RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: sickle cell disease
Accession: DOID:0081445
browse the term
Definition: A blood protein disease that is characterized by chronic hemolytic anemia and intermittent vaso-occlusive events that result in tissue ischemia leading to acute and chronic pain as well as organ damage that can affect any organ system, resulting from the replacement of one of the beta-globin subunits in hemoglobin with atypical hemoglobin molecules called hemoglobin S which can distort red blood cells into a sickle or crescent shape. Sickle cell disease subtypes should include a detailed genotypic description for the hemoglobin molecules (e.g., Hb S/S, Hb S/C, Hb S/β0-thalassemia). (DO)
Synonyms: xref: MIM:603903
G
Hbb
hemoglobin subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease
OMIM ClinVar
PMID:14973 PMID:81926 PMID:88735 PMID:429843 PMID:721614 PMID:750553 PMID:808079 PMID:893136 PMID:909565 PMID:932531 PMID:1112610 PMID:1177278 PMID:1244906 PMID:1301203 PMID:1353069 PMID:1376298 PMID:1390250 PMID:1427786 PMID:1428944 PMID:1428947 PMID:1463768 PMID:1483699 PMID:1517108 PMID:1517111 PMID:1550780 PMID:1581247 PMID:1586746 PMID:1610915 PMID:1634236 PMID:1634366 PMID:1634368 PMID:1680789 PMID:1709134 PMID:1732017 PMID:1734721 PMID:1740317 PMID:1769663 PMID:1787101 PMID:1802884 PMID:1850955 PMID:1873227 PMID:1917531 PMID:1960615 PMID:1967205 PMID:1971109 PMID:1986365 PMID:1986379 PMID:2001456 PMID:2004023 PMID:2005117 PMID:2014803 PMID:2018842 PMID:2030155 PMID:2064964 PMID:2079437 PMID:2123063 PMID:2197725 PMID:2200760 PMID:2200762 PMID:2207008 PMID:2232267 PMID:2239966 PMID:2291577 PMID:2296310 PMID:2298457 PMID:2298920 PMID:2306523 PMID:2307460 PMID:2346726 PMID:2393712 PMID:2412200 PMID:2430648 PMID:2434529 PMID:2446680 PMID:2458145 PMID:2467892 PMID:2539344 PMID:2563949 PMID:2577233 PMID:2579336 PMID:2582106 PMID:2599884 PMID:2606476 PMID:2606727 PMID:2634667 PMID:2703363 PMID:2713503 PMID:2753736 PMID:2822177 PMID:2867271 PMID:2875755 PMID:2887538 PMID:2888754 PMID:2891298 PMID:2893541 PMID:2895770 PMID:2898142 PMID:2898460 PMID:2898955 PMID:2903765 PMID:2915972 PMID:2920213 PMID:2987224 PMID:2987809 PMID:3014870 PMID:3031297 PMID:3048433 PMID:3114175 PMID:3170235 PMID:3267215 PMID:3354556 PMID:3403716 PMID:3417300 PMID:3422218 PMID:3462712 PMID:3557993 PMID:3557994 PMID:3557998 PMID:3623977 PMID:3683554 PMID:3690667 PMID:3691763 PMID:3752087 PMID:3821796 PMID:3828533 PMID:3840039 PMID:3859465 PMID:3942130 PMID:3955238 PMID:3957690 PMID:4018033 PMID:4078867 PMID:4129558 PMID:4232783 PMID:4351905 PMID:4361439 PMID:4683875 PMID:4991321 PMID:5050915 PMID:5481775 PMID:5609824 PMID:5619995 PMID:5658717 PMID:5672850 PMID:5863839 PMID:5915974 PMID:6019668 PMID:6061750 PMID:6162860 PMID:6166632 PMID:6188062 PMID:6189507 PMID:6190800 PMID:6198908 PMID:6246994 PMID:6264391 PMID:6264477 PMID:6268660 PMID:6270663 PMID:6272289 PMID:6275383 PMID:6280057 PMID:6285354 PMID:6292840 PMID:6304979 PMID:6308558 PMID:6310991 PMID:6316272 PMID:6320218 PMID:6322284 PMID:6434492 PMID:6457059 PMID:6469698 PMID:6500990 PMID:6572978 PMID:6583683 PMID:6583702 PMID:6584911 PMID:6585381 PMID:6585831 PMID:6668188 PMID:6695908 PMID:6714226 PMID:6733281 PMID:6745619 PMID:6821648 PMID:6826539 PMID:6852251 PMID:6896219 PMID:6985481 PMID:7076659 PMID:7104238 PMID:7137165 PMID:7151176 PMID:7173395 PMID:7177196 PMID:7229029 PMID:7312624 PMID:7338475 PMID:7384810 PMID:7395858 PMID:7505125 PMID:7522523 PMID:7558878 PMID:7668219 PMID:7668221 PMID:7683931 PMID:7795641 PMID:7819068 PMID:7852087 PMID:7908281 PMID:7909640 PMID:7993409 PMID:8091935 PMID:8095930 PMID:8144357 PMID:8161774 PMID:8172199 PMID:8199027 PMID:8199597 PMID:8201467 PMID:8262525 PMID:8330981 PMID:8373896 PMID:8435318 PMID:8454469 PMID:8462981 PMID:8477263 PMID:8518184 PMID:8602996 PMID:8619407 PMID:8718703 PMID:8839873 PMID:8917506 PMID:8978308 PMID:8980256 PMID:9028827 PMID:9048934 PMID:9101288 PMID:9113933 PMID:9140717 PMID:9140720 PMID:9160698 PMID:9163586 PMID:9223924 PMID:9225979 PMID:9234571 PMID:9340427 PMID:9342003 PMID:9401495 PMID:9450794 PMID:9490703 PMID:9495372 PMID:9536098 PMID:9556665 PMID:9586437 PMID:9653159 PMID:9834244 PMID:9845707 PMID:9859938 PMID:9875660 PMID:9949622 PMID:10203101 PMID:10335989 PMID:10367791 PMID:10520021 PMID:10583251 PMID:10606872 PMID:10612821 PMID:10815781 PMID:11001883 PMID:11179419 PMID:11186258 PMID:11300348 PMID:11425418 PMID:11501714 PMID:11559932 PMID:11713529 PMID:11741197 PMID:11791873 PMID:11791878 PMID:11830454 