36284670 PMID:36690427 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 6:98,031,874...98,095,538
Ensembl chr 6:98,032,520...98,095,480
|
|
G |
Znf408 |
zinc finger protein 408 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:23716654 PMID:25741868 PMID:25882705 PMID:28492532 PMID:29721947 PMID:30097784 PMID:33247286 More...
|
|
NCBI chr 3:77,615,595...77,621,325
Ensembl chr 3:77,616,808...77,621,055
|
|
G |
Znf454 |
zinc finger protein 454 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy |
ClinVar |
PMID:11874764 PMID:15781871 PMID:16622103 PMID:19862333 PMID:22008250 PMID:22735794 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr10:35,183,729...35,200,450
Ensembl chr10:35,185,028...35,245,505
|
|
|
G |
Alms1 |
ALMS1, centrosome and basal body associated protein |
susceptibility |
ISO ISS |
DNA:frameshift mutations, nonsense mutations ClinVar Annotator: match by term: ALMS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome OMIM:203800 CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:frameshift mutations, nonsense mutations, missense mutations:multiple DNA:nonsense mutations, frameshift mutation, missense mutation:multiple |
ClinVar MouseDO CTD OMIM RGD |
PMID:9063741 PMID:9409865 PMID:9536098 PMID:11941369 PMID:11941370 PMID:15689433 PMID:16199547 PMID:16720663 PMID:17576681 PMID:17594715 PMID:17850632 PMID:18038714 PMID:18154657 PMID:18195218 PMID:18414213 PMID:18654604 PMID:19283855 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:21128906 PMID:21157496 PMID:21158358 PMID:21541333 PMID:21877133 PMID:21897446 PMID:21901789 PMID:21943378 PMID:22406018 PMID:22447358 PMID:22498418 PMID:22533542 PMID:22555271 PMID:22773737 PMID:22876109 PMID:23033341 PMID:23188138 PMID:23661369 PMID:23847139 PMID:24033266 PMID:24049434 PMID:24257694 PMID:24400638 PMID:24462884 PMID:24503146 PMID:24534407 PMID:24595103 PMID:24690487 PMID:24830966 PMID:25268133 PMID:25296579 PMID:25468891 PMID:25469153 PMID:25533962 PMID:25640679 PMID:25706677 PMID:25741868 PMID:25846608 PMID:25864795 PMID:25999675 PMID:26010121 PMID:26047050 PMID:26066530 PMID:26077327 PMID:26082521 PMID:26104972 PMID:26111748 PMID:26239645 PMID:26283575 PMID:26285675 PMID:26467025 PMID:26496393 PMID:26566502 PMID:26633542 PMID:26636822 PMID:26704672 PMID:26992781 PMID:27178444 PMID:27375279 PMID:27486776 PMID:27523285 PMID:27665122 PMID:28112973 PMID:28145517 PMID:28402684 PMID:28432734 PMID:28456785 PMID:28492532 PMID:28502102 PMID:28518168 PMID:28573831 PMID:28717663 PMID:28724398 PMID:28912962 PMID:29079548 PMID:29193673 PMID:29302074 PMID:29345162 PMID:29588463 PMID:29590070 PMID:29610177 PMID:29681726 PMID:29715191 PMID:29718281 PMID:29961767 PMID:29970176 PMID:29976977 PMID:30029497 PMID:30054919 PMID:30064963 PMID:30311386 PMID:30421101 PMID:30488743 PMID:30513137 PMID:30532227 PMID:30600744 PMID:31106028 PMID:31308072 PMID:31456290 PMID:31607746 PMID:31624253 PMID:31630094 PMID:31638414 PMID:31755649 PMID:31810438 PMID:31898538 PMID:32037395 PMID:32349990 PMID:32396277 PMID:32451492 PMID:32461654 PMID:32483926 PMID:32503575 PMID:32531858 PMID:32531870 PMID:32581362 PMID:32682410 PMID:32746448 PMID:32856788 PMID:32867697 PMID:32944671 PMID:32945434 PMID:32973878 PMID:33179747 PMID:33502066 PMID:33669459 PMID:33782391 PMID:33924909 PMID:33981653 PMID:34147365 PMID:34148116 PMID:34148947 PMID:34547244 PMID:34716235 PMID:34906470 PMID:34935411 PMID:35211159 PMID:35786123 PMID:36109815 PMID:36162988 PMID:36178741 PMID:36252119 PMID:36413997 PMID:36460718 PMID:36685911 PMID:37321834 PMID:11941369 PMID:16720663 PMID:22876109 PMID:16000322 PMID:16513793 More...
|
RGD:1601169, RGD:8696018, RGD:8696016, RGD:8696015, RGD:8696013 |
NCBI chr 4:118,125,581...118,226,005
Ensembl chr 4:118,125,607...118,226,005
|
|
G |
Cct7 |
chaperonin containing TCP1 subunit 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:117,989,232...118,006,478
Ensembl chr 4:117,989,232...118,006,580
|
|
G |
Ctla4 |
cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26884280 PMID:27102614 PMID:27577878 PMID:28492532 PMID:30250467 More...
