RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: Fabry disease
Accession: DOID:14499
browse the term
Definition: A sphingolipidosis that is characterized by the buildup of globotriaosylceramide in the body's cells and has_material_basis_in X-linked inherited mutations in the GLA gene, encoding alpha-galactosidase A, on chromosome Xq22. (DO)
Synonyms: exact_synonym: Anderson-Fabry disease; Fabry's disease; GLA deficiency; alpha galactosidase A deficiency; alpha galactosidase A deficiency disease; alpha galactosidase deficiency; angiokeratoma corporis diffusum; angiokeratoma diffuse; ceramide trihexosidase deficiency; deficiency of melibiase; hereditary dystopic lipidosis
primary_id: MESH:D000795
alt_id: MIM:301500
xref: GARD:6400 ; ICD10CM:E75.21 ; NCI:C84701
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Ace
angiotensin I converting enzyme
treatment
ISO
RGD
PMID:20941593
RGD:12879402
NCBI chr10:91,410,129...91,430,246
Ensembl chr10:90,910,316...90,931,131
G
Agt
angiotensinogen
severity
ISO
DNA:polymorphism:promoter:
RGD
PMID:24020479
RGD:13432161
NCBI chr19:69,426,540...69,447,017
Ensembl chr19:52,529,185...52,540,977
G
Ar
androgen receptor
treatment
ISO
RGD
PMID:25701874
RGD:11576234
NCBI chr X:67,135,317...67,304,476
Ensembl chr X:63,104,771...63,273,925
G
Btk
Bruton tyrosine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:10666480 PMID:12175777 PMID:15661032 PMID:16862044 PMID:19419768 PMID:28492532 PMID:31795557 More...
NCBI chr X:102,016,070...102,055,448
Ensembl chr X:97,722,802...97,761,853
G
Drp2
dystrophin related protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:10666480 PMID:12175777 PMID:28492532
NCBI chr X:101,900,743...101,951,403
Ensembl chr X:97,607,719...97,655,684
G
Galc
galactosylceramidase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:25741868 PMID:33547378 PMID:37597066
NCBI chr 6:123,182,636...123,252,024
Ensembl chr 6:117,452,895...117,515,830
G
Gla
galactosidase, alpha
ISO ISS IMP
DNA:point mutation:exon:R356W ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum | ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease OMIM:301500 compared to wild type CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar MouseDO CTD OMIM RGD
PMID:105759 PMID:1315304 PMID:1315715 PMID:1650161 PMID:1668641 PMID:1677356 PMID:1753437 PMID:1846223 PMID:2152885 PMID:2160973 PMID:2171331 PMID:2539398 PMID:2744760 PMID:2836863 PMID:6379599 PMID:7504405 PMID:7531540 PMID:7575533 PMID:7596372 PMID:7599642 PMID:7759078 PMID:7911050 PMID:7951217 PMID:8012363 PMID:8069316 PMID:8395937 PMID:8411052 PMID:8738659 PMID:8768754 PMID:8807334 PMID:8834244 PMID:8863162 PMID:8875188 PMID:8878432 PMID:8931708 PMID:8996967 PMID:9100224 PMID:9105656 PMID:9116979 PMID:9268104 PMID:9395081 PMID:9452068 PMID:9452090 PMID:9452111 PMID:9536098 PMID:9554750 PMID:9620884 PMID:9883849 PMID:10090526 PMID:10200059 PMID:10208848 PMID:10360396 PMID:10649504 PMID:10666480 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11076046 PMID:11137837 PMID:11145098 PMID:11179018 PMID:11295840 PMID:11322659 PMID:11531969 PMID:11531972 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:11804208 PMID:11828341 PMID:11889412 PMID:11914245 PMID:12068026 PMID:12175777 PMID:12207598 PMID:12359124 PMID:12428061 PMID:12429061 PMID:12480979 PMID:12512750 PMID:12668521 PMID:12694230 PMID:12778775 PMID:12786754 PMID:12796853 PMID:12911529 PMID:12920095 PMID:12938095 PMID:14635108 PMID:14680977 PMID:15003450 PMID:15086478 PMID:15091117 PMID:15100373 PMID:15162124 PMID:15339079 PMID:15353880 PMID:15492942 PMID:15611419 PMID:15661032 PMID:15695328 PMID:15702403 PMID:15702404 PMID:15712228 PMID:15713906 PMID:15776423 PMID:15806320 PMID:15861341 PMID:15924232 PMID:15947062 PMID:16148726 PMID:16199547 PMID:16215932 