PMID:11857746 PMID:11880644 PMID:11939508 PMID:11939510 PMID:11943067 PMID:12000828 PMID:12124399 PMID:12144056 PMID:12144057 PMID:12144064 PMID:12149194 PMID:12172041 PMID:12210807 PMID:12324499 PMID:12368169 PMID:12383672 PMID:12403491 PMID:12403498 PMID:12488606 PMID:12702481 PMID:12709369 PMID:12764548 PMID:12779277 PMID:12818227 PMID:12827652 PMID:12850492 PMID:12955718 PMID:13066514 PMID:13108995 PMID:13115700 PMID:13369537 PMID:13464827 PMID:13590135 PMID:13618691 PMID:13685866 PMID:13716853 PMID:13852872 PMID:13872094 PMID:14084634 PMID:14091853 PMID:14160125 PMID:14282052 PMID:14405428 PMID:14492555 PMID:14555304 PMID:14576320 PMID:14613965 PMID:14715623 PMID:14734204 PMID:14808148 PMID:15000665 PMID:15108284 PMID:15114532 PMID:15181845 PMID:15257926 PMID:15278762 PMID:15395398 PMID:15470211 PMID:15481886 PMID:15543018 PMID:15654898 PMID:15658184 PMID:15697092 PMID:15727901 PMID:15761692 PMID:15768552 PMID:15973412 PMID:16001361 PMID:16044458 PMID:16103715 PMID:16114182 PMID:16175509 PMID:16199547 PMID:16291734 PMID:16311287 PMID:16370495 PMID:16421096 PMID:16470532 PMID:16540414 PMID:16540415 PMID:16750922 PMID:16821247 PMID:17008283 PMID:17145605 PMID:17278112 PMID:17287491 PMID:17331080 PMID:17365006 PMID:17486493 PMID:17486498 PMID:17486505 PMID:17565724 PMID:17576681 PMID:17654071 PMID:17655700 PMID:17774955 PMID:17932132 PMID:17949282 PMID:17994378 PMID:18024613 PMID:18048408 PMID:18056002 PMID:18081706 PMID:18096416 PMID:18192399 PMID:18266208 PMID:18294253 PMID:18495504 PMID:18568278 PMID:18603555 PMID:18818920 PMID:18954999 PMID:18976160 PMID:19000664 PMID:19061217 PMID:19092326 PMID:19254853 PMID:19429541 PMID:19460936 PMID:19465909 PMID:19486366 PMID:19631632 PMID:19657836 PMID:19657842 PMID:19727720 PMID:19758965 PMID:19841268 PMID:19843386 PMID:19958184 PMID:19960060 PMID:20035706 PMID:20110664 PMID:20113284 PMID:20132300 PMID:20181291 PMID:20233970 PMID:20236848 PMID:20301551 PMID:20301599 PMID:20305663 PMID:20353354 PMID:20395516 PMID:20412082 PMID:20437613 PMID:20524821 PMID:20628988 PMID:20642336 PMID:20704537 PMID:20737602 PMID:20788973 PMID:20854120 PMID:20861612 PMID:20954261 PMID:20981092 PMID:21045822 PMID:21119755 PMID:21131035 PMID:21194254 PMID:21194265 PMID:21228398 PMID:21250876 PMID:21302591 PMID:21329186 PMID:21389146 PMID:21417574 PMID:21423179 PMID:21509314 PMID:21529713 PMID:21599435 PMID:21732929 PMID:21797702 PMID:21797703 PMID:21931510 PMID:22010933 PMID:22028795 PMID:22075726 PMID:22110956 PMID:22145566 PMID:22188014 PMID:22200002 PMID:22239493 PMID:22244832 PMID:22260787 PMID:22271886 PMID:22335963 PMID:22392582 PMID:22471768 PMID:22494447 PMID:22563936 PMID:22625666 PMID:22690826 PMID:22737496 PMID:22851993 PMID:22957039 PMID:22975760 PMID:22995479 PMID:23065522 PMID:23144702 PMID:23162295 PMID:23234478 PMID:23297836 PMID:23321370 PMID:23348723 PMID:23350016 PMID:23383304 PMID:23425204 PMID:23431002 PMID:23457306 PMID:23590658 PMID:23591685 PMID:23637309 PMID:23651435 PMID:23859443 PMID:24052702 PMID:24055728 PMID:24080465 PMID:24086942 PMID:24099628 PMID:24106605 PMID:24123366 PMID:24200214 PMID:24245819 PMID:24265529 PMID:24368026 PMID:24369358 PMID:24401016 PMID:24493127 PMID:24581976 PMID:24616059 PMID:24616209 PMID:24754789 PMID:24777453 PMID:24814631 PMID:24857915 PMID:24880717 PMID:25000193 PMID:25016698 PMID:25023084 PMID:25023085 PMID:25087612 PMID:25089872 PMID:25113778 PMID:25130136 PMID:25135424 PMID:25155404 PMID:25244406 PMID:25332589 PMID:25370867 PMID:25405919 PMID:25408857 PMID:25412720 PMID:25480500 PMID:25488433 PMID:25525159 PMID:25525381 PMID:25572186 PMID:25617386 PMID:25666204 PMID:25677748 PMID:25741868 PMID:25754248 PMID:25818823 PMID:25825561 PMID:25849334 PMID:25856402 PMID:25976460 PMID:26029792 PMID:26041415 PMID:26041423 PMID:26044735 PMID:26076395 PMID:26076396 PMID:26084319 PMID:26097845 PMID:26193974 PMID:26275168 PMID:26290351 PMID:26291967 PMID:26351951 PMID:26366554 PMID:26372199 PMID:26436569 PMID:26467025 PMID:26524961 PMID:26554253 PMID:26554862 PMID:26594346 PMID:26635043 PMID:26661037 PMID:26715484 PMID:26771086 PMID:26877226 PMID:26897028 PMID:26956563 PMID:27032675 PMID:27117572 PMID:27199182 PMID:27207683 PMID:27251090 PMID:27254408 PMID:27263053 PMID:27427187 PMID:27453201 PMID:27670359 PMID:27690257 PMID:27718361 PMID:27756326 PMID:27821015 PMID:27823958 PMID:27828729 PMID:27829298 PMID:27829304 PMID:27884173 PMID:27979672 PMID:28125089 PMID:28251416 PMID:28276871 PMID:28356267 PMID:28361595 PMID:28366028 PMID:28379995 PMID:28385923 PMID:28391758 