RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: capillary hemangioma
Accession: DOID:2725
browse the term
Definition: A hemangioma that is characterized by the presence of capillary-sized vascular channels without prominent epithelioid endothelial cells. (DO)
Comment: is_a: DOID:0060094 ! bone benign neoplasm is_a: DOID:255 ! hemangioma is_a: DOID:930 ! orbital disease
Synonyms: exact_synonym: Capillary haemangioma; capillary hemangiomas; cellular hemangioma of infancy; congenital vascular hamartoma; congenital vascular naevus; infantile hemangioma; juvenile hemangioma; strawberry haemangioma; strawberry nevus; strawberry nevus of skin
primary_id: MESH:D018324
xref: ICD10CM:Q82.5 ; ICDO:9131/0; NCI:C6645 ; NCI:C7457
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Akt3
AKT serine/threonine kinase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma
ClinVar
PMID:22729224 PMID:23745724 PMID:24705253 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28969385 PMID:29286531 PMID:29758562 PMID:33176815 More...
NCBI chr13:88,943,708...89,225,831
Ensembl chr13:88,946,091...89,225,708
G
Ccn1
cellular communication network factor 1
disease_progression
ISO
mRNA:increased expression:skin (human)
RGD
PMID:33587560
RGD:329845523
NCBI chr 2:234,562,410...234,565,370
Ensembl chr 2:234,562,408...234,565,484
G
Npc1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:3,379,482...3,425,100
Ensembl chr18:3,379,482...3,425,049
G
Vhl
von Hippel-Lindau tumor suppressor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hemangioblastoma
ClinVar
PMID:7728151 PMID:7987306 PMID:10567493 PMID:12114495 PMID:15611064 PMID:22799452 PMID:23384228 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 4:146,772,483...146,779,376
Ensembl chr 4:146,772,468...146,779,377
G
Cxcr4
C-X-C motif chemokine receptor 4
ISO
mRNA,protein:increased expression:temporal lobe :
RGD
PMID:27388534
RGD:155641257
NCBI chr13:40,077,976...40,081,883
Ensembl chr13:40,077,976...40,081,883
G
Dll4
delta like canonical Notch ligand 4
ISO
mRNA,protein:increased expression:temporal lobe :
RGD
PMID:27388534
RGD:155641257
NCBI chr 3:106,317,114...106,327,004
Ensembl chr 3:106,316,986...106,326,931
G
Hey1
hes-related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1
ISO
mRNA,protein:increased expression:temporal lobe :
RGD
PMID:27388534
RGD:155641257
NCBI chr 2:93,096,605...93,100,316
Ensembl chr 2:93,095,498...93,100,312
G
Hif1a
hypoxia inducible factor 1 subunit alpha
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:15341671
NCBI chr 6:92,624,059...92,669,262
Ensembl chr 6:92,624,390...92,669,261
G
Ndrg1
N-myc downstream regulated 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:15341671
NCBI chr 7:98,684,487...98,725,869
Ensembl chr 7:98,684,487...98,725,880
G
Notch4
notch receptor 4
ISO
mRNA,protein:increased expression:temporal lobe :
RGD
PMID:27388534
RGD:155641257
NCBI chr20:4,160,362...4,184,466
Ensembl chr20:4,160,445...4,184,465
G
Antxr1
ANTXR cell adhesion molecule 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma
CTD OMIM ClinVar
PMID:18931684 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:119,590,770...119,778,232
Ensembl chr 4:119,590,771...119,778,232
G
Ccnh
cyclin H
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 2:15,835,064...15,855,648
Ensembl chr 2:15,834,833...15,855,819
G
Fat4
FAT atypical cadherin 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma | ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 2:121,927,266...122,056,700
Ensembl chr 2:121,927,942...122,056,707
G
Flt4
Fms related receptor tyrosine kinase 4
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma
OMIM CTD ClinVar
PMID:11807987 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:33,913,725...33,954,770
Ensembl chr10:33,913,608...33,954,770
G
Kdr
kinase insert domain receptor
susceptibility
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma
CTD OMIM ClinVar
PMID:11807987 PMID:18931684 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25741868
NCBI chr14:32,217,871...32,261,018
Ensembl chr14:32,217,871...32,261,018
G
Myh9
myosin, heavy chain 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:109,343,718...109,424,457
Ensembl chr 7:109,343,706...109,424,457
G
Rasa1
RAS p21 protein activator 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 2:15,857,704...15,940,757
Ensembl chr 2:15,857,980...15,940,854
G
Slc2a1
solute carrier family 2 member 1
ISO
RGD
PMID:17554865
RGD:12879502
NCBI chr 5:132,717,196...132,745,416
Ensembl chr 5:132,717,196...132,745,416
G
Vegfa
vascular endothelial growth factor A
disease_progression
ISO
RGD
PMID:26957058
RGD:155663370
NCBI chr 9:14,955,300...14,970,641
Ensembl chr 9:14,955,300...14,970,641
G
Bmpr2
bone morphogenetic protein receptor type 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial pulmonary capillary hemangiomatosis
ClinVar
PMID:18626305 PMID:24292273
NCBI chr 9:61,192,718...61,307,280
Ensembl chr 9:61,190,566...61,301,809
G
Eif2ak4
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: EIF2AK4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial pulmonary capillary hemangiomatosis
OMIM ClinVar
PMID:12215525 PMID:24033266 PMID:24135949 PMID:24292273 PMID:24310610 PMID:25512148 PMID:25741868 PMID:27684876 PMID:28492532 PMID:28972005 PMID:29743074 PMID:30285736 PMID:31711431 PMID:32581362 More...
