|
G |
Adgrg2 |
adhesion G protein-coupled receptor G2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:38,106,067...38,231,286
|
|
G |
Atp6v1a |
ATPase H+ transporting V1 subunit A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr11:70,066,800...70,120,603
|
|
G |
Bclaf3 |
BCLAF1 and THRAP3 family member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:39,065,842...39,137,521
|
|
G |
Bend2 |
BEN domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:36,997,518...37,093,363
|
|
G |
Cacna1a |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr19:40,425,560...40,724,810
|
|
G |
Cdkl5 |
cyclin-dependent kinase-like 5 |
severity |
ISO ISS |
DNA:deletion, missense mutations, nonsense mutations:cds DNA:mutations:cds: CTD Direct Evidence: marker/mechanism OMIM:300672 ClinVar Annotator: match by term: CDKL5 disorder | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED 2 |
OMIM CTD MouseDO ClinVar RGD |
PMID:3442652 PMID:9536098 PMID:9618178 PMID:9760195 PMID:9837815 PMID:10533068 PMID:10679936 PMID:12417531 PMID:14564667 PMID:15492925 PMID:15499549 PMID:15689447 PMID:15917271 PMID:16015284 PMID:16199547 PMID:16326141 PMID:16330482 PMID:16361673 PMID:16611748 PMID:16813600 PMID:17089071 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:17515881 PMID:17546640 PMID:17576681 PMID:17615541 PMID:17993579 PMID:18063413 PMID:18076117 PMID:18266744 PMID:18414213 PMID:18564362 PMID:18790821 PMID:18809835 PMID:19161156 PMID:19241098 PMID:19253388 PMID:19324861 PMID:19362436 PMID:19390641 PMID:19396824 PMID:19414485 PMID:19428276 PMID:19471977 PMID:19564592 PMID:19740913 PMID:19763152 PMID:19780792 PMID:19793311 PMID:19807736 PMID:19888300 PMID:20061330 PMID:20151283 PMID:20307669 PMID:20397747 PMID:20479760 PMID:20493745 PMID:20591708 PMID:20602487 PMID:20806044 PMID:20809529 PMID:20848651 PMID:20882036 PMID:21160487 PMID:21293276 PMID:21309761 PMID:21318334 PMID:21482751 PMID:21765152 PMID:21770923 PMID:21775177 PMID:21802232 PMID:21914562 PMID:22264704 PMID:22406018 PMID:22430159 PMID:22473288 PMID:22670135 PMID:22670143 PMID:22678952 PMID:22779007 PMID:22812903 PMID:22832775 PMID:22867051 PMID:22872100 PMID:22922712 PMID:22982301 PMID:23064044 PMID:23151060 PMID:23184456 PMID:23236174 PMID:23238081 PMID:23242510 PMID:23262346 PMID:23583054 PMID:23647072 PMID:23708187 PMID:23756444 PMID:23828526 PMID:23934111 PMID:24564546 PMID:24715584 PMID:25266480 PMID:25315662 PMID:25326635 PMID:25434003 PMID:25640679 PMID:25657822 PMID:25741868 PMID:25787132 PMID:25819767 PMID:26112015 PMID:26271793 PMID:26467025 PMID:26482601 PMID:26544041 PMID:26993267 PMID:27081548 PMID:27187038 PMID:27265524 PMID:27334371 PMID:27343026 PMID:27391121 PMID:27599155 PMID:27770071 PMID:27779742 PMID:27781031 PMID:27824329 PMID:27848944 PMID:28074849 PMID:28386848 PMID:28492532 PMID:28837158 PMID:29095814 PMID:29100083 PMID:29186148 PMID:29190809 PMID:29264392 PMID:29390993 PMID:29420175 PMID:29444904 PMID:29455050 PMID:29655203 PMID:29852413 PMID:30182498 PMID:30266825 PMID:30460546 PMID:30624022 PMID:30776697 PMID:30898514 PMID:30945278 PMID:30945684 PMID:31031587 PMID:31171384 PMID:31313283 PMID:31487502 PMID:31492455 PMID:31690835 PMID:31780880 PMID:31791873 PMID:31916079 PMID:32366967 PMID:33090715 PMID:33436160 PMID:33538404 PMID:33989939 PMID:34120799 PMID:34229227 PMID:34490615 PMID:34624300 PMID:34645606 PMID:34822951 PMID:34828422 PMID:34837432 PMID:35456481 PMID:36377647 PMID:36460718 PMID:36703223 PMID:22264704 PMID:22678952 More...