PMID:16224739 PMID:16232095 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16626582 PMID:16720462 PMID:16754800 PMID:16773563 PMID:16862044 PMID:17040996 PMID:17057070 PMID:17206462 PMID:17224688 PMID:17437606 PMID:17452128 PMID:17532296 PMID:17555407 PMID:17576681 PMID:17656478 PMID:17713670 PMID:17804462 PMID:18003767 PMID:18023222 PMID:18046674 PMID:18057066 PMID:18154965 PMID:18154966 PMID:18205205 PMID:18287059 PMID:18297328 PMID:18387337 PMID:18424138 PMID:18472290 PMID:18555667 PMID:18560446 PMID:18565198 PMID:18596132 PMID:18633574 PMID:18698230 PMID:18724168 PMID:18784903 PMID:18830871 PMID:18849176 PMID:18974770 PMID:19265719 PMID:19285316 PMID:19287194 PMID:19320660 PMID:19343533 PMID:19373884 PMID:19387866 PMID:19419768 PMID:19621417 PMID:19763152 PMID:19823873 PMID:19925601 PMID:19941952 PMID:20022777 PMID:20031620 PMID:20110537 PMID:20122163 PMID:20139917 PMID:20300124 PMID:20307669 PMID:20360539 PMID:20367968 PMID:20464614 PMID:20498269 PMID:20505683 PMID:20615758 PMID:20628902 PMID:20629180 PMID:20716442 PMID:20821055 PMID:20864368 PMID:21062768 PMID:21092187 PMID:21138548 PMID:21229318 PMID:21305660 PMID:21333496 PMID:21353612 PMID:21420783 PMID:21517827 PMID:21549080 PMID:21587323 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:21700093 PMID:21804088 PMID:21890869 PMID:21896204 PMID:21946453 PMID:21972175 PMID:22004918 PMID:22063097 PMID:22078290 PMID:22176145 PMID:22205110 PMID:22226368 PMID:22227322 PMID:22241068 PMID:22305854 PMID:22336178 PMID:22378313 PMID:22406018 PMID:22437327 PMID:22472932 PMID:22498845 PMID:22551898 PMID:22563919 PMID:22682330 PMID:22695894 PMID:22773828 PMID:22805550 PMID:22874111 PMID:22880956 PMID:22905681 PMID:23109060 PMID:23146289 PMID:23210910 PMID:23219219 PMID:23248976 PMID:23305247 PMID:23306324 PMID:23307880 PMID:23332617 PMID:23378663 PMID:23387234 PMID:23393592 PMID:23430502 PMID:23430526 PMID:23430848 PMID:23430946 PMID:23465405 PMID:23474038 PMID:23537685 PMID:23566439 PMID:23568732 PMID:23591357 PMID:23608164 PMID:23677059 PMID:23691425 PMID:23724928 PMID:23756194 PMID:23818648 PMID:23826564 PMID:23867994 PMID:23913314 PMID:23922385 PMID:23935525 PMID:23980562 PMID:24015197 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24094560 PMID:24236025 PMID:24334114 PMID:24365053 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24395922 PMID:24496231 PMID:24503780 PMID:24582695 PMID:24613481 PMID:24626231 PMID:24626659 PMID:24661928 PMID:24718812 PMID:24784157 PMID:24829596 PMID:24830310 PMID:24980630 PMID:25026990 PMID:25040344 PMID:25078086 PMID:25086909 PMID:25149322 PMID:25179549 PMID:25319043 PMID:25382311 PMID:25386848 PMID:25395255 PMID:25409744 PMID:25439755 PMID:25468650 PMID:25468652 PMID:25487570 PMID:25511234 PMID:25525159 PMID:25531941 PMID:25596309 PMID:25611685 PMID:25619383 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25655062 PMID:25663229 PMID:25666440 PMID:25677671 PMID:25741868 PMID:25750198 PMID:25762495 PMID:25772321 PMID:25795794 PMID:25835592 PMID:25865499 PMID:25896551 PMID:25900714 PMID:25949379 PMID:25955246 PMID:25965380 PMID:25974833 PMID:25977923 PMID:26044846 PMID:26047621 PMID:26070511 PMID:26083343 PMID:26179544 PMID:26238931 PMID:26252393 PMID:26272908 PMID:26297554 PMID:26298600 PMID:26305465 PMID:26333625 PMID:26384850 PMID:26415523 PMID:26424312 PMID:26456105 PMID:26490103 PMID:26563328 PMID:26593248 PMID:26629990 PMID:26631895 PMID:26652600 PMID:26691501 PMID:26712400 PMID:26866599 PMID:26869469 PMID:26880903 PMID:26937405 PMID:26990548 PMID:27081853 PMID:27083555 PMID:27129690 PMID:27142856 PMID:27160240 PMID:27211852 PMID:27225851 PMID:27238910 PMID:27356758 PMID:27431810 PMID:27531472 PMID:27532257 PMID:27554049 PMID:27560961 PMID:27576502 PMID:27585509 PMID:27595546 PMID:27629047 PMID:27657681 