PMID:28492532 PMID:28635337 PMID:28667000 PMID:28670940 PMID:28802248 PMID:28865746 PMID:29157184 PMID:29240028 PMID:29295702 PMID:29319890 PMID:29464999 PMID:29484903 PMID:29695942 PMID:30002798 PMID:30033078 PMID:30046479 PMID:30249157 PMID:30275481 PMID:30315176 PMID:30489691 PMID:30604644 PMID:30626242 PMID:30820323 PMID:30843739 PMID:31096791 PMID:31106603 PMID:31130284 PMID:31134759 PMID:31164695 PMID:31190580 PMID:31240559 PMID:31268351 PMID:31411089 PMID:31456457 PMID:31553106 PMID:31589614 PMID:31714438 PMID:31718331 PMID:31890591 PMID:31973650 PMID:32039214 PMID:32069775 PMID:32126744 PMID:32190157 PMID:32411010 PMID:32412692 PMID:32420772 PMID:32472543 PMID:32527859 PMID:32581362 PMID:32664780 PMID:32860008 PMID:32869674 PMID:33000750 PMID:33091040 PMID:33116287 PMID:33244864 PMID:33287582 PMID:33335418 PMID:33489049 PMID:33491330 PMID:33602051 PMID:33829933 PMID:33851260 PMID:33867742 PMID:34092029 PMID:34100337 PMID:34293487 PMID:34334128 PMID:34426522 PMID:34474730 PMID:34749363 PMID:35023007 PMID:35052472 PMID:35143361 PMID:35615994 PMID:35982159 PMID:35982160 PMID:36073655 PMID:37826942 PMID:37845805 More...
NCBI chr 1:158,250,421...158,251,832
Ensembl chr 1:158,120,200...158,252,012
G
Gstm1
glutathione S-transferase mu 1
susceptibility
ISO
associated with sickle cell anemia;
RGD
PMID:23590899
RGD:10450838
NCBI chr 2:195,649,845...195,655,402
Ensembl chr 2:195,649,845...195,655,411
G
Gstt1
glutathione S-transferase theta 1
susceptibility
ISO
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human)
RGD
PMID:23590899
RGD:10450838
NCBI chr20:12,856,613...12,873,586
Ensembl chr20:12,856,669...12,873,585
G
Hbb
hemoglobin subunit beta
ISO
DNA:SNPs, haplotypes
RGD
PMID:23952145
RGD:10449047
NCBI chr 1:158,250,421...158,251,832
Ensembl chr 1:158,120,200...158,252,012
G
Hmox1
heme oxygenase 1
ISO
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeat:promoter
RGD
PMID:22966170
RGD:10755560
NCBI chr19:13,466,287...13,474,082
Ensembl chr19:13,467,244...13,474,079
G
Nos3
nitric oxide synthase 3
susceptibility
ISO
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism: :-786T>C(human)
RGD
PMID:25263931 PMID:14687036
RGD:11533931 , RGD:11533934
NCBI chr 4:10,793,834...10,814,170
Ensembl chr 4:10,793,834...10,814,166
G
Vegfa
vascular endothelial growth factor A
susceptibility
ISO
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:583C > T (human) associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:SNPs: : rs2010963, rs833068,rs3025020(human)
RGD
PMID:25130874 PMID:22925497
RGD:11075233 , RGD:11075235
NCBI chr 9:14,955,300...14,970,641
Ensembl chr 9:14,955,300...14,970,641
G
Hbb
hemoglobin subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell-hemoglobin C disease
ClinVar
PMID:81926 PMID:909565 PMID:1301203 PMID:1376298 PMID:1680789 PMID:1802884 PMID:1986365 PMID:2030155 PMID:2239966 PMID:2296310 PMID:2412200 PMID:2579336 PMID:2582106 PMID:2888754 PMID:2891298 PMID:2893541 PMID:2898142 PMID:2898460 PMID:3048433 PMID:3267215 PMID:3354556 PMID:3690667 PMID:3752087 PMID:3821796 PMID:4232783 PMID:6061750 PMID:6268660 PMID:6272289 PMID:6280057 PMID:6285354 PMID:6583683 PMID:6584911 PMID:7137165 PMID:7229029 PMID:7384810 PMID:7993409 PMID:8199597 PMID:8201467 PMID:8462981 PMID:9556665 PMID:9859938 PMID:11001883 PMID:11501714 PMID:11713529 PMID:11741197 PMID:11830454 PMID:11880644 PMID:12124399 PMID:12818227 PMID:13066514 PMID:13108995 PMID:13115700 PMID:13369537 PMID:13464827 PMID:13618691 PMID:13685866 PMID:13852872 PMID:14084634 PMID:14405428 PMID:14492555 PMID:14613965 PMID:14808148 PMID:15000665 PMID:15395398 PMID:15543018 PMID:15658184 PMID:15973412 PMID:16001361 PMID:16175509 PMID:17287491 PMID:17774955 PMID:18048408 PMID:18192399 PMID:19061217 PMID:19465909 PMID:19758965 PMID:20236848 PMID:20301551 PMID:20305663 PMID:20628988 PMID:20861612 PMID:20954261 PMID:20981092 PMID:21045822 PMID:21131035 PMID:21302591 PMID:21329186 PMID:21529713 PMID:22010933 PMID:22028795 PMID:22075726 PMID:22244832 PMID:22471768 PMID:22494447 PMID:22625666 PMID:22957039 PMID:22975760 PMID:23065522 PMID:23144702 PMID:23297836 PMID:23591685 PMID:24123366 PMID:24493127 PMID:25023084 PMID:25023085 PMID:25087612 PMID:25488433 PMID:25741868 PMID:26041415 PMID:26275168 PMID:26372199 PMID:26661037 PMID:27117572 PMID:27254408 PMID:27884173 PMID:28251416 PMID:28356267 PMID:28492532 PMID:30002798 PMID:30033078 PMID:30315176 PMID:30604644 PMID:31553106 PMID:32527859 PMID:33091040 PMID:33116287 PMID:34334128 PMID:34749363 PMID:36073655 More...