|
RGD:12791013, RGD:12791015 |
NCBI chr X:37,566,320...37,796,766
|
|
G |
Eif1ax |
eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:39,307,320...39,322,023
|
|
G |
Map3k15 |
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:38,522,143...38,667,746
|
|
G |
Map7d2 |
MAP7 domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:39,181,091...39,296,814
|
|
G |
Mecp2 |
methyl CpG binding protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr X:156,932,481...156,995,981
|
|
G |
Nhs |
NHS actin remodeling regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:36,185,067...36,524,711
|
|
G |
Pdha1 |
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:38,509,158...38,522,986
|
|
G |
Phka2 |
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:37,979,629...38,102,656
|
|
G |
Ppef1 |
protein phosphatase with EF-hand domain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:37,803,204...37,960,378
|
|
G |
Rai2 |
retinoic acid induced 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:36,580,406...36,642,943
|
|
G |
Rps6ka3 |
ribosomal protein S6 kinase A3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:39,325,926...39,432,017
|
|
G |
Rs1 |
retinoschisin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CDKL5 disorder | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 |
ClinVar |
PMID:3442652 PMID:9536098 PMID:9618178 PMID:9760195 PMID:9837815 PMID:10533068 PMID:10679936 PMID:12417531 PMID:14564667 PMID:15499549 PMID:16361673 PMID:16813600 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:17515881 PMID:17546640 PMID:17576681 PMID:17615541 PMID:18076117 PMID:18414213 PMID:18564362 PMID:19241098 PMID:19324861 PMID:19390641 PMID:19414485 PMID:19428276 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20061330 PMID:20151283 PMID:20479760 PMID:20493745 PMID:20591708 PMID:20806044 PMID:20809529 PMID:20882036 PMID:21160487 PMID:21770923 PMID:21775177 PMID:21802232 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22867051 PMID:22872100 PMID:23064044 PMID:23184456 PMID:23756444 PMID:23828526 PMID:25315662 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26112015 PMID:26467025 PMID:27824329 PMID:28492532 PMID:29264392 PMID:29655203 PMID:30624022 PMID:30945684 PMID:31916079 PMID:33090715 PMID:33436160 PMID:34624300 PMID:34645606 PMID:34822951 PMID:34828422 PMID:34837432 PMID:35456481 PMID:36377647 PMID:36460718 PMID:36703223 More...
|
|
NCBI chr X:37,771,135...37,800,894
|
|
G |
Scml1 |
Scm polycomb group protein like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:36,526,068...36,543,336
|
|
G |
Scml2 |
Scm polycomb group protein like 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:37,331,893...37,486,465
|
|
G |
Sh3kbp1 |
SH3 domain-containing kinase-binding protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:9837815 PMID:10679936 PMID:14564667 PMID:17256798 PMID:17304053 PMID:18076117 PMID:19414485 PMID:19780792 PMID:19888300 PMID:20591708 PMID:20882036 PMID:21770923 PMID:21914562 PMID:22473288 PMID:22872100 PMID:23184456 PMID:25315662 PMID:28492532 PMID:30945684 PMID:31916079 More...
|
|
NCBI chr X:38,686,530...39,031,658
|
|
G |
Snap25 |
synaptosome associated protein 25 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 3:144,494,579...144,576,449
|
|