|
|
NCBI chr 9:62,318,874...62,325,978
Ensembl chr 9:62,319,312...62,324,963
|
|
G |
Egr4 |
early growth response 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:118,047,869...118,050,328
Ensembl chr 4:118,047,869...118,050,328
|
|
G |
Emx1 |
empty spiracles homeobox 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:117,725,148...117,741,616
Ensembl chr 4:117,725,155...117,741,613
|
|
G |
Fbxo41 |
F-box protein 41 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:118,007,517...118,039,547
Ensembl chr 4:118,010,978...118,039,406
|
|
G |
Noto |
notochord homeobox |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:117,961,163...117,965,402
Ensembl chr 4:117,961,163...117,965,402
|
|
G |
Pradc1 |
protease-associated domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:117,984,732...117,989,710
Ensembl chr 4:117,984,742...117,989,886
|
|
G |
Rab11fip5 |
RAB11 family interacting protein 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:117,871,301...117,908,819
Ensembl chr 4:117,871,308...117,908,741
|
|
G |
Sfxn5 |
sideroflexin 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:117,750,213...117,869,826
Ensembl chr 4:117,752,806...117,869,794
|
|
G |
Smyd5 |
SMYD family member 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:117,969,615...117,984,082
Ensembl chr 4:117,969,626...117,984,347
|
|
G |
Spr |
sepiapterin reductase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:117,671,948...117,676,292
Ensembl chr 4:117,671,949...117,675,678
|
|
G |
Tango2 |
transport and golgi organization 2 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:82,645,978...82,692,574
Ensembl chr11:82,645,974...82,692,574
|
|
|
G |
Cnnm4 |
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 9:38,711,726...38,750,942
Ensembl chr 9:38,711,710...38,750,942
|
|
|
G |
Best1 |
bestrophin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy | ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 2 | ClinVar Annotator: match by term: VITREORETINOCHOROIDOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH NANOPHTHALMOS | ClinVar Annotator: match by term: VRCP autosomal dominant CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:2133066 PMID:9536098 PMID:10788642 PMID:10798642 PMID:10854112 PMID:11585313 PMID:12543751 PMID:13534955 PMID:14615048 PMID:15452077 PMID:17065513 PMID:17576681 PMID:18289629 PMID:18611979 PMID:18985398 PMID:19853238 PMID:20927214 PMID:21072067 PMID:21273940 PMID:21330666 PMID:21436265 PMID:21809908 PMID:21825197 PMID:23213274 PMID:24560797 PMID:25489231 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26201355 PMID:26720466 PMID:26771239 PMID:28225368 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28687848 PMID:29215532 PMID:29555955 PMID:29668979 PMID:29844330 PMID:30498755 PMID:30593719 PMID:30718709 PMID:31263784 PMID:33546218 PMID:34061021 More...
|
|
NCBI chr 1:206,629,340...206,646,085
Ensembl chr 1:206,629,500...206,646,063
|
|
G |
Fth1 |
ferritin heavy chain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy | ClinVar Annotator: match by term: VITREORETINOCHOROIDOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH NANOPHTHALMOS | ClinVar Annotator: match by term: VRCP autosomal dominant |
ClinVar |
PMID:2133066 PMID:10788642 PMID:14615048 PMID:18985398 PMID:20927214 PMID:21273940 PMID:21330666 PMID:21809908 PMID:21825197 PMID:24560797 PMID:25489231 PMID:25741868 PMID:26201355 PMID:26720466 PMID:28492532 PMID:28687848 PMID:29555955 PMID:29668979 PMID:30498755 PMID:30593719 PMID:33546218 More...
|
|
NCBI chr 1:206,627,142...206,629,430
Ensembl chr 1:206,627,103...206,725,424
|
|
|
G |
Rlbp1 |
retinaldehyde binding protein 1 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Bothnia retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: VASTERBOTTEN DYSTROPHY OMIM:607475 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar MouseDO CTD |
PMID:10102298 PMID:10102299 PMID:11449319 PMID:12536144 PMID:15234312 PMID:15953459 PMID:18344446 PMID:19846785 PMID:20238024 PMID:22171637 PMID:22183382 PMID:25326637 PMID:25429852 PMID:25741868 PMID:26355662 PMID:28492532 PMID:31456290 PMID:32188692 More...
|
|
NCBI chr 1:133,308,920...133,322,296
Ensembl chr 1:133,308,938...133,322,296
|
|
|
G |
Mcoln1 |
mucolipin TRP cation channel 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:1,560,341...1,574,252
Ensembl chr12:1,560,359...1,574,252
|
|
G |
Pnpla6 |
patatin-like phospholipase domain containing 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:3963113 PMID:8053762 PMID:9321767 PMID:16199547 PMID:18313024 PMID:20603202 PMID:23733235 PMID:24355708 PMID:25033069 PMID:25267340 PMID:25299038 PMID:25359264 PMID:25480986 PMID:25574898 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:29248984 PMID:30555943 PMID:31135245 PMID:31780887 PMID:32623594 PMID:33141049 PMID:34234304 PMID:34445196 PMID:35069422 PMID:35872528 PMID:36825042 PMID:38735647 More...
|
|
NCBI chr12:1,574,387...1,603,735
Ensembl chr12:1,560,363...1,603,734
|
|
|
G |
Abca4 |
ATP binding cassette subfamily A member 4 |
|
ISO |
DNA:mutations:multiple: ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, concentric annular |
ClinVar RGD |
PMID:10090887 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:15614537 PMID:18285826 PMID:19074458 PMID:20696155 PMID:22264887 PMID:22328824 PMID:23443024 PMID:23591405 PMID:23695285 PMID:24342785 PMID:24713488 PMID:24938718 PMID:25082885 PMID:25097241 PMID:25312043 PMID:25525159 PMID:25544989 PMID:25741868 PMID:26261413 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:26976702 PMID:27775217 PMID:28041643 PMID:28118664 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29310964 PMID:29461686 PMID:29925512 PMID:30576320 PMID:30718709 PMID:32235935 PMID:33546218 PMID:36909829 PMID:36910710 PMID:18024811 More...
|
RGD:7829711 |
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
|
|
G |
Crx |
cone-rod homeobox |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Benign concentric annular macular dystrophy |
ClinVar |
PMID:22968130 PMID:23806086 PMID:24088041 PMID:25259927 PMID:25270190 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:76,539,812...76,553,694
Ensembl chr 1:76,540,141...76,545,818
|
|
G |
Impg1 |
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Benign concentric annular macular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: IMPG1-related condition CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:4412179 PMID:14691150 PMID:16199547 PMID:23993198 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32817297 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 8:81,243,624...81,389,722
Ensembl chr 8:81,243,624...81,389,722
|
|
|
G |
Pde6c |
phosphodiesterase 6C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 4 | ClinVar Annotator: match by term: PDE6C-related condition CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:9536098 PMID:10393054 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18614542 PMID:19615668 PMID:19887631 PMID:20301591 PMID:21127010 PMID:23776498 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:27124789 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30080950 PMID:31964843 PMID:32913385 PMID:33001157 PMID:33546218 More...
