RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS |
|
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
|
Term: | congenital myopathy |
|
Accession: | DOID:0081337
|
browse the term
|
Definition: | A myopathy that is characterized by hypotonia and weakness, usually present from birth. (DO) |
Synonyms: | exact_synonym: | Batten Turner congenital myopathy |
| alt_id: | DOID:0080100 |
| xref: | MIM:PS117000 |
|
|
|
G |
Acta1 |
actin, alpha 1, skeletal muscle |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:21520333 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30354303 PMID:32403337 PMID:33333461 PMID:35810298 More...
|
|
NCBI chr19:51,883,709...51,886,735
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
|
|
G |
Alg14 |
ALG14, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28733338 |
|
NCBI chr 2:209,368,285...209,445,425
Ensembl chr 2:209,368,312...209,445,431
|
|
G |
Ascc3 |
activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr20:53,510,137...53,795,446
Ensembl chr20:53,510,184...53,790,165
|
|
G |
Cacna1s |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26247046 PMID:28012042 PMID:28492532 PMID:30499100 PMID:34777470 More...
|
|
NCBI chr13:47,493,949...47,564,194
Ensembl chr13:47,493,949...47,564,318
|
|
G |
Chrna1 |
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:6287911 PMID:7619526 PMID:7863154 PMID:9158151 PMID:22406191 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29054425 More...
|
|
NCBI chr 3:58,454,763...58,469,832
Ensembl chr 3:58,454,744...58,469,840
|
|
G |
Clcn1 |
chloride voltage-gated channel 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:758138 PMID:7581380 PMID:7874130 PMID:7951215 PMID:7981750 PMID:8112288 PMID:8533761 PMID:8571958 PMID:8845168 PMID:8857727 PMID:8857733 PMID:9040658 PMID:9122265 PMID:9158157 PMID:9566422 PMID:9598722 PMID:9736777 PMID:10051520 PMID:10215406 PMID:10430417 PMID:10467912 PMID:10533075 PMID:10644771 PMID:10665666 PMID:10690989 PMID:10737121 PMID:10962018 PMID:11113225 PMID:11184019 PMID:11408615 PMID:11840191 PMID:11933197 PMID:12163078 PMID:12390967 PMID:12456816 PMID:12566541 PMID:12661046 PMID:14639587 PMID:15162127 PMID:15241802 PMID:15311340 PMID:15786415 PMID:15980168 PMID:16027167 PMID:16199547 PMID:16629771 PMID:16770776 PMID:17097617 PMID:17107341 PMID:17654559 PMID:17932099 PMID:17990293 PMID:18035046 PMID:18220014 PMID:18263754 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18807109 PMID:19949657 PMID:20301529 PMID:21221019 PMID:21387378 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22109722 PMID:22197187 PMID:22407275 PMID:22521272 PMID:22641783 PMID:22649220 PMID:22995991 PMID:23097607 PMID:23113340 PMID:23152584 PMID:23408874 PMID:23417379 PMID:23424641 PMID:23516313 PMID:23739125 PMID:23810313 PMID:23893571 PMID:23933576 PMID:24033266 PMID:24037712 PMID:24064982 PMID:24088041 PMID:24304580 PMID:24349310 PMID:24452722 PMID:24530047 PMID:24625573 PMID:24920213 PMID:25036107 PMID:25065301 PMID:25088311 PMID:25438602 PMID:25741868 PMID:25749817 PMID:25852444 PMID:26021757 PMID:26036855 PMID:26096614 PMID:26260254 PMID:26467025 PMID:26510092 PMID:26633545 PMID:27066551 PMID:27098784 PMID:27142102 PMID:27199537 PMID:27266866 PMID:27296017 PMID:27415035 PMID:27580824 PMID:27614575 PMID:27884173 PMID:28403181 PMID:28427807 PMID:28492532 PMID:28993909 PMID:29606556 PMID:31054297 PMID:31130284 PMID:31216405 PMID:31544778 PMID:31567646 PMID:31692161 PMID:32010054 PMID:32117024 PMID:32528171 PMID:32660787 PMID:32670189 PMID:32721234 PMID:33013670 PMID:33263785 PMID:33573884 PMID:34008892 PMID:34106991 PMID:34418069 PMID:34426522 PMID:34529042 PMID:34790634 PMID:35350395 PMID:37091313 PMID:37273706 PMID:37712079 PMID:38270354 PMID:39031529 More...
|
|
NCBI chr 4:71,171,949...71,201,483
Ensembl chr 4:71,172,547...71,199,984
|
|
G |
Exosc3 |
exosome component 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:22544365 PMID:23883322 PMID:24524299 PMID:25741868 PMID:28053271 PMID:28492532 PMID:30025162 PMID:30221345 More...
|
|
NCBI chr 5:59,573,849...59,579,065
Ensembl chr 5:59,573,886...59,579,060
|
|
G |
Fxr1 |
FMR1 autosomal homolog 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 2:116,884,167...116,937,590
Ensembl chr 2:116,884,248...116,937,590
|
|
G |
Jph1 |
junctophilin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:39209426 |
|
NCBI chr 5:2,030,227...2,137,171
Ensembl chr 5:2,030,281...2,125,284
|
|
G |
Ldb3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
|
|
G |
Mybpc1 |
myosin binding protein C1 |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 7:22,930,350...23,015,981
Ensembl chr 7:22,930,350...23,015,957
|
|
G |
Myh7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27854218 PMID:28492532 PMID:33500567 |
|
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
|
|
G |
Myo15b |
myosin XVB |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:101,088,734...101,126,159
Ensembl chr10:101,104,209...101,125,693
|
|
G |
Mypn |
myopalladin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:25741868 PMID:25741902 PMID:28017374 PMID:28492532 PMID:39481677 More...
|
|
NCBI chr20:25,429,898...25,522,443
Ensembl chr20:25,436,843...25,522,443
|
|
G |
Ryr1 |
ryanodine receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:1743490 PMID:2567381 PMID:10097181 PMID:11274444 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12642598 PMID:15175001 PMID:16621918 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17483490 PMID:18414213 PMID:18564801 PMID:20080402 PMID:20583297 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:21062345 PMID:21825032 PMID:21911697 PMID:22203976 PMID:22473935 PMID:22992668 PMID:23035052 PMID:23394784 PMID:23553787 PMID:23826317 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24195946 PMID:24561095 PMID:25084811 PMID:25428687 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25960145 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26332594 PMID:26633545 PMID:26994242 PMID:27382027 PMID:27452334 PMID:27855725 PMID:28492532 PMID:28818389 PMID:29172004 PMID:30122538 PMID:30155738 PMID:30325262 PMID:30611313 PMID:30652412 PMID:30724636 PMID:31055738 PMID:31107960 PMID:31407473 PMID:31680123 PMID:32054689 PMID:32236737 PMID:32978841 PMID:33458582 PMID:33767344 PMID:34463354 PMID:35548885 PMID:36757698 PMID:36939041 PMID:37712079 More...
|
|
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,824
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
|
|
G |
Scn4a |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26700687 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:91,246,936...91,296,670
Ensembl chr10:91,246,936...91,296,545
|
|
G |
Srpk3 |
SRSF protein kinase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr X:151,510,452...151,515,208
Ensembl chr X:151,510,539...151,515,198
|
|
G |
Stac3 |
SH3 and cysteine rich domain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:23626854 PMID:25741868 PMID:28411587 PMID:28777491 |
|
NCBI chr 7:63,343,078...63,350,590
Ensembl chr 7:63,343,186...63,350,589
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
|
G |
Abcb10 |
ATP binding cassette subfamily B member 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:51,952,655...51,982,910
Ensembl chr19:51,952,681...51,982,753
|
|
G |
Acta1 |
actin, alpha 1, skeletal muscle |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:1351946 PMID:4952447 PMID:9185179 PMID:9401010 PMID:9536098 PMID:10508519 PMID:10528865 PMID:10838259 PMID:11166164 PMID:11333380 PMID:11525890 PMID:12921789 PMID:14733965 PMID:15138616 PMID:15198992 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:15468086 PMID:15520409 PMID:16199547 PMID:16427282 PMID:16945536 PMID:16945537 PMID:17187373 PMID:17227580 PMID:17387733 PMID:17576681 PMID:17705262 PMID:18059071 PMID:18414213 PMID:18487519 PMID:18976909 PMID:19206168 PMID:19553121 PMID:19562689 PMID:20301436 PMID:20303757 PMID:20621480 PMID:21514153 PMID:21520333 PMID:22067542 PMID:22095987 PMID:22358459 PMID:22825594 PMID:23102861 PMID:23294764 PMID:23305948 PMID:23394784 PMID:23650303 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24313005 PMID:24356988 PMID:24642510 PMID:24787270 PMID:24852243 PMID:25088345 PMID:25182138 PMID:25214167 PMID:25326635 PMID:25470062 PMID:25525159 PMID:25635128 PMID:25741868 PMID:25747004 PMID:25938801 PMID:25987458 PMID:26172852 PMID:26337181 PMID:26436962 PMID:26467025 PMID:27074222 PMID:27112274 PMID:27357517 PMID:27447704 PMID:27854218 PMID:28256728 PMID:28357410 PMID:28416349 PMID:28492532 PMID:28606400 PMID:28780987 PMID:29172004 PMID:29274205 PMID:29288010 PMID:29731279 PMID:30253894 PMID:30354303 PMID:30732915 PMID:30792901 PMID:31127727 PMID:31321302 PMID:31680123 PMID:31724238 PMID:32154989 PMID:32222963 PMID:32528171 PMID:32573669 PMID:32989108 PMID:33543123 PMID:33667896 PMID:33726816 PMID:35081925 PMID:35810298 PMID:36233295 More...
|
|
NCBI chr19:51,883,709...51,886,735
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
|
|
G |
Agt |
angiotensinogen |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,529,139...52,549,618
Ensembl chr19:52,529,185...52,540,977
|
|
G |
Arv1 |
ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,692,337...52,704,156
Ensembl chr19:52,692,337...52,704,156
|
|
G |
C19h1orf198 |
similar to human chromosome 1 open reading frame 198 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,604,060...52,629,436
Ensembl chr19:52,604,060...52,629,436
|
|
G |
Capn9 |
calpain 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,549,448...52,586,413
Ensembl chr19:52,549,448...52,586,413
|
|
G |
Cog2 |
component of oligomeric golgi complex 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,493,901...52,532,667
Ensembl chr19:52,493,932...52,526,874
|
|
G |
Disc1 |
DISC1 scaffold protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:53,014,201...53,223,617
Ensembl chr19:53,014,616...53,219,778
|
|
G |
Egln1 |
egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,867,900...52,907,308
Ensembl chr19:52,869,486...52,907,777
|
|
G |
Exoc8 |
exocyst complex component 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,855,010...52,857,499
Ensembl chr19:52,852,578...52,857,491
|
|
G |
Fam89a |
family with sequence similarity 89, member A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,710,002...52,722,630
Ensembl chr19:52,710,019...52,722,631
|
|
G |
Fsaf1 |
40S small subunit processome assembly factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,807,932...52,822,259
Ensembl chr19:52,807,934...52,822,267
|
|
G |
Galnt2 |
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,213,226...52,324,816
Ensembl chr19:52,213,351...52,324,813
|
|
G |
Gnpat |
glyceronephosphate O-acyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,822,326...52,848,872
Ensembl chr19:52,822,319...52,852,361
|
|
G |
Kbtbd13 |
kelch repeat and BTB domain containing 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:65,909,821...65,911,558
|
|
G |
Neb |
nebulin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:36,613,677...36,811,618
Ensembl chr 3:36,613,716...36,811,574
|
|
G |
Nup133 |
nucleoporin 133 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:51,891,606...51,941,243
Ensembl chr19:51,891,629...51,941,239
|
|
G |
Pgbd5 |
piggyBac transposable element derived 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,336,751...52,401,906
Ensembl chr19:52,336,751...52,402,397
|
|
G |
Rif1 |
replication timing regulatory factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:36,554,689...36,607,961
Ensembl chr 3:36,554,697...36,603,617
|
|
G |
Sprtn |
SprT-like N-terminal domain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,857,612...52,864,864
Ensembl chr19:52,857,866...52,864,864
|
|
G |
Taf5l1 |
TATA-box binding protein associated factor 5 like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:51,991,704...52,011,001
Ensembl chr19:51,991,708...52,011,295
|
|
G |
Trim67 |
tripartite motif-containing 67 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,763,991...52,805,906
Ensembl chr19:52,764,387...52,800,422
|
|
G |
Tsnax |
translin-associated factor X |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,975,848...52,989,886
Ensembl chr19:52,975,659...52,989,878
|
|
G |
Ttc13 |
tetratricopeptide repeat domain 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,637,599...52,692,196
Ensembl chr19:52,637,431...52,692,198
|
|
G |
Urb2 |
URB2 ribosome biogenesis homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:52,011,019...52,036,607
Ensembl chr19:52,011,112...52,036,597
|
|
|
G |
Dnm2 |
dynamin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:2734399 PMID:16199547 PMID:16227997 PMID:17008356 PMID:17825552 PMID:17932957 PMID:18414213 PMID:19130742 PMID:19623537 PMID:19932619 PMID:20227276 PMID:20529869 PMID:20700106 PMID:20817456 PMID:20858595 PMID:20927630 PMID:21221624 PMID:21514436 PMID:21762456 PMID:22096584 PMID:22369075 PMID:22396310 PMID:22613877 PMID:23338057 PMID:23374900 PMID:23394783 PMID:24016602 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24135484 PMID:24366529 PMID:24465259 PMID:24728327 PMID:25214167 PMID:25262827 PMID:25326635 PMID:25492887 PMID:25501959 PMID:25741868 PMID:25957634 PMID:26199319 PMID:26273216 PMID:26467025 PMID:26503427 PMID:26633545 PMID:26842864 PMID:26908122 PMID:27343996 PMID:27572814 PMID:27698851 PMID:27854218 PMID:28357410 PMID:28492532 PMID:28676641 PMID:30103202 PMID:31017801 PMID:32315611 PMID:32860008 PMID:34008892 PMID:34354735 PMID:34463354 PMID:34595679 PMID:34837441 PMID:36142275 PMID:36324371 More...
