RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: partial lipodystrophy
Accession: DOID:0080299
browse the term
Definition: A lipodystrophy that is characterized by partial loss of adipose tissue. (DO)
Synonyms: exact_synonym: APLD; Barraquer-Simons Syndrome; Lipodystrophy, Cephalothoracic Type; partial lipodystrophy, acquired; progressive partial lipodystrophy
related_synonym: APLD, SUSCEPTIBILITY TO; susceptibility to partial acquired lipodystrophy
primary_id: MESH:C562448
alt_id: MIM:608709
xref: EFO:0020027
G
Lmnb2
lamin B2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: APLD, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Acquired partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar OMIM CTD
PMID:16826530 PMID:22768673 PMID:22995991 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27535533 PMID:28492532 More...
NCBI chr 7:8,792,628...8,808,665
Ensembl chr 7:8,789,314...8,808,665
G
Akt2
AKT serine/threonine kinase 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:19793595
NCBI chr 1:82,877,228...82,933,828
Ensembl chr 1:82,883,547...82,933,817
G
Cav1
caveolin 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:19793595
NCBI chr 4:45,640,624...45,673,708
Ensembl chr 4:45,634,918...45,673,705
G
Cidec
cell death-inducing DFFA-like effector c
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 4:146,569,288...146,582,173
Ensembl chr 4:146,569,289...146,582,173
G
Lipe
lipase E, hormone sensitive type
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 1:80,965,612...80,984,313
Ensembl chr 1:80,965,627...80,984,310
G
Lmna
lamin A/C
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, reverse partial DNA:missense mutations:cds:multiple (human)
CTD ClinVar RGD
PMID:262236 PMID:2007407 PMID:2338570 PMID:2733290 PMID:2753225 PMID:9500556 PMID:9536098 PMID:10080180 PMID:10580070 PMID:10587585 PMID:10655060 PMID:10739751 PMID:10739764 PMID:10810087 PMID:10868844 PMID:10939567 PMID:10999791 PMID:10999845 PMID:11078466 PMID:11102973 PMID:11136544 PMID:11180602 PMID:11231979 PMID:11344241 PMID:11503164 PMID:11561226 PMID:11792809 PMID:11799477 PMID:11897440 PMID:12032588 PMID:12075506 PMID:12196663 PMID:12467734 PMID:12467752 PMID:12524233 PMID:12628721 PMID:12629077 PMID:12647844 PMID:12649505 PMID:12669268 PMID:12702809 PMID:12716787 PMID:12784312 PMID:12844477 PMID:12920062 PMID:12927424 PMID:12927431 PMID:13129702 PMID:14510863 PMID:14597414 PMID:14607793 PMID:14615128 PMID:14627682 PMID:14659775 PMID:14684700 PMID:14749366 PMID:15060110 PMID:15140538 PMID:15298354 PMID:15372542 PMID:15475483 PMID:15531479 PMID:15678000 PMID:15744034 PMID:15770669 PMID:15965218 PMID:15998779 PMID:16174718 PMID:16181372 PMID:16199547 PMID:16218190 PMID:16241930 PMID:16278265 PMID:16364671 PMID:16415042 PMID:16440304 PMID:16459536 PMID:16585054 PMID:16671095 PMID:16715312 PMID:16809772 PMID:17250669 PMID:17250699 PMID:17274801 PMID:17325275 PMID:17334235 PMID:17347251 PMID:17377071 PMID:17524034 PMID:17536044 PMID:17556535 PMID:17576681 PMID:17711925 PMID:17760566 PMID:17893350 PMID:17987279 PMID:18035086 PMID:18041775 PMID:18396274 PMID:18414213 PMID:18478590 PMID:18549403 PMID:18551513 PMID:18564364 PMID:18585512 PMID:18604166 PMID:18606848 PMID:18646565 PMID:18728124 PMID:18795223 PMID:18926329 PMID:19011997 PMID:19084400 PMID:19201734 PMID:19204888 PMID:19220582 PMID:19249234 PMID:19318026 PMID:19418082 PMID:19424285 PMID:19427440 PMID:19432833 PMID:19446900 PMID:19524666 PMID:19574635 PMID:19589617 PMID:19622949 PMID:19638735 PMID:19680556 PMID:19793595 PMID:19859838 PMID:19875404 PMID:19882644 PMID:19933576 PMID:20130076 PMID:20160190 PMID:20301717 PMID:20307303 PMID:20376791 PMID:20497714 PMID:20625965 