|
|
NCBI chr 1:235,909,583...235,965,435
Ensembl chr 1:235,909,775...235,965,315
|
|
|
G |
Cnnm4 |
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:38,711,726...38,750,942
Ensembl chr 9:38,711,710...38,750,942
|
|
|
G |
Abca4 |
ATP binding cassette subfamily A member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:9054934 PMID:9295268 PMID:9466990 PMID:9536098 PMID:9666097 PMID:9781034 PMID:9973280 PMID:10090887 PMID:10413692 PMID:10458172 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10711710 PMID:10880298 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:11017087 PMID:11328725 PMID:11346402 PMID:11444963 PMID:11527935 PMID:11702214 PMID:11726554 PMID:11857735 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:12515255 PMID:12796258 PMID:14517951 PMID:15108289 PMID:15192030 PMID:15516930 PMID:16103129 PMID:16123440 PMID:16199547 PMID:16303926 PMID:16400609 PMID:17325136 PMID:17325179 PMID:17576681 PMID:17724221 PMID:17982420 PMID:18024811 PMID:18285826 PMID:18854780 PMID:18977788 PMID:19028736 PMID:19074458 PMID:19217903 PMID:19243736 PMID:19365591 PMID:20029649 PMID:20335603 PMID:20647261 PMID:20696155 PMID:20981092 PMID:21330655 PMID:21786275 PMID:21911583 PMID:22025579 PMID:22229821 PMID:22264887 PMID:22312191 PMID:22427542 PMID:22661472 PMID:22661473 PMID:22735453 PMID:22968130 PMID:22995991 PMID:23096905 PMID:23143460 PMID:23144455 PMID:23419329 PMID:23695285 PMID:23755871 PMID:23769331 PMID:23918662 PMID:23940504 PMID:23953153 PMID:23982839 PMID:24011517 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24097981 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24453473 PMID:24677105 PMID:24713488 PMID:24938718 PMID:25066811 PMID:25082829 PMID:25082885 PMID:25087612 PMID:25097154 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25312043 PMID:25333069 PMID:25346251 PMID:25356976 PMID:25444351 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25640233 PMID:25698705 PMID:25712131 PMID:25741868 PMID:25921964 PMID:26103963 PMID:26247787 PMID:26527198 PMID:26593885 PMID:26720470 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:27014590 PMID:27535533 PMID:27628848 PMID:27739528 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28130426 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28327576 PMID:28430335 PMID:28446513 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29068140 PMID:29099798 PMID:29114839 PMID:29145636 PMID:29162642 PMID:29186038 PMID:29310964 PMID:29555955 PMID:29706639 PMID:29847635 PMID:29854428 PMID:29925512 PMID:29971439 PMID:29975949 PMID:30054919 PMID:30060493 PMID:30093795 PMID:30190494 PMID:30480703 PMID:30563929 PMID:30718709 PMID:31212395 PMID:31213501 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31522899 PMID:31543898 PMID:31576780 PMID:31618812 PMID:31736247 PMID:31814694 PMID:31964843 PMID:32278709 PMID:32307445 PMID:32531858 PMID:32619608 PMID:32653833 PMID:32717343 PMID:32783370 PMID:33223529 PMID:33258285 PMID:33546218 PMID:33633436 PMID:33841504 PMID:34008892 PMID:34874912 PMID:34906470 PMID:35886001 PMID:35903041 PMID:36471740 PMID:36909829 PMID:38054408 PMID:92952680 More...
|
|
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
|
|
G |
Acbd5 |
acyl-CoA binding domain containing 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:85,206,178...85,248,909
Ensembl chr17:85,206,303...85,248,215
|
|
G |
Adam9 |
ADAM metallopeptidase domain 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:19409519 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:67,022,538...67,101,647
Ensembl chr16:67,022,655...67,100,917
|
|
G |
Ahi1 |
Abelson helper integration site 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:15322546 PMID:16155189 PMID:16453322 PMID:25525159 PMID:25616960 PMID:25741868 PMID:26035800 PMID:26092869 PMID:28118669 PMID:28442542 PMID:28492532 PMID:29186038 PMID:36819107 More...
|
|
NCBI chr 1:15,762,485...15,891,213
Ensembl chr 1:15,762,462...15,891,041
|
|
G |
Alms1 |
ALMS1, centrosome and basal body associated protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:17594715 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:26077327 PMID:28492532 PMID:29588463 More...
|
|
NCBI chr 4:118,125,581...118,226,005
Ensembl chr 4:118,125,607...118,226,005
|
|
G |
Arl6 |
ARF like GTPase 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr11:40,711,878...40,738,254
Ensembl chr11:40,712,022...40,737,937
|
|
G |
Best1 |
bestrophin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:206,629,340...206,646,085
Ensembl chr 1:206,629,500...206,646,063
|
|
G |
Cabp4 |
calcium binding protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:19074807 PMID:23714322 PMID:25307992 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29525873 PMID:29706639 PMID:30718709 PMID:31456290 More...
|
|
NCBI chr 1:201,428,671...201,442,950
Ensembl chr 1:201,428,672...201,433,172
|
|
G |
Cacna1f |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30576320 PMID:30718709 PMID:36909829 |
|
NCBI chr X:14,868,096...14,896,413
Ensembl chr X:14,868,024...14,896,413
|
|
G |
Cacna2d4 |
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:152,408,588...152,521,478
Ensembl chr 4:152,408,657...152,521,268
|
|
G |
Cdhr1 |
cadherin-related family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:23044944 PMID:23233793 PMID:23591405 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:26261414 PMID:27353947 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28765526 PMID:28885867 PMID:29555955 PMID:30718709 PMID:31387115 PMID:31456290 PMID:32681094 PMID:33546218 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:35260635 PMID:35627310 More...
|
|
NCBI chr16:12,843,436...12,863,321
Ensembl chr16:12,843,437...12,863,396
|
|
G |
Cep290 |
centrosomal protein 290 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:20690115 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29641573 PMID:30193310 PMID:30718709 PMID:32865313 More...