|
|
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
|
|
G |
Mtm1 |
myotubularin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:488,923...506,882
Ensembl chr 6:488,969...506,860
|
|
G |
Mtmr14 |
myotubularin related protein 14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, AUTOSOMAL DOMINANT, MODIFIER OF |
ClinVar |
PMID:17008356 PMID:19590496 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:146,386,949...146,429,990
Ensembl chr 4:146,386,956...146,429,990
|
|
G |
Myf6 |
myogenic factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11053684 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28053302 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 7:42,813,008...42,814,852
Ensembl chr 7:42,812,792...42,814,852
|
|
G |
Myod1 |
myogenic differentiation 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:31260566 |
|
NCBI chr 1:96,884,864...96,887,574
Ensembl chr 1:96,884,948...96,887,554
|
|
G |
Otogl |
otogelin-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:43,065,800...43,211,400
Ensembl chr 7:43,067,644...43,223,592
|
|
G |
Ppp1r12a |
protein phosphatase 1, regulatory subunit 12A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:43,482,808...43,593,689
Ensembl chr 7:43,482,803...43,593,425
|
|
G |
Ptprq |
protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:42,834,455...43,016,807
Ensembl chr 7:42,837,109...43,016,917
|
|
G |
Speg |
striated muscle enriched protein kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
|
|
|
G |
Mir208b |
microRNA 208b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY WITH LYSIS OF TYPE I MYOFIBRILS |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27247418 PMID:28492532 PMID:29121657 PMID:31638223 |
|
NCBI chr15:28,451,638...28,451,749
Ensembl chr15:28,451,638...28,451,749
|
|
G |
Myh6 |
myosin heavy chain 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 7A, myosin storage, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY WITH LYSIS OF TYPE I MYOFIBRILS |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
|
|
G |
Myh7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 7A, myosin storage, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY WITH LYSIS OF TYPE I MYOFIBRILS | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, HYALINE BODY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, MYH7-related ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT DNA:missense mutation: :p.R1845W (23014C>T) (human) |
OMIM ClinVar RGD |
PMID:1975 PMID:177788 PMID:564455 PMID:737223 PMID:901918 PMID:1052196 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1976466 PMID:1976477 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:2732257 PMID:2790153 PMID:2840870 PMID:3203908 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8375803 PMID:8425289 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9047366 PMID:9058851 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9271024 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12016059 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14520662 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15699387 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16870472 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17019812 PMID:17097032 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17643520 PMID:17703256 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18258667 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19477645 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20428263 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21211974 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24721642 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25576864 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25741900 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26782017 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27387980 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27788187 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28704380 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28855170 PMID:28878402 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29253866 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29343803 PMID:29447731 PMID:29502107 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29892087 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29970176 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30166250 PMID:30177324 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30371277 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30615648 PMID:30623132 PMID:30650640 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30794915 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31068177 PMID:31069529 PMID:31104103 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31321302 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31737537 PMID:31783775 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31983221 PMID:31983222 PMID:32004434 PMID:32163302 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32458740 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32746648 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33241513 PMID:33297573 PMID:33333461 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33588347 PMID:33642254 PMID:33658040 PMID:33673806 PMID:33705529 PMID:33764162 PMID:33815637 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:33996946 PMID:34008892 PMID:34051236 PMID:34076677 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34302607 PMID:34310159 PMID:34352619 PMID:34426522 PMID:34490048 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34621001 PMID:34670123 PMID:34830538 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35063694 PMID:35072022 PMID:35176171 PMID:35276540 PMID:35284542 PMID:35299955 PMID:35384713 PMID:35456187 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35732239 PMID:35784482 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36129056 PMID:36203036 PMID:36264615 PMID:36481846 PMID:36618848 PMID:36843271 PMID:36923113 PMID:37342443 PMID:37466024 PMID:37488328 PMID:37589201 PMID:37652022 PMID:37673932 PMID:37821546 PMID:37907184 PMID:38186735 PMID:39481677 PMID:14520662 More...
|
RGD:12792959 |
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
|
|
|
G |
Bin1 |
bridging integrator 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE |
CTD ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:24,009,731...24,067,267
Ensembl chr18:24,009,653...24,067,263
|
|
G |
Speg |
striated muscle enriched protein kinase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Recessive |
ClinVar |
PMID:23975875 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
|
G |
Myh7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 7B, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myosin storage, autosomal recessive CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:177788 PMID:564455 PMID:737223 PMID:901918 PMID:1052196 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1976466 PMID:1976477 PMID:2249844 PMID:2732257 PMID:2790153 PMID:2840870 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8375803 PMID:8425289 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9047366 PMID:9058851 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9271024 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10957787 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12016059 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16870472 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17643520 PMID:17703256 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18258667 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20428263 PMID:20439259 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21211974 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26782017 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27387980 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27788187 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27974200 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:28973424 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29343803 PMID:29447731 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29970176 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30166250 PMID:30177324 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30615648 PMID:30623132 PMID:30650640 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30794915 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31068177 PMID:31069529 PMID:31104103 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31321302 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31983221 PMID:31983222 PMID:32004434 PMID:32163302 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32659924 PMID:32710294 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33241513 PMID:33297573 PMID:33333461 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33588347 PMID:33642254 PMID:33673806 PMID:33705529 PMID:33764162 PMID:33815637 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:34051236 PMID:34076677 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34352619 PMID:34426522 PMID:34490048 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34621001 PMID:34670123 PMID:34691145 PMID:34830538 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35063694 PMID:35176171 PMID:35276540 PMID:35284542 PMID:35384713 PMID:35456187 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35653365 PMID:35732239 PMID:35784482 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36129056 PMID:36203036 PMID:36264615 PMID:36481846 PMID:36618848 PMID:36843271 PMID:36923113 PMID:37342443 PMID:37466024 PMID:37488328 PMID:37589201 PMID:37821546 PMID:37907184 PMID:38186735 More...
|
|
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
|
|
|
G |
Clcn1 |
chloride voltage-gated channel 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Becker disease | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita autosomal recessive |
OMIM ClinVar |
PMID:758138 PMID:1379744 PMID:7581380 PMID:7874130 PMID:7951215 PMID:7951242 PMID:7981750 PMID:8112288 PMID:8301644 PMID:8533761 PMID:8571958 PMID:8845168 PMID:8857727 PMID:8857733 PMID:9040658 PMID:9040760 PMID:9122265 PMID:9158157 PMID:9536098 PMID:9566422 PMID:9703437 PMID:9736066 PMID:9736777 PMID:9883868 PMID:10051520 PMID:10215406 PMID:10360989 PMID:10430417 PMID:10452529 PMID:10467912 PMID:10525982 PMID:10533075 PMID:10619717 PMID:10644771 PMID:10665666 PMID:10690989 PMID:10737121 PMID:10962018 PMID:11113225 PMID:11408615 PMID:11840191 PMID:11933197 PMID:12163078 PMID:12196568 PMID:12390967 PMID:12456816 PMID:12566541 PMID:12661046 PMID:12699527 PMID:14639587 PMID:14724190 PMID:15116370 PMID:15162127 PMID:15241802 PMID:15311340 PMID:15786415 PMID:15980168 PMID:16027167 PMID:16199547 PMID:16321142 PMID:16567465 PMID:16629771 PMID:16770776 PMID:17042925 PMID:17097617 PMID:17107341 PMID:17576681 PMID:17654559 PMID:17717708 PMID:17932099 PMID:17990293 PMID:18035046 PMID:18220014 PMID:18263754 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18484607 PMID:18579381 PMID:18624224 PMID:18807109 PMID:18816629 PMID:19185184 PMID:19697366 PMID:19881469 PMID:19882638 PMID:19949657 PMID:20047568 PMID:20181190 PMID:20301515 PMID:20301529 PMID:20398785 PMID:20399394 PMID:21045501 PMID:21204798 PMID:21221019 PMID:21387378 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22109722 PMID:22197187 PMID:22246887 PMID:22346025 PMID:22407275 PMID:22521272 PMID:22641783 PMID:22649220 PMID:22689570 PMID:22790975 PMID:22921319 PMID:22987687 PMID:22995991 PMID:23097607 PMID:23113340 PMID:23152584 PMID:23225051 PMID:23408874 PMID:23417379 PMID:23424641 PMID:23456831 PMID:23483815 PMID:23516313 PMID:23603549 PMID:23739125 PMID:23810313 PMID:23893571 PMID:23933576 PMID:24033266 PMID:24037712 PMID:24064982 PMID:24088041 PMID:24304580 PMID:24349310 PMID:24452722 PMID:24515601 PMID:24530047 PMID:24625573 PMID:24705798 PMID:24920213 PMID:25036107 PMID:25065301 PMID:25088311 PMID:25438602 PMID:25487368 PMID:25741868 PMID:25749817 PMID:25852444 PMID:26007199 PMID:26021757 PMID:26036855 PMID:26042048 PMID:26096614 PMID:26260254 PMID:26467025 PMID:26471370 PMID:26502825 PMID:26510092 PMID:26633545 PMID:27066551 PMID:27098784 PMID:27118449 PMID:27142102 PMID:27199537 PMID:27266866 PMID:27296017 PMID:27300293 PMID:27415035 PMID:27580824 PMID:27582597 PMID:27614575 PMID:27639085 PMID:27653901 PMID:27666773 PMID:27884173 PMID:27927941 PMID:28320154 PMID:28325641 PMID:28403181 PMID:28427807 PMID:28492532 PMID:28600779 PMID:28662944 PMID:28706458 PMID:28993909 PMID:29050397 PMID:29405036 PMID:29424939 PMID:29480456 PMID:29500929 PMID:29606556 PMID:29790872 PMID:29851785 PMID:29935101 PMID:30243293 PMID:31054297 PMID:31069529 PMID:31130284 PMID:31216405 PMID:31544778 PMID:31566103 PMID:31567646 PMID:31589614 PMID:31692161 PMID:31732390 PMID:31772215 PMID:31970219 PMID:32010054 PMID:32117024 PMID:32117034 PMID:32140910 PMID:32214227 PMID:32355288 PMID:32407401 PMID:32466254 PMID:32528171 PMID:32593548 PMID:32660787 PMID:32670189 PMID:32721234 PMID:33013670 PMID:33246886 PMID:33263785 PMID:33573884 PMID:33670307 PMID:34008892 PMID:34106991 PMID:34418069 PMID:34426522 PMID:34529042 PMID:34790634 PMID:35002143 PMID:35170402 PMID:35350395 PMID:35907044 PMID:36540316 PMID:36628841 PMID:36796140 PMID:36964972 PMID:37066920 PMID:37091313 PMID:37273706 PMID:37355912 PMID:37712079 PMID:38055022 PMID:38270354 PMID:38374194 PMID:38720415 PMID:39031529 More...
|
|
NCBI chr 4:71,171,949...71,201,483
Ensembl chr 4:71,172,547...71,199,984
|
|
G |
Fam131b |
family with sequence similarity 131, member B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form |
ClinVar |
PMID:16321142 PMID:18337100 PMID:23113340 PMID:23739125 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 4:71,201,037...71,210,292
Ensembl chr 4:71,201,038...71,210,228
|
|
|
G |
Mypn |
myopalladin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy |
ClinVar |
PMID:22286171 PMID:25741868 PMID:28017374 PMID:28220527 PMID:28492532 |
|
NCBI chr20:25,429,898...25,522,443
Ensembl chr20:25,436,843...25,522,443
|
|
|
G |
Acta1 |
actin, alpha 1, skeletal muscle |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:32668698 |
|
NCBI chr19:51,883,709...51,886,735
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
|
|
G |
Ascc1 |
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30327447 |
|
NCBI chr20:27,941,053...28,031,272
Ensembl chr20:27,941,283...28,031,272
|
|
G |
Cacna1s |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26247046 PMID:28012042 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:47,493,949...47,564,194
Ensembl chr13:47,493,949...47,564,318
|
|
G |
Cfl2 |
cofilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:72,355,664...72,359,709
Ensembl chr 6:72,355,664...72,359,674
|
|
G |
Chrna1 |
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:24121633 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27748205 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:58,454,763...58,469,832
Ensembl chr 3:58,454,744...58,469,840
|
|
G |
Chrnd |
cholinergic receptor nicotinic delta subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31560172 |
|
NCBI chr 9:87,862,417...87,870,833
Ensembl chr 9:87,862,407...87,870,833
|
|
G |
Dnm2 |
dynamin 2 |
|
ISS ISO |
OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
MouseDO ClinVar |
PMID:2734399 PMID:16227997 PMID:17008356 PMID:17825552 PMID:17932957 PMID:18414213 PMID:19130742 PMID:19623537 PMID:19932619 PMID:19932620 PMID:20227276 PMID:20529869 PMID:20700106 PMID:20817456 PMID:20858595 PMID:20927630 PMID:21221624 PMID:21514436 PMID:21762456 PMID:22096584 PMID:22369075 PMID:22396310 PMID:22613877 PMID:23338057 PMID:23394783 PMID:24016602 PMID:24088041 PMID:24135484 PMID:24366529 PMID:24465259 PMID:25262827 PMID:25326635 PMID:25492887 PMID:25501959 PMID:25741868 PMID:25957634 PMID:26199319 PMID:26273216 PMID:26467025 PMID:26503427 PMID:26633545 PMID:26842864 PMID:26908122 PMID:27343996 PMID:28357410 PMID:28492532 PMID:28676641 PMID:31017801 PMID:32315611 PMID:32860008 PMID:34463354 PMID:34595679 PMID:34837441 PMID:36142275 PMID:36324371 More...