NCBI chr 1:158,250,421...158,251,832
Ensembl chr 1:158,120,200...158,252,012
G
Alad
aminolevulinate dehydratase
ISO
protein:increased activity:erythrocyte
RGD
PMID:900140
RGD:12904674
NCBI chr 5:75,961,993...75,972,334
Ensembl chr 5:75,961,993...75,972,474
G
Apob
apolipoprotein B
treatment
ISO
RGD
PMID:24035168
RGD:11354943
NCBI chr 6:30,844,386...30,883,983
Ensembl chr 6:30,844,368...30,892,497
G
Bcl11a
BCL11 transcription factor A
severity treatment
ISO
DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human)
RGD
PMID:18667698 PMID:22360576 PMID:21998251
RGD:11099970 , RGD:11100007 , RGD:11099996
NCBI chr14:98,029,018...98,124,181
Ensembl chr14:98,030,461...98,124,180
G
C3
complement C3
severity
ISO
protein:increased processing
RGD
PMID:7554454 PMID:3896597
RGD:11040773 , RGD:11040777
NCBI chr 9:2,087,437...2,114,366
Ensembl chr 9:2,087,437...2,114,429
G
Cad
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:38827
NCBI chr 6:25,292,133...25,315,078
Ensembl chr 6:25,292,133...25,319,861
G
Cd36
CD36 molecule
treatment
ISO
protein:increased expression:erythrocyte
RGD
PMID:18322255 PMID:20015873
RGD:6893506 , RGD:11041114
NCBI chr 4:17,317,343...17,410,084
Ensembl chr 4:17,354,466...17,513,903
G
Cd40lg
CD40 ligand
ISO
protein:increased expression:plasma (human)
RGD
PMID:24368019
RGD:11352270
NCBI chr X:135,127,052...135,138,768
Ensembl chr X:135,126,969...135,138,306
G
Cfb
complement factor B
ISO
protein:decreased activity
RGD
PMID:10440069 PMID:12793071
RGD:11041159 , RGD:11041160
NCBI chr20:3,970,643...3,976,510
Ensembl chr20:3,951,474...3,976,505
G
Cyp2c6
cytochrome P450, family 2, subfamily C, polypeptide 6
susceptibility
ISO
DNA:polymorphisms: :c.681 G>A,wildtype(human)
RGD
PMID:20831548
RGD:11352749
NCBI chr 1:237,938,521...237,976,238
Ensembl chr 1:237,693,094...238,057,596
G
Dhodh
dihydroorotate dehydrogenase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:38827
NCBI chr19:37,551,858...37,573,327
Ensembl chr19:37,558,177...37,591,654
G
F2
coagulation factor II, thrombin
disease_progression
ISO
protein:increased expression:plasma:
RGD
PMID:26286849 PMID:8191393
RGD:11565074 , RGD:11565080
NCBI chr 3:77,596,196...77,609,486
Ensembl chr 3:77,596,198...77,609,486
G
F3
coagulation factor III, tissue factor
ISO
protein:increased expression:plasma
RGD
PMID:15795541
RGD:11341683
NCBI chr 2:209,827,061...209,838,666
Ensembl chr 2:209,826,959...209,838,668
G
Gch1
GTP cyclohydrolase 1
sexual_dimorphism
ISO
DNA:SNP, haplotype:rs8007267 (human)
RGD
PMID:24136375
RGD:329961567
NCBI chr15:20,404,267...20,437,727
Ensembl chr15:20,402,527...20,437,698
G
Gpx1
glutathione peroxidase 1
treatment
ISO
protein:decreased expression:penis
RGD
PMID:19951064 PMID:22620981 PMID:20846340
RGD:11352756 , RGD:11352757 , RGD:11352775
NCBI chr 8:109,026,905...109,028,031
Ensembl chr 8:109,026,905...109,028,024
G
Gsr
glutathione-disulfide reductase
ISO
protein:increased activity:erythrocyte:
RGD
PMID:14717789
RGD:11059503
NCBI chr16:58,482,209...58,525,256
Ensembl chr16:58,482,505...58,525,661
G
Gstt1
glutathione S-transferase theta 1
susceptibility
ISO
RGD
PMID:23049400
RGD:10450863
NCBI chr20:12,856,613...12,873,586
Ensembl chr20:12,856,669...12,873,585
G
Hbb
hemoglobin subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (IRAN) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KORLE-BU | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ROCKFORD | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin S Disease | ClinVar Annotator: match by term: Sickling disorder due to hemoglobin S ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (IRAN) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ROCKFORD | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin S Disease | ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Sickling disorder due to hemoglobin S CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD RGD