|
|
NCBI chr 7:35,310,071...35,399,388
Ensembl chr 7:35,310,199...35,399,392
|
|
G |
Cep78 |
centrosomal protein 78 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27588451 PMID:27588452 PMID:27627988 PMID:28492532 PMID:32531858 More...
|
|
NCBI chr 1:213,246,183...213,275,275
Ensembl chr 1:213,246,187...213,275,181
|
|
G |
Cerkl |
CERK like autophagy regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:14681825 PMID:15708351 PMID:16199547 PMID:19578027 PMID:21151602 PMID:22164218 PMID:23591405 PMID:24043777 PMID:24123366 PMID:24625443 PMID:24705292 PMID:25097241 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30718709 PMID:34906470 PMID:36909829 PMID:221642182 More...
|
|
NCBI chr 3:64,238,714...64,344,695
Ensembl chr 3:64,237,522...64,340,675
|
|
G |
Cfap20 |
cilia and flagella associated protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:35246562 |
|
NCBI chr19:9,608,867...9,622,558
Ensembl chr19:9,608,859...9,622,558
|
|
G |
Cfap410 |
cilia and flagella associated protein 410 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27596865 PMID:28492532 PMID:31456290 |
|
NCBI chr20:10,687,863...10,694,736
Ensembl chr20:10,687,863...10,694,737
|
|
G |
Cfap418 |
cilia and flagella associated protein 418 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 5:23,996,395...24,015,609
Ensembl chr 5:23,996,718...24,015,605
|
|
G |
Cln3 |
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:181,156,071...181,169,458
Ensembl chr 1:181,156,073...181,167,434
|
|
G |
Cnga1 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:7479749 PMID:24033266 PMID:24265693 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28981474 PMID:30718709 PMID:32531858 More...
|
|
NCBI chr14:35,566,947...35,605,065
Ensembl chr14:35,567,125...35,605,065
|
|
G |
Cnga3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:11536077 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30289319 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 9:39,447,534...39,494,044
Ensembl chr 9:39,448,034...39,493,183
|
|
G |
Cngb3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:1347967 PMID:10888875 PMID:10958649 PMID:12815043 PMID:14757870 PMID:15161866 PMID:15657609 PMID:15712225 PMID:16379026 PMID:17265047 PMID:19592100 PMID:23805033 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25770143 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28795510 PMID:30544257 PMID:30718709 PMID:32860008 PMID:33546218 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 5:32,746,988...32,995,121
Ensembl chr 5:32,746,988...32,995,121
|
|
G |
Crb1 |
crumbs cell polarity complex component 1 |
|
ISO |
DNA:missense mutation:cds:p.C27F(c.80G¿¿¿>¿¿¿T)(human) ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar RGD |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32037395 PMID:36909829 PMID:23767994 |
RGD:13451130 |
NCBI chr13:50,801,484...50,989,261
Ensembl chr13:50,800,959...50,989,261
|
|
G |
Crx |
cone-rod homeobox |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:9390563 PMID:9427255 PMID:9792858 PMID:10874321 PMID:10916183 PMID:11748859 PMID:11971869 PMID:24265693 PMID:25741868 PMID:26355662 PMID:26992781 PMID:28492532 PMID:29068479 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:31215831 PMID:31626798 PMID:32533067 PMID:33691693 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 1:76,539,812...76,553,694
Ensembl chr 1:76,540,141...76,545,818
|
|
G |
Dram2 |
DNA damage regulated autophagy modulator 2 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar MouseDO |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:36909829 |
|
NCBI chr 2:194,035,624...194,064,415
Ensembl chr 2:194,035,818...194,063,403
|
|
G |
Fam161a |
FAM161 centrosomal protein A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:20705278 PMID:20705279 PMID:24651477 PMID:25097241 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26113502 PMID:26574802 PMID:28492532 PMID:30718709 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr14:97,009,449...97,027,865
Ensembl chr14:97,009,491...97,028,588
|
|
G |
Gnptg |
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:15060128 PMID:19370764 PMID:20301784 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:14,252,186...14,257,128
Ensembl chr10:14,251,136...14,257,096
|
|
G |
Gphn |
gephyrin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:15258582 PMID:16269441 PMID:20006610 PMID:22065924 PMID:23847139 PMID:24474277 PMID:25741868 PMID:27032803 PMID:28157192 PMID:28492532 PMID:30134391 PMID:32014858 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 6:96,954,365...97,483,617
Ensembl chr 6:96,892,148...97,483,612
|
|
G |
Guca1a |
guanylate cyclase activator 1A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:24352742 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:36909829 |
|
NCBI chr 9:13,588,988...13,598,566
Ensembl chr 9:13,588,525...13,598,565
|
|
G |
Guca1b |
guanylate cyclase activator 1B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:24352742 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 9:13,599,619...13,607,455
Ensembl chr 9:13,599,619...13,607,455
|
|
G |
Gucy2e |
guanylate cyclase 2E |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:10676808 PMID:11115851 PMID:11565546 PMID:12552567 PMID:24875811 PMID:25741868 PMID:26298565 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30319355 PMID:30718709 PMID:33546218 PMID:34906470 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr10:53,954,918...53,975,576
Ensembl chr10:53,959,010...53,974,067
|
|
G |
Ift122 |
intraflagellar transport 122 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:148,905,031...148,975,458
Ensembl chr 4:148,905,046...148,975,458
|
|
G |
Ift88 |
intraflagellar transport 88 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:31,573,325...31,666,068
Ensembl chr15:31,573,376...31,672,147
|
|
G |
Impg2 |
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr11:44,318,836...44,418,382
Ensembl chr11:44,318,836...44,418,382
|
|
G |
Inpp5e |
inositol polyphosphate-5-phosphatase E |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:19668216 PMID:23034536 PMID:23386033 PMID:23847139 PMID:25741868 PMID:25999675 PMID:26075876 PMID:26092869 PMID:27353947 PMID:28125082 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29146704 PMID:29186038 PMID:31456290 PMID:32483926 PMID:34188062 PMID:34234304 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 3:9,216,776...9,229,539
Ensembl chr 3:9,216,776...9,229,450
|
|
G |
Itga4 |
integrin subunit alpha 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:64,162,764...64,235,010
Ensembl chr 3:64,163,085...64,233,715
|
|
G |
Kiaa0586 |
KIAA0586 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:20301500 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25807282 PMID:26026149 PMID:26096313 PMID:26166481 PMID:26386044 PMID:26386247 PMID:26437029 PMID:28125082 PMID:28492532 PMID:29068549 PMID:30120217 PMID:32381069 PMID:32581362 PMID:36788019 PMID:39033378 More...