|
|
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
|
|
G |
Fhl1 |
four and a half LIM domains 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:18274675 PMID:25741868 |
|
NCBI chr X:134,555,399...134,614,930
Ensembl chr X:134,555,479...134,614,928
|
|
G |
Klhl31 |
kelch-like family member 31 |
|
ISS |
OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 8:78,515,514...78,538,873
Ensembl chr 8:78,515,514...78,538,873
|
|
G |
Map3k20 |
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27816943 |
|
NCBI chr 3:57,130,539...57,289,943
Ensembl chr 3:57,130,551...57,289,626
|
|
G |
Mtm1 |
myotubularin 1 |
|
ISS ISO |
OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
MouseDO ClinVar |
PMID:8640223 PMID:9285787 PMID:9305655 PMID:9450905 PMID:9829274 PMID:10063835 PMID:10502779 PMID:10790201 PMID:10900271 PMID:11552027 PMID:11793470 PMID:12467733 PMID:12646134 PMID:15725586 PMID:15811014 PMID:17973976 PMID:18414213 PMID:20358311 PMID:20434914 PMID:21135508 PMID:22068590 PMID:22520358 PMID:23071445 PMID:23917616 PMID:24381816 PMID:25741868 PMID:26338224 PMID:28492532 PMID:28685322 PMID:30241883 PMID:32805447 More...
|
|
NCBI chr 6:488,923...506,882
Ensembl chr 6:488,969...506,860
|
|
G |
Opa1 |
OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:4058877 PMID:6493699 PMID:12566046 PMID:14644237 PMID:15531309 PMID:16158427 PMID:16240368 PMID:18158317 PMID:19029523 PMID:20185555 PMID:20301426 PMID:24798923 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28812649 PMID:28926202 PMID:31609081 PMID:31673222 More...
|
|
NCBI chr11:71,108,100...71,185,170
Ensembl chr11:71,109,873...71,185,109
|
|
G |
Pln |
phospholamban |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr20:32,629,537...32,639,559
|
|
G |
Ryr1 |
ryanodine receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:16940 PMID:9536098 PMID:12136074 PMID:12565913 PMID:15221887 PMID:15731587 PMID:16199547 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:17033962 PMID:17226826 PMID:17483490 PMID:17576681 PMID:18171678 PMID:18253926 PMID:18414213 PMID:19191333 PMID:19346234 PMID:19454545 PMID:19648156 PMID:19825159 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:21062345 PMID:21118704 PMID:21455645 PMID:21911697 PMID:21965348 PMID:22473935 PMID:22752422 PMID:22992668 PMID:23069638 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23826317 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24195946 PMID:24433488 PMID:24951453 PMID:25214167 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25635128 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25987458 PMID:26467025 PMID:27234031 PMID:27382027 PMID:27447704 PMID:27663056 PMID:27855725 PMID:28224104 PMID:28269792 PMID:28326467 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28492532 PMID:28527222 PMID:28818389 PMID:29298851 PMID:29635721 PMID:29802573 PMID:30236257 PMID:30611313 PMID:30788618 PMID:31127727 PMID:31517061 PMID:31680123 PMID:31903994 PMID:32236737 PMID:32528171 PMID:33333461 PMID:33726816 PMID:34426522 PMID:34463354 PMID:34535181 PMID:34809703 PMID:35693006 PMID:36283893 More...
|
|
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,824
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
|
|
G |
Tor1aip1 |
torsin 1A interacting protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:33405017 |
|
NCBI chr13:68,196,681...68,226,121
Ensembl chr13:68,196,681...68,225,862
|
|
G |
Tpm3 |
tropomyosin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:175,517,198...175,545,014
Ensembl chr 2:175,517,226...175,545,013
|
|
G |
Trip4 |
thyroid hormone receptor interactor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31794073 |
|
NCBI chr 8:66,351,861...66,439,679
Ensembl chr 8:66,353,248...66,439,774
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:22335739 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:25326635 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26701604 PMID:27437900 PMID:27437901 PMID:27493940 PMID:27532257 PMID:27869827 PMID:28492532 PMID:29435569 PMID:30192042 PMID:30535219 PMID:30609409 PMID:32528171 PMID:32778822 PMID:32964742 PMID:33449170 PMID:34935411 More...
|
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
|
G |
Dnm2 |
dynamin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:2734399 PMID:16227997 PMID:17008356 PMID:17825552 PMID:18414213 PMID:19130742 PMID:20227276 PMID:20529869 PMID:20858595 PMID:20927630 PMID:21221624 PMID:21514436 PMID:21762456 PMID:22096584 PMID:22369075 PMID:22396310 PMID:22613877 PMID:23338057 PMID:23394783 PMID:24088041 PMID:24465259 PMID:25262827 PMID:25501959 PMID:25741868 PMID:25957634 PMID:26199319 PMID:26273216 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26908122 PMID:27343996 PMID:28492532 PMID:31017801 PMID:32315611 PMID:34463354 PMID:34595679 PMID:34837441 PMID:36324371 More...
|
|
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
|
|
G |
Mtmr14 |
myotubularin related protein 14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MTMR14-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:146,386,949...146,429,990
Ensembl chr 4:146,386,956...146,429,990
|
|
G |
Myf6 |
myogenic factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3 |
ClinVar |
PMID:11053684 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:42,813,008...42,814,852
Ensembl chr 7:42,812,792...42,814,852
|
|
G |
Speg |
striated muscle enriched protein kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
|
|
|
G |
Bin1 |
bridging integrator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: BIN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17676042 PMID:18414213 PMID:20142620 PMID:22912834 PMID:22960267 PMID:24033266 PMID:24755653 PMID:25260562 PMID:25262827 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26101835 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28687524 PMID:29103045 PMID:29950440 PMID:30293987 PMID:31127772 PMID:36133075 More...
|
|
NCBI chr18:24,009,731...24,067,267
Ensembl chr18:24,009,653...24,067,263
|
|
G |
Ercc3 |
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:23,883,613...23,914,326
Ensembl chr18:23,883,580...23,914,329
|
|
G |
Flna |
filamin A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:152,007,758...152,034,266
Ensembl chr X:152,007,758...152,031,052
|
|
G |
Gpr17 |
G protein-coupled receptor 17 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:23,576,232...23,583,153
Ensembl chr18:23,577,242...23,582,966
|
|
G |
Iws1 |
interacts with SUPT6H, CTD assembly factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:23,695,496...23,737,363
Ensembl chr18:23,695,425...23,736,172
|
|
G |
Lims2 |
LIM zinc finger domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:23,553,937...23,592,137
Ensembl chr18:23,553,937...23,592,137
|
|
G |
Map3k2 |
mitogen activated protein kinase kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:23,807,218...23,879,722
Ensembl chr18:23,807,218...23,871,433
|
|
G |
Myo7b |
myosin VIIb |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:23,588,307...23,669,841
Ensembl chr18:23,588,307...23,669,809
|
|
G |
Proc |
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:23,764,367...23,774,816
Ensembl chr18:23,764,368...23,775,133
|
|
G |
Speg |
striated muscle enriched protein kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
|
|
|
G |
Ccdc78 |
coiled-coil domain containing 78 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 4 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:22818856 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26633542 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:14,808,355...14,812,284
Ensembl chr10:14,807,710...14,812,282
|
|
|
G |
Cyp1b1 |
cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 |
ClinVar |
PMID:10655546 PMID:11774072 PMID:11980847 PMID:14507861 PMID:15037581 PMID:16688110 PMID:16735991 PMID:16735994 PMID:17563717 PMID:17591938 PMID:17718864 PMID:18622259 PMID:18852424 PMID:19204079 PMID:19236111 PMID:19536304 PMID:19643970 PMID:19744731 PMID:19793111 PMID:21081970 PMID:21168818 PMID:23028769 PMID:24033266 PMID:24123366 PMID:24281366 PMID:25091052 PMID:25333069 PMID:25580891 PMID:25741868 PMID:25978063 PMID:26997785 PMID:27243976 PMID:27408750 PMID:27508083 PMID:27535533 PMID:28384041 PMID:28492532 PMID:28620713 PMID:29142762 PMID:29556725 PMID:30108387 PMID:30653986 PMID:30788381 PMID:32510024 PMID:36239105 PMID:38219857 More...
|
|
NCBI chr 6:15,342,312...15,350,886
Ensembl chr 6:15,342,344...15,350,917
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 |
ClinVar |
PMID:10862084 PMID:12552569 PMID:15060124 PMID:15863657 PMID:16944272 PMID:17726231 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:64,306,027...64,539,112
Ensembl chr10:64,306,301...64,536,658
|
|
G |
Speg |
striated muscle enriched protein kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 | ClinVar Annotator: match by term: SPEG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPEG-related congenital myopathy |
OMIM ClinVar |
PMID:19118250 PMID:25087613 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29614691 PMID:36474027 More...
|
|
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
|
|
|
G |
Map3k20 |
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MAP3K20-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion |
OMIM ClinVar |
PMID:16760198 PMID:25741868 PMID:27816943 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:57,130,539...57,289,943
Ensembl chr 3:57,130,551...57,289,626
|
|
|
G |
Cd99l2 |
CD99 molecule-like 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy |
ClinVar |
PMID:9305655 PMID:10063835 PMID:10449925 PMID:15725586 PMID:20434914 PMID:28492532 More...
|
|
|
|
G |
Dnm2 |
dynamin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy |
ClinVar |
PMID:17932957 PMID:18414213 PMID:20227276 PMID:20700106 PMID:22396310 PMID:23338057 PMID:24135484 PMID:25741868 PMID:25957634 PMID:26199319 PMID:28492532 PMID:32860008 More...
|
|
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
|
|
G |
Gpr50 |
G protein-coupled receptor 50 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy |
ClinVar |
PMID:9305655 PMID:10063835 PMID:10449925 PMID:15725586 PMID:20434914 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr X:149,368,900...149,373,486
Ensembl chr X:149,368,900...149,373,486
|
|
G |
Hmgb3 |
high mobility group box 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy |
ClinVar |
PMID:9305655 PMID:10063835 PMID:10449925 PMID:15725586 PMID:20434914 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr X:149,296,303...149,301,290
Ensembl chr X:149,296,375...149,301,292
|
|
G |
Mtm1 |
myotubularin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy |
OMIM ClinVar |
PMID:2352255 PMID:7611280 PMID:8640223 PMID:9199578 PMID:9285787 PMID:9305655 PMID:9450905 PMID:9536098 PMID:9829274 PMID:9851444 PMID:9858861 PMID:10063835 PMID:10215413 PMID:10449925 PMID:10502779 PMID:10714588 PMID:10726846 PMID:10790201 PMID:10900271 PMID:11456308 PMID:11552027 PMID:11793470 PMID:12031625 PMID:12118066 PMID:12467733 PMID:12522554 PMID:12646134 PMID:12707446 PMID:12859411 PMID:15725586 PMID:15811014 PMID:15883335 PMID:16199547 PMID:17005396 PMID:17537630 PMID:17576681 PMID:17973976 PMID:18358876 PMID:18414213 PMID:18817572 PMID:19084976 PMID:19763152 PMID:20301605 PMID:20307669 PMID:20358311 PMID:20434914 PMID:20500434 PMID:21135508 PMID:22068590 PMID:22101172 PMID:22406018 PMID:22435031 PMID:22520358 PMID:22968135 PMID:22968136 PMID:23071445 PMID:23346162 PMID:23818870 PMID:23917616 PMID:24033266 PMID:24381816 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25957634 PMID:26338224 PMID:26467025 PMID:26898940 PMID:26938784 PMID:27017278 PMID:27352967 PMID:27363342 PMID:28007904 PMID:28492532 PMID:28685322 PMID:29567349 PMID:30047259 PMID:30149909 PMID:30232666 PMID:30241883 PMID:30884204 PMID:30902907 PMID:31541013 PMID:32805447 PMID:33164942 PMID:34011573 PMID:34463354 PMID:34782754 More...