PMID:14973 PMID:49057 PMID:81926 PMID:88735 PMID:429843 PMID:700140 PMID:721614 PMID:750553 PMID:808079 PMID:893136 PMID:909565 PMID:932531 PMID:974261 PMID:1112610 PMID:1148394 PMID:1177278 PMID:1244906 PMID:1301203 PMID:1353069 PMID:1376298 PMID:1390250 PMID:1427786 PMID:1428944 PMID:1428947 PMID:1463768 PMID:1483699 PMID:1517108 PMID:1517111 PMID:1550780 PMID:1581247 PMID:1586746 PMID:1610915 PMID:1634236 PMID:1634366 PMID:1634368 PMID:1680789 PMID:1709134 PMID:1732017 PMID:1734721 PMID:1740317 PMID:1769663 PMID:1787101 PMID:1802884 PMID:1850955 PMID:1873227 PMID:1917531 PMID:1960615 PMID:1967205 PMID:1971109 PMID:1986365 PMID:1986379 PMID:2001456 PMID:2004023 PMID:2005117 PMID:2014803 PMID:2018842 PMID:2030155 PMID:2064964 PMID:2079437 PMID:2123063 PMID:2197725 PMID:2200760 PMID:2200762 PMID:2207008 PMID:2232267 PMID:2239966 PMID:2291577 PMID:2296310 PMID:2298457 PMID:2298920 PMID:2306523 PMID:2307460 PMID:2346726 PMID:2393712 PMID:2412200 PMID:2430648 PMID:2434529 PMID:2446680 PMID:2458145 PMID:2467892 PMID:2539344 PMID:2563949 PMID:2577233 PMID:2579336 PMID:2582106 PMID:2599884 PMID:2606476 PMID:2606727 PMID:2634667 PMID:2703363 PMID:2713503 PMID:2753736 PMID:2822177 PMID:2867271 PMID:2875755 PMID:2887538 PMID:2888754 PMID:2891298 PMID:2893541 PMID:2895770 PMID:2898142 PMID:2898460 PMID:2898955 PMID:2903765 PMID:2915972 PMID:2920213 PMID:2930724 PMID:2987224 PMID:2987809 PMID:3014870 PMID:3031297 PMID:3048433 PMID:3114175 PMID:3170235 PMID:3267215 PMID:3354556 PMID:3403716 PMID:3417300 PMID:3422218 PMID:3462712 PMID:3557993 PMID:3557994 PMID:3557998 PMID:3623977 PMID:3683554 PMID:3690667 PMID:3691763 PMID:3752087 PMID:3821796 PMID:3828533 PMID:3840039 PMID:3859465 PMID:3942130 PMID:3955238 PMID:3957690 PMID:4018033 PMID:4078867 PMID:4129558 PMID:4232783 PMID:4351905 PMID:4361439 PMID:4683875 PMID:4715135 PMID:4725603 PMID:4991321 PMID:5050915 PMID:5481775 PMID:5609824 PMID:5619995 PMID:5658717 PMID:5672850 PMID:5722880 PMID:5863839 PMID:5915974 PMID:6016610 PMID:6019668 PMID:6061750 PMID:6162860 PMID:6166632 PMID:6188062 PMID:6189507 PMID:6190800 PMID:6198908 PMID:6246994 PMID:6264391 PMID:6264477 PMID:6268660 PMID:6270663 PMID:6272289 PMID:6275383 PMID:6280057 PMID:6285354 PMID:6292840 PMID:6304979 PMID:6308558 PMID:6310991 PMID:6316272 PMID:6320218 PMID:6322284 PMID:6434492 PMID:6457059 PMID:6469698 PMID:6500990 PMID:6572978 PMID:6583683 PMID:6583702 PMID:6584911 PMID:6585381 PMID:6585831 PMID:6664996 PMID:6668188 PMID:6671904 PMID:6695908 PMID:6714226 PMID:6733281 PMID:6745619 PMID:6821648 PMID:6826539 PMID:6852251 PMID:6859036 PMID:6896219 PMID:6985481 PMID:7073867 PMID:7076659 PMID:7104238 PMID:7137165 PMID:7151176 PMID:7173395 PMID:7177196 PMID:7229029 PMID:7312624 PMID:7338475 PMID:7384810 PMID:7395858 PMID:7505125 PMID:7522523 PMID:7558878 PMID:7668219 PMID:7668221 PMID:7683931 PMID:7691242 PMID:7795641 PMID:7819068 PMID:7852087 PMID:7908281 PMID:7909640 PMID:7993409 PMID:8091935 PMID:8095930 PMID:8144357 PMID:8161774 PMID:8172199 PMID:8195010 PMID:8199027 PMID:8199597 PMID:8201467 PMID:8262525 PMID:8330981 PMID:8373896 PMID:8435318 PMID:8454469 PMID:8462981 PMID:8477263 PMID:8494004 PMID:8518184 PMID:8602996 PMID:8619407 PMID:8718703 PMID:8839873 PMID:8917506 PMID:8978308 PMID:8980256 PMID:9028827 PMID:9048934 PMID:9101288 PMID:9113933 PMID:9140717 PMID:9140720 PMID:9160698 PMID:9163586 PMID:9223924 PMID:9225979 PMID:9234571 PMID:9340427 PMID:9342003 PMID:9401495 PMID:9450794 PMID:9490703 PMID:9495372 PMID:9536098 PMID:9556665 PMID:9586437 PMID:9653159 PMID:9834244 PMID:9845707 PMID:9859938 PMID:9875660 PMID:9949622 PMID:10203101 PMID:10335989 PMID:10367791 PMID:10520021 PMID:10583251 PMID:10606872 PMID:10612821 PMID:10815781 PMID:11001883 PMID:11179419 PMID:11186258 PMID:11196276 PMID:11300348 PMID:11425418 PMID:11501714 PMID:11559932 PMID:11713529 PMID:11734002 PMID:11741197 PMID:11791873 PMID:11791878 PMID:11830454 PMID:11857746 PMID:11880644 PMID:11939508 PMID:11939510 PMID:11943067 PMID:12000828 PMID:12124399 PMID:12144056 PMID:12144057 PMID:12144064 PMID:12149194 PMID:12172041 