PMID:20848652 PMID:20980393 PMID:21346069 PMID:21479595 PMID:21520333 PMID:21632249 PMID:21831885 PMID:21840938 PMID:21846512 PMID:21883346 PMID:21945321 PMID:21980471 PMID:21989830 PMID:22068161 PMID:22177269 PMID:22199124 PMID:22224630 PMID:22266370 PMID:22276265 PMID:22326558 PMID:22331516 PMID:22355414 PMID:22464770 PMID:22526018 PMID:22570643 PMID:22700598 PMID:22883396 PMID:22918509 PMID:23062543 PMID:23183350 PMID:23299917 PMID:23313286 PMID:23328570 PMID:23349452 PMID:23427149 PMID:23497705 PMID:23582089 PMID:23702046 PMID:23783098 PMID:23846499 PMID:23853504 PMID:23861362 PMID:23977161 PMID:24001739 PMID:24002959 PMID:24024053 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24058181 PMID:24108105 PMID:24375749 PMID:24459210 PMID:24503780 PMID:24623722 PMID:24642510 PMID:24721642 PMID:24768879 PMID:24846508 PMID:24915601 PMID:24943589 PMID:25025039 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25286833 PMID:25324471 PMID:25351510 PMID:25367549 PMID:25524705 PMID:25525159 PMID:25617006 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25819867 PMID:25823658 PMID:25873806 PMID:25885670 PMID:26027246 PMID:26084686 PMID:26098624 PMID:26165385 PMID:26183555 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26392352 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26602028 PMID:26662654 PMID:26688388 PMID:26724531 PMID:26733286 PMID:26743238 PMID:26752647 PMID:26756202 PMID:26899768 PMID:26976018 PMID:27000522 PMID:27100822 PMID:27153395 PMID:27332903 PMID:27374873 PMID:27421120 PMID:27447704 PMID:27498076 PMID:27504462 PMID:27506821 PMID:27529282 PMID:27532257 PMID:27585670 PMID:27600705 PMID:27650965 PMID:27707468 PMID:27723096 PMID:27813223 PMID:27841971 PMID:27854218 PMID:27884249 PMID:27896052 PMID:27896284 PMID:27919367 PMID:28074886 PMID:28082330 PMID:28087566 PMID:28255936 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28531892 PMID:28641778 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:28688748 PMID:28701371 PMID:28751304 PMID:28785654 PMID:28790152 PMID:28807990 PMID:28874324 PMID:28878402 PMID:29040816 PMID:29078011 PMID:29149195 PMID:29237675 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29438482 PMID:29557732 PMID:29620724 PMID:29693488 PMID:29709087 PMID:29773157 PMID:29791652 PMID:29892087 PMID:29943882 PMID:29952368 PMID:30007954 PMID:30012837 PMID:30137533 PMID:30165155 PMID:30165862 PMID:30177912 PMID:30287275 PMID:30326651 PMID:30340945 PMID:30402260 PMID:30418556 PMID:30420677 PMID:30429050 PMID:30488537 PMID:30528549 PMID:30564623 PMID:30595509 PMID:30739589 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31019283 PMID:31194872 PMID:31303467 PMID:31383942 PMID:31447099 PMID:31476771 PMID:31514951 PMID:31521807 PMID:31525256 PMID:31744510 PMID:31829210 PMID:31836692 PMID:31857427 PMID:31931689 PMID:31977013 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32004434 PMID:32009526 PMID:32012908 PMID:32041611 PMID:32193531 PMID:32376792 PMID:32413188 PMID:32455078 PMID:32461654 PMID:32475984 PMID:32571898 PMID:32616434 PMID:32685188 PMID:32727917 PMID:32746448 PMID:32792077 PMID:32818388 PMID:32880476 PMID:33258288 PMID:33304817 PMID:33407844 PMID:33500567 PMID:33502018 PMID:33713793 PMID:33803191 PMID:33803652 PMID:33887581 PMID:33893211 PMID:33916827 PMID:33963534 PMID:34011823 PMID:34240052 PMID:34292171 PMID:34340952 PMID:34495297 PMID:34768595 PMID:34788595 PMID:34808346 PMID:34862408 PMID:34865644 PMID:34935411 PMID:34999423 PMID:35026164 PMID:35291351 PMID:35449878 PMID:35528128 PMID:35533453 PMID:35535697 PMID:35772917 PMID:36267857 PMID:36397776 PMID:36646731 PMID:36704457 PMID:36971006 PMID:37246508 PMID:37652022 PMID:37679847 PMID:10655060 More...