|
|
NCBI chr 6:488,923...506,882
Ensembl chr 6:488,969...506,860
|
|
G |
Mtmr1 |
myotubularin related protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy |
ClinVar |
PMID:9305655 PMID:10063835 PMID:10449925 PMID:15725586 PMID:20434914 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr18:215,031...248,541
Ensembl chr18:215,089...248,541
|
|
G |
Vma21 |
vacuolar ATPase assembly factor VMA21 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy |
ClinVar |
PMID:9305655 PMID:10063835 PMID:10449925 PMID:15725586 PMID:20434914 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr X:149,491,709...149,501,010
Ensembl chr X:149,491,738...149,499,272
|
|
|
G |
Cntn1 |
contactin 1 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Compton-North congenital myopathy OMIM:612540 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar MouseDO CTD |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:19026398 PMID:22242131 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:32779773 More...
|
|
NCBI chr 7:123,263,146...123,560,896
Ensembl chr 7:123,372,792...123,558,541
|
|
|
G |
Megf10 |
multiple EGF-like domains 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 10b, mild variant |
ClinVar OMIM |
PMID:22101682 PMID:22371254 PMID:23954233 PMID:25741868 PMID:27460346 PMID:28492532 PMID:28498977 PMID:29128256 PMID:36349186 More...
|
|
NCBI chr18:50,605,231...50,755,441
Ensembl chr18:50,605,656...50,754,456
|
|
|
G |
Hacd1 |
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: HACD1-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:16199547 PMID:23933735 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32426512 PMID:33354762 More...
|
|
NCBI chr17:77,081,508...77,106,114
Ensembl chr17:77,083,740...77,106,073
|
|
|
G |
Myl1 |
myosin, light chain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers | ClinVar Annotator: match by term: MYL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH FAST-TWITCH (TYPE II) FIBER ATROPHY |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:30215711 |
|
NCBI chr 9:68,437,514...68,458,256
Ensembl chr 9:68,437,517...68,458,261
|
|
|
G |
Tnnc2 |
troponin C2, fast skeletal type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 15 |
OMIM ClinVar |
PMID:33755597 |
|
NCBI chr 3:153,513,272...153,516,033
Ensembl chr 3:153,513,271...153,516,029
|
|
|
G |
Mybpc1 |
myosin binding protein C1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MYOGENIC TREMOR | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with tremor |
OMIM ClinVar |
PMID:18414213 PMID:22610851 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31025394 PMID:31264822 More...
|
|
NCBI chr 7:22,930,350...23,015,981
Ensembl chr 7:22,930,350...23,015,957
|
|
|
G |
Myod1 |
myogenic differentiation 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MYOD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with diaphragmatic defects, respiratory insufficiency, and dysmorphic facies |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26733463 PMID:28492532 PMID:30403323 PMID:31260566 |
|
NCBI chr 1:96,884,864...96,887,574
Ensembl chr 1:96,884,948...96,887,554
|
|
|
G |
Cacna1s |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 18 |
ClinVar OMIM |
PMID:3037387 PMID:7847370 PMID:7987325 PMID:8004673 PMID:9199552 PMID:9536098 PMID:10590402 PMID:10639629 PMID:11034874 PMID:11260227 PMID:11555352 PMID:11591859 PMID:11808349 PMID:11940049 PMID:12411788 PMID:17418573 PMID:17576681 PMID:18162704 PMID:19118277 PMID:19225109 PMID:19825159 PMID:20301512 PMID:20431982 PMID:21841462 PMID:23019082 PMID:24195946 PMID:25213595 PMID:25430699 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:26247046 PMID:26252573 PMID:26467025 PMID:28008999 PMID:28012042 PMID:28326467 PMID:28492532 PMID:28857175 PMID:29572832 PMID:30090141 PMID:30236257 PMID:30325262 PMID:31068157 PMID:31227654 PMID:33042247 PMID:33060286 PMID:33184660 PMID:34008892 PMID:34608571 PMID:34804722 PMID:35509735 More...
|
|
NCBI chr13:47,493,949...47,564,194
Ensembl chr13:47,493,949...47,564,318
|
|
|
G |
Pax7 |
paired box 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: PAX7-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31092906 PMID:32214227 PMID:35499749 |
|
NCBI chr 5:151,996,368...152,098,023
Ensembl chr 5:151,999,092...152,097,979
|
|
|
G |
Antxr2 |
ANTXR cell adhesion molecule 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:11,541,718...11,682,110
Ensembl chr14:11,541,772...11,682,094
|
|
G |
Atp13a4 |
ATPase 13A4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr11:71,222,196...71,359,933
Ensembl chr11:71,226,161...71,359,933
|
|
G |
Cln8 |
CLN8, transmembrane ER and ERGIC protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy |
ClinVar |
PMID:21990111 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:74,749,662...74,759,553
Ensembl chr16:74,749,662...74,759,774
|
|
G |
Crx |
cone-rod homeobox |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy |
ClinVar |
PMID:11139241 PMID:16123401 PMID:17964524 PMID:23049240 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:76,539,812...76,553,694
Ensembl chr 1:76,540,141...76,545,818
|
|
G |
Cyb5r3 |
cytochrome b5 reductase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome |
ClinVar |
PMID:11159544 PMID:11295830 PMID:12756024 PMID:16310381 PMID:21349748 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 7:114,306,686...114,324,247
Ensembl chr 7:114,306,685...114,324,298
|
|
G |
Mefv |
MEFV innate immunity regulator, pyrin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:11,786,948...11,796,977
Ensembl chr10:11,787,422...11,796,973
|
|
G |
Ppt1 |
palmitoyl-protein thioesterase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:21990111 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:135,121,164...135,142,048
Ensembl chr 5:135,121,163...135,142,048
|
|
G |
Ryr1 |
ryanodine receptor 1 |
susceptibility |
ISO ISS |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome OMIM:117000 ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome |
CTD OMIM ClinVar MouseDO |
PMID:12434 PMID:16940 PMID:18253 PMID:1256913 PMID:1329581 PMID:1510267 PMID:1639409 PMID:1743490 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:1810122 PMID:1862346 PMID:2842332 PMID:3356401 PMID:3626847 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7829078 PMID:7849712 PMID:7881417 PMID:7889656 PMID:8010475 PMID:8220422 PMID:8220423 PMID:8401544 PMID:8592342 PMID:8602662 PMID:8661021 PMID:8828983 PMID:9030597 PMID:9138151 PMID:9199552 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004 PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10612851 PMID:10700782 PMID:10756965 PMID:10793526 PMID:10823104 PMID:10888602 PMID:11063719 PMID:11113224 PMID:11135728 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11524458 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11673462 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12112081 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12136074 PMID:12151923 PMID:12161072 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411786 PMID:12411788 PMID:12434264 PMID:12467748 PMID:12565913 PMID:12566385 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12709367 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:14500992 PMID:14570802 PMID:14670767 PMID:14708096 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15108991 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15281512 PMID:15299003 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16244001 PMID:16272262 PMID:16284304 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16521288 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16732128 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:16958053 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081125 PMID:17081152 PMID:17122579 PMID:17204054 PMID:17204937 PMID:17226826 PMID:17365175 PMID:17483490 PMID:17538032 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17667681 PMID:17710899 PMID:17968765 PMID:18063506 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253926 PMID:18312400 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:18719443 PMID:18765655 PMID:18813041 PMID:18945287 PMID:19015156 PMID:19020143 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19223216 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19645060 PMID:19648156 PMID:19658156 PMID:19685112 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:19931341 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20301565 PMID:20461000 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21118704 PMID:21156754 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21503806 PMID:21514828 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:21965348 PMID:21989361 PMID:22030266 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22418739 PMID:22473935 PMID:22550088 PMID:22705209 PMID:22734812 PMID:22851008 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23069638 PMID:23127960 PMID:23159934 PMID:23183335 PMID:23204524 PMID:23308296 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23736090 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24091937 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24319099 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24706162 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25086907 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25370123 PMID:25428687 PMID:25461839 PMID:25466363 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25521991 PMID:25525159 PMID:25614869 PMID:25628744 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25749300 PMID:25882082 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25985138 PMID:25987458 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26068069 PMID:26115329 PMID:26332594 PMID:26381711 PMID:26467025 PMID:26565425 PMID:26578207 PMID:26633545 PMID:26684984 PMID:26951757 PMID:26972305 PMID:26994242 PMID:27058611 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27363342 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27447704 PMID:27545679 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27616680 PMID:27646467 PMID:27663056 PMID:27708273 PMID:27831900 PMID:27854218 PMID:27855725 PMID:27857962 PMID:27858745 PMID:27918309 PMID:28003660 PMID:28007021 PMID:28063098 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28269792 PMID:28325813 PMID:28326467 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28424332 PMID:28492532 PMID:28496993 PMID:28527222 PMID:28687594 PMID:28750945 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29178655 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29417091 PMID:29556213 PMID:29576327 PMID:29629541 PMID:29635721 PMID:29669168 PMID:29701772 PMID:29792937 PMID:30122538 PMID:30155320 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30236258 PMID:30325262 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30724636 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:30872186 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31107960 PMID:31127727 PMID:31130284 PMID:31135626 PMID:31165076 PMID:31206373 PMID:31301762 PMID:31304636 PMID:31321302 PMID:31395954 PMID:31447099 PMID:31517061 PMID:31559918 PMID:31589614 PMID:31618753 PMID:31680123 PMID:31680349 PMID:31742715 PMID:31851124 PMID:31903994 PMID:31994743 PMID:32054689 PMID:32098966 PMID:32236737 PMID:32304219 PMID:32371413 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32573669 PMID:32665702 PMID:32861507 PMID:33037202 PMID:33146414 PMID:33258288 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:33564012 PMID:33646171 PMID:33758288 PMID:33767344 PMID:34000440 PMID:34008892 PMID:34316023 PMID:34411415 PMID:34426522 PMID:34428338 PMID:34440373 PMID:34463354 PMID:34535181 PMID:34539730 PMID:34595679 PMID:34625927 PMID:34645488 PMID:34809703 PMID:34904211 PMID:35081925 PMID:35285867 PMID:35428369 PMID:35535697 PMID:35549722 PMID:35587316 PMID:35599849 PMID:35627144 PMID:35693006 PMID:35697689 PMID:36208971 PMID:36283893 PMID:36474027 PMID:36628841 PMID:36757698 PMID:37273706 PMID:37510298 PMID:37541188 PMID:37712079 PMID:37937776 PMID:38582058 PMID:39033378 More...
|
|
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,824
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27854218 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
|
G |
Fxr1 |
FMR1 autosomal homolog 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:30770808 |
|
NCBI chr 2:116,884,167...116,937,590
Ensembl chr 2:116,884,248...116,937,590
|
|
G |
Ryr1 |
ryanodine receptor 1 |
susceptibility |
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 1B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy OMIM:255320 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar OMIM MouseDO CTD |
PMID:16940 PMID:18253 PMID:1329581 PMID:1510267 PMID:1639409 PMID:1743490 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:1810122 PMID:1862346 PMID:3356401 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7889656 PMID:8010475 PMID:8401544 PMID:8602662 PMID:8828983 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004 PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10756965 PMID:10823104 PMID:10888602 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11673462 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12112081 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12136074 PMID:12151923 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411786 PMID:12411788 PMID:12434264 PMID:12565913 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12709367 PMID:12719381 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:14500992 PMID:14670767 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15299003 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16244001 PMID:16272262 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17204937 PMID:17226826 PMID:17365175 PMID:17483490 PMID:17538032 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:17968765 PMID:18063506 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253926 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:18719443 PMID:18813041 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19223216 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19645060 PMID:19648156 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:19931341 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21118704 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21503806 PMID:21514828 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:21965348 PMID:22030266 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22418739 PMID:22473935 PMID:22705209 PMID:22734812 PMID:22851008 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23069638 PMID:23183335 PMID:23204524 PMID:23308296 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24091937 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24706162 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25086907 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25461839 PMID:25466363 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25521991 PMID:25525159 PMID:25614869 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25882082 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25985138 PMID:25987458 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26068069 PMID:26115329 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26565425 PMID:26633545 PMID:26684984 PMID:26841830 PMID:26951757 PMID:26972305 PMID:26994242 PMID:27005958 PMID:27058611 PMID:27066551 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27234031 PMID:27353517 PMID:27363342 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27447704 PMID:27545679 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27616680 PMID:27646467 PMID:27663056 PMID:27854218 PMID:27855725 PMID:27857962 PMID:28003660 PMID:28007021 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28269792 PMID:28326467 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28492532 PMID:28496993 PMID:28527222 PMID:28687594 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29178655 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29417091 PMID:29556213 PMID:29629541 PMID:29635721 PMID:29667327 PMID:29701772 PMID:29792937 PMID:30122538 PMID:30155320 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30325262 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30724636 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:30872186 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31107960 PMID:31127727 PMID:31130284 PMID:31135626 PMID:31165076 PMID:31206373 PMID:31301762 PMID:31304636 PMID:31447099 PMID:31517061 PMID:31559918 PMID:31680349 PMID:31742715 PMID:31851124 PMID:31903994 PMID:31994743 PMID:32054689 PMID:32098966 PMID:32236737 PMID:32304219 PMID:32371413 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32665702 PMID:33037202 PMID:33146414 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:33564012 PMID:33646171 PMID:33726816 PMID:33758288 PMID:33767344 PMID:34000440 PMID:34008892 PMID:34316023 PMID:34411415 PMID:34426522 PMID:34428338 PMID:34440373 PMID:34463354 PMID:34528764 PMID:34535181 PMID:34625927 PMID:34645488 PMID:34809703 PMID:34904211 PMID:35081925 PMID:35285867 PMID:35428369 PMID:35535697 PMID:35549722 PMID:35587316 PMID:35599849 PMID:35627144 PMID:35693006 PMID:35697689 PMID:36208971 PMID:36283893 PMID:36474027 PMID:36628841 PMID:36757698 PMID:36983702 PMID:37273706 PMID:37510298 PMID:37541188 PMID:37712079 PMID:37937776 PMID:38582058 PMID:39033378 More...