PMID:27773586 PMID:27825144 PMID:27831900 PMID:27832731 PMID:27834756 PMID:27896102 PMID:27896103 PMID:27916943 PMID:27931613 PMID:27979989 PMID:27992580 PMID:28069318 PMID:28082092 PMID:28253518 PMID:28275245 PMID:28276057 PMID:28283366 PMID:28299312 PMID:28302345 PMID:28332257 PMID:28340691 PMID:28340804 PMID:28360401 PMID:28377241 PMID:28382085 PMID:28389313 PMID:28409012 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28496025 PMID:28500230 PMID:28596458 PMID:28615118 PMID:28625968 PMID:28646478 PMID:28649509 PMID:28672034 PMID:28682471 PMID:28717668 PMID:28723748 PMID:28728877 PMID:28736719 PMID:28749998 PMID:28756410 PMID:28768754 PMID:28771489 PMID:28798024 PMID:28799081 PMID:28877708 PMID:28892806 PMID:28936893 PMID:28941980 PMID:28943383 PMID:28964554 PMID:28977874 PMID:28988177 PMID:29018006 PMID:29019163 PMID:29037082 PMID:29044343 PMID:29079200 PMID:29121657 PMID:29132836 PMID:29143201 PMID:29186537 PMID:29203563 PMID:29204651 PMID:29227985 PMID:29247119 PMID:29305833 PMID:29307789 PMID:29326878 PMID:29330335 PMID:29361493 PMID:29437868 PMID:29476735 PMID:29487688 PMID:29491734 PMID:29530533 PMID:29543226 PMID:29621274 PMID:29626078 PMID:29631605 PMID:29649853 PMID:29661900 PMID:29688992 PMID:29688998 PMID:29770213 PMID:29794742 PMID:29853467 PMID:29867742 PMID:29875425 PMID:29950951 PMID:29982630 PMID:30023289 PMID:30038331 PMID:30064518 PMID:30085001 PMID:30093709 PMID:30103270 PMID:30201457 PMID:30246259 PMID:30261035 PMID:30380558 PMID:30385651 PMID:30386727 PMID:30468909 PMID:30474596 PMID:30477121 PMID:30497360 PMID:30568064 PMID:30569317 PMID:30571380 PMID:30594474 PMID:30644091 PMID:30658922 PMID:30662066 PMID:30677769 PMID:30715505 PMID:30731207 PMID:30738278 PMID:30739116 PMID:30762167 PMID:30773290 PMID:30804731 PMID:30834538 PMID:30853972 PMID:30890379 PMID:30902821 PMID:30972193 PMID:30985853 PMID:30988410 PMID:31010832 PMID:31020198 PMID:31028938 PMID:31036492 PMID:31065389 PMID:31200018 PMID:31213654 PMID:31243236 PMID:31291414 PMID:31319156 PMID:31321922 PMID:31367522 PMID:31372342 PMID:31392112 PMID:31446751 PMID:31449323 PMID:31519519 PMID:31566927 PMID:31613176 PMID:31620600 PMID:31634893 PMID:31649303 PMID:31650418 PMID:31654629 PMID:31664448 PMID:31795557 PMID:31798221 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32023956 PMID:32036093 PMID:32042454 PMID:32099817 PMID:32109691 PMID:32127409 PMID:32150461 PMID:32161151 PMID:32198894 PMID:32203225 PMID:32246049 PMID:32246457 PMID:32281532 PMID:32306159 PMID:32418857 PMID:32432376 PMID:32435590 PMID:32442237 PMID:32486191 PMID:32531501 PMID:32583479 PMID:32647377 PMID:32699723 PMID:32714835 PMID:32719972 PMID:32789421 PMID:32793709 PMID:32797665 PMID:32802993 PMID:32806660 PMID:32813676 PMID:32815737 PMID:32843101 PMID:32860008 PMID:32883051 PMID:32901917 PMID:32963035 PMID:32995357 PMID:33016649 PMID:33022387 PMID:33036343 PMID:33040545 PMID:33072983 PMID:33073010 PMID:33163363 PMID:33179747 PMID:33204599 PMID:33301762 PMID:33335842 PMID:33437642 PMID:33495303 PMID:33495597 PMID:33527381 PMID:33543778 PMID:33545641 PMID:33617311 PMID:33663879 PMID:33673806 PMID:33712733 PMID:33807900 PMID:33835496 PMID:33907643 PMID:34199132 PMID:34205365 PMID:34354036 PMID:34356073 PMID:34401344 PMID:34545322 PMID:34679477 PMID:34745889 PMID:34803097 PMID:34877240 PMID:34905550 PMID:35035949 PMID:35234813 PMID:35548424 PMID:35743592 PMID:35743707 PMID:35870541 PMID:35928749 PMID:35971858 PMID:35977816 PMID:36013057 PMID:36087038 PMID:36140787 PMID:36156392 PMID:36177613 PMID:36292965 PMID:36383556 PMID:36564230 PMID:36624527 PMID:36709535 PMID:36725792 PMID:36745055 PMID:36816376 PMID:36873653 PMID:37205992 PMID:37254000 PMID:37441486 PMID:37480128 PMID:38002959 PMID:2539398 PMID:29979634 PMID:34320241 PMID:34541380 PMID:29563343 More...