RGD:12791019
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
G
Plin1
perilipin 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 1:133,664,294...133,676,854
Ensembl chr 1:133,664,892...133,676,828
G
Pparg
peroxisome proliferator-activated receptor gamma
ISO ISS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy
CTD ClinVar MouseDO
PMID:19793595 PMID:21479595 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28641778 PMID:32041611 PMID:33502018 PMID:34991302 PMID:36397776 More...
NCBI chr 4:150,095,743...150,221,104
Ensembl chr 4:148,423,194...148,548,468
G
Zmpste24
zinc metallopeptidase STE24
ISS
OMIM:151660 | OMIM:604367 | OMIM:608600 | OMIM:613877 | OMIM:615238
MouseDO
NCBI chr 5:134,627,218...134,660,360
Ensembl chr 5:134,627,229...134,660,110
G
Lmna
lamin A/C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type | ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, Dunnigan
OMIM ClinVar
PMID:262236 PMID:2007407 PMID:2270059 PMID:2338570 PMID:2733290 PMID:2753225 PMID:9500556 PMID:9536098 PMID:10080180 PMID:10580070 PMID:10587585 PMID:10655060 PMID:10739751 PMID:10739764 PMID:10810087 PMID:10868844 PMID:10939567 PMID:10999791 PMID:10999845 PMID:11015599 PMID:11078466 PMID:11102973 PMID:11136544 PMID:11180602 PMID:11231979 PMID:11344241 PMID:11503164 PMID:11561226 PMID:11792809 PMID:11792811 PMID:11799477 PMID:11897440 PMID:12015247 PMID:12032588 PMID:12075506 PMID:12196663 PMID:12467734 PMID:12467752 PMID:12524233 PMID:12628721 PMID:12629077 PMID:12647844 PMID:12649505 PMID:12669268 PMID:12702809 PMID:12716787 PMID:12729796 PMID:12784312 PMID:12920062 PMID:12927424 PMID:12927431 PMID:13129702 PMID:14510863 PMID:14597414 PMID:14607793 PMID:14615128 PMID:14627682 PMID:14659775 PMID:14684700 PMID:14749366 PMID:15060110 PMID:15140538 PMID:15219508 PMID:15298354 PMID:15372542 PMID:15475483 PMID:15531479 PMID:15678000 PMID:15744034 PMID:15770669 PMID:15965218 PMID:15998779 PMID:16174718 PMID:16181372 PMID:16199547 PMID:16218190 PMID:16278265 PMID:16364671 PMID:16415042 PMID:16440304 PMID:16459536 PMID:16585054 PMID:16636128 PMID:16671095 PMID:16715312 PMID:16809772 PMID:17250669 PMID:17250699 PMID:17274801 PMID:17325275 PMID:17334235 PMID:17347251 PMID:17377071 PMID:17524034 PMID:17536044 PMID:17556535 PMID:17576681 PMID:17711925 PMID:17760566 PMID:17893350 PMID:17987279 PMID:18035086 PMID:18041775 PMID:18396274 PMID:18414213 PMID:18478590 PMID:18549403 PMID:18551513 PMID:18564364 PMID:18585512 PMID:18604166 PMID:18606848 PMID:18646565 PMID:18728124 PMID:18795223 PMID:18926329 PMID:19011997 PMID:19084400 PMID:19169477 PMID:19201734 PMID:19204888 PMID:19220582 PMID:19249234 PMID:19318026 PMID:19418082 PMID:19424285 PMID:19427440 PMID:19432833 PMID:19446900 PMID:19524666 PMID:19574635 PMID:19622949 PMID:19638735 PMID:19680556 PMID:19859838 PMID:19875404 PMID:19882644 PMID:19933576 PMID:20041886 PMID:20074070 PMID:20130076 PMID:20160190 PMID:20301609 PMID:20301717 PMID:20307303 PMID:20376791 PMID:20497714 PMID:20625965 PMID:20848652 PMID:20980393 PMID:21346069 PMID:21479595 PMID:21520333 PMID:21632249 PMID:21831885 PMID:21840938 PMID:21846512 PMID:21883346 PMID:21945321 PMID:21980471 PMID:21989830 PMID:22068161 PMID:22177269 PMID:22199124 PMID:22224630 PMID:22266370 PMID:22276265 PMID:22326558 PMID:22331516 PMID:22355414 