|
|
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,824
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
|
|
G |
Srpk3 |
SRSF protein kinase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr X:151,510,452...151,515,208
Ensembl chr X:151,510,539...151,515,198
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
|
G |
Aven |
apoptosis and caspase activation inhibitor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related condition |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:99,299,009...99,431,635
Ensembl chr 3:99,298,930...99,431,634
|
|
G |
Ryr3 |
ryanodine receptor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29498452 PMID:31230720 More...
|
|
NCBI chr 3:99,431,755...99,979,125
Ensembl chr 3:99,432,505...99,704,961
|
|
|
G |
Dnajb4 |
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 21 with early respiratory failure |
OMIM ClinVar |
PMID:36264506 PMID:36344539 |
|
NCBI chr 2:241,129,346...241,159,272
Ensembl chr 2:241,130,340...241,159,089
|
|
|
G |
Scn4a |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 22A, classic | ClinVar Annotator: match by term: SCN4A-related myopathy, autosomal recessive |
OMIM ClinVar |
PMID:1310898 PMID:7473241 PMID:7533571 PMID:7809121 PMID:7980103 PMID:8044656 PMID:8308722 PMID:8583225 PMID:8740371 PMID:8910215 PMID:9130156 PMID:9536098 PMID:10206477 PMID:12872329 PMID:14518676 PMID:14617673 PMID:15790667 PMID:16392038 PMID:16832098 PMID:17576681 PMID:18166706 PMID:18337730 PMID:19118277 PMID:19770477 PMID:20076800 PMID:20445432 PMID:20713951 PMID:21220685 PMID:21841462 PMID:23516313 PMID:23589580 PMID:23771340 PMID:23810313 PMID:23958773 PMID:24549961 PMID:25088311 PMID:25311598 PMID:25483584 PMID:25741868 PMID:26080010 PMID:26467025 PMID:26659129 PMID:26700687 PMID:26834636 PMID:26944947 PMID:27199537 PMID:27415035 PMID:28262468 PMID:28492532 PMID:29606556 PMID:29774303 PMID:29790872 PMID:30283817 PMID:30611854 PMID:30647473 PMID:31567646 PMID:32509969 PMID:32533946 PMID:32801145 PMID:32849172 PMID:33430134 PMID:35037686 PMID:36090556 More...
|
|
NCBI chr10:91,246,936...91,296,670
Ensembl chr10:91,246,936...91,296,545
|
|
|
G |
Scn4a |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 22B, severe fetal |
ClinVar OMIM |
PMID:26700687 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:91,246,936...91,296,670
Ensembl chr10:91,246,936...91,296,545
|
|
|
G |
Jph1 |
junctophilin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 25 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:39209426 |
|
NCBI chr 5:2,030,227...2,137,171
Ensembl chr 5:2,030,281...2,125,284
|
|
|
G |
Acta1 |
actin, alpha 1, skeletal muscle |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 2b, severe infantile, autosomal recessive |
ClinVar OMIM |
PMID:10508519 PMID:12921789 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:17187373 PMID:18059071 PMID:19562689 PMID:22825594 PMID:24356988 PMID:25182138 PMID:25741868 PMID:27854218 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr19:51,883,709...51,886,735
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
|
|
|
G |
Acta1 |
actin, alpha 1, skeletal muscle |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 2c, severe infantile, autosomal dominant |
OMIM ClinVar |
PMID:9185179 PMID:10508519 PMID:11333380 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:15468086 PMID:17227580 PMID:17387733 PMID:19206168 PMID:19562689 PMID:20301436 PMID:21303860 PMID:22067542 PMID:22174871 PMID:22442437 PMID:23294764 PMID:25741868 PMID:27112274 PMID:28492532 PMID:29172004 More...
|
|
NCBI chr19:51,883,709...51,886,735
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
|
|
|
G |
Acta1 |
actin, alpha 1, skeletal muscle |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10508519 PMID:10528865 PMID:12921789 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:15468086 PMID:17387733 PMID:17576681 PMID:18059071 PMID:18414213 PMID:19206168 PMID:19562689 PMID:20301436 PMID:21520333 PMID:22825594 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24356988 PMID:24642510 PMID:25741868 PMID:26172852 PMID:26467025 PMID:27447704 PMID:28492532 PMID:29172004 PMID:30195123 PMID:32746448 More...
|
|
NCBI chr19:51,883,709...51,886,735
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
|
|
G |
Mtm1 |
myotubularin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion |
ClinVar |
PMID:9285787 PMID:9305655 PMID:10790201 PMID:11793470 PMID:12646134 PMID:17973976 PMID:18414213 PMID:21135508 PMID:22520358 PMID:23071445 PMID:23917616 PMID:25741868 PMID:26338224 PMID:28492532 PMID:28685322 PMID:32805447 More...
|
|
NCBI chr 6:488,923...506,882
Ensembl chr 6:488,969...506,860
|
|
G |
Myh7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders |
ClinVar |
PMID:564455 PMID:737223 PMID:901918 PMID:1052196 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1472461 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1976466 PMID:1976477 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:2732257 PMID:2840870 PMID:3203908 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8375803 PMID:8425289 PMID:8483915 PMID:8490051 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15857933 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17643520 PMID:17703256 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20301436 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20428263 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21288719 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24749114 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27387980 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28699631 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28912206 PMID:28927399 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29447731 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915098 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30166250 PMID:30177324 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30471092 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30623132 PMID:30650640 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31068177 PMID:31069529 PMID:31104103 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31321302 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31983221 PMID:32163302 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32627857 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33241513 PMID:33297573 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33588347 PMID:33673806 PMID:33705529 PMID:33764162 PMID:33815637 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:34051236 PMID:34076677 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34352619 PMID:34426522 PMID:34490048 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34556856 PMID:34670123 PMID:34830538 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35176171 PMID:35276540 PMID:35284542 PMID:35384713 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35653365 PMID:35732239 PMID:35784482 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36129056 PMID:36203036 PMID:36264615 PMID:36481846 PMID:36618848 PMID:36843271 PMID:37342443 PMID:37466024 PMID:37488328 PMID:37589201 PMID:37821546 PMID:37904629 PMID:37907184 More...
|
|
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
|
|
G |
Myl2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28855170 PMID:32453731 PMID:32600061 PMID:33731536 |
|
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
|
|
G |
Ryr1 |
ryanodine receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion |
ClinVar |
PMID:16940 PMID:18253 PMID:1329581 PMID:1510267 PMID:1639409 PMID:1743490 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:1810122 PMID:1862346 PMID:2567381 PMID:3356401 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7889656 PMID:8401544 PMID:8602662 PMID:8661021 PMID:8828983 PMID:9199552 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004 PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10756965 PMID:10823104 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12151923 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411788 PMID:12434264 PMID:12565913 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:14500992 PMID:14670767 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15299003 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16272262 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17204937 PMID:17365175 PMID:17483490 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:17968765 PMID:18063506 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253926 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:18765655 PMID:18813041 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19648156 PMID:19685112 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21118704 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:22030266 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22418739 PMID:22473935 PMID:22851008 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23204524 PMID:23308296 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25086907 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25525159 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25944380 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26068069 PMID:26115329 PMID:26332594 PMID:26381711 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26951757 PMID:26972305 PMID:27058611 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27363342 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27452334 PMID:27545679 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27616680 PMID:27646467 PMID:27854218 PMID:27855725 PMID:27857962 PMID:27918309 PMID:28007021 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28269792 PMID:28326467 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28492532 PMID:28687594 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29417091 PMID:29629541 PMID:29635721 PMID:29701772 PMID:29792937 PMID:30115273 PMID:30122538 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30325262 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30652412 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:30872186 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31107960 PMID:31127727 PMID:31165076 PMID:31206373 PMID:31301762 PMID:31304636 PMID:31407473 PMID:31447099 PMID:31517061 PMID:31559918 PMID:31680123 PMID:31680349 PMID:31851124 PMID:31903994 PMID:31994743 PMID:32054689 PMID:32236737 PMID:32304219 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32665702 PMID:32978841 PMID:33037202 PMID:33146414 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:33564012 PMID:33646171 PMID:33767344 PMID:34000440 PMID:34008892 PMID:34106991 PMID:34316023 PMID:34411415 PMID:34428338 PMID:34440373 PMID:34463354 PMID:34625927 PMID:34645488 PMID:34904211 PMID:35081925 PMID:35178478 PMID:35285867 PMID:35428369 PMID:35535697 PMID:35548885 PMID:35549722 PMID:35599849 PMID:35627144 PMID:35697689 PMID:36208971 PMID:36283893 PMID:36474027 PMID:36628841 PMID:36757698 PMID:36939041 PMID:37273706 PMID:37510298 PMID:37541188 PMID:37712079 PMID:37937776 More...
|
|
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,824
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
|
|
G |
Scn4a |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal hypotonia improving with age |
ClinVar |
PMID:25326635 PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:91,246,936...91,296,670
Ensembl chr10:91,246,936...91,296,545
|
|
G |
Selenon |
selenoprotein N |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders |
ClinVar |
PMID:7224095 PMID:11079538 PMID:11528383 PMID:12192640 PMID:12207930 PMID:15122708 PMID:15668457 PMID:15792869 PMID:16365872 PMID:17204937 PMID:17365175 PMID:17951086 PMID:18313359 PMID:18414213 PMID:18713863 PMID:19067361 PMID:19557870 PMID:20301436 PMID:20623375 PMID:21131290 PMID:21670436 PMID:23394784 PMID:24033266 PMID:24988964 PMID:25182138 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27447704 PMID:28492532 PMID:28558865 PMID:28688748 PMID:30612914 PMID:30921636 PMID:30932294 PMID:31127727 PMID:31321302 PMID:32746448 PMID:32796131 PMID:33652732 PMID:34867752 PMID:35606766 More...
|
|
NCBI chr 5:146,748,638...146,764,656
Ensembl chr 5:146,748,652...146,763,059
|
|
G |
Tpm2 |
tropomyosin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 5:57,770,919...57,780,278
Ensembl chr 5:57,770,864...57,779,992
|
|
G |
Tpm3 |
tropomyosin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion |
OMIM ClinVar |
PMID:1221488 PMID:7663526 PMID:7704029 PMID:10587521 PMID:10619715 PMID:11106625 PMID:11964245 PMID:12163017 PMID:12163190 PMID:12467750 PMID:15562513 PMID:17376686 PMID:18300303 PMID:18716557 PMID:19487656 PMID:19553118 PMID:19953533 PMID:20179953 PMID:20301436 PMID:20301465 PMID:20554445 PMID:20951040 PMID:21357678 PMID:22749829 PMID:22798622 PMID:23886664 PMID:24033266 PMID:24095155 PMID:24239060 PMID:24507666 PMID:24642510 PMID:24692096 PMID:25741868 PMID:26307083 PMID:26467025 PMID:27363342 PMID:27854218 PMID:27858751 PMID:28492532 PMID:30768849 PMID:35688744 PMID:35741838 PMID:35796944 More...