NCBI chr 3:105,356,261...105,441,630
Ensembl chr 3:105,356,261...105,441,630
G
Brk1
BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 4:146,750,821...146,766,050
Ensembl chr 4:146,750,821...146,768,856
G
Ccnd1
cyclin D1
susceptibility
ISO
ClinVar Annotator: match by term: VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME, MODIFIER OF CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar OMIM CTD
PMID:10667569 PMID:11459873 PMID:12097293 PMID:23502783 PMID:24870244 PMID:25741868 More...
NCBI chr 1:200,089,002...200,098,524
Ensembl chr 1:200,089,002...200,098,602
G
Epas1
endothelial PAS domain protein 1
ISO
protein:increased expression:kidney:
RGD
PMID:22299048
RGD:11041600
NCBI chr 6:7,790,236...7,871,717
Ensembl chr 6:7,790,647...7,871,228
G
Irak2
interleukin-1 receptor-associated kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 4:146,786,004...146,842,615
Ensembl chr 4:146,786,100...146,842,602
G
Mmp3
matrix metallopeptidase 3
onset
ISO
RGD
PMID:19551141
RGD:7241233
NCBI chr 8:4,640,397...4,653,963
Ensembl chr 8:4,640,416...4,653,961
G
Sdhb
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome
ClinVar
PMID:9509062 PMID:11404820 PMID:12618761 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:18419787 PMID:19454582 PMID:19802898 PMID:21348866 PMID:21909610 PMID:21934479 PMID:23083876 PMID:24033266 PMID:24466223 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25972245 PMID:26467025 PMID:27171833 PMID:27573198 PMID:28324028 PMID:28374168 PMID:28492532 PMID:29386252 More...
NCBI chr 5:153,264,906...153,285,570
Ensembl chr 5:153,264,899...153,314,293
G
Slc18a1
solute carrier family 18 member A1
ISO
mRNA:increased expression:tumor (human)
RGD
PMID:16189177
RGD:5131200
NCBI chr16:20,653,268...20,687,051
Ensembl chr16:20,653,508...20,687,051
G
Vhl
von Hippel-Lindau tumor suppressor
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: VHL syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau | ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome OMIM:193300 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:982991 PMID:1056348 PMID:2362675 PMID:2844285 PMID:4843792 PMID:7553625 PMID:7563486 PMID:7660122 PMID:7728151 PMID:7759077 PMID:7784063 PMID:7915601 PMID:7977367 PMID:7987306 PMID:7987327 PMID:8069305 PMID:8069849 PMID:8187067 PMID:8239848 PMID:8270255 PMID:8493574 PMID:8522307 PMID:8550742 PMID:8592333 PMID:8634692 PMID:8641695 PMID:8641976 PMID:8707293 PMID:8730290 PMID:8772572 PMID:8825918 PMID:8825919 PMID:8863170 PMID:8956040 PMID:9058738 PMID:9067265 PMID:9143408 PMID:9156047 PMID:9209471 PMID:9215674 PMID:9329368 PMID:9398721 PMID:9399847 PMID:9435426 PMID:9447969 PMID:9452032 PMID:9536098 PMID:9663592 PMID:9671762 PMID:9681856 PMID:9681858 PMID:9751722 PMID:9770531 PMID:9829911 PMID:9829912 PMID:9880225 PMID:10088816 PMID:10102622 PMID:10205047 PMID:10326868 PMID:10340905 PMID:10364675 PMID:10408776 PMID:10458336 PMID:10533030 PMID:10563480 PMID:10567493 PMID:10570625 PMID:10581162 PMID:10587522 PMID:10612827 PMID:10627136 PMID:10697963 PMID:10761708 PMID:10766184 PMID:10823831 PMID:10862095 PMID:10878807 PMID:10900011 PMID:10955664 PMID:11058902 PMID:11106358 PMID:11114638 PMID:11148816 PMID:11160785 PMID:11171960 