PMID:22464770 PMID:22526018 PMID:22570643 PMID:22700598 PMID:22883396 PMID:23062543 PMID:23183350 PMID:23243001 PMID:23299917 PMID:23313286 PMID:23328570 PMID:23349452 PMID:23427149 PMID:23497705 PMID:23582089 PMID:23702046 PMID:23783098 PMID:23846499 PMID:23853504 PMID:23861362 PMID:23977161 PMID:24001739 PMID:24002959 PMID:24024053 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24058181 PMID:24080738 PMID:24108105 PMID:24375749 PMID:24459210 PMID:24503780 PMID:24623722 PMID:24721642 PMID:24768879 PMID:24846508 PMID:24915601 PMID:24943589 PMID:25025039 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25286833 PMID:25324471 PMID:25351510 PMID:25367549 PMID:25524705 PMID:25525159 PMID:25617006 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25819867 PMID:25823658 PMID:25873806 PMID:25885670 PMID:25982065 PMID:26027246 PMID:26084686 PMID:26098624 PMID:26165385 PMID:26183555 PMID:26220970 PMID:26383259 PMID:26392352 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26602028 PMID:26662654 PMID:26688388 PMID:26724531 PMID:26733286 PMID:26743238 PMID:26752647 PMID:26756202 PMID:26899768 PMID:26976018 PMID:27000522 PMID:27100822 PMID:27153395 PMID:27332903 PMID:27374873 PMID:27421120 PMID:27447704 PMID:27504462 PMID:27506821 PMID:27532257 PMID:27585670 PMID:27600705 PMID:27650965 PMID:27707468 PMID:27723096 PMID:27813223 PMID:27841971 PMID:27854218 PMID:27884249 PMID:27896052 PMID:27896284 PMID:28082330 PMID:28087566 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28531892 PMID:28620495 PMID:28641778 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:28688748 PMID:28701371 PMID:28751304 PMID:28785654 PMID:28790152 PMID:28807990 PMID:28874324 PMID:28878402 PMID:29040816 PMID:29078011 PMID:29149195 PMID:29237675 PMID:29255176 PMID:29438482 PMID:29620724 PMID:29693488 PMID:29709087 PMID:29773157 PMID:29892087 PMID:29943882 PMID:29952368 PMID:30007954 PMID:30012837 PMID:30137533 PMID:30165155 PMID:30165862 PMID:30177912 PMID:30287275 PMID:30326651 PMID:30340945 PMID:30402260 PMID:30418556 PMID:30420677 PMID:30429050 PMID:30488537 PMID:30528549 PMID:30564623 PMID:30595509 PMID:30739589 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31019283 PMID:31194872 PMID:31293201 PMID:31303467 PMID:31383942 PMID:31447099 PMID:31476771 PMID:31514951 PMID:31521807 PMID:31525256 PMID:31744510 PMID:31794942 PMID:31829210 PMID:31836692 PMID:31931689 PMID:31977013 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32004434 PMID:32009526 PMID:32012908 PMID:32041611 PMID:32193531 PMID:32376792 PMID:32413188 PMID:32455078 PMID:32461654 PMID:32475984 PMID:32517491 PMID:32571898 PMID:32616434 PMID:32685188 PMID:32727917 PMID:32746448 PMID:32792077 PMID:32818388 PMID:32846814 PMID:32880476 PMID:32913962 PMID:32939435 PMID:33258288 PMID:33304817 PMID:33407844 PMID:33500567 PMID:33502018 PMID:33803652 PMID:33887581 PMID:33893211 PMID:33916827 PMID:33963534 PMID:34011823 PMID:34240052 PMID:34292171 PMID:34340952 PMID:34495297 PMID:34768595 PMID:34788595 PMID:34808346 PMID:34862408 PMID:34865644 PMID:34935411 PMID:34999423 PMID:35026164 PMID:35291351 PMID:35384599 PMID:35449878 PMID:35528128 PMID:35533453 PMID:35535697 PMID:35772917 PMID:36267857 PMID:36397776 PMID:36646731 PMID:36704457 PMID:36971006 PMID:37246508 PMID:37652022 PMID:37679847 More...