RGD:1601350 , RGD:401976416 , RGD:401976418 , RGD:401976419 , RGD:150429980
NCBI chr X:102,062,497...102,073,915
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
G
Glaem2Mcwi
galactosidase, alpha; CRISPR/Cas9 system induced mutant 2, Medical College of Wisconsin
IMP
compared to wild type
RGD
PMID:29563343 PMID:29979634 PMID:34320241 PMID:34541380
RGD:150429980 , RGD:401976416 , RGD:401976418 , RGD:401976419
G
Hnrnph2
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:7531540 PMID:10666480 PMID:11889412 PMID:12175777 PMID:15661032 PMID:15776423 PMID:16862044 PMID:17532296 PMID:17555407 PMID:18205205 PMID:19419768 PMID:20022777 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:23691425 PMID:23913314 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:25026990 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25596309 PMID:25741868 PMID:26563328 PMID:27831900 PMID:27979989 PMID:28492532 PMID:30386727 PMID:30594474 PMID:31795557 PMID:32023956 PMID:33204599 PMID:34803097 PMID:37480128 More...
NCBI chr X:102,074,175...102,080,115
Ensembl chr X:97,780,785...97,787,041
G
Il1a
interleukin 1 alpha
ISO
DNA:SNP:promoter:-889C>T (human)
RGD
PMID:17353161
RGD:6907117
NCBI chr 3:136,979,804...136,990,236
Ensembl chr 3:116,526,604...116,536,822
G
Mylk2
myosin light chain kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:161,836,705...161,848,609
Ensembl chr 3:141,376,691...141,387,728
G
Rpl36a
ribosomal protein L36A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:10666480 PMID:12175777 PMID:15661032 PMID:16862044 PMID:19419768 PMID:28492532 PMID:31795557 More...
NCBI chr X:102,058,573...102,062,162
Ensembl chr X:97,766,179...97,768,892 Ensembl chr20:97,766,179...97,768,892
G
Taf7l
TATA-box binding protein associated factor 7-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:10666480 PMID:12175777 PMID:28492532
NCBI chr X:101,953,508...101,968,336
Ensembl chr X:97,660,222...97,675,023
G
Timm8a1
translocase of inner mitochondrial membrane 8A1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:10666480 PMID:12175777 PMID:28492532
NCBI chr X:102,011,206...102,015,444
Ensembl chr X:97,717,920...97,721,960
G
Vdr
vitamin D receptor
susceptibility
ISO
DNA:SNPs,haplotype: :
RGD
PMID:18278558
RGD:13432071
NCBI chr 7:130,864,764...130,916,757
Ensembl chr 7:128,987,981...129,037,677
G
Ankib1
ankyrin repeat and IBR domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 4:30,333,678...30,457,781
Ensembl chr 4:30,333,677...30,457,781
G
Krit1
KRIT1, ankyrin repeat containing
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas
ClinVar
PMID:20419355 PMID:25525273 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr 4:31,253,918...31,288,066
Ensembl chr 4:30,299,203...30,333,359
G
Gla
galactosidase, alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease, cardiac variant
ClinVar
PMID:105759 PMID:1315715 PMID:1846223 PMID:2171331 PMID:7596372 PMID:8738659 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11688386 PMID:11828341 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:16773563 PMID:17532296 PMID:17555407 PMID:19287194 PMID:19621417 PMID:19823873 PMID:20031620 PMID:20505683 PMID:20821055 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22437327 PMID:23109060 PMID:23378663 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:24980630 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26869469 PMID:27356758 PMID:27554049 PMID:27560961 PMID:27585509 PMID:27595546 PMID:27931613 PMID:28082092 PMID:28377241 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28728877 PMID:29204651 PMID:29875425 PMID:30380558 PMID:30386727 PMID:30662066 PMID:30731207 PMID:30804731 PMID:30890379 PMID:31028938 PMID:31200018 PMID:31519519 PMID:31798221 PMID:32099817 PMID:32246049 PMID:35743592 PMID:36013057 PMID:37254000 More...
NCBI chr X:102,062,497...102,073,915
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all