|
|
NCBI chr 2:175,517,198...175,545,014
Ensembl chr 2:175,517,226...175,545,013
|
|
|
G |
Dysf |
dysferlin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Salih Myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:116,490,877...116,690,709
Ensembl chr 4:116,490,616...116,690,709
|
|
G |
Ndufa9 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:159,659,242...159,688,034
Ensembl chr 4:159,659,242...159,688,018
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 5 WITH CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Salih Myopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:1745277 PMID:9536098 PMID:9804419 PMID:10053013 PMID:10462489 PMID:11717165 PMID:11846417 PMID:12145747 PMID:12669942 PMID:15802564 PMID:17344846 PMID:17444505 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:19608031 PMID:19911250 PMID:20708934 PMID:20890277 PMID:21520333 PMID:21617319 PMID:21810661 PMID:22238790 PMID:22335739 PMID:22526018 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23446887 PMID:23478172 PMID:23486992 PMID:23518707 PMID:23606733 PMID:23675308 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24082139 PMID:24105469 PMID:24119082 PMID:24231549 PMID:24271327 PMID:24315344 PMID:24395473 PMID:24440382 PMID:24444549 PMID:24459294 PMID:24476948 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24569025 PMID:24575448 PMID:24578547 PMID:24636144 PMID:24781210 PMID:24884718 PMID:24892279 PMID:24980681 PMID:25016126 PMID:25037085 PMID:25145518 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25332820 PMID:25363768 PMID:25447171 PMID:25448463 PMID:25498755 PMID:25500009 PMID:25556389 PMID:25589632 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:25741882 PMID:25772186 PMID:25783436 PMID:25825243 PMID:25889363 PMID:25957634 PMID:25979592 PMID:25987458 PMID:26265630 PMID:26272908 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26522830 PMID:26559152 PMID:26567375 PMID:26597493 PMID:26627873 PMID:26701604 PMID:26718681 PMID:26735901 PMID:26773040 PMID:26777568 PMID:27040692 PMID:27066507 PMID:27066551 PMID:27194543 PMID:27273923 PMID:27302369 PMID:27321809 PMID:27400856 PMID:27418678 PMID:27437900 PMID:27437901 PMID:27493940 PMID:27532257 PMID:27566442 PMID:27585509 PMID:27588451 PMID:27650965 PMID:27662471 PMID:27788187 PMID:27796757 PMID:27813223 PMID:27843123 PMID:27854218 PMID:27854229 PMID:27863505 PMID:27868399 PMID:27869827 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28202948 PMID:28255936 PMID:28256728 PMID:28295036 PMID:28333919 PMID:28403181 PMID:28416588 PMID:28424332 PMID:28487569 PMID:28492532 PMID:28578331 PMID:28600387 PMID:28606400 PMID:28611029 PMID:28716623 PMID:28750076 PMID:28767663 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:28822653 PMID:28831623 PMID:28851873 PMID:28857138 PMID:29099038 PMID:29109008 PMID:29179779 PMID:29221435 PMID:29263846 PMID:29361395 PMID:29386531 PMID:29420653 PMID:29435569 PMID:29447731 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29575618 PMID:29590070 PMID:29691892 PMID:29761117 PMID:29892087 PMID:29956481 PMID:29961767 PMID:29970176 PMID:29988065 PMID:30021846 PMID:30086531 PMID:30109841 PMID:30238059 PMID:30365001 PMID:30371277 PMID:30415094 PMID:30453078 PMID:30471092 PMID:30531895 PMID:30535219 PMID:30536954 PMID:30564623 PMID:30571272 PMID:30609409 PMID:30609410 PMID:30615648 PMID:30656044 PMID:30662066 PMID:30724488 PMID:30770808 PMID:30847666 PMID:30924900 PMID:30959811 PMID:30985088 PMID:30993396 PMID:31028938 PMID:31112426 PMID:31127727 PMID:31215789 PMID:31216868 PMID:31251381 PMID:31395899 PMID:31407473 PMID:31481236 PMID:31489791 PMID:31514951 PMID:31539150 PMID:31561939 PMID:31589614 PMID:31638414 PMID:31660661 PMID:31737537 PMID:31847883 PMID:31879508 PMID:31931689 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32039858 PMID:32160020 PMID:32235935 PMID:32246154 PMID:32277046 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32746448 PMID:32778822 PMID:32880476 PMID:32901917 PMID:32934002 PMID:32964742 PMID:32998006 PMID:33106378 PMID:33179747 PMID:33226272 PMID:33297573 PMID:33373724 PMID:33432171 PMID:33449170 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33692775 PMID:33820833 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:34036930 PMID:34088380 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34315225 PMID:34440373 PMID:34495297 PMID:34540771 PMID:34670883 PMID:34731013 PMID:34756330 PMID:34782032 PMID:34782754 PMID:34839411 PMID:34935411 PMID:35027292 PMID:35081925 PMID:35177841 PMID:35207729 PMID:35628876 PMID:35629941 PMID:35741838 PMID:36005429 PMID:36166435 PMID:36264615 PMID:36277766 PMID:36293497 PMID:36495114 PMID:36693943 PMID:36937954 PMID:37091313 PMID:37291118 PMID:37461109 PMID:37549721 PMID:37725123 More...
|
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
|
G |
Fancg |
FA complementation group G |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant |
ClinVar |
PMID:11438206 PMID:16643430 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26740942 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 5:57,230,287...57,240,067
Ensembl chr 5:57,231,685...57,240,029
|
|
G |
Gas7 |
growth arrest specific 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:52,152,718...52,383,283
Ensembl chr10:52,152,493...52,383,276
|
|
G |
Glp2r |
glucagon-like peptide 2 receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:52,402,748...52,466,012
Ensembl chr10:52,402,748...52,466,012
|
|
G |
Mtmr3 |
myotubularin related protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:79,340,523...79,460,947
Ensembl chr14:79,340,513...79,461,041
|
|
G |
Myh1 |
myosin heavy chain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:51,885,913...51,909,699
Ensembl chr10:51,885,913...51,946,295
|
|
G |
Myh13 |
myosin heavy chain 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:52,012,779...52,068,960
Ensembl chr10:52,009,425...52,068,951
|
|
G |
Myh2 |
myosin heavy chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:9536098 PMID:11114175 PMID:11889243 PMID:15548556 PMID:15741996 PMID:16130113 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:20418530 PMID:22349865 PMID:22406018 PMID:23388406 PMID:23489661 PMID:24033266 PMID:24193343 PMID:24948216 PMID:25399751 PMID:25617006 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27066573 PMID:28492532 PMID:29934118 PMID:31127727 PMID:31321302 PMID:31407473 PMID:32578970 PMID:33250842 PMID:34459418 PMID:35239206 PMID:36774715 More...
|
|
NCBI chr10:51,856,738...51,883,236
Ensembl chr10:51,856,738...51,883,236
|
|
G |
Myh3 |
myosin heavy chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:51,770,177...51,793,994
Ensembl chr10:51,770,177...51,793,992
|
|
G |
Myh4 |
myosin heavy chain 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:51,923,149...51,946,297
Ensembl chr10:51,885,913...51,946,295
|
|
G |
Myh8 |
myosin heavy chain 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:51,963,510...51,993,103
Ensembl chr10:51,963,510...51,993,232
|
|
G |
Rcvrn |
recoverin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:52,388,706...52,396,454
Ensembl chr10:52,388,706...52,396,453
|
|
G |
Sco1 |
synthesis of cytochrome C oxidase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:51,744,656...51,757,246
Ensembl chr10:51,744,656...51,757,237
|
|
G |
Vcp |
valosin-containing protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant |
ClinVar |
PMID:11438206 PMID:16643430 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26740942 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 5:57,210,167...57,229,571
Ensembl chr 5:57,210,168...57,229,571
|
|
|
G |
Actn2 |
actinin alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE STRUCTURED CORE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:14567970 PMID:17576681 PMID:20022194 PMID:20474083 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24503780 PMID:25611685 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:26688388 PMID:26899768 PMID:27532257 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28986455 PMID:29247119 PMID:29386531 PMID:29915097 PMID:30701273 PMID:30847666 PMID:31110529 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:37477868 PMID:37834023 More...
|
|
NCBI chr17:58,143,334...58,210,622
Ensembl chr17:58,142,625...58,210,622
|
|
|
G |
Fxr1 |
FMR1 autosomal homolog 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with respiratory insufficiency and bone fractures |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30770808 |
|
NCBI chr 2:116,884,167...116,937,590
Ensembl chr 2:116,884,248...116,937,590
|
|
|
G |
Fxr1 |
FMR1 autosomal homolog 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital proximal, with minicore lesions |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:30770808 PMID:35393337 |
|
NCBI chr 2:116,884,167...116,937,590
Ensembl chr 2:116,884,248...116,937,590
|
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles |
ClinVar |
PMID:1362901 PMID:2999610 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8626650 PMID:8960317 PMID:11150980 PMID:15843272 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17412879 PMID:18039947 PMID:18247425 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19371735 PMID:19669404 PMID:20301680 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:23751039 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24224811 PMID:25070542 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25914166 PMID:26001911 PMID:26467025 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31222966 PMID:31775759 PMID:33372952 PMID:34008892 More...
|
|
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
|
|
G |
Lrrc56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles |
ClinVar |
PMID:1362901 PMID:2999610 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8626650 PMID:8960317 PMID:11150980 PMID:15843272 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17412879 PMID:18039947 PMID:18247425 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19371735 PMID:19669404 PMID:20301680 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:23751039 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24224811 PMID:25070542 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25914166 PMID:26001911 PMID:26467025 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31222966 PMID:31775759 PMID:33372952 PMID:34008892 More...
|
|
NCBI chr 1:196,299,843...196,315,170
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
|
|
|
G |
Ryr1 |
ryanodine receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10888602 PMID:14732627 PMID:15731587 PMID:16163667 PMID:16372898 PMID:16732084 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:17033962 PMID:17365175 PMID:17538032 PMID:17576681 PMID:18171678 PMID:18414213 PMID:18719443 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19807743 PMID:20142353 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20981092 PMID:21118704 PMID:21455645 PMID:21503806 PMID:21514828 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21965348 PMID:22415532 PMID:22473935 PMID:22705209 PMID:22734812 PMID:22913516 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23183335 PMID:23204524 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23460944 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24195946 PMID:24433488 PMID:25461839 PMID:25614869 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25960145 PMID:25985138 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26565425 PMID:26972305 PMID:26994242 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27382027 PMID:27855725 PMID:28003660 PMID:28326467 PMID:28492532 PMID:28496993 PMID:28687594 PMID:28818389 PMID:29178655 PMID:29298851 PMID:29382405 PMID:30122538 PMID:30236257 PMID:30325262 PMID:30611313 PMID:30724636 PMID:30788618 PMID:30864471 PMID:31135626 PMID:31559918 PMID:31742715 PMID:32098966 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:34426522 PMID:35587316 PMID:36208971 PMID:37273706 PMID:37510298 PMID:37937776 PMID:38582058 More...
|
|
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,824
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
|
|
|
G |
Acta1 |
actin, alpha 1, skeletal muscle |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy |
ClinVar |
PMID:10508519 PMID:12921789 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:15468086 PMID:18059071 PMID:19206168 PMID:19562689 PMID:20301436 PMID:22825594 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24356988 PMID:24642510 PMID:25741868 PMID:26172852 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr19:51,883,709...51,886,735
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
|
|
G |
Ankrd1 |
ankyrin repeat domain 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:14516314 |
RGD:1578366 |
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
|
|
G |
Bin1 |
bridging integrator 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17676042 |
|
NCBI chr18:24,009,731...24,067,267
Ensembl chr18:24,009,653...24,067,263
|
|
G |
Ccdc78 |
coiled-coil domain containing 78 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr10:14,808,355...14,812,284
Ensembl chr10:14,807,710...14,812,282
|
|
G |
Dnm2 |
dynamin 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy |
CTD ClinVar |
PMID:2734399 PMID:16199547 PMID:16227997 PMID:17008356 PMID:17376685 PMID:17825552 PMID:17932957 PMID:18414213 PMID:19130742 PMID:19623537 PMID:19932619 PMID:20227276 PMID:20529869 PMID:20700106 PMID:20817456 PMID:20858595 PMID:20927630 PMID:21221624 PMID:21514436 PMID:21762456 PMID:22096584 PMID:22369075 PMID:22396310 PMID:22613877 PMID:23338057 PMID:23374900 PMID:23394783 PMID:24016602 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24135484 PMID:24366529 PMID:24465259 PMID:24728327 PMID:25214167 PMID:25262827 PMID:25326635 PMID:25492887 PMID:25501959 PMID:25741868 PMID:25957634 PMID:26199319 PMID:26273216 PMID:26467025 PMID:26503427 PMID:26633545 PMID:26842864 PMID:26908122 PMID:27343996 PMID:27572814 PMID:27698851 PMID:27854218 PMID:28357410 PMID:28492532 PMID:28676641 PMID:30103202 PMID:31017801 PMID:32315611 PMID:32860008 PMID:34008892 PMID:34354735 PMID:34463354 PMID:34595679 PMID:34837441 PMID:36142275 PMID:36324371 More...
|
|
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
|
|
G |
Hacd1 |
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 |
|
ISO |
Centronuclear myopathy, HACD1-related |
OMIA |
PMID:977449 PMID:2458692 PMID:3421890 PMID:3662204 PMID:3750734 PMID:6495580 PMID:8640649 PMID:11166165 PMID:12443679 PMID:12884002 PMID:15829503 PMID:21217042 PMID:21866517 PMID:23071563 PMID:24069350 More...
|
|
NCBI chr17:77,081,508...77,106,114
Ensembl chr17:77,083,740...77,106,073
|
|
G |
Ldb3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:11696561 |
RGD:1581815 |
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
|
|
G |
Mtm1 |
myotubularin 1 |
|
ISO |
myotubular myopathy, OMIM:310400, DNA:point mutation:exon:p.N207S (human) ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY 1 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD RGD |
PMID:9285787 PMID:9305655 PMID:9450905 PMID:9829274 PMID:10063835 PMID:10502779 PMID:10790201 PMID:11793470 PMID:12118066 PMID:15725586 PMID:17005396 PMID:17376685 PMID:18414213 PMID:19084976 PMID:20358311 PMID:25741868 PMID:25957634 PMID:28492532 PMID:30149909 PMID:30241883 PMID:33164942 PMID:34011573 PMID:34463354 PMID:8640223 More...
|
RGD:1600519 |
NCBI chr 6:488,923...506,882
Ensembl chr 6:488,969...506,860
|
|
G |
Mtmr14 |
myotubularin related protein 14 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy |
CTD ClinVar |
PMID:17008356 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:146,386,949...146,429,990
Ensembl chr 4:146,386,956...146,429,990
|
|
G |
Myf6 |
myogenic factor 6 |
|
ISO |
centronuclear myopathy, OMIM:160150, DNA:point mutation:exon:A112S ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy |
ClinVar RGD |
PMID:9536098 PMID:11053684 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28053302 PMID:28492532 PMID:11053684 More...