PMID:12210807 PMID:12324499 PMID:12368169 PMID:12383672 PMID:12403491 PMID:12403498 PMID:12488606 PMID:12702481 PMID:12709369 PMID:12764548 PMID:12779277 PMID:12818227 PMID:12827652 PMID:12850492 PMID:12955718 PMID:13066514 PMID:13108995 PMID:13115700 PMID:13369537 PMID:13464827 PMID:13590135 PMID:13618691 PMID:13685866 PMID:13716853 PMID:13852872 PMID:13872094 PMID:14084634 PMID:14091853 PMID:14160125 PMID:14197371 PMID:14282052 PMID:14370233 PMID:14405428 PMID:14492555 PMID:14555304 PMID:14576320 PMID:14613965 PMID:14715623 PMID:14734204 PMID:14808148 PMID:15000665 PMID:15108284 PMID:15114532 PMID:15181845 PMID:15257926 PMID:15278762 PMID:15333505 PMID:15395398 PMID:15470211 PMID:15470216 PMID:15481886 PMID:15543018 PMID:15654898 PMID:15658184 PMID:15697092 PMID:15727901 PMID:15761692 PMID:15768552 PMID:15973412 PMID:16001361 PMID:16044458 PMID:16103715 PMID:16114182 PMID:16175509 PMID:16199547 PMID:16291734 PMID:16311287 PMID:16370487 PMID:16370495 PMID:16421096 PMID:16470532 PMID:16540414 PMID:16540415 PMID:16750922 PMID:16821247 PMID:17008283 PMID:17145605 PMID:17278112 PMID:17287491 PMID:17331080 PMID:17365006 PMID:17486493 PMID:17486498 PMID:17486505 PMID:17565724 PMID:17576681 PMID:17654071 PMID:17655700 PMID:17655708 PMID:17774955 PMID:17932132 PMID:17949282 PMID:17994378 PMID:18024613 PMID:18048408 PMID:18056002 PMID:18081706 PMID:18096416 PMID:18192399 PMID:18266208 PMID:18294253 PMID:18495504 PMID:18568278 PMID:18603555 PMID:18818920 PMID:18954999 PMID:18976160 PMID:19000664 PMID:19061217 PMID:19092326 PMID:19254853 PMID:19429541 PMID:19460936 PMID:19465909 PMID:19486366 PMID:19631632 PMID:19657836 PMID:19657842 PMID:19727720 PMID:19758965 PMID:19783722 PMID:19841268 PMID:19843386 PMID:19958184 PMID:19958198 PMID:19960060 PMID:20035706 PMID:20090224 PMID:20110664 PMID:20113284 PMID:20132300 PMID:20181291 PMID:20233970 PMID:20236848 PMID:20301551 PMID:20301599 PMID:20305663 PMID:20309827 PMID:20353354 PMID:20395516 PMID:20412082 PMID:20437613 PMID:20524821 PMID:20628988 PMID:20642336 PMID:20704537 PMID:20737602 PMID:20788973 PMID:20838957 PMID:20854120 PMID:20861612 PMID:20954261 PMID:20981092 PMID:21045822 PMID:21119755 PMID:21131035 PMID:21194254 PMID:21194265 PMID:21228398 PMID:21250876 PMID:21302591 PMID:21329186 PMID:21389146 PMID:21417574 PMID:21423179 PMID:21509314 PMID:21529713 PMID:21599435 PMID:21732929 PMID:21733559 PMID:21797702 PMID:21797703 PMID:21931510 PMID:22010933 PMID:22028795 PMID:22075726 PMID:22110956 PMID:22145566 PMID:22188014 PMID:22200002 PMID:22239493 PMID:22244832 PMID:22260787 PMID:22271886 PMID:22335963 PMID:22392582 PMID:22471768 PMID:22494447 PMID:22563936 PMID:22625666 PMID:22690826 PMID:22737496 PMID:22851993 PMID:22957039 PMID:22975760 PMID:22995479 PMID:23065522 PMID:23144702 PMID:23162295 PMID:23234478 PMID:23297836 PMID:23321370 PMID:23348723 PMID:23350016 PMID:23383304 PMID:23425204 PMID:23431002 PMID:23457306 PMID:23543793 PMID:23590658 PMID:23591685 PMID:23637309 PMID:23651435 PMID:23729725 PMID:23859443 PMID:24033266 PMID:24052702 PMID:24055728 PMID:24080465 PMID:24086942 PMID:24099628 PMID:24106605 PMID:24123366 PMID:24200214 PMID:24245819 PMID:24265529 PMID:24368026 PMID:24369358 PMID:24401016 PMID:24493127 PMID:24581976 PMID:24616059 PMID:24616209 PMID:24754789 PMID:24777453 PMID:24814631 PMID:24857915 PMID:24880717 PMID:24957539 PMID:25000193 PMID:25016698 PMID:25023084 PMID:25023085 PMID:25087612 PMID:25089872 PMID:25113778 PMID:25130136 PMID:25135424 PMID:25155404 PMID:25244406 PMID:25332589 PMID:25332633 PMID:25370867 PMID:25405919 PMID:25408857 PMID:25412720 PMID:25480500 PMID:25488433 PMID:25525159 PMID:25525381 PMID:25572186 PMID:25617386 PMID:25666204 PMID:25677748 PMID:25741868 PMID:25754248 PMID:25818823 PMID:25825561 PMID:25849334 PMID:25856402 PMID:25976460 PMID:26029792 PMID:26041415 PMID:26041423 PMID:26044735 PMID:26076395 PMID:26076396 PMID:26084319 PMID:26097845 PMID:26193974 PMID:26275168 PMID:26290351 PMID:26291967 PMID:26351951 PMID:26366554 