|
|
NCBI chr 6:89,622,711...89,725,951
Ensembl chr 6:89,623,699...89,725,962
|
|
G |
Lrat |
lecithin retinol acyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 2:168,264,093...168,273,155
Ensembl chr 2:168,266,877...168,273,619
|
|
G |
Mc4r |
melanocortin 4 receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:10903341 PMID:12499395 PMID:12690102 PMID:16507637 PMID:16611215 PMID:18559663 PMID:23791567 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:30004997 More...
|
|
NCBI chr18:60,419,832...60,421,719
Ensembl chr18:60,419,832...60,421,719
|
|
G |
Mfsd8 |
major facilitator superfamily domain containing 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:36909829 |
|
NCBI chr 2:123,822,042...123,847,808
Ensembl chr 2:123,816,614...123,857,971
|
|
G |
Mir103a2 |
microRNA 103a-2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:118,510,194...118,510,279
Ensembl chr 3:118,510,194...118,510,279
|
|
G |
Mt-atp6 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599
Ensembl chr MT:7,919...8,599
|
|
G |
Mt-atp8 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961
Ensembl chr MT:7,758...7,961
|
|
G |
Mt-co1 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867
Ensembl chr MT:5,323...6,867
|
|
G |
Mt-co2 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689
Ensembl chr MT:7,006...7,689
|
|
G |
Mt-co3 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382
Ensembl chr MT:8,599...9,382
|
|
G |
Mt-nd1 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694
Ensembl chr MT:2,740...3,694
|
|
G |
Mt-nd2 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942
Ensembl chr MT:3,904...4,942
|
|
G |
Mt-nd3 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798
Ensembl chr MT:9,451...9,798
|
|
G |
Mt-nd4 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537
Ensembl chr MT:10,160...11,537
|
|
G |
Mt-nd4l |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166
Ensembl chr MT:9,870...10,166
|
|
G |
Mt-nd5 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565
Ensembl chr MT:11,736...13,565
|
|
G |
Nmnat1 |
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26316326 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:159,910,242...159,928,201
Ensembl chr 5:159,910,242...159,928,180
|
|
G |
Nr2e3 |
nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:10655056 PMID:15459973 PMID:16199547 PMID:18294254 PMID:19273793 PMID:19718767 PMID:21217109 PMID:23591405 PMID:23989059 PMID:24474277 PMID:25079116 PMID:25097241 PMID:25703721 PMID:25741868 PMID:26894784 PMID:27522502 PMID:27573156 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28771251 PMID:29193891 PMID:29343940 PMID:29431110 PMID:30324420 PMID:30718709 PMID:32679203 PMID:34906470 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 8:60,365,581...60,373,383
Ensembl chr 8:60,366,124...60,373,163
|
|
G |
Opa1 |
OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr11:71,108,100...71,185,170
Ensembl chr11:71,109,873...71,185,109
|
|
G |
Pank2 |
pantothenate kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:11479594 PMID:12510040 PMID:16023068 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:118,483,382...118,519,551
Ensembl chr 3:118,483,444...118,518,320
|
|
G |
Pcare |
photoreceptor cilium actin regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration |
ClinVar |
PMID:20398886 PMID:24339724 PMID:25741868 PMID:26496393 PMID:28492532 PMID:28763557 More...
|
|
NCBI chr 6:23,749,700...23,758,424
Ensembl chr 6:23,749,757...23,758,169
|
|
G |
Pde6b |
phosphodiesterase 6B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:30718709 |
|
NCBI chr14:1,323,310...1,366,450
Ensembl chr14:1,323,310...1,366,450
|
|
G |
Pde6c |
phosphodiesterase 6C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:235,909,583...235,965,435
Ensembl chr 1:235,909,775...235,965,315
|
|
G |
Pitpnm3 |
PITPNM family member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:56,674,697...56,766,552
Ensembl chr10:56,676,261...56,766,584
|
|
G |
Pnpla6 |
patatin-like phospholipase domain containing 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:3963113 PMID:8053762 PMID:18313024 PMID:20603202 PMID:24355708 PMID:25480986 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31135245 PMID:31712030 More...