|
RGD:1600529 |
NCBI chr 7:42,813,008...42,814,852
Ensembl chr 7:42,812,792...42,814,852
|
|
G |
Myh7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY 1 |
ClinVar |
PMID:564455 PMID:737223 PMID:901918 PMID:1052196 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1976466 PMID:1976477 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:2732257 PMID:2840870 PMID:3203908 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8375803 PMID:8425289 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17643520 PMID:17703256 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20428263 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27387980 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28699631 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29447731 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915098 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30166250 PMID:30177324 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30471092 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30623132 PMID:30650640 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31068177 PMID:31069529 PMID:31104103 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31321302 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31983221 PMID:32163302 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32627857 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33241513 PMID:33297573 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33588347 PMID:33673806 PMID:33705529 PMID:33764162 PMID:33815637 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:34051236 PMID:34076677 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34352619 PMID:34426522 PMID:34490048 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34556856 PMID:34670123 PMID:34830538 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35176171 PMID:35276540 PMID:35284542 PMID:35384713 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35653365 PMID:35732239 PMID:35784482 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36129056 PMID:36203036 PMID:36264615 PMID:36481846 PMID:36618848 PMID:36843271 PMID:37342443 PMID:37466024 PMID:37488328 PMID:37589201 PMID:37821546 PMID:37904629 PMID:37907184 More...
|
|
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
|
|
G |
Myl2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28855170 PMID:32453731 PMID:32600061 PMID:33731536 |
|
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
|
|
G |
Myod1 |
myogenic differentiation 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:31260566 |
|
NCBI chr 1:96,884,864...96,887,574
Ensembl chr 1:96,884,948...96,887,554
|
|
G |
Opa1 |
OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy |
ClinVar |
PMID:4058877 PMID:6493699 PMID:12566046 PMID:14644237 PMID:15531309 PMID:16158427 PMID:16240368 PMID:18158317 PMID:19029523 PMID:20185555 PMID:20301426 PMID:24798923 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28812649 PMID:28926202 PMID:31609081 PMID:31673222 More...
|
|
NCBI chr11:71,108,100...71,185,170
Ensembl chr11:71,109,873...71,185,109
|
|
G |
Orai1 |
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr12:33,533,151...33,548,361
Ensembl chr12:33,534,344...33,548,405
|
|
G |
Otogl |
otogelin-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:43,065,800...43,211,400
Ensembl chr 7:43,067,644...43,223,592
|
|
G |
Ppp1r12a |
protein phosphatase 1, regulatory subunit 12A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:43,482,808...43,593,689
Ensembl chr 7:43,482,803...43,593,425
|
|
G |
Ptprq |
protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:42,834,455...43,016,807
Ensembl chr 7:42,837,109...43,016,917
|
|
G |
Ryr1 |
ryanodine receptor 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy |
CTD ClinVar |
PMID:16940 PMID:18253 PMID:1329581 PMID:1510267 PMID:1639409 PMID:1743490 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:1810122 PMID:1862346 PMID:2567381 PMID:3356401 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7889656 PMID:8401544 PMID:8602662 PMID:8661021 PMID:8828983 PMID:9199552 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004 PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10756965 PMID:10823104 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12136074 PMID:12151923 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411788 PMID:12434264 PMID:12565913 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:14500992 PMID:14670767 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15299003 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16272262 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17204937 PMID:17226826 PMID:17365175 PMID:17376685 PMID:17483490 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:17968765 PMID:18063506 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253926 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:18765655 PMID:18813041 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19346234 PMID:19454545 PMID:19513315 PMID:19648156 PMID:19685112 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21118704 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:21965348 PMID:22030266 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22418739 PMID:22473935 PMID:22851008 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23069638 PMID:23204524 PMID:23308296 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25086907 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25525159 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25944380 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25987458 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26068069 PMID:26115329 PMID:26332594 PMID:26381711 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26833332 PMID:26951757 PMID:26972305 PMID:27058611 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27234031 PMID:27363342 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27447704 PMID:27452334 PMID:27545679 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27616680 PMID:27646467 PMID:27663056 PMID:27854218 PMID:27855725 PMID:27857962 PMID:27918309 PMID:28007021 PMID:28166811 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28269792 PMID:28326467 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28492532 PMID:28527222 PMID:28687594 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29293505 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29417091 PMID:29629541 PMID:29635721 PMID:29701772 PMID:29792937 PMID:29802573 PMID:30115273 PMID:30122538 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30325262 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30652412 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:30872186 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31107960 PMID:31127727 PMID:31165076 PMID:31206373 PMID:31301762 PMID:31304636 PMID:31407473 PMID:31447099 PMID:31517061 PMID:31559918 PMID:31680123 PMID:31680349 PMID:31851124 PMID:31903994 PMID:31994743 PMID:32054689 PMID:32236737 PMID:32304219 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32665702 PMID:32978841 PMID:33037202 PMID:33146414 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:33564012 PMID:33646171 PMID:33726816 PMID:33767344 PMID:34000440 PMID:34008892 PMID:34106991 PMID:34316023 PMID:34411415 PMID:34426522 PMID:34428338 PMID:34440373 PMID:34463354 PMID:34535181 PMID:34625927 PMID:34645488 PMID:34809703 PMID:34904211 PMID:35081925 PMID:35285867 PMID:35428369 PMID:35535697 PMID:35548885 PMID:35549722 PMID:35599849 PMID:35627144 PMID:35693006 PMID:35697689 PMID:36208971 PMID:36283893 PMID:36474027 PMID:36628841 PMID:36757698 PMID:36939041 PMID:37273706 PMID:37510298 PMID:37541188 PMID:37712079 PMID:37937776 More...
|
|
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,824
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
|
|
G |
Selenon |
selenoprotein N |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy |
ClinVar |
PMID:12192640 PMID:15122708 PMID:15668457 PMID:15792869 PMID:16365872 PMID:17204937 PMID:17951086 PMID:19067361 PMID:19557870 PMID:20301436 PMID:21131290 PMID:21670436 PMID:23394784 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27447704 PMID:28492532 PMID:30612914 PMID:30932294 PMID:31127727 PMID:31321302 PMID:32796131 PMID:34867752 More...
|
|
NCBI chr 5:146,748,638...146,764,656
Ensembl chr 5:146,748,652...146,763,059
|
|
G |
Speg |
striated muscle enriched protein kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
|
|
G |
Stim1 |
stromal interaction molecule 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 1:156,656,246...156,818,777
Ensembl chr 1:156,656,013...156,818,363
|
|
G |
Tpm3 |
tropomyosin 3 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy |
CTD ClinVar |
PMID:10619715 PMID:12467750 PMID:17376686 PMID:18300303 PMID:20301436 PMID:20554445 PMID:22749829 PMID:24033266 PMID:24095155 PMID:24692096 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27854218 PMID:27858751 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 2:175,517,198...175,545,014
Ensembl chr 2:175,517,226...175,545,013
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy |
ClinVar |
PMID:22335739 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:25326635 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26701604 PMID:27437900 PMID:27437901 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:30609409 PMID:34935411 More...
|
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
|
G |
Cav3 |
caveolin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type |
OMIM ClinVar |
PMID:09536092 PMID:9536098 PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11251997 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:11884389 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:16730439 PMID:16770780 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:17556197 PMID:17576681 PMID:17897828 PMID:18509671 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21294223 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26185955 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27061274 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28837624 PMID:28981925 PMID:29961767 PMID:30055862 PMID:30174172 PMID:30723005 PMID:31036801 PMID:35026164 More...
|
|
NCBI chr 4:145,582,168...145,598,142
Ensembl chr 4:145,582,060...145,598,137
|
|
G |
Oxtr |
oxytocin receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type |
ClinVar |
PMID:09536092 PMID:11251997 PMID:11884389 PMID:15580566 PMID:16770780 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:18509671 PMID:19380584 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28837624 PMID:29961767 PMID:30055862 PMID:35026164 More...
|
|
NCBI chr 4:145,598,549...145,614,674
Ensembl chr 4:145,599,561...145,614,674
|
|
G |
Ssuh2 |
ssu-2 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type |
ClinVar |
PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:17897828 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28981925 PMID:30055862 PMID:30174172 PMID:30723005 PMID:31036801 More...
|
|
NCBI chr 4:145,502,942...145,521,881
Ensembl chr 4:145,503,185...145,521,735
|
|
|
G |
Megf10 |
multiple EGF-like domains 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MEGF10-related myopathy |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17236770 PMID:17576681 PMID:22101682 PMID:22371254 PMID:23453856 PMID:23954233 PMID:24033266 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26802438 PMID:28492532 PMID:28498977 PMID:31127727 PMID:31501239 PMID:35370044 PMID:36349186 More...
|
|
NCBI chr18:50,605,231...50,755,441
Ensembl chr18:50,605,656...50,754,456
|
|
|
G |
Cryab |
crystallin, alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MFM, FATAL INFANTILE HYPERTONIC, ALPHA-B CRYSTALLIN-RELATED |
OMIM ClinVar |
PMID:1560021 PMID:2299599 PMID:11013455 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:19282282 PMID:20171888 PMID:20301672 PMID:21130652 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26265630 PMID:26467025 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:27226619 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28690483 PMID:28798025 PMID:28919577 PMID:32420686 PMID:34237397 PMID:34983005 More...
|
|
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
|
|
|
G |
Mir208b |
microRNA 208b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27247418 PMID:28492532 PMID:29121657 PMID:31638223 |
|
NCBI chr15:28,451,638...28,451,749
Ensembl chr15:28,451,638...28,451,749
|
|
G |
Myh6 |
myosin heavy chain 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
|
|
G |
Myh7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hyaline body myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy |
ClinVar |
PMID:1975 PMID:177788 PMID:564455 PMID:737223 PMID:901918 PMID:1052196 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1976466 PMID:1976477 PMID:2249844 PMID:2732257 PMID:2790153 PMID:2840870 PMID:4104682 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8375803 PMID:8425289 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9047366 PMID:9058851 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9271024 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10957787 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12016059 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14520662 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:14663035 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15699387 PMID:15699411 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15857933 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16684601 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16870472 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17019812 PMID:17097032 PMID:17118657 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17643520 PMID:17703256 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18258667 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19138847 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19477645 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20301436 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20376763 PMID:20378854 PMID:20428263 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21211974 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21288719 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24721642 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24828896 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25576864 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25741900 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26782017 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27387980 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27788187 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28704380 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28855170 PMID:28877744 PMID:28878402 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:28973424 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29253866 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29343803 PMID:29447731 PMID:29502107 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29892087 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29970176 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30166250 PMID:30177324 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30371277 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30615648 PMID:30623132 PMID:30650640 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30794915 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31068177 PMID:31069529 PMID:31104103 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31321302 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31737537 PMID:31783775 PMID:31791368 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31983221 PMID:31983222 PMID:32004434 PMID:32163302 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32458740 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32746648 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33234710 PMID:33241513 PMID:33297573 PMID:33333461 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33588347 PMID:33642254 PMID:33658040 PMID:33673806 PMID:33705529 PMID:33764162 PMID:33815637 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:33996946 PMID:34008892 PMID:34051236 PMID:34076677 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34302607 PMID:34310159 PMID:34352619 PMID:34426522 PMID:34490048 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34621001 PMID:34670123 PMID:34830538 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35063694 PMID:35072022 PMID:35176171 PMID:35276540 PMID:35284542 PMID:35299955 PMID:35384713 PMID:35456187 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35732239 PMID:35784482 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36129056 PMID:36203036 PMID:36264615 PMID:36481846 PMID:36618848 PMID:36843271 PMID:36923113 PMID:37342443 PMID:37466024 PMID:37488328 PMID:37589201 PMID:37652022 PMID:37673932 PMID:37821546 PMID:37907184 PMID:38186735 PMID:39481677 More...
|
|
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
|
|
|
G |
Acta1 |
actin, alpha 1, skeletal muscle |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Intranuclear rod myopathy |
ClinVar |
PMID:24787270 PMID:25741868 PMID:33667896 PMID:34440373 |
|
NCBI chr19:51,883,709...51,886,735
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
|
|
|
G |
Myo18b |
myosin XVIIIb |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: MYO18B-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:25748484 PMID:26752647 PMID:27858739 PMID:28492532 PMID:31195167 PMID:31230720 PMID:32184166 PMID:32637634 PMID:33179433 More...
|
|
NCBI chr12:43,747,003...43,953,694
Ensembl chr12:43,747,010...43,953,695
|
|
|
G |
Bag3 |
BAG cochaperone 3 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy |
CTD ClinVar |
PMID:21361913 PMID:21898660 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:183,103,038...183,126,862
Ensembl chr 1:183,102,871...183,126,858
|
|
G |
Cryab |
crystallin, alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant |
ClinVar |
PMID:1560021 PMID:2299599 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28690483 PMID:28919577 PMID:32420686 PMID:34237397 PMID:34983005 More...
|
|
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
|
|
G |
Des |
desmin |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy |
CTD ClinVar |
PMID:10905661 PMID:14711882 PMID:14724127 PMID:15477095 PMID:16217025 PMID:16519886 PMID:16828798 PMID:16865695 PMID:17221859 PMID:17325244 PMID:17626518 PMID:18414213 PMID:20474083 PMID:20718792 PMID:20981092 PMID:21262226 PMID:21842594 PMID:22215463 PMID:22337857 PMID:23051780 PMID:23143191 PMID:23168288 PMID:23299917 PMID:23806086 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:25214167 PMID:25617006 PMID:25736269 PMID:25741868 PMID:25928149 PMID:26467025 PMID:27618136 PMID:27697855 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29892087 PMID:29926427 PMID:30055862 PMID:30190612 PMID:30847666 PMID:32142595 PMID:32150461 PMID:32880476 PMID:33652119 More...