PMID:26372199 PMID:26436569 PMID:26467025 PMID:26524961 PMID:26544676 PMID:26554253 PMID:26554862 PMID:26594346 PMID:26635043 PMID:26661037 PMID:26715484 PMID:26771086 PMID:26877226 PMID:26897028 PMID:26901597 PMID:26956563 PMID:27032675 PMID:27117572 PMID:27199182 PMID:27207683 PMID:27251090 PMID:27254408 PMID:27263053 PMID:27427187 PMID:27453201 PMID:27521855 PMID:27521862 PMID:27670359 PMID:27690257 PMID:27718361 PMID:27756326 PMID:27821015 PMID:27823958 PMID:27828729 PMID:27829298 PMID:27829304 PMID:27884173 PMID:27979672 PMID:28125089 PMID:28251416 PMID:28276871 PMID:28356267 PMID:28361595 PMID:28366028 PMID:28379995 PMID:28385923 PMID:28391758 PMID:28492532 PMID:28635337 PMID:28667000 PMID:28670940 PMID:28698850 PMID:28802248 PMID:28865746 PMID:29157184 PMID:29240028 PMID:29255069 PMID:29295702 PMID:29319890 PMID:29464999 PMID:29484903 PMID:29519374 PMID:29695942 PMID:30002798 PMID:30033078 PMID:30046479 PMID:30249157 PMID:30275481 PMID:30315176 PMID:30489691 PMID:30604644 PMID:30626242 PMID:30820323 PMID:30843739 PMID:31096791 PMID:31106603 PMID:31130284 PMID:31134759 PMID:31164695 PMID:31190580 PMID:31240559 PMID:31268351 PMID:31411089 PMID:31456457 PMID:31553106 PMID:31589614 PMID:31714438 PMID:31718331 PMID:31890591 PMID:31973650 PMID:32039214 PMID:32069775 PMID:32126744 PMID:32142671 PMID:32190157 PMID:32411010 PMID:32412692 PMID:32420772 PMID:32472543 PMID:32527859 PMID:32581362 PMID:32664780 PMID:32860008 PMID:32869674 PMID:33000750 PMID:33091040 PMID:33116287 PMID:33244864 PMID:33279152 PMID:33287582 PMID:33335418 PMID:33489049 PMID:33491330 PMID:33602051 PMID:33829933 PMID:33851260 PMID:33867742 PMID:34092029 PMID:34100337 PMID:34293487 PMID:34334128 PMID:34426522 PMID:34474730 PMID:34749363 PMID:35023007 PMID:35052472 PMID:35143361 PMID:35287566 PMID:35615994 PMID:35982159 PMID:35982160 PMID:36073655 PMID:37826942 PMID:37845805 PMID:6304979 More...
RGD:1600892
NCBI chr 1:158,250,421...158,251,832
Ensembl chr 1:158,120,200...158,252,012
G
Hbe1
hemoglobin subunit epsilon 1
treatment
ISO
DNA:SNP: :rs7130110 (human)
RGD
PMID:12124399 PMID:23409025
RGD:11353858 , RGD:11353860
NCBI chr 1:158,282,931...158,458,855
Ensembl chr 1:158,282,936...158,284,391
G
Hk1
hexokinase 1
ISO
protein:alternative form:erythrocyte
RGD
PMID:5686464
RGD:11353884
NCBI chr20:30,230,488...30,332,099
Ensembl chr20:30,230,486...30,332,131
G
Hmbs
hydroxymethylbilane synthase
ISO
protein:increased activity:erythrocyte
RGD
PMID:900140
RGD:12904674
NCBI chr 8:44,673,554...44,680,950
Ensembl chr 8:44,673,554...44,680,957
G
Hmox1
heme oxygenase 1
treatment
ISO IMP
RGD
PMID:11238038 PMID:20306336
RGD:10755563 , RGD:10755565
NCBI chr19:13,466,287...13,474,082
Ensembl chr19:13,467,244...13,474,079
G
Hp
haptoglobin
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:16597321
NCBI chr19:37,539,626...37,544,178
Ensembl chr19:37,539,627...37,544,523
G
Il10
interleukin 10
treatment
ISO
RGD
PMID:24281564
RGD:11046271
NCBI chr13:42,472,625...42,477,308
Ensembl chr13:42,472,839...42,477,313
G
Il5
interleukin 5
ISO
protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion
RGD
PMID:25843670
RGD:11354938
NCBI chr10:37,874,342...37,877,213
Ensembl chr10:37,874,342...37,877,213
G
Mdm2
MDM2 proto-oncogene
ISO
RGD
PMID:21085184
RGD:10412315
NCBI chr 7:53,290,660...53,315,205
Ensembl chr 7:53,290,664...53,314,915
G
Mthfr
methylenetetrahydrofolate reductase
severity no_association
ISO
DNA:SNP: :677C>T (human) DNA:SNP: :1298A>C (human)
RGD
PMID:22924497 PMID:20113291 PMID:22924497
RGD:10449403 , RGD:10449420 , RGD:10449403
NCBI chr 5:158,465,248...158,484,999
Ensembl chr 5:158,465,296...158,483,797
G
Nfe2l2
NFE2 like bZIP transcription factor 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:29255069
NCBI chr 3:60,594,239...60,621,712
Ensembl chr 3:60,594,242...60,621,737
G
Nos3
nitric oxide synthase 3
severity
ISO
DNA:polymorphisms,haplotype:intron,cds:894G>T, -786T>C(human)
RGD
PMID:24088668
RGD:11533647
NCBI chr 4:10,793,834...10,814,170