|
|
NCBI chr12:1,574,387...1,603,735
Ensembl chr12:1,560,363...1,603,734
|
|
G |
Poc1b |
POC1 centriolar protein B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 7:33,924,112...34,025,908
Ensembl chr 7:33,924,189...34,025,903
|
|
G |
Prom1 |
prominin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:10205271 PMID:16199547 PMID:17605048 PMID:19718270 PMID:20042663 PMID:23591405 PMID:23757202 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24516651 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26103963 PMID:26261540 PMID:26702251 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:30588538 PMID:31129250 PMID:31199449 PMID:32531858 PMID:35951719 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
|
|
G |
Prph2 |
peripherin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:7493155 PMID:8015786 PMID:8111389 PMID:8302543 PMID:8485575 PMID:8485576 PMID:8675410 PMID:8747448 PMID:8994365 PMID:9010868 PMID:9279751 PMID:9331261 PMID:9443872 PMID:9536098 PMID:10193525 PMID:10532447 PMID:11139241 PMID:11704030 PMID:14510799 PMID:14557183 PMID:15370544 PMID:15779916 PMID:16019073 PMID:16113362 PMID:16767206 PMID:16799052 PMID:16885924 PMID:16916875 PMID:17504850 PMID:17576681 PMID:17653047 PMID:17698758 PMID:18310263 PMID:19038374 PMID:19262438 PMID:20213611 PMID:20640437 PMID:21071739 PMID:22183351 PMID:22466463 PMID:22863181 PMID:23950152 PMID:24463884 PMID:24608669 PMID:24629188 PMID:25001182 PMID:25082885 PMID:25097241 PMID:25268133 PMID:25474345 PMID:25675413 PMID:25741868 PMID:25803555 PMID:26061163 PMID:26103963 PMID:26155838 PMID:26161267 PMID:26667666 PMID:26796962 PMID:26842753 PMID:27365499 PMID:27884173 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28838317 PMID:29343940 PMID:29555955 PMID:30718709 PMID:30726412 PMID:30926958 PMID:31213501 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31574917 PMID:32531846 PMID:32717343 PMID:33546218 PMID:34240658 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 9:14,066,149...14,081,454
Ensembl chr 9:14,066,156...14,081,454
|
|
G |
Rab28 |
RAB28, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:23746546 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:36909829 |
|
NCBI chr14:69,245,846...69,322,968
Ensembl chr14:69,245,854...69,322,967
|
|
G |
Rbp3 |
retinol binding protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr16:9,267,538...9,276,006
Ensembl chr16:9,267,538...9,276,006
|
|
G |
Rdh12 |
retinol dehydrogenase 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:15258582 PMID:16269441 PMID:20006610 PMID:22065924 PMID:23847139 PMID:24474277 PMID:25741868 PMID:27032803 PMID:28157192 PMID:28492532 PMID:30134391 PMID:32014858 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 6:98,015,465...98,028,388
Ensembl chr 6:98,015,465...98,028,388
|
|
G |
Rho |
rhodopsin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:7981701 PMID:8088850 PMID:9380676 PMID:11139241 PMID:12871954 PMID:17488458 PMID:19913029 PMID:21094163 PMID:21219898 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29847639 PMID:30240733 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr 4:148,975,597...148,988,693
Ensembl chr 4:148,980,611...148,985,773
|
|
G |
Rims1 |
regulating synaptic membrane exocytosis 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:24,696,959...25,196,404
Ensembl chr 9:24,698,854...25,196,631
|
|
G |
Rlig1 |
RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30193310 |
|
NCBI chr 7:35,396,876...35,408,633
Ensembl chr 7:35,397,995...35,409,600
|
|
G |
Rpe65 |
retinoid isomerohydrolase RPE65 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:32581362 |
|
NCBI chr 2:248,766,497...248,798,403
Ensembl chr 2:248,766,612...248,798,403
|
|
G |
Rpgr |
retinitis pigmentosa GTPase regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration |
ClinVar |
PMID:30718709 |
|
NCBI chr X:12,566,447...12,628,171
Ensembl chr X:12,566,645...12,747,882
|
|
G |
Rpgrip1 |
RPGR interacting protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:16272259 PMID:23105016 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30072743 More...
|
|
NCBI chr15:24,814,576...24,867,522
Ensembl chr15:24,814,614...24,868,605
|
|
G |
Scaper |
S-phase cyclin A-associated protein in the ER |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:28794130 |
|
NCBI chr 8:55,932,717...56,332,222
Ensembl chr 8:55,933,306...56,332,122
|
|
G |
Sema4a |
semaphorin 4A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:173,896,432...173,917,903
Ensembl chr 2:173,896,439...173,914,442
|
|
G |
Snrnp200 |
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:23847139 PMID:25741868 PMID:27735924 PMID:28492532 PMID:28559085 |
|
NCBI chr 3:114,428,854...114,458,194
Ensembl chr 3:114,428,854...114,458,182
|
|
G |
Ssbp1 |
single stranded DNA binding protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31298765 PMID:31550237 PMID:36909829 |
|
NCBI chr 4:69,266,024...69,276,135
Ensembl chr 4:69,266,102...69,276,135
|
|
G |
Tbx4 |
T-box transcription factor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration |
ClinVar |
PMID:15106123 PMID:16199547 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29631995 PMID:30004997 PMID:30029678 PMID:31151956 PMID:31727138 PMID:31761294 PMID:31965066 PMID:32079640 More...
|
|
NCBI chr10:70,730,686...70,760,829
Ensembl chr10:70,731,163...70,760,825
|
|
G |
Tlcd3b |
TLC domain containing 3B |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 1:181,421,104...181,439,744
Ensembl chr 1:181,422,830...181,439,743
|
|
G |
Trpm6 |
transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:28041643 PMID:32581362 |
|
NCBI chr 1:216,136,407...216,320,523
Ensembl chr 1:216,170,038...216,320,520
|
|
G |
Ttll5 |
tubulin tyrosine ligase like 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:24791901 PMID:25741868 PMID:27162334 PMID:28492532 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 6:105,483,091...105,700,920
Ensembl chr 6:105,483,191...105,700,934
|
|
G |
Unc119 |
unc-119 lipid binding chaperone |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:11006213 PMID:22184408 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:63,237,862...63,243,339
Ensembl chr10:63,237,903...63,243,339
|
|
G |
Ush2a |
usherin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:2564938 PMID:9624053 PMID:10090909 PMID:10729113 PMID:10909849 PMID:11402400 PMID:12112664 PMID:12525556 PMID:14970843 PMID:15015129 PMID:15025721 PMID:15043528 PMID:15241801 PMID:15325563 PMID:15326663 PMID:16963483 PMID:17405132 PMID:18273898 PMID:18463160 PMID:18641288 PMID:18665195 PMID:19683999 PMID:19881469 PMID:20145675 PMID:20301515 PMID:20507924 PMID:20513143 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:22581970 PMID:23591405 PMID:23924366 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24160897 PMID:24498627 PMID:24607488 PMID:24944099 PMID:25097241 PMID:25262649 PMID:25333064 PMID:25404053 PMID:25575603 PMID:25649381 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:26338283 PMID:26629787 PMID:26633545 PMID:26872967 PMID:26927203 PMID:27208204 PMID:27460420 PMID:27957503 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28944237 PMID:29293505 PMID:29953849 PMID:30718709 PMID:31266775 PMID:31817543 PMID:31836858 PMID:31998945 PMID:32675063 PMID:33691693 PMID:34906470 PMID:36011334 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr13:99,837,445...100,503,935
Ensembl chr13:99,837,445...100,503,922
|
|
|
G |
Pde6b |
phosphodiesterase 6B |
|
ISO |
Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 |
OMIA |
PMID:15064680 PMID:22065099 PMID:24045995 PMID:30050836 PMID:38028226 |
|
NCBI chr14:1,323,310...1,366,450
Ensembl chr14:1,323,310...1,366,450
|
|
|
G |
Sema4a |
semaphorin 4A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 10 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:16199541 PMID:22956603 PMID:23360997 PMID:24033266 PMID:25307848 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:28492532 PMID:28805479 PMID:32483926 PMID:32531858 More...