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
G
Bscl2
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy
ClinVar
NCBI chr 1:205,731,828...205,743,430
Ensembl chr 1:205,733,872...205,743,421
G
Pparg
peroxisome proliferator-activated receptor gamma
ISO
ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy
OMIM ClinVar
PMID:9467001 PMID:9792554 PMID:10381354 PMID:10523018 PMID:10622252 PMID:10690291 PMID:10851250 PMID:11788685 PMID:12453919 PMID:12663460 PMID:14569127 PMID:14616762 PMID:14671186 PMID:15254591 PMID:17003330 PMID:17299075 PMID:17356052 PMID:21479595 PMID:22461176 PMID:22539598 PMID:25157153 PMID:25741868 PMID:27749844 PMID:28492532 PMID:28641778 PMID:32041611 PMID:33502018 PMID:34991302 PMID:36397776 PMID:38951919 More...
NCBI chr 4:150,095,743...150,221,104
Ensembl chr 4:148,423,194...148,548,468
G
Plin1
perilipin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: PLIN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PLIN1-related familial partial lipodystrophy
OMIM ClinVar
PMID:18414213 PMID:21345103 PMID:25114292 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29747582 More...
NCBI chr 1:133,664,294...133,676,854
Ensembl chr 1:133,664,892...133,676,828
G
Cidec
cell death-inducing DFFA-like effector c
ISO
ClinVar Annotator: match by term: CIDEC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, ASSOCIATED WITH CIDEC MUTATIONS
OMIM ClinVar
PMID:18414213 PMID:18654663 PMID:20049731 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:146,569,288...146,582,173
Ensembl chr 4:146,569,289...146,582,173
G
Cela2a
chymotrypsin like elastase 2A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, ASSOCIATED WITH LIPE MUTATIONS
ClinVar
PMID:31358993
NCBI chr 5:154,126,879...154,136,630
Ensembl chr 5:154,126,878...154,136,632
G
Lipe
lipase E, hormone sensitive type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LIPE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LIPE-related familial partial lipodystrophy
OMIM ClinVar
PMID:24375490 PMID:24848981 PMID:25475467 PMID:25741868 PMID:27862896 PMID:28492532 PMID:32041611 PMID:35460704 More...
NCBI chr 1:80,965,612...80,984,313
Ensembl chr 1:80,965,627...80,984,310
G
Cav1
caveolin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
OMIM ClinVar
PMID:11739396 PMID:18211975 PMID:18237401 PMID:25356970 PMID:25741868 PMID:25898808 PMID:28492532 PMID:34643546 More...
NCBI chr 4:45,640,624...45,673,708
Ensembl chr 4:45,634,918...45,673,705
G
Adra2a
adrenoceptor alpha 2A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ADRA2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, familial partial, type 8
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:27376152
NCBI chr 1:253,061,480...253,064,280
Ensembl chr 1:253,060,218...253,064,365
G
Plaat3
phospholipase A and acyltransferase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, familial partial, type 9
OMIM ClinVar
NCBI chr 1:204,782,608...204,816,397
Ensembl chr 1:204,782,729...204,817,667
G
Tomm7
translocase of outer mitochondrial membrane 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Garg-Mishra progeroid syndrome
ClinVar OMIM
PMID:36282599 PMID:36299998
NCBI chr 4:11,305,122...11,311,963
Ensembl chr 4:11,305,110...11,311,962
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all