RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
G
Kiss1r
KISS1 receptor
ISO
RGD
PMID:11994395
RGD:1599280
NCBI chr 7:10,435,766...10,439,424
Ensembl chr 7:9,785,135...9,788,793
G
Vegfc
vascular endothelial growth factor C
disease_progression
ISO
associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland:
RGD
PMID:12203051
RGD:7483611
NCBI chr16:44,445,293...44,560,887
Ensembl chr16:37,712,262...37,827,848
G
Birc3
baculoviral IAP repeat-containing 3
exacerbates
ISO
mRNA:increased expression:kidney (human)
RGD
PMID:31964418
RGD:153344516
NCBI chr 8:13,285,702...13,313,329
Ensembl chr 8:5,000,845...5,015,802
G
Birc5
baculoviral IAP repeat-containing 5
disease_progression
ISO
mRNA:increased expression:kidney (human)
RGD
PMID:31964418
RGD:153344516
NCBI chr10:103,567,369...103,580,069
Ensembl chr10:103,073,408...103,081,380
G
Braf
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1
ClinVar
PMID:12068308 PMID:12198537 PMID:12447372 PMID:12460918 PMID:12460919 PMID:12619120 PMID:12644542 PMID:12670889 PMID:12794760 PMID:12960123 PMID:14513361 PMID:14602780 PMID:14679157 PMID:15001635 PMID:15035987 PMID:15126572 PMID:15181070 PMID:15342696 PMID:15356022 PMID:15386408 PMID:15687339 PMID:15998781 PMID:16015629 PMID:16174717 PMID:16187918 PMID:16439621 PMID:16772349 PMID:17374713 PMID:17488796 PMID:17785355 PMID:18398503 PMID:19001320 PMID:19010912 PMID:19018267 PMID:19238210 PMID:19376813 PMID:19404918 PMID:19537845 PMID:19561230 PMID:19571295 PMID:20008640 PMID:20350999 PMID:20413299 PMID:20619739 PMID:20630094 PMID:20818844 PMID:20823850 PMID:20857202 PMID:21107320 PMID:21107323 PMID:21129611 PMID:21156289 PMID:21163703 PMID:21426297 PMID:21483012 PMID:21502544 PMID:21639808 PMID:21641636 PMID:21683865 PMID:21975775 PMID:22038996 PMID:22039425 PMID:22048237 PMID:22113612 PMID:22180495 PMID:22281684 PMID:22351686 PMID:22356324 PMID:22389471 PMID:22448344 PMID:22536370 PMID:22586120 PMID:22608338 PMID:22649091 PMID:22663011 PMID:22735384 PMID:22743296 PMID:22773810 PMID:22805292 PMID:22876591 PMID:22972589 PMID:22997239 PMID:23020132 PMID:23031422 PMID:23251002 PMID:23302800 PMID:23325582 PMID:23470635 PMID:23524406 PMID:23549875 PMID:23614898 PMID:23685455 PMID:23812671 PMID:23833300 PMID:23845441 PMID:23918947 PMID:24033266 PMID:24107445 PMID:24112392 PMID:24163374 PMID:24388723 PMID:24446311 PMID:24508103 PMID:24512911 PMID:24576830 PMID:24583796 PMID:24586605 PMID:24594804 PMID:24670642 PMID:24717435 PMID:25024077 PMID:25037139 PMID:25079330 PMID:25157968 PMID:25265492 PMID:25265494 PMID:25370471 PMID:25399551 PMID:25463315 PMID:25741868 PMID:25950823 PMID:25989278 PMID:26619011 PMID:26678033 PMID:27404270 PMID:27480103 PMID:28492532 PMID:28854169 PMID:28891408 PMID:29925953 PMID:31277584 PMID:31779674 PMID:31891627 PMID:34476331 More...
NCBI chr 4:69,329,772...69,476,931
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
G
Hras
HRas proto-oncogene, GTPase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1
ClinVar
PMID:11150980 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17412879 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18247425 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19371735 PMID:19382114 PMID:19669404 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21686750 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23429430 PMID:23751039 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:25815234 PMID:25914166 PMID:26467025 PMID:26619011 PMID:26778095 PMID:27195699 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30055033 PMID:30138938 PMID:31394527 PMID:31560489 PMID:31564432 PMID:31775759 PMID:32371413 PMID:33372952 PMID:34008892 More...