|
|
NCBI chr 2:173,896,432...173,917,903
Ensembl chr 2:173,896,439...173,914,442
|
|
|
G |
Cdhr1 |
cadherin-related family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr16:12,843,436...12,863,321
Ensembl chr16:12,843,437...12,863,396
|
|
G |
Crlf1 |
cytokine receptor-like factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31497877 |
|
NCBI chr16:18,924,722...18,936,049
Ensembl chr16:18,924,722...18,935,997
|
|
G |
Prom1 |
prominin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:9634506 PMID:10205271 PMID:12657606 PMID:12659814 PMID:15665353 PMID:16199547 PMID:17605048 PMID:18654668 PMID:19718270 PMID:20393116 PMID:20554613 PMID:20859302 PMID:22025579 PMID:22183351 PMID:22581970 PMID:23105016 PMID:23591405 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24763286 PMID:24938718 PMID:25356976 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:25999674 PMID:26103963 PMID:26161267 PMID:26261540 PMID:26355662 PMID:26702251 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28095140 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29555955 PMID:29847639 PMID:30215852 PMID:30588538 PMID:30718709 PMID:31199449 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32820593 PMID:33546218 PMID:34906470 PMID:35947379 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
|
|
|
G |
Chd8 |
chromodomain helicase DNA binding protein 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,905,789...24,965,461
Ensembl chr15:24,905,789...24,951,285
|
|
G |
Hnrnpc |
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,779,593...24,809,213
Ensembl chr15:24,779,450...24,809,183
|
|
G |
Mettl3 |
methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:25,002,505...25,014,097
Ensembl chr15:25,003,172...25,014,041
|
|
G |
Rab2b |
RAB2B, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,968,364...24,988,990
Ensembl chr15:24,968,803...24,989,113
|
|
G |
Rpgrip1 |
RPGR interacting protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:9536098 PMID:11283794 PMID:11528500 PMID:12920076 PMID:14971589 PMID:15024725 PMID:15800011 PMID:16123401 PMID:16199547 PMID:16272259 PMID:16339905 PMID:16374347 PMID:17525851 PMID:17576681 PMID:17964524 PMID:18055816 PMID:18682808 PMID:20079931 PMID:20301475 PMID:21153841 PMID:21224891 PMID:21602930 PMID:21857984 PMID:22025579 PMID:22261762 PMID:22277662 PMID:23105016 PMID:23213406 PMID:23505306 PMID:23661368 PMID:23776498 PMID:23847139 PMID:24123792 PMID:24265693 PMID:24997176 PMID:25097241 PMID:25326637 PMID:25412400 PMID:25445212 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:26355662 PMID:26667666 PMID:26764160 PMID:26872967 PMID:26893459 PMID:26992781 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27422788 PMID:27884173 PMID:28041643 PMID:28157192 PMID:28378820 PMID:28453600 PMID:28456785 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28679690 PMID:28714225 PMID:28838317 PMID:29178642 PMID:29343940 PMID:29754767 PMID:29844330 PMID:30072743 PMID:30202406 PMID:30576320 PMID:30902645 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31630094 PMID:31736247 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:32865313 PMID:33308271 PMID:33670832 PMID:34722527 PMID:36369640 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr15:24,814,576...24,867,522
Ensembl chr15:24,814,614...24,868,605
|
|
G |
Sall2 |
spalt-like transcription factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:25,021,345...25,038,918
Ensembl chr15:25,021,345...25,038,918
|
|
G |
Supt16h |
SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,867,697...24,904,818
Ensembl chr15:24,866,489...24,904,846
|
|
G |
Tox4 |
TOX high mobility group box family member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,989,246...25,002,833
Ensembl chr15:24,988,853...25,002,833
|
|
|
G |
Cacna2d4 |
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30718709 |
|
NCBI chr 4:152,408,588...152,521,478
Ensembl chr 4:152,408,657...152,521,268
|
|
G |
Cimip3 |
ciliary microtubule inner protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 9:13,560,669...13,582,987
Ensembl chr 9:13,560,876...13,582,814
|
|
G |
Guca1a |
guanylate cyclase activator 1A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 14 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:9425045 PMID:9425234 PMID:9651312 PMID:9702199 PMID:11146732 PMID:11484154 PMID:15505030 PMID:15735604 PMID:15790869 PMID:15953638 PMID:18706439 PMID:19459154 PMID:23472098 PMID:24024198 PMID:24352742 PMID:24566882 PMID:24875811 PMID:25741868 PMID:26358777 PMID:26766544 PMID:28025326 PMID:28041643 PMID:28125083 PMID:28442884 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29555955 PMID:30184081 PMID:30622141 PMID:30718709 PMID:31728034 PMID:31882816 PMID:31979372 PMID:32025184 PMID:33546218 More...