|
|
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
|
|
G |
Dnajb6 |
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27642634 PMID:28422763 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:5,452,683...5,556,679
Ensembl chr 4:5,452,683...5,556,659
|
|
G |
Dnm2 |
dynamin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
|
|
G |
Flnc |
filamin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:15929027 PMID:22961544 PMID:25741868 PMID:26472074 PMID:26969713 PMID:28492532 PMID:32022900 More...
|
|
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
|
|
G |
Ky |
kyphoscoliosis peptidase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 8:103,086,959...103,126,305
Ensembl chr 8:103,086,630...103,126,024
|
|
G |
Ldb3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy |
CTD ClinVar |
PMID:4855680 PMID:9536098 PMID:15668942 PMID:17337483 PMID:17576681 PMID:18765652 PMID:19377068 PMID:21676617 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24647531 PMID:24668811 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27618136 PMID:28349680 PMID:28492532 PMID:33742095 More...
|
|
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
|
|
G |
Myot |
myotilin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:15111675 PMID:15947064 PMID:16684602 PMID:16793270 PMID:17784878 PMID:17931355 PMID:19225410 PMID:19590214 PMID:21361873 PMID:21676617 PMID:22021208 PMID:22349301 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26842778 PMID:27618136 PMID:28492532 PMID:32041727 More...
|
|
NCBI chr18:36,705,244...36,724,849
Ensembl chr18:36,705,314...36,724,841
|
|
G |
Pyroxd1 |
pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 4:175,292,124...175,311,143
Ensembl chr 4:175,292,177...175,308,689
|
|
|
G |
Abcb6 |
ATP binding cassette subfamily B member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,668,554...76,677,263
Ensembl chr 9:76,668,554...76,676,924
|
|
G |
Ankzf1 |
ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,688,194...76,695,162
Ensembl chr 9:76,688,194...76,696,469
|
|
G |
Atg9a |
autophagy related 9A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,677,403...76,688,050
Ensembl chr 9:76,677,404...76,687,986
|
|
G |
Bcs1l |
BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,164,925...76,168,940
Ensembl chr 9:76,164,932...76,168,938
|
|
G |
Catip |
ciliogenesis associated TTC17 interacting protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:75,945,960...75,953,618
Ensembl chr 9:75,945,961...75,953,607
|
|
G |
Cdk5r2 |
cyclin-dependent kinase 5 regulatory subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,416,251...76,417,719
Ensembl chr 9:76,416,062...76,418,344
|
|
G |
Cfap65 |
cilia and flagella associated protein 65 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,459,211...76,494,199
Ensembl chr 9:76,459,211...76,494,128
|
|
G |
Cnot9 |
CCR4-NOT transcription complex subunit 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,084,269...76,109,111
Ensembl chr 9:76,084,334...76,109,100
|
|
G |
Cnppd1 |
cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,633,475...76,640,164
Ensembl chr 9:76,633,477...76,640,188
|
|
G |
Cryba2 |
crystallin, beta A2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,447,250...76,457,968
Ensembl chr 9:76,447,251...76,450,460
|
|
G |
Ctdsp1 |
CTD small phosphatase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:75,973,694...75,979,298
Ensembl chr 9:75,973,962...75,979,297
|
|
G |
Cyp27a1 |
cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,264,655...76,294,551
Ensembl chr 9:76,264,860...76,294,551
|
|
G |
Des |
desmin |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 1 OMIM:601419 CTD Direct Evidence: marker/mechanism protein:altered expression:cardiomyocyte: |
OMIM ClinVar MouseDO CTD RGD |
PMID:5828910 PMID:7672786 PMID:8114783 PMID:9382102 PMID:9536098 PMID:9697706 PMID:9736733 PMID:10430757 PMID:10545598 PMID:10717012 PMID:10905661 PMID:10970245 PMID:11061256 PMID:11073539 PMID:11310634 PMID:11668632 PMID:11728149 PMID:12410397 PMID:12609507 PMID:12620971 PMID:12766977 PMID:14326018 PMID:14648196 PMID:14711882 PMID:14724127 PMID:14991347 PMID:15050448 PMID:15477095 PMID:15759133 PMID:15800015 PMID:16009553 PMID:16199547 PMID:16217025 PMID:16376610 PMID:16449718 PMID:16519886 PMID:16806931 PMID:16828798 PMID:16865695 PMID:16890305 PMID:17105773 PMID:17221859 PMID:17325244 PMID:17418574 PMID:17439987 PMID:17576681 PMID:17626518 PMID:17720647 PMID:18061454 PMID:18414213 PMID:18504128 PMID:18539904 PMID:18563598 PMID:18653338 PMID:18765652 PMID:19005210 PMID:19105189 PMID:19151983 PMID:19181099 PMID:19433360 PMID:19587455 PMID:19716701 PMID:19763525 PMID:19879535 PMID:20171226 PMID:20301672 PMID:20423733 PMID:20448486 PMID:20474083 PMID:20696008 PMID:20718792 PMID:20829228 PMID:20981092 PMID:21135508 PMID:21262226 PMID:21520333 PMID:21676617 PMID:21842594 PMID:22106715 PMID:22153487 PMID:22215463 PMID:22275259 PMID:22337857 PMID:22395865 PMID:22403400 PMID:22484823 PMID:23032110 PMID:23051780 PMID:23143191 PMID:23155419 PMID:23168288 PMID:23299917 PMID:23300193 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23425003 PMID:23575897 PMID:23639843 PMID:23687351 PMID:23785128 PMID:23806086 PMID:23815709 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24200904 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25171807 PMID:25179549 PMID:25208129 PMID:25214167 PMID:25333361 PMID:25394388 PMID:25541946 PMID:25557463 PMID:25590979 PMID:25617006 PMID:25640679 PMID:25736269 PMID:25741868 PMID:25928149 PMID:26097489 PMID:26265630 PMID:26272908 PMID:26342832 PMID:26431784 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26676851 PMID:26724190 PMID:26789769 PMID:27085366 PMID:27393313 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27618136 PMID:27697855 PMID:27733623 PMID:27810088 PMID:27854218 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28171858 PMID:28256728 PMID:28341588 PMID:28403181 PMID:28416588 PMID:28427417 PMID:28470624 PMID:28492532 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28611029 PMID:28703267 PMID:28798025 PMID:29034897 PMID:29212896 PMID:29247119 PMID:29382405 PMID:29386531 PMID:29447731 PMID:29892087 PMID:29915097 PMID:29915714 PMID:29926427 PMID:29997562 PMID:30023281 PMID:30055862 PMID:30062237 PMID:30190612 PMID:30262925 PMID:30323756 PMID:30403391 PMID:30531895 PMID:30614851 PMID:30615648 PMID:30677492 PMID:30755392 PMID:30764827 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31019283 PMID:31371504 PMID:31609036 PMID:31718026 PMID:31835587 PMID:31912959 PMID:31953240 PMID:31983221 PMID:31998224 PMID:32093415 PMID:32105824 PMID:32142595 PMID:32150461 PMID:32235386 PMID:32397162 PMID:32403337 PMID:32522011 PMID:32528171 PMID:32682410 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33023321 PMID:33041974 PMID:33290826 PMID:33333461 PMID:33373648 PMID:33500567 PMID:33505848 PMID:33546848 PMID:33652119 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33823640 PMID:33825342 PMID:33874732 PMID:34011823 PMID:34315782 PMID:34426522 PMID:34495297 PMID:34712946 PMID:34935411 PMID:35284542 PMID:35470680 PMID:35626289 PMID:35958417 PMID:36264615 PMID:36497166 PMID:36555543 PMID:36792195 PMID:37652022 PMID:37712079 PMID:38314304 PMID:38358893 PMID:38489124 PMID:28341603 More...
|
RGD:13542086 |
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
|
|
G |
Dnajb2 |
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,731,060...76,739,278
Ensembl chr 9:76,731,065...76,739,277
|
|
G |
Dnpep |
aspartyl aminopeptidase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,799,931...76,808,841
Ensembl chr 9:76,783,966...76,808,716
|
|
G |
Fev |
FEV transcription factor, ETS family member |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,439,164...76,443,603
Ensembl chr 9:76,439,172...76,443,065
|
|
G |
Glb1l |
galactosidase, beta 1-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,693,325...76,705,548
Ensembl chr 9:76,695,173...76,705,510
|
|
G |
Ihh |
Indian hedgehog signaling molecule |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,504,315...76,510,532
Ensembl chr 9:76,504,315...76,510,532
|
|
G |
Ldb3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISS |
OMIM:601419 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
|
|
G |
Mir26b |
microRNA 26b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:75,976,596...75,976,680
Ensembl chr 9:75,976,596...75,976,680
|
|
G |
Mir375 |
microRNA 375 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,457,911...76,457,985
Ensembl chr 9:76,457,911...76,457,985
|
|
G |
Nhej1 |
nonhomologous end-joining factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,526,322...76,622,488
Ensembl chr 9:76,526,324...76,622,444
|
|
G |
Plcd4 |
phospholipase C, delta 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,115,523...76,158,602
Ensembl chr 9:76,117,168...76,142,453
|
|
G |
Pnkd |
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:75,868,620...75,937,126
Ensembl chr 9:75,867,468...75,937,124
|
|
G |
Prkag3 |
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,295,715...76,304,959
Ensembl chr 9:76,295,715...76,304,959
|
|
G |
Ptprn |
protein tyrosine phosphatase, receptor type, N |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,741,010...76,756,704
Ensembl chr 9:76,741,016...76,756,190
|
|
G |
Resp18 |
regulated endocrine-specific protein 18 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,765,179...76,771,824
Ensembl chr 9:76,764,590...76,778,722
|
|
G |
Retreg2 |
reticulophagy regulator family member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,640,282...76,646,400
Ensembl chr 9:76,640,319...76,646,395
|
|
G |
Rnf25 |
ring finger protein 25 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,170,037...76,176,924
Ensembl chr 9:76,170,037...76,176,849
|
|
G |
Sftpc |
surfactant protein C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Proximal muscle weakness in upper limbs |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr15:45,596,565...45,599,615
Ensembl chr15:45,596,574...45,610,777
|
|
G |
Slc11a1 |
solute carrier family 11 member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:75,957,193...75,968,115
Ensembl chr 9:75,957,316...75,968,101
|
|
G |
Slc23a3 |
solute carrier family 23, member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,622,621...76,633,188
Ensembl chr 9:76,622,800...76,631,366
|
|
G |
Smchd1 |
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Proximal muscle weakness in upper limbs |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 9:111,243,445...111,387,272
Ensembl chr 9:111,247,702...111,349,665
|
|
G |
Speg |
striated muscle enriched protein kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
|
|
G |
Stk16 |
serine/threonine kinase 16 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,705,591...76,708,859
Ensembl chr 9:76,705,602...76,708,855
|
|
G |
Stk36 |
serine/threonine kinase 36 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,176,922...76,204,423
Ensembl chr 9:76,176,920...76,204,422
|
|
G |
Tmbim1 |
transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:75,871,835...75,889,366
Ensembl chr 9:75,871,835...75,889,069
|
|
G |
Ttll4 |
tubulin tyrosine ligase like 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,221,659...76,258,219
Ensembl chr 9:76,221,796...76,251,301
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:23975875 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
G |
Tuba4a |
tubulin, alpha 4A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,709,617...76,714,327
Ensembl chr 9:76,709,614...76,713,918
|
|
G |
Usp37 |
ubiquitin specific peptidase 37 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,018,863...76,118,732
Ensembl chr 9:76,018,991...76,084,044
|
|
G |
Vil1 |
villin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:75,991,141...76,018,860
Ensembl chr 9:75,991,141...76,018,858
|
|
G |
Wnt10a |
Wnt family member 10A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,349,931...76,362,400
Ensembl chr 9:76,349,931...76,362,400
|
|
G |
Wnt6 |
Wnt family member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,329,882...76,343,523
Ensembl chr 9:76,329,882...76,343,523
|
|
G |
Zfand2b |
zinc finger AN1-type containing 2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,665,466...76,668,447
Ensembl chr 9:76,665,546...76,668,445
|
|
G |
Zfp142 |
zinc finger protein 142 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,141,053...76,164,784
Ensembl chr 9:76,142,227...76,164,856
|
|
|
G |
Svil |
supervillin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: SVIL-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32779703 |
|
NCBI chr17:52,648,502...52,844,114
Ensembl chr17:52,648,502...52,793,404
|
|
|
G |
Unc45b |
unc-45 myosin chaperone B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH ECCENTRIC CORES | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 11 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31852522 PMID:33217308 |
|
NCBI chr10:67,845,464...67,873,143
Ensembl chr10:67,845,462...67,873,389
|
|
|
G |
Myl2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 12, INFANTILE-ONSET, WITH CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy |
OMIM ClinVar |
PMID:8673105 PMID:09535554 PMID:9536098 PMID:9673982 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:16837010 PMID:17576681 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20855589 PMID:21415409 PMID:22260945 PMID:22958901 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23365102 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24842367 PMID:25324513 PMID:25351510 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:2628422 | |