NCBI chr 1:205,712,625...205,729,406
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
G
Lrrc56
leucine rich repeat containing 56
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic
ClinVar
PMID:11150980 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17412879 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18247425 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19371735 PMID:19382114 PMID:19669404 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21686750 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23429430 PMID:23751039 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:25914166 PMID:26619011 PMID:27195699 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31394527 PMID:31775759 PMID:34008892 More...
NCBI chr 1:205,729,402...205,744,754
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
G
Met
MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1
ClinVar OMIM
PMID:1104268 PMID:9140397 PMID:9326629 PMID:9536098 PMID:9563489 PMID:9731534 PMID:9826708 PMID:10327054 PMID:10417759 PMID:10433944 PMID:11042681 PMID:11354004 PMID:11750879 PMID:11927612 PMID:12920089 PMID:14559814 PMID:15371818 PMID:15592501 PMID:15735036 PMID:16189274 PMID:16434318 PMID:17483355 PMID:17576681 PMID:18564920 PMID:19318576 PMID:19723643 PMID:20126411 PMID:20670955 PMID:20949619 PMID:21774103 PMID:21970370 PMID:22703879 PMID:23213094 PMID:23806086 PMID:24033266 PMID:24061647 PMID:24088041 PMID:24121490 PMID:24339735 PMID:24728327 PMID:25157968 PMID:25605252 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25736269 PMID:25741868 PMID:25859546 PMID:26173098 PMID:26467025 PMID:26718692 PMID:26887047 PMID:27153395 PMID:27666373 PMID:28166811 PMID:28259294 PMID:28294470 PMID:28476232 PMID:28492532 PMID:28619094 PMID:28873162 PMID:29084058 PMID:29202410 PMID:29360161 PMID:29641532 PMID:29684080 PMID:30093976 PMID:30530636 PMID:32934698 PMID:33255238 More...
NCBI chr 4:46,756,823...46,864,041
Ensembl chr 4:45,790,791...45,897,876
G
Mir210
microRNA 210
ISO
miRNA:increased expression:kidney (human)
RGD
PMID:23449350
RGD:155260320
NCBI chr 1:205,755,923...205,756,032
Ensembl chr 1:196,326,337...196,326,454
G
Prcc
proline rich mitotic checkpoint control factor
ISO
OMIM
NCBI chr 2:175,624,134...175,649,664
Ensembl chr 2:173,326,259...173,351,825
G
Vhl
von Hippel-Lindau tumor suppressor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1
ClinVar
PMID:7660122 PMID:7728151 PMID:7784063 PMID:7987306 PMID:7987327 PMID:8270255 PMID:8522307 PMID:8592333 PMID:8730290 PMID:8956040 PMID:9156047 PMID:9452032 PMID:9829911 PMID:9829912 PMID:10567493 PMID:10900011 PMID:11921283 PMID:12000816 PMID:12114495 PMID:14722919 PMID:14767570 PMID:14973063 PMID:15300849 PMID:17102069 PMID:18446368 PMID:18836774 PMID:19270817 PMID:19464396 PMID:19574279 PMID:19602254 PMID:20120764 PMID:20660572 PMID:21362373 PMID:21463266 PMID:22799452 PMID:23512077 PMID:23842656 PMID:24206762 PMID:24301059 PMID:24707167 PMID:25119015 PMID:25157968 PMID:25563310 PMID:25720320 PMID:25741868 PMID:25867206 PMID:26822237 PMID:27527340 PMID:27539324 PMID:27617348 PMID:28492532 PMID:28944243 PMID:29616089 PMID:30042107 PMID:33720516 More...
NCBI chr 4:148,328,099...148,334,992
Ensembl chr 4:146,772,468...146,779,377
G
Xiap
X-linked inhibitor of apoptosis
exacerbates
ISO
mRNA:increased expression:kidney (human)
RGD
PMID:31964418
RGD:153344516
NCBI chr X:125,756,107...125,803,979
Ensembl chr X:120,897,907...120,934,700
G
Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
severity
ISO
mRNA:increased expression:renal cortex (human) protein:increased expression:kidney (human)
RGD
PMID:19384955 PMID:17409424
RGD:7240562 , RGD:7240563
NCBI chr 7:95,483,105...95,488,031
Ensembl chr 7:93,593,705...93,598,630
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all