Ensembl chr 4:10,793,834...10,814,166
G
Nppb
natriuretic peptide B
severity
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD RGD
PMID:20408845 PMID:21689089
RGD:5685653
NCBI chr 5:158,416,813...158,418,175
Ensembl chr 5:158,416,866...158,418,168
G
Pecam1
platelet and endothelial cell adhesion molecule 1
severity
ISO
protein:increased expression:serum (human)
RGD
PMID:20306667
RGD:11541101
NCBI chr10:91,590,521...91,652,279
Ensembl chr10:91,590,521...91,652,116
G
Pgf
placental growth factor
ISO
protein:increased expression:plasma
RGD
PMID:20040765
RGD:6483588
NCBI chr 6:104,816,102...104,826,685
Ensembl chr 6:104,816,104...104,826,685
G
Pon1
paraoxonase 1
ISO
protein:decreased activity: serum (human)
RGD
PMID:24508012
RGD:11553835
NCBI chr 4:33,294,737...33,325,759
Ensembl chr 4:33,294,722...33,321,360
G
RT1-Bb
RT1 class II, locus Bb
ISO
DNA:polymorphism, haplotype
RGD
PMID:19254255
RGD:11041761
NCBI chr20:4,596,558...4,602,201
Ensembl chr20:4,596,559...4,607,597
G
Selp
selectin P
ISO
RGD
PMID:21071696
RGD:6219007
NCBI chr13:76,476,229...76,511,846
Ensembl chr13:76,476,295...76,511,845
G
Spta1
spectrin, alpha, erythrocytic 1
ISS
OMIM:603903
MouseDO
NCBI chr13:86,203,504...86,279,371
Ensembl chr13:86,203,504...86,279,371
G
Tgfb1
transforming growth factor, beta 1
ISO
protein:increased expression:plasma:
RGD
PMID:26928604
RGD:11062147
NCBI chr 1:81,196,532...81,212,848
Ensembl chr 1:81,196,532...81,212,847
G
Tnf
tumor necrosis factor
ISO
protein:increased expression:serum CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD RGD
PMID:14965870 PMID:8140855
RGD:10449460
NCBI chr20:3,622,011...3,624,629
Ensembl chr20:3,622,011...3,624,629
G
Umps
uridine monophosphate synthetase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:38827
NCBI chr11:66,806,107...66,816,520
Ensembl chr11:66,806,045...66,821,903
G
Vcam1
vascular cell adhesion molecule 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:16916123
NCBI chr 2:204,038,120...204,057,852
Ensembl chr 2:204,038,114...204,057,958
G
Serpinf1
serpin family F member 1
ISO
protein:increased expression:retinal blood vessels (human)
RGD
PMID:12957143
RGD:8554869
NCBI chr10:60,250,198...60,262,593
Ensembl chr10:60,249,708...60,262,646
G
Hbb
hemoglobin subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (IBADAN)
ClinVar
PMID:284392 PMID:974261 PMID:1891024 PMID:5097135 PMID:5481775 PMID:6859036 PMID:11757720 PMID:12144055 PMID:14311973 PMID:19429541 PMID:26119666 PMID:26467025 PMID:26635043 PMID:27207683 PMID:27521855 PMID:29365076 PMID:30604644 More...
NCBI chr 1:158,250,421...158,251,832
Ensembl chr 1:158,120,200...158,252,012
G
Hp
haptoglobin
ISO
RGD
PMID:21595649 PMID:19023114
RGD:5147416 , RGD:5147440
NCBI chr19:37,539,626...37,544,178
Ensembl chr19:37,539,627...37,544,523
G
Gstm1
glutathione S-transferase mu 1
severity
ISO
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human)
RGD
PMID:24840051
RGD:10450860
NCBI chr 2:195,649,845...195,655,402
Ensembl chr 2:195,649,845...195,655,411
G
Gstt1
glutathione S-transferase theta 1
ISO
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human)
RGD
PMID:23590899
RGD:10450838
NCBI chr20:12,856,613...12,873,586
Ensembl chr20:12,856,669...12,873,585
G
Mbl2
mannose binding lectin 2
susceptibility
ISO
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:promoter,exon:
RGD
PMID:20172753
RGD:11530044
NCBI chr 1:228,016,439...228,024,736
G
Nos3
nitric oxide synthase 3
susceptibility
ISO
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron:
RGD
PMID:25263931
RGD:11533931
NCBI chr 4:10,793,834...10,814,170
Ensembl chr 4:10,793,834...10,814,166
G
Pde9a
phosphodiesterase 9A
treatment
ISO
RGD
PMID:22833547
RGD:242905184
NCBI chr20:9,469,809...9,562,949
Ensembl chr20:9,469,848...9,562,948
G
Slc4a1
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
ISO
RGD
PMID:23643401
RGD:11100023
NCBI chr10:87,306,865...87,323,132
Ensembl chr10:87,306,872...87,323,117
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all