|
|
NCBI chr 9:13,588,988...13,598,566
Ensembl chr 9:13,588,525...13,598,565
|
|
G |
Guca1b |
guanylate cyclase activator 1B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:15505030 PMID:24352742 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:13,599,619...13,607,455
Ensembl chr 9:13,599,619...13,607,455
|
|
G |
Kcnv2 |
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:23885164 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:224,999,552...225,014,062
Ensembl chr 1:224,999,552...225,014,062
|
|
G |
Pde6h |
phosphodiesterase 6H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:169,857,793...169,872,969
Ensembl chr 4:169,857,812...169,872,969
|
|
G |
Rho |
rhodopsin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:17936999 PMID:23484092 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30977563 |
|
NCBI chr 4:148,975,597...148,988,693
Ensembl chr 4:148,980,611...148,985,773
|
|
|
G |
Cdhr1 |
cadherin-related family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CDHR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, retinal, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 65 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:20087419 PMID:20805371 PMID:23044944 PMID:23233793 PMID:23591405 PMID:24033266 PMID:24154662 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:26261414 PMID:26306921 PMID:26766544 PMID:27353947 PMID:27623334 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28765526 PMID:28885867 PMID:29555955 PMID:29785639 PMID:30576320 PMID:30718709 PMID:30992995 PMID:31387115 PMID:32037395 PMID:32681094 PMID:33546218 PMID:33691693 PMID:33946315 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:34926197 PMID:35627310 More...
|
|
NCBI chr16:12,843,436...12,863,321
Ensembl chr16:12,843,437...12,863,396
|
|
G |
Rpe65 |
retinoid isomerohydrolase RPE65 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:248,766,497...248,798,403
Ensembl chr 2:248,766,612...248,798,403
|
|
|
G |
Cfap418 |
cilia and flagella associated protein 418 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: C8orf37-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: CFAP418-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 16 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 64 OMIM:614500 |
OMIM ClinVar MouseDO |
PMID:16199547 PMID:22177090 PMID:25515582 PMID:25741868 PMID:25802487 PMID:26355662 PMID:26854863 PMID:26865426 PMID:27008867 PMID:28492532 PMID:29127258 PMID:29843741 PMID:30029497 PMID:31456290 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 5:23,996,395...24,015,609
Ensembl chr 5:23,996,718...24,015,605
|
|
|
G |
Rab28 |
RAB28, member RAS oncogene family |
|
ISO ISS |
OMIM:615374 ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 18 |
OMIM MouseDO ClinVar |
PMID:23746546 PMID:23806086 PMID:24088041 PMID:25356532 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:69,245,846...69,322,968
Ensembl chr14:69,245,854...69,322,967
|
|
|
G |
Ttll5 |
tubulin tyrosine ligase like 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 19 | ClinVar Annotator: match by term: TTLL5-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:24791901 PMID:25741868 PMID:27162334 PMID:28173158 PMID:28492532 PMID:34203883 More...
|
|
NCBI chr 6:105,483,091...105,700,920
Ensembl chr 6:105,483,191...105,700,934
|
|
|
G |
Aipl1 |
aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 |
ClinVar |
PMID:10615133 PMID:15249368 PMID:15347646 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:56,655,693...56,664,922
Ensembl chr10:56,655,693...56,664,922
|
|
G |
Crx |
cone-rod homeobox |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 OMIM:120970 |
OMIM ClinVar MouseDO |
PMID:1583653 PMID:9390563 PMID:9427255 PMID:9792858 PMID:10766140 PMID:10874321 PMID:10916183 PMID:11139241 PMID:11748859 PMID:11971869 PMID:15531334 PMID:16123401 PMID:17964524 PMID:18682808 PMID:20513135 PMID:22960069 PMID:22968130 PMID:23049240 PMID:24265693 PMID:25270190 PMID:25741868 PMID:26161267 PMID:26355662 PMID:26682157 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28945142 PMID:29068479 PMID:29785639 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:31054281 PMID:31215831 PMID:31626798 PMID:31630094 PMID:32533067 PMID:33546218 PMID:33691693 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 1:76,539,812...76,553,694
Ensembl chr 1:76,540,141...76,545,818
|
|
G |
Iqcb1 |
IQ motif containing B1 |
|
ISO |
Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 2 |
OMIA |
PMID:15064680 PMID:22065099 PMID:24045995 PMID:27506978 PMID:30050836 PMID:33781914 PMID:34954206 PMID:38168165 PMID:38241039 More...
|
|
NCBI chr11:63,905,595...63,960,141
Ensembl chr11:63,905,590...63,960,093
|
|
G |
Prom1 |
prominin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 |
ClinVar |
PMID:10205271 PMID:17605048 PMID:19718270 PMID:24154662 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26103963 PMID:26153215 PMID:26261540 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30588538 More...
|
|
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
|
|
|
G |
Poc1b |
POC1 centriolar protein B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 20 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:24945461 PMID:25018096 PMID:25044745 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29220607 PMID:32244552 PMID:34065499 More...
|
|
NCBI chr 7:33,924,112...34,025,908
Ensembl chr 7:33,924,189...34,025,903
|
|
|
G |
Dram2 |
DNA damage regulated autophagy modulator 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 21 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:25983245 PMID:28492532 PMID:32483926 PMID:35806404 |
|
NCBI chr 2:194,035,624...194,064,415
Ensembl chr 2:194,035,818...194,063,403
|
|
|
G |
C1h16orf92 |
similar to human chromosome 16 open reading frame 92 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 |
ClinVar |
PMID:33077892 |
|
NCBI chr 1:181,434,524...181,441,000
|
|
G |
Tlcd3b |
TLC domain containing 3B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 |
OMIM ClinVar |
PMID:33077892 |
|
NCBI chr 1:181,421,104...181,439,744
Ensembl chr 1:181,422,830...181,439,743
|
|
|
G |
Unc119 |
unc-119 lipid binding chaperone |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 24 |
OMIM ClinVar |
PMID:11006213 PMID:25741868 PMID:26992781 PMID:28492532 PMID:35947183 |
|
NCBI chr10:63,237,862...63,243,339
Ensembl chr10:63,237,903...63,243,339
|
|
|
G |
Abca4 |
ATP binding cassette subfamily A member 4 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3 OMIM:604116 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar MouseDO CTD |
PMID:9054934 |