PMID:11257211 PMID:11309459 PMID:11331612 PMID:11331613 PMID:11409863 PMID:11483638 PMID:11505222 PMID:11536052 PMID:11688393 PMID:11688398 PMID:11709017 PMID:11739384 PMID:11835384 PMID:11865071 PMID:11896624 PMID:11921283 PMID:11986208 PMID:11987242 PMID:12000816 PMID:12004076 PMID:12050673 PMID:12056827 PMID:12081237 PMID:12097293 PMID:12114475 PMID:12114495 PMID:12202531 PMID:12393546 PMID:12414898 PMID:12415268 PMID:12500216 PMID:12510195 PMID:12538644 PMID:12603429 PMID:12624160 PMID:12629069 PMID:12702509 PMID:12807974 PMID:12844285 PMID:12853836 PMID:12912922 PMID:12944410 PMID:13985160 PMID:14500403 PMID:14556007 PMID:14604959 PMID:14636579 PMID:14691445 PMID:14722919 PMID:14726398 PMID:14767570 PMID:14965365 PMID:14973063 PMID:14987375 PMID:15109448 PMID:15177666 PMID:15300849 PMID:15574766 PMID:15607616 PMID:15611064 PMID:15642664 PMID:15642680 PMID:15881703 PMID:15918937 PMID:15932632 PMID:16142346 PMID:16199547 PMID:16210343 PMID:16261165 PMID:16314641 PMID:16452184 PMID:16488999 PMID:16502427 PMID:16505488 PMID:16572651 PMID:16585181 PMID:16595991 PMID:16669786 PMID:16775032 PMID:16809612 PMID:16847331 PMID:16868829 PMID:16884327 PMID:16952288 PMID:16969113 PMID:17001110 PMID:17024664 PMID:17060462 PMID:17102069 PMID:17102080 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17102087 PMID:17102088 PMID:17159241 PMID:17264095 PMID:17350623 PMID:17392848 PMID:17407064 PMID:17526729 PMID:17576681 PMID:17640059 PMID:17661816 PMID:17688370 PMID:17700531 PMID:17898043 PMID:17906660 PMID:17919893 PMID:17922902 PMID:17967880 PMID:17992257 PMID:17997830 PMID:18067796 PMID:18195360 PMID:18205710 PMID:18209888 PMID:18446368 PMID:18544564 PMID:18551016 PMID:18567581 PMID:18580449 PMID:18584357 PMID:18676741 PMID:18685280 PMID:18836774 PMID:19009041 PMID:19029228 PMID:19030229 PMID:19096585 PMID:19215943 PMID:19228690 PMID:19252526 PMID:19258401 PMID:19270817 PMID:19280651 PMID:19293973 PMID:19304954 PMID:19309509 PMID:19333546 PMID:19336503 PMID:19408298 PMID:19464396 PMID:19494350 PMID:19574279 PMID:19576851 PMID:19602254 PMID:19620968 PMID:19694021 PMID:19734639 PMID:19755989 PMID:19763184 PMID:19764026 PMID:19808854 PMID:19906784 PMID:19949673 PMID:19958924 PMID:19996202 PMID:20034980 PMID:20054297 PMID:20064270 PMID:20120764 PMID:20151405 PMID:20223044 PMID:20233476 PMID:20300531 PMID:20351605 PMID:20388653 PMID:20447124 PMID:20518900 PMID:20560986 PMID:20567917 PMID:20583150 PMID:20660572 PMID:20844582 PMID:20846682 PMID:20850701 PMID:20855504 PMID:20952280 PMID:20978319 PMID:21204227 PMID:21258414 PMID:21362373 PMID:21384277 PMID:21386872 PMID:21389259 PMID:21454469 PMID:21461997 PMID:21463266 PMID:21606165 PMID:21685897 PMID:21713522 PMID:21715564 PMID:21784903 PMID:21791076 PMID:21876117 PMID:21972040 PMID:21993671 PMID:22071692 PMID:22105611 PMID:22105711 PMID:22145147 PMID:22156657 PMID:22234250 PMID:22241717 PMID:22265326 PMID:22357542 PMID:22393103 PMID:22438210 PMID:22462637 PMID:22517557 PMID:22566194 PMID:22649785 PMID:22683710 PMID:22703879 PMID:22799452 PMID:22825683 PMID:23015148 PMID:23036577 PMID:23070752 PMID:23102223 PMID:23143947 PMID:23224817 PMID:23298237 PMID:23315997 PMID:23318261 PMID:23327821 PMID:23384228 PMID:23397066 PMID:23403324 PMID:23434161 PMID:23512077 PMID:23541568 PMID:23606570 PMID:23626751 PMID:23660872 PMID:23673869 PMID:23772956 PMID:23788753 PMID:23840444 PMID:23842656 PMID:23845641 PMID:23859443 PMID:23968328 PMID:23990664 PMID:23990666 PMID:24002598 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24102379 PMID:24112165 PMID:24115288 PMID:24132471 PMID:24134185 PMID:24147197 PMID:24166983 PMID:24206762 PMID:24301059 PMID:24335534 PMID:24339559 PMID:24446253 PMID:24466223 PMID:24555745 PMID:24581539 PMID:24583008 PMID:24678776 PMID:24707167 PMID:24727139 PMID:24728327 PMID:24729484 PMID:24779271 PMID:24969085 PMID:24977658 PMID:24986515 PMID:25078357 PMID:25081542 PMID:25119015 PMID:25157968 PMID:25282218 PMID:25310726 PMID:25371412 PMID:25405498 PMID:25557216 PMID:25562111 PMID:25563310 PMID:25583177 PMID:25586603 PMID:25637381 PMID:25683602 PMID:25715769 PMID:25720320 PMID:25741868 PMID:25773797 PMID:25825477 PMID:25867206 PMID:25885250 PMID:25952756 PMID:25966224 PMID:25985138 PMID:26206375 PMID:26211615 PMID:26228213 PMID:26268347 PMID:26308528 PMID:26323595 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26484545 PMID:26503325 PMID:26580448 PMID:26622630 PMID:26681312 PMID:26763786 PMID:26822237 PMID:26845104 PMID:26846855 PMID:26920352 PMID:26934580 PMID:26957611 PMID:26973240 PMID:27034144 PMID:27057652 PMID:27146957 PMID:27179072 PMID:27311873 PMID:27439424 PMID:27498913 PMID:27517496 PMID:27527340 PMID:27530247 PMID:27539324 PMID:27617348 PMID:27651169 PMID:27730413 PMID:27785399 PMID:27811160 PMID:28043156 PMID:28052007 PMID:28202063 PMID:28235946 PMID:28349240 PMID:28379443 PMID:28388566 PMID:28432847 PMID:28454591 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28503092 PMID:28643803 PMID:28650583 PMID:28724667 PMID:28775317 PMID:28781534 PMID:28849724 PMID:28873162 PMID:28944243 PMID:28951115 PMID:28973655 PMID:29022557 PMID:29124493 PMID:29294023 PMID:29437867 PMID:29510814 PMID:29595810 PMID:29607586 PMID:29616089 PMID:29625052 PMID:29662268 PMID:29684080 PMID:29748190 PMID:29758562 PMID:29789510 PMID:29790589 PMID:29871882 PMID:29891534 PMID:29946849 PMID:29949369 PMID:29978187 PMID:30006056 PMID:30042107 PMID:30093976 PMID:30105105 PMID:30185211 PMID:30194449 PMID:30278534 PMID:30338240 PMID:30522901 PMID:30877234 PMID:30890701 PMID:30900640 PMID:30902965 PMID:30943211 PMID:30946460 PMID:31034483 PMID:31087189 PMID:31132167 PMID:31149315 PMID:31159747 PMID:31278746 PMID:31337753 PMID:31350093 PMID:31368132 PMID:31383958 PMID:31397861 PMID:31447099 PMID:31528828 PMID:31538058 PMID:31620170 PMID:31666924 PMID:31779674 PMID:31980715 PMID:32106822 PMID:32238909 PMID:32671223 PMID:32869749 PMID:33004005 PMID:33151962 PMID:33219105 PMID:33362715 PMID:33397040 PMID:33618821 PMID:33720516 PMID:33840814 PMID:33938902 PMID:34036514 PMID:34109129 PMID:34122352 PMID:34416425 PMID:34439168 PMID:34439371 PMID:34566400 PMID:34571962 PMID:34628056 PMID:34994648 PMID:35008334 PMID:35032816 PMID:35448166 PMID:35466127 PMID:35475554 PMID:35505422 PMID:35668420 PMID:35734542 PMID:36384467 PMID:36480544 PMID:36625343 PMID:38020566 PMID:38595826 More...
NCBI chr 4:146,772,483...146,779,376
Ensembl chr 4:146